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RT-PCR・ダイレクトシークエンス法を用いたX連鎖型アルポート症候群の遺伝子診断 使用RT-PCR直接测序法对X连锁型阿尔波特综合征进行基因诊断
Nihon Shoni Jinzobyo Gakkai Zasshi Pub Date : 1998-04-30 DOI: 10.3165/JJPN.11.69
祐司 井上, 茎子 野口, 浩一 中西, 一誠 飯島, 肇 中村, 久英 西尾, 卓 白川, 馨 西山, 徳茂 吉川
{"title":"RT-PCR・ダイレクトシークエンス法を用いたX連鎖型アルポート症候群の遺伝子診断","authors":"祐司 井上, 茎子 野口, 浩一 中西, 一誠 飯島, 肇 中村, 久英 西尾, 卓 白川, 馨 西山, 徳茂 吉川","doi":"10.3165/JJPN.11.69","DOIUrl":"https://doi.org/10.3165/JJPN.11.69","url":null,"abstract":"アルポート症候群の大部分はX連鎖型で，X染色体上に存在するIV型コラーゲンα5鎖遺伝子の変異によりおこると考えられている。これまでゲノムDNAを用いたPCR-SSCP法にて遺伝子解析が行われているが，変異の検出率は50%以下である。今回我々は末梢血白血球中のRNAを用いたnested RT-PCR・ダイレクトシークエンス法にてIV型コラーゲンα5鎖全遺伝子を解析した。対象は糸球体もしくは皮膚基底膜α5鎖蛋白の異常を認めたX連鎖型アルポート症候群22家系22例 (男児13例，女児9例)。結果，男児は13例中12例 (92%)，女児は9例中7例 (78%) で病因と考えられる遺伝子変異がみつかり，全体の検出率は86%と高率であった。変異の内訳は，missense mutation 9例，deletion mutation 4例，nonsense mutation 3例，exon skipping 3例であった。結論として末梢血白血球を用いたnested RT-PCR・ダイレクトシークエンス法によるmRNAレベルでの遺伝子解析は，X連鎖型アルポート症候群の遺伝子診断法として高感度で実用的な方法と考える。","PeriodicalId":325052,"journal":{"name":"Nihon Shoni Jinzobyo Gakkai Zasshi","volume":"11 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"1998-04-30","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"129226272","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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小児慢性腎不全のAcquired cystic kidney diseaseの疫学調査 儿童慢性肾衰竭Acquired cystic kidney disease的流行病学调查
Nihon Shoni Jinzobyo Gakkai Zasshi Pub Date : 1998-04-30 DOI: 10.3165/JJPN.11.53
敏 久野, 服部 新三郎, 徳 津留, 昭夫 古瀬, 雄平 伊藤, 真如 辛島, 忠司 佐藤, 繁幸 青木, 誠 二宮, 透 松元, 和彦 新居見, 平松 美佐子, 健郎 波多江, 義胤 郭, 末広 玉江, 博之 吉村
{"title":"小児慢性腎不全のAcquired cystic kidney diseaseの疫学調査","authors":"敏 久野, 服部 新三郎, 徳 津留, 昭夫 古瀬, 雄平 伊藤, 真如 辛島, 忠司 佐藤, 繁幸 青木, 誠 二宮, 透 松元, 和彦 新居見, 平松 美佐子, 健郎 波多江, 義胤 郭, 末広 玉江, 博之 吉村","doi":"10.3165/JJPN.11.53","DOIUrl":"https://doi.org/10.3165/JJPN.11.53","url":null,"abstract":"小児慢性腎不全患者のAcquired cystic kidney disease (ACKD) の頻度および合併症を把握するために，九州小児ネフロロジー研究会に所属する15施設でフォローされている維持透析中および移植後の患者に疫学調査を行った。ACKDは超音波，CTあるいはMRIで両側腎に4個以上の嚢胞を認めるものとし，4個未満はSolitary cyst (SC) とした。対象の39例のうち13例 (33%) にACKDを認め，6例 (15%) にSCを認めた。ACKDの患者の透析期間はSCおよび嚢胞のない患者の透析期間より有意に長く，ACKDの頻度は透析期間が長いほどその頻度は増加した。毎年画像診断で嚢胞の経過を追跡しえたACKDの4例の嚢胞の数およびサイズは年々増大した。肉眼的血尿を発症した2例のうち1例は嚢胞破裂により嚢胞内および後腹膜に大量の出血を呈した。今回の調査で腎臓癌を思わせる所見を呈した症例はなかった。維持透析を行っている小児慢性腎不全患者においては定期的に画像診断を行い，嚢胞の経過観察を行う必要がある。","PeriodicalId":325052,"journal":{"name":"Nihon Shoni Jinzobyo Gakkai Zasshi","volume":"34 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"1998-04-30","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"115284646","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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膀胱尿管逆流 (VUR) 発見における学童細菌尿検尿の有用性について 关于发现膀胱输尿管逆流(VUR)的学童细菌尿液验尿的有效性
Nihon Shoni Jinzobyo Gakkai Zasshi Pub Date : 1998-04-30 DOI: 10.3165/JJPN.11.9
松村 千恵子, 英昭 倉山, 淳子 宇田川, 靖幸 小林, 露崎 みづ枝, 知道 黒崎, 正子 西岡, 雅彦 真家, 雄一 長
{"title":"膀胱尿管逆流 (VUR) 発見における学童細菌尿検尿の有用性について","authors":"松村 千恵子, 英昭 倉山, 淳子 宇田川, 靖幸 小林, 露崎 みづ枝, 知道 黒崎, 正子 西岡, 雅彦 真家, 雄一 長","doi":"10.3165/JJPN.11.9","DOIUrl":"https://doi.org/10.3165/JJPN.11.9","url":null,"abstract":"対象は1984～1996年の千葉市学童細菌尿検尿施行者259,482名 (小1男女，小3・5女子) で，1・2次検査はレプリカ法 (50検体同時に同一培地に接種し，1夜培養後対照培地と比較し菌数判定)，3次検査は定量培養を行い，3回とも105/ml以上の者に精査を施行した。3次検尿陽性者は339名0.13%で，24名 (男2，女22) のVUR症例 (33尿管，Grade I10，II11，III7，IV5) が発見された。 VUR24名中，遺尿16名の他はほぼ無症状，起因菌はE. coli22名，白血球尿 (10/F以上) 15名，腎エコー施行12名中異常は6名であった。24名中自然治癒8名，逆流防止術10名に施行され，最終観察時蛋白尿を呈し予後不良が予測されたのは1名であり，学童細菌尿検尿はVUR発見に有用と考えられた。尿路感染症のスクリーニング法としてレプリカ法を亜硝酸塩試験紙と比較すると，労力はかかるが感度が優れていた。VUR早期発見のために，乳幼児期のエコーに加え，幼児期にレプリカ法による細菌尿検尿の導入の有用性につき今後検討したい。","PeriodicalId":325052,"journal":{"name":"Nihon Shoni Jinzobyo Gakkai Zasshi","volume":"208 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"1998-04-30","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"114144860","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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尿中一酸化窒素代謝物 (NOx－) 定量による小児の一酸化窒素 (NO) 産生の評価: 基礎データとその応用 尿中一氧化氮代谢物(NOx-)定量评估儿童一氧化氮(NO)生产:基础数据及其应用
Nihon Shoni Jinzobyo Gakkai Zasshi Pub Date : 1998-04-30 DOI: 10.3165/JJPN.11.79
宏一 塚原, 親秀 堀, 郁江 畑, 晋也 土田, 政弘 平岡, 久美 津村, 清志 菊池, 光文 眞弓
{"title":"尿中一酸化窒素代謝物 (NOx－) 定量による小児の一酸化窒素 (NO) 産生の評価: 基礎データとその応用","authors":"宏一 塚原, 親秀 堀, 郁江 畑, 晋也 土田, 政弘 平岡, 久美 津村, 清志 菊池, 光文 眞弓","doi":"10.3165/JJPN.11.79","DOIUrl":"https://doi.org/10.3165/JJPN.11.79","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":325052,"journal":{"name":"Nihon Shoni Jinzobyo Gakkai Zasshi","volume":"49 5 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"1998-04-30","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"114317899","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Thin basement membrane diseaseの臨床病理学的検討 Thin basement membrane disease的临床病理学探讨
Nihon Shoni Jinzobyo Gakkai Zasshi Pub Date : 1998-04-30 DOI: 10.3165/JJPN.11.35
克之 杉原, 益治 服部, 信彦 綾部, 徹 高井, 悟 川口, 重彦 椿田, 隆邦 谷澤
{"title":"Thin basement membrane diseaseの臨床病理学的検討","authors":"克之 杉原, 益治 服部, 信彦 綾部, 徹 高井, 悟 川口, 重彦 椿田, 隆邦 谷澤","doi":"10.3165/JJPN.11.35","DOIUrl":"https://doi.org/10.3165/JJPN.11.35","url":null,"abstract":"Thin basement membrane disease (以下TBMD) と診断した13症例を臨床病理学的に検討した。組織の検討は，従来の光学顕微鏡，電子顕微鏡，蛍光抗体法所見に加えて，酵素抗体法でIV型コラーゲンα鎖蛋白の発現も検討した。平均観察期間の6.1年で腎機能の低下を認めた症例はなかったが，酵素抗体法で糸球体係蹄壁にIV型コラーゲンα3・4・5鎖蛋白の発現の減弱がみられた男性の1症例では，蛋白尿の増加が見られた。このことからTBMDの診断・経過は慎重に対応する必要があり，IV型コラーゲンα鎖蛋白の検索を行うことはTBMDの診断およびAlport症候群との鑑別に有用と考えられた。","PeriodicalId":325052,"journal":{"name":"Nihon Shoni Jinzobyo Gakkai Zasshi","volume":"11 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"1998-04-30","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"130016062","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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発作性高血圧と血尿を主訴としたMunchausen syndrome by proxyの1例 以发作性高血压和血尿为主的Munchausen syndrome by proxy一例
Nihon Shoni Jinzobyo Gakkai Zasshi Pub Date : 1997-11-30 DOI: 10.3165/JJPN.10.203
笠原 多加幸, 敬祥 奥川, 広史 早川, 淳哉 小野塚, 誠 樋浦, 牧恵 星, 直之 冠木, 聖 内山, 直子 小川, 泰樹 田中
{"title":"発作性高血圧と血尿を主訴としたMunchausen syndrome by proxyの1例","authors":"笠原 多加幸, 敬祥 奥川, 広史 早川, 淳哉 小野塚, 誠 樋浦, 牧恵 星, 直之 冠木, 聖 内山, 直子 小川, 泰樹 田中","doi":"10.3165/JJPN.10.203","DOIUrl":"https://doi.org/10.3165/JJPN.10.203","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":325052,"journal":{"name":"Nihon Shoni Jinzobyo Gakkai Zasshi","volume":"82 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"1997-11-30","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"126390496","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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河内長野市, 堺市で発生した大腸菌O-157感染による溶血性尿毒症症候群の治療経験 河内长野市、堺市发生的大肠杆菌O-157感染引起溶血性尿毒症症候群的治疗经验
Nihon Shoni Jinzobyo Gakkai Zasshi Pub Date : 1997-11-30 DOI: 10.3165/JJPN.10.209
和郎 八木, 村上 佳津美, 聡 日野, 裕典 宮里, 将 高丘, 啓 月山, 強次 福島, 英彦 柳田, 由佳 村田, 宏彰 桑島, 義之 林, 吉岡 加寿夫, 均 高橋, 育弘 坂田, 廣文 長谷川, 聰雄 今田, 耕一 丸山, 雄三 中尾
{"title":"河内長野市, 堺市で発生した大腸菌O-157感染による溶血性尿毒症症候群の治療経験","authors":"和郎 八木, 村上 佳津美, 聡 日野, 裕典 宮里, 将 高丘, 啓 月山, 強次 福島, 英彦 柳田, 由佳 村田, 宏彰 桑島, 義之 林, 吉岡 加寿夫, 均 高橋, 育弘 坂田, 廣文 長谷川, 聰雄 今田, 耕一 丸山, 雄三 中尾","doi":"10.3165/JJPN.10.209","DOIUrl":"https://doi.org/10.3165/JJPN.10.209","url":null,"abstract":"平成8年6月に河内長野市で，翌7月に堺市で腸管出血性大腸菌O-157による多数の出血性腸炎患者が発生し，それに合併した溶血性尿毒症症候群 (HUS) 計16例を我々は今回経験した。その内訳は，男児8例，女児8例で，年齢は1歳から10歳で，HUSの完全型 (溶血性貧血，血小板減少，急性腎機能障害の3主徴がそろっているもの) 9症例と不完全型 (3主徴の1つ，ないし2つを欠くもの) 7症例であった。治療として，10例にγ-グロブリン製剤を投与した。5例 (男児2例，女児3例でいずれも完全型) に血液透析を行い，そのうちの3例には血漿交換を併用した。いずれも15病日までには透析から離脱した。HUSのその他の随伴症状として膵炎，中枢神経症状，眼底出血，トランスアミナーゼの上昇を認めた例があったがいずれも軽快している。透析を施行した症例の中で2例に持続する蛋白尿を認め，腎生検を施行し，糸球体，間質に変化を認めた。今後も長期間の経過観察が必要と思われた。","PeriodicalId":325052,"journal":{"name":"Nihon Shoni Jinzobyo Gakkai Zasshi","volume":"43 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"1997-11-30","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"121634591","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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高Ca尿症を合併し尿路結石を反復した偽性低アルドステロン症II型 (Gordon症候群) の1症例 1个假性低醛固酮症II型(Gordon症候群)合并高Ca尿症，反复尿路结石的病例
Nihon Shoni Jinzobyo Gakkai Zasshi Pub Date : 1997-11-30 DOI: 10.3165/JJPN.10.215
晋一 岡田, 佳裕 佐々木, 哲 深沢, 孝子 中川, 靖子 宇都宮, 裕史 浦島, 啓一 花木, 和夫 白木, 綱清 笠置
{"title":"高Ca尿症を合併し尿路結石を反復した偽性低アルドステロン症II型 (Gordon症候群) の1症例","authors":"晋一 岡田, 佳裕 佐々木, 哲 深沢, 孝子 中川, 靖子 宇都宮, 裕史 浦島, 啓一 花木, 和夫 白木, 綱清 笠置","doi":"10.3165/JJPN.10.215","DOIUrl":"https://doi.org/10.3165/JJPN.10.215","url":null,"abstract":"高Ca尿症を合併し尿路結石を反復した偽性低アルドステロン症II型の1例を経験した。症例は14歳女性。5歳，14歳時に尿路結石をきたした。平成7年7月高血圧，高K血症，高Cl性代謝性アシドーシスを指摘され，精査により，本症と診断された。また高Ca尿症を合併しており，尿路結石との関連が疑われた。サイアザイド系利尿剤投与により，代謝性アシドーシス，高K血症は改善した。高Ca尿症と反復した尿路結石を合併した症例は過去に報告がなく貴重な症例と考えられるので報告する。","PeriodicalId":325052,"journal":{"name":"Nihon Shoni Jinzobyo Gakkai Zasshi","volume":"11 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"1997-11-30","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"123934392","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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ラットメサンギウム細胞 (MC) が発現するα1β1-インテグリンのATS腎炎における役割 鼠甲基苯丙胺细胞(MC)表达的α1β1-整合素在ATS肾炎中的作用
Nihon Shoni Jinzobyo Gakkai Zasshi Pub Date : 1997-11-30 DOI: 10.3165/JJPN.10.167
祥二 香美, 秀治 近藤, 孝 久原, 康二 安友, 真樹 漆原, 明子 北村, 雄次 森本, 泰弘 黒田
{"title":"ラットメサンギウム細胞 (MC) が発現するα1β1-インテグリンのATS腎炎における役割","authors":"祥二 香美, 秀治 近藤, 孝 久原, 康二 安友, 真樹 漆原, 明子 北村, 雄次 森本, 泰弘 黒田","doi":"10.3165/JJPN.10.167","DOIUrl":"https://doi.org/10.3165/JJPN.10.167","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":325052,"journal":{"name":"Nihon Shoni Jinzobyo Gakkai Zasshi","volume":"249 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"1997-11-30","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"114292157","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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下痢原性溶血性尿毒症症候群 (D+HUS) の腎外症状の検討 研究泻原性溶血性尿毒症症候群(D+HUS)的肾外症状
Nihon Shoni Jinzobyo Gakkai Zasshi Pub Date : 1997-11-30 DOI: 10.3165/JJPN.10.139
博彦 東野, 稔也 木野, 昭博 安原, 元 卯西, 厚夫 小野, 修造 河野, 亮二 海老名, 小林 陽之助, 信昭 松尾
{"title":"下痢原性溶血性尿毒症症候群 (D+HUS) の腎外症状の検討","authors":"博彦 東野, 稔也 木野, 昭博 安原, 元 卯西, 厚夫 小野, 修造 河野, 亮二 海老名, 小林 陽之助, 信昭 松尾","doi":"10.3165/JJPN.10.139","DOIUrl":"https://doi.org/10.3165/JJPN.10.139","url":null,"abstract":"下痢原性溶血性尿毒症症候群の腎外症状につ いて分析・検討した。 (1) 肝臓 (28例): 腎不全の程度が強い程肝障害の程度も強かった。(2) 消化管 (1例): 大腸粘膜は肉眼的には浮腫状に肥厚・発赤し，組織学的には粘膜表層への小円形細胞の浸潤がみられた。発病初期には炎症性腸疾患との鑑別が重要である。(3) 中枢神経系 (7例): 重篤な症状として，全身けいれん，片麻痺，視野狭窄，失読・失書など多彩な症状がみられた。5例で発症1週間以内にけいれんが出現した。原因として，低Na血症・高窒素血症，vero毒素，医原性が考えられた。(4) 循環器 (1例): 左室機能低下がみられた。(5) 呼吸器 (2例): 透析の除水不良・成分輸血時の水分管理不良により肺水腫が発生した。 D+HUSは病初期から厳重な水分管理 (特に血液製剤の投与は最小限にする) を行い，脳浮腫・肺水腫の発症を予防すべきである。","PeriodicalId":325052,"journal":{"name":"Nihon Shoni Jinzobyo Gakkai Zasshi","volume":"1 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"1997-11-30","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"124463429","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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