Malattie autoinfiammatorie

Abstract

Le malattie autoinfiammatorie (MAI) sono definite come dei disturbi dell’immunità innata. Inizialmente sono state definite in opposizione alle malattie autoimmuni a causa del mancato coinvolgimento del sistema immunitario adattativo e degli autoanticorpi circolanti. Le 4 MAI descritte per prime sono dette MAI “storiche” e comprendono: la febbre mediterranea familiare (associata alle mutazioni del gene MEFV), le criopirinopatie (associate alle mutazioni di NLRP3), la sindrome periodica associata ai recettori del fattore di necrosi tumorale (associata alle mutazioni di TNFRSF1A) e il deficit di mevalonato chinasi (associato alle mutazioni di MVK). Negli ultimi 10 anni sono state scoperte più di 50 nuove MAI monogeniche grazie ai progressi della genetica. La diagnosi è facilitata da un interrogatorio che comprende l’anamnesi personale e familiare e grazie all’analisi dettagliata dei segni e dei sintomi associati alle crisi febbrili, che devono essere associati alla presenza di un’elevazione plasmatica dei biomarcatori dell’infiammazione. Tecniche di analisi genetica sempre più efficienti possono contribuire ad affinare la diagnosi. Questo capitolo offre una descrizione delle principali MAI e un aiuto per guidare il medico nel sospettare e nello stabilire una diagnosi di MAI.