Revue francophone des laboratoires : RFL最新文献_第4页

Anomalies des transcrits: épissage et diagnostic

Revue francophone des laboratoires : RFL Pub Date : 2025-01-01 DOI: 10.1016/S1773-035X(25)76273-5

Julie Amiot , Claude Houdayer

{"title":"Anomalies des transcrits: épissage et diagnostic","authors":"Julie Amiot , Claude Houdayer","doi":"10.1016/S1773-035X(25)76273-5","DOIUrl":"10.1016/S1773-035X(25)76273-5","url":null,"abstract":"<div><h3>Résumé</h3><div>Plus nous étudions l’ARN, plus complexe il devient. En améliorant notre compréhension du paysage transcriptionnel, nous commençons à saisir que nous avons longtemps négligé un mécanisme génétique majeur en pathologie humaine. Le vaste répertoire de transcrits produits par le génome humain découle de mécanismes tels que l’épissage alternatif ou l’utilisation différentielle de promoteurs. Pour relever le nouveau défi d’interprétation à l’ère du séquençage haut débit, il est nécessaire d’améliorer la caractérisation des variations causales impactant l’ARN. Pour cela, plusieurs obstacles doivent être surmontés:<ul><li><span>◗</span><span><div>prédire de manière sensible et précise l’impact des variants;</div></span></li><li><span>◗</span><span><div>obtenir des échantillons d’ARN pertinents et de bonne qualité;</div></span></li><li><span>◗</span><span><div>déployer les techniques adéquates pour évaluer qualitativement et quantitativement les transcrits.</div></span></li></ul></div><div>Ainsi, une véritable expertise est requise pour interpréter correctement ces données.</div></div><div><h3>Abstract</h3><div>The more we study RNA, the more complex it becomes. As we try to understand our large transcriptional landscape, we begin to grasp how we may have long overlooked a major genetic disease-causing mechanism. The vast repertoire of RNA transcripts arises from mechanisms such as alternative splicing or differential promoter usage. To address the new interpretation challenge we face in the era of next generation sequencing, we must improve the characterization of disease-causing genomic variations impacting RNA. To do so, several challenges must be overcome:<ul><li><span>◗</span><span><div>predicting accurately splicing variations;</div></span></li><li><span>◗</span><span><div>obtaining relevant and good quality RNA samples;</div></span></li><li><span>◗</span><span><div>deploying the proper techniques to evaluate transcripts qualitatively and quantitatively.</div></span></li></ul></div><div>Therefore, in order to correctly interpret these data, expertise is required.</div></div>","PeriodicalId":74728,"journal":{"name":"Revue francophone des laboratoires : RFL","volume":"2025 568","pages":"Pages 10-18"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-01-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143130810","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Le DPNI: qu’est-ce que c’est? Place dans la stratégie de dépistage de la trisomie 21 en France

Revue francophone des laboratoires : RFL Pub Date : 2025-01-01 DOI: 10.1016/S1773-035X(25)76275-9

Nicolas Chatron , Pascale Kleinfinger

{"title":"Le DPNI: qu’est-ce que c’est? Place dans la stratégie de dépistage de la trisomie 21 en France","authors":"Nicolas Chatron , Pascale Kleinfinger","doi":"10.1016/S1773-035X(25)76275-9","DOIUrl":"10.1016/S1773-035X(25)76275-9","url":null,"abstract":"<div><h3>Résumé</h3><div>La découverte de la présence d’ADN libre circulant d’origine placentaire dans le sang maternel révolutionne le dépistage prénatal (DP) des anomalies chromosomiques telles que la trisomie 21. Son étude ou le dépistage prénatal non invasif (DPNI) se fait le plus souvent par séquençage, de façon quantitative. La sensibilité et la spécificité des tests sont supérieures à 99,5 % avec des valeurs prédictives positives variant de 20 à 90 % selon les anomalies chromosomiques considérées et les indications du test. En France, le DP repose sur une stratification du risque par les marqueurs sériques maternels en trois niveaux, avec des DPNIs proposés dans des cas spécifiques, réduisant drastiquement le recours aux prélèvements invasifs.</div></div><div><h3>Abstract</h3><div>The discovery of the presence of circulating cell-free DNA of placental origin in maternal blood has revolutionized prenatal screening (PS) for chromosomal abnormalities such as trisomy 21. This non-invasive prenatal screening (NIPS) is most often carried out quantitatively by sequencing. Both sensitivity and specificity of this test is above 99,5 %, with positive predictive values ranging from 20 to 90 %, depending on the chromosomal anomalies considered and indications. In France, PS is based on a 3-level risk stratification using maternal serum markers, with NIPS offered in specific cases, drastically reducing the need for invasive sampling.</div><div>Therefore, in order to correctly interpret these data, expertise is required.</div></div>","PeriodicalId":74728,"journal":{"name":"Revue francophone des laboratoires : RFL","volume":"2025 568","pages":"Pages 28-33"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-01-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143131016","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Textes juridiques

Revue francophone des laboratoires : RFL Pub Date : 2025-01-01 DOI: 10.1016/S1773-035X(25)76283-8

Jean-Marie Manus

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Caractéristiques génétiques: de la prescription au rendu des résultats et rôle des conseillers en génétique

Revue francophone des laboratoires : RFL Pub Date : 2025-01-01 DOI: 10.1016/S1773-035X(25)76278-4

Émilie Consolino , David Geneviève , Pascale Levy , Damien Sanlaville

{"title":"Caractéristiques génétiques: de la prescription au rendu des résultats et rôle des conseillers en génétique","authors":"Émilie Consolino , David Geneviève , Pascale Levy , Damien Sanlaville","doi":"10.1016/S1773-035X(25)76278-4","DOIUrl":"10.1016/S1773-035X(25)76278-4","url":null,"abstract":"<div><h3>Résumé</h3><div>Depuis la réalisation des premiers caryotypes dans les années 1970, la génétique biologique à visée médicale n’a cessé de se développer. Le séquençage du génome humain et la venue de nouvelles techniques comme l’analyse chromosomique sur puce à ADN et le séquençage massif en parallèle permettent d’augmenter le nombre de diagnostics. Nous détaillons ici les différents types d’examens génétiques pouvant être prescrits en pratique clinique en insistant sur la réglementation et le rôle des conseillers en génétique, métier encore peu connu qui devient de plus en plus important, en particulier lors des parcours génomiques souhaités dans le cadre du plan France Médecine Génomique 2025.</div></div><div><h3>Abstract</h3><div>Since the first karyotypes were produced in the 1970s, medical biological genetics has continued to develop. Human genome sequencing and the advent of new techniques such as chromosome on DNA chip analysis and parallel mass sequencing are increasing the number of diagnoses. We detail the different types of genetic tests that can be prescribed in clinical practice, with emphasis on the regulation and role of genetic counsellors, a still little known profession which is becoming increasingly important, particularly during the genomic courses desired as part of the France Médecine Génomique 2025 plan.</div></div>","PeriodicalId":74728,"journal":{"name":"Revue francophone des laboratoires : RFL","volume":"2025 568","pages":"Pages 52-60"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-01-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143130979","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Vaccination, le premier soin écoresponsable

Revue francophone des laboratoires : RFL Pub Date : 2025-01-01 DOI: 10.1016/S1773-035X(25)76265-6

Olivier Meunier (Dr)

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QCM Évaluez-vous!

Revue francophone des laboratoires : RFL Pub Date : 2025-01-01 DOI: 10.1016/S1773-035X(25)76281-4

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Apport de la génomique dans la prise en charge des cancers

Revue francophone des laboratoires : RFL Pub Date : 2025-01-01 DOI: 10.1016/S1773-035X(25)76280-2

Étienne Rouleau , Lucie Karayan-Tapon , Marie-Dominique Galibert , Alexandre Harlé , Isabelle Soubeyran , membres du bureau du Groupe Francophone de Cytogénomique Oncologique (GFCO)

{"title":"Apport de la génomique dans la prise en charge des cancers","authors":"Étienne Rouleau , Lucie Karayan-Tapon , Marie-Dominique Galibert , Alexandre Harlé , Isabelle Soubeyran , membres du bureau du Groupe Francophone de Cytogénomique Oncologique (GFCO)","doi":"10.1016/S1773-035X(25)76280-2","DOIUrl":"10.1016/S1773-035X(25)76280-2","url":null,"abstract":"<div><h3>Résumé</h3><div>L’apport de la génomique dans la prise en charge des cancers est significative grâce à l’impact des nouvelles technologies de séquençage de nouvelle génération (NGS) sur la compréhension et le traitement des tumeurs. L’identification des mutations somatiques et constitutionnelles permet de classifier les cancers et de guider les traitements via une approche personnalisée. La tumorigénèse, l’évolution clonale et l’hétérogénéité tumorale obligent à avoir des techniques avec de plus en plus de gènes examinés et avec la capacité de mettre en évidence différents types d’altération. La résistance aux traitements justifie aussi l’utilisation de tests génétiques pour le suivi et l’adaptation thérapeutique. Les défis de la génomique des cancers sont maintenant l’interprétation et l’accès aux traitements.</div></div><div><h3>Abstract</h3><div>The contribution of genomics to cancer management is significant, thanks to the impact of next-generation sequencing (NGS) technologies on understanding and treating tumors. Identifying somatic and constitutional mutations allows for cancer classification and treatment guidance through a personalized approach. Tumorigenesis, clonal evolution, and tumor heterogeneity require techniques that examine an increasing number of genes and detect various types of alterations. Treatment resistance also justifies the use of genetic testing for monitoring and therapeutic adaptation. The current challenges in cancer genomics lie now in interpretation and access to treatments.</div></div>","PeriodicalId":74728,"journal":{"name":"Revue francophone des laboratoires : RFL","volume":"2025 568","pages":"Pages 67-74"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-01-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143130981","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Apport de la cytogénétique dans les hémopathies malignes

Revue francophone des laboratoires : RFL Pub Date : 2025-01-01 DOI: 10.1016/S1773-035X(25)76279-6

Julie Quessada , Florence Nguyen-Khac

{"title":"Apport de la cytogénétique dans les hémopathies malignes","authors":"Julie Quessada , Florence Nguyen-Khac","doi":"10.1016/S1773-035X(25)76279-6","DOIUrl":"10.1016/S1773-035X(25)76279-6","url":null,"abstract":"<div><h3>Résumé</h3><div>Les hémopathies malignes constituent un groupe hétérogène de pathologies classées selon des critères clinico-biologiques comprenant entre autres la cytogénétique et la biologie moléculaire. La cytogénétique hématologique n’a cessé de se développer et fait partie des analyses réalisées systématiquement au diagnostic et au cours du suivi de la grande majorité des hémopathies malignes. Elle comprend le caryotype conventionnel et l’hybridation in situ fluorescente, ainsi que les puces génomiques et la cartographie optique du génome.</div><div>La mise en évidence d’anomalies chromosomiques spécifiques constitue une composante essentielle au diagnostic et oriente la prise en charge des patients. La cytogénétique apparaît aussi comme un des facteurs pronostiques indépendants les plus forts dans les classifications en vigueur. Elle permet de stratifier et d’identifier les patients à haut risque d’évolution, guidant ainsi la thérapeutique. Dans certains cas, elle permet lְ’utilisation de thérapies ciblées orientées par l’identification de certaines anomalies. La cytogénétique reste donc une pierre angulaire de la stratégie diagnostique, pronostique et théranostique en onco-hématologie.</div></div><div><h3>Abstract</h3><div>Hematological malignancies constitute a heterogeneous group of pathologies classified according to clinical and biological criteria including cytogenetics and molecular biology. Hematological cytogenetics continued its development and remains one of the analyses routinely performed for the diagnosis and follow-up of most hematological malignancies. It includes conventional karyotyping and fluorescence in situ hybridization, as well as genomic arrays and optical genome mapping.</div><div>The identification of specific chromosomal abnormalities is an essential component of diagnosis and guides patient management. Cytogenetics is also one of the strongest independent prognostic factors in current classifications. It can be used to stratify and identify patients with a higher risk of progression which allows to guide treatment. In certain cases, it opens to the use of targeted therapies based on the identification of specific abnormalities.</div><div>Cytogenetics therefore remains a cornerstone of the diagnostic, prognostic and theranostic strategy in onco-hematology.</div></div>","PeriodicalId":74728,"journal":{"name":"Revue francophone des laboratoires : RFL","volume":"2025 568","pages":"Pages 61-66"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-01-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143130982","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Substitution de médicament à l’officine: un texte important

Revue francophone des laboratoires : RFL Pub Date : 2025-01-01 DOI: 10.1016/S1773-035X(25)76270-X

Jean-Marie Manus

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Innovations en génétique médicale

Revue francophone des laboratoires : RFL Pub Date : 2025-01-01 DOI: 10.1016/S1773-035X(25)76272-3

Damien Sanlaville

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