Romanian Review of Laboratory Medicine最新文献

{"title":"Prenatal diagnosis of triploidy in second trimester of pregnancy: a series of 4 cases over an eleven-year period / Diagnosticul prenatal al triploidiei în trimestrul al II-lea de sarcină: o serie de patru cazuri depistate în unsprezece ani","authors":"Demetra Socolov, Elena Mihălceanu, Diana Popovici, E. V. Gorduza, Raluca Balan, Violeta Martiniuc, Răzvan Socolov","doi":"10.1515/rrlm-2015-0014","DOIUrl":"https://doi.org/10.1515/rrlm-2015-0014","url":null,"abstract":"Abstract Triploidy is a numerical chromosomal anomaly characterized by the presence of three sets of haploid chromosomes. The incidence is hard to evaluate, because usually it causes 1st trimester miscarriage. At 20 weeks of amenorrhea the incidence of triploidy is estimated at 1/250,000 cases. We present 4 cases of triploidy diagnosed during the decade 2003-2013 in the Prenatal Diagnosis Department of Maternity “Cuza-Vodă” Iasi, Romania, all registered in one year. The analysis of pathological cases identified in the last 11 years by prenatal diagnosis has shown that triploidies represented only 5.7% of numeric chromosomal anomalies, but in 2013 the four cases of triploidy represented 36% of numeric chromosomal anomalies. The karyotypes were recommended after discovering different congenital anomalies by ultrasound scan. In all cases, an intrauterine growth retardation (IUGR) was present but with no placental changes. Also, we discovered anomalies of limbs, congenital anomalies of heart and some dysmorphic features. This series demonstrates that triploidy may be discovered in the 2nd trimester of pregnancy and has a heterogeneous aspect at ultrasound scan, which can generate diagnostic difficulties. Therefore, the detection by ultrasound scan, at 18-22 weeks of pregnancy, of complex foetal morphological abnormalities should be an important reason for amniocentesis to search chromosomal anomalies Rezumat Triploidia este o anomalie cromosomică numerică, caracterizată prin prezenţa a trei seturi haploide de cromosomi. Incidenţa triploidiei este dificil de evaluat, deoarece de obicei produce avort spontan în primul trimestru de sarcină. Incidenţa estimată a triploidiei la 20 de săptămâni de gestaţie este de 1/250.000 sarcini. În acest articol prezentăm patru cazuri de triploidie diagnosticate in perioada 2003-2013 în Departamentul de Diagnostic Prenatal al Maternităţii “Cuza Vodă” Iaşi, România, toate fiind identificate pe parcursul anului 2013. Analiza cazurilor patologice identificate în ultimii 11 ani prin diagnostic prenatal a arătat că triploidia reprezintă doar 5,7% din anomaliile cromosomice numerice, dar raportat la anul 2013 cele patru cazuri de triploidie reprezintă 36% din anomaliile cromosomice numerice. În toate cazurile analiza cromosomică a fost efectuată după descoperirea prin ecografie fetală a diverse anomalii congenitale. În toate cazurile a fost identificată o întârziere de creştere intrauterină, dar nu au fost depistate modificări placentare. De asemenea, au fost găsite anomalii ale membrelor, anomalii congenitale de cord şi unele aspecte dismorfice. Această serie de cazuri demonstrează faptul că triploidia poate evolua până în al doilea trimestru de sarcină şi că aspectele ecografice sunt eterogene, ceea ce generează unele dificultăţi de diagnostic. De aceea, identificarea la 18-22 de săptămâni de sarcină a unui complex de anomalii morfologice fetale trebuie să reprezinte un motiv important pentru efectuarea amniocentezei şi a ","PeriodicalId":288498,"journal":{"name":"Romanian Review of Laboratory Medicine","volume":"25 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2015-06-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"116705009","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"AGT A-20C (rs5050) gene polymorphism and ulcer occurrence in patients treated with low-dose aspirin: a case-control study / Polimorfismul AGT A-20C și ulcerele gastro-duodenale la pacienții sub tratament cu aspirină în doze antiagregante: studiu caz-control","authors":"Anca Negovan, Septimiu Voidăzan, Monica Pantea, Valeriu Moldovan, Simona Băţagă, Laurentiu Cozlea, Simona Mocan, Claudia Bănescu","doi":"10.1515/rrlm-2015-0017","DOIUrl":"https://doi.org/10.1515/rrlm-2015-0017","url":null,"abstract":"Abstract Genetic factors may play a role in prediction of gastrointestinal side effects of aspirin, one of the most used drugs worldwide. We aim to determine a possible correlation between AGT A-20C (rs5050) gene polymorphism and gastro-duodenal ulcer in patients taking low-dose aspirin, adjusted for clinical and histological characteristics. Results. We enrolled 211 patients stratified according to AGT A-20C genotype: 122 AA, 83 AC and 6 CC patients. There were no significant differences regarding demographical and clinical parameters, except for the frequency of ulcers (4%, 8.4% respective 50%, p=0.03), endoscopic bleeding signs (12.3%, 14.5% respective 50%, p=0.0001) and the frequency of gastritis in biopsy (63.9%, 54.2% respective 16.7%, p=0.03) in genotype groups. When we compared ulcer and non-ulcer group, variant homozygous CC genotype carried an increased risk for ulcer (OR:9.66, 95% CI: 1.46-63.7, p=0.04) than AA group, as well as variant C allele compared with normal A allele (OR: 2.12, 95% CI: 1.07-4.63, p=0.04). On multivariate analysis, variant homozygous CC genotype AGT A-20C showed an OR: 12.32 (95% CI:1.40 -108.13, p=0.02) for ulcer, while H. pylori infection (OR:2.40, 95% CI:1.18 -6.54, p=0.04) and concurrent use of non-steroidal anti-inflammatory drugs (NSAIDs) (OR:1.31, 95% CI:1.07 - 2.27, p=0.05) remained predictors for ulcer in aspirin consumers. Conclusions. Variant C allele and variant homozygous CC genotype AGT A-20C, infection with H. pylori and NSAIDs co-treatment are risk factors for gastro-duodenal ulcer in low-dose aspirin consumers. The variant homozygous CC genotype AGT A-20C patients treated with LDA are more prone to have reactive gastropathy and bleeding ulcers in a population with a high prevalence of H. pylori infection Rezumat Factorii genetici pot juca un rol important in evaluarea riscului efectelor secundare gastrointestinale ale aspirinei, unul din cele mai folosite medicamente în intreaga lume. Obiectivul studiului a fost identificarea unei posibile corelații între polimorfismul genic al AGT A-20C (rs5050) și ulcerele gastro-duodenale la pacienții tratați cu aspirină în doze antiagregante Rezultate. Cei 211 pacienți introduși în studiu au constituit conform genotipului AGT A-20C trei grupe: 122 pacienți AA, 83 pacienți AC și 6 CC. Nu au existat diferențe statistic semnificative între cele trei grupe în ceea ce privește caracateristicile clinico-demografice, cu excepția frecvenței ulcerelor (4%, 8.4% respectiv 50%, p=0.03), a stigmatelor endoscopice de sângerare (12.3%, 14.5% respectiv 50%, p=0.0001) și a frecvenței inflamației gastrice în biopsii (63.9%, 54.2% respectiv 16.7%, p=0.03). Comparând pacienții cu ulcer cu cei fără ulcer, genotipul homozigot mutant CC a fost asociat cu un risc crescut de ulcer (OR:9.66, 95%CI: 1.46-63.7, p=0.04) fața de grupul cu genotip AA, iar alela mutantă C s-a corelat cu un număr mai mare de ulcere decât alela normală A (OR: 2.12, 95%CI: 1.07-4.63, p=0.04). Genotipul homoz","PeriodicalId":288498,"journal":{"name":"Romanian Review of Laboratory Medicine","volume":"23 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2015-06-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"129561165","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Circulating influenza viruses and the effectiveness of seasonal influenza vaccine in Romania, season 2012-2013 / Virusurile gripale circulante și eficacitatea vaccinului gripal sezonier în România, în sezonul 2012-2013","authors":"D. Pițigoi, G. Necula, V. Alexandrescu, M. Mihai, C. Cherciu, C. Țecu, O. Popovici, R. Popescu, E. Lupulescu","doi":"10.1515/rrlm-2015-0007","DOIUrl":"https://doi.org/10.1515/rrlm-2015-0007","url":null,"abstract":"Abstract Backgound. Using influenza epidemiological and virological surveillance data, we aimed at investigating the profile of influenza viruses circulating in Romania during the season 2012-2013 and estimating the effectiveness (VE) of the seasonal vaccine. Methods. We tested all specimens collected from patients with influenza like illness (ILI) in the national surveillance system between week 40/2012 to week 20/2013. Influenza A/B positive specimens identified by molecular detection (RT-PCR) were further characterized. We used hemagglutination inhibition assay for antigenic characterization and chemiluminiscence assay for the antiviral susceptibility testing. Subsequently we conducted nucleotide sequencing of hemagglutinin and neuraminidase genes and phylogenetic tree analyses. We estimated influenza VE using the test negative case-control study design, as 1-odds ratio of vaccination among ILI cases positive for influenza and ILI negative controls. Results and Discussions. We tested 1087 specimens, and 537 cases were positive (56.2% influenza B, 40.6% A(H1N1)pdm09, 3.2% A(H3N2). Sixty-four influenza viruses were antigenically and/or genetically characterized. A(H1N1)pdm09 viruses were related to the vaccine strain A/ California/07/2009 and clustered with genetic group 6 similar to A/St. Petersburg/27/2011. Influenza B viruses belonged to clade 2 of type B/Yamagata lineage, related to B/Estonia/55669/2011 except one, B/Victoria lineage, representative strain B/Brisbane/60/2008. A(H3) viruses clustered with group 3C of the A/Victoria/208/2009 clade, similar to the vaccine strain A/Victoria/361/2011. All tested strains (57) demonstrated susceptibility to oseltamivir and zanamivir. The adjusted seasonal influenza vaccine effectiveness against influenza A(H1N1)pdm09 (N=119) was 76.9% (95% CI: -113.4, 98.5), suggesting a good protection, consistent with the good match between the vaccine and circulating strains. Rezumat Scopul studiului a fost de a investiga profilul virusurilor gripale care au circulat în România în sezonul 2012- 2013 și de a estima eficacitatea vaccinului gripal sezonier, pe baza datelor de supraveghere epidemiologică si virologică. Metodă. Am testat toate probele colectate din săptămâna 40/2012 până în săptămâna 20/2013, în cadrul sistemului national de supraveghere, de la pacientii cu simptomatologie compatibilă cu gripa. Probele pozitive de gripă A/B identificate prin detecție moleculară (RT-PCR) au fost apoi caracterizate. Am utilizat hemaglutino-inhibarea pentru caracterizare antigenică si chemiluminiscenta pentru testarea sensibilitătii la antivirale. Secventierea genelor codante pentru hemaglutinină si neuraminidază si analiza lor filogenetică a fost de asemenea efectuată. Am estimat eficacitatea vaccinului gripal ca 1-odds ratio folosind un studiu caz-martor cu design negativ. Rezultate și discuții. Am testat 1087 de probe din care 537 au fost pozitive (56.2% gripă B, 40.6% A(H1N1)pdm09, 3.2% A(H3N2). Saizeci si patru din","PeriodicalId":288498,"journal":{"name":"Romanian Review of Laboratory Medicine","volume":"47 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2015-03-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"126607317","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Soluble urokinase-type plasminogen activator receptor (suPAR) – a possible biomarker for bacteremia in sepsis / Forma solubilă a receptorului pentru activatorul de plasminogen de tip urokinază (suPAR) – un biomarker posibil pentru bacteriemie în sepsis","authors":"A. Georgescu, Janos Szederjesi, Septimiu Voidăzan, Minodora Dobreanu, S. Copotoiu, Adina Huțanu, Leonard Azamfirei","doi":"10.1515/rrlm-2015-0002","DOIUrl":"https://doi.org/10.1515/rrlm-2015-0002","url":null,"abstract":"Abstract Background. Validating new sepsis biomarkers can contribute to early diagnosis and initiation of therapy. The aim of this study is to evaluate the sepsis predictive capacity of soluble urokinase plasminogen receptor (suPAR) and its role in evaluating the prognosis of bloodstream infections. Material and method. We conducted a prospective pilot study on 49 systemic inflammatory response syndrome (SIRS) patients admitted to the intensive care unit (ICU), that were divided, on the basis of bacteremia in group A (SIRS with bacteremia, n=14) and group B (SIRS without bacteremia, n=35). Hemoculture and blood samples were drawn on the first day to determine suPAR, C-reactive protein (CRP) and procalcitonin (PCT). We set to identify significant cut-off values in estimating bacteremia and mortality in septic patients. Results. In group A, suPAR values were 14.3 ng/mL (range 10-45.5 ng/mL) and in group B, 9.85 ng/mL (range 3.4-48 ng/mL) p=0.008. Area under the curve (AUC) for suPAR was 0.745 (95% CI: 0.600-0.859), for CRP 0.613 (95% CI: 0.522-0.799) and for PCT 0.718 (95% CI: 0.477-0.769). Cut-off value for suPAR in bacteremia prediction was 9.885 ng/mL, with 100% sensibility and 51.43% specificity. Mortality in group A was 85.7% (12/14) and in group B 74.3% (26/39), p>0.05. Area under the curve (AUC) for suPAR was 0.750 (95% CI: 0.455-0.936), for CRP 0.613 (95% CI: 0.413-0.913) and for PCT 0.618 (95% CI: 0.373-0.888). Cut-off value of suPAR in predicting mortality was 11.5 ng/mL, with 66.67% sensibility and 100% specificity. Conclusions. In our study suPAR had a predictive capacity for bacteremia and seems to be an independent factor for mortality prognosis in septic patients. Rezumat Introducere. Validarea unor noi biomarkeri în sepsis poate contribui la diagnosticul mai precoce al acestuia şi la iniţierea mai rapidă a terapiei. Scopul acestui studiu este acela de a evalua capacitatea formei solubile a rolului său în evaluarea prognosticului. Material şi metodă. Am realizat un studiu pilot, prospectiv pe 49 de pacienţi cu sindrom de răspuns inflamator sistemic (SIRS) internaţi în Clinica de Terapie Intensivă, care au fost împărţiţi, în funcţie de existenţa bacteriemiei, în lotul A (SIRS cu bacteriemie, n=14) şi lotul B (SIRS fără bacteriemie, n=35). S-au recoltat în prima zi probe sanguine pentru determinarea suPAR, proteina C reactivă (CRP), procalcitonina (PCT) şi hemocultura. Am urmărit identificarea unor valori de cut-off cu semnificaţie statistică în estimarea bacteriemiei şi a mortalităţii la pacienţii septici. Rezultate. În lotul A valorile suPAR au fost de 14,3 ng/mL (interval 10-45,5 ng/mL) iar în lotul B, de 9,85 ng/mL (interval 3,4-48 ng/mL), p=0,008. Aria de sub curbă (AUC) pentru suPAR a fost de 0,745 (95% CI: 0,600-0,859); pentru CRP, AUC a fost de 0,613 (95% CI: 0,522-0,799); pentru PCT, AUC a fost de 0,718 (95% CI: 0,477-0,769). Valoarea de cut-off a suPAR în predicţia bacteriemiei a fost de 9,885 ng/mL, cu sensibilitate de 100% ","PeriodicalId":288498,"journal":{"name":"Romanian Review of Laboratory Medicine","volume":"28 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2015-03-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"115966251","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"TNF-α Gene Polymorphisms and Primary Open Angle Glaucoma in Romanian Population / Polimorfisme ale genei TNF-α în populația română cu glaucom primar cu unghi deschis","authors":"R. Simionescu, A. Cherecheanu, L. Voinea, R. Sfrenț-Cornățeanu","doi":"10.1515/rrlm-2015-0004","DOIUrl":"https://doi.org/10.1515/rrlm-2015-0004","url":null,"abstract":"Abstract Primary open-angle glaucoma (POAG) represents the most common form of a heterogeneous group of glaucomatous optic neuropathies which are a worldwide cause of irreversible blindness. Immune dysregulation and the genetic background are considered important risk factors. The influence on susceptibility to POAG of single nucleotide polymorphisms (SNPs) of tumor necrosis factor-α (TNF-α) was intensively studied, mostly on Asian population. We investigated the possible association of two TNF-α SNPs (-308G/A and -857C/T) with susceptibility to POAG and its clinical characteristics. A case-control association study of aforementioned TNF-α SNPs was performed on 197 POAG patients (divided into two subgroups: high-tension and normal-tension glaucoma - HTG/ NTG) versus 208 ethnically matched controls. This is the first study performed on Romanian population. No significant differences were found in terms of allelic frequencies, genotype distribution of the studied SNPs, or their haplotypes between POAG and healthy control groups. In the subgroup analysis, TT genotype of TNF-α -857T-allele was found to be associated with higher values of central corneal thickness (CCT) in NTG subgroup (p-value 0.032). In order to confirm the association between -857C/T SNP of TNF-α and CCT in NTG subgroup of POAG patients, additional studies on different populations should be performed. Rezumat Glaucomul primar cu unghi deschis (GPUD) este una dintre cele mai frecvente forme de glaucom și este una dintre principalele cauze de orbire la nivel mondial. Dereglări ale sistemului imun precum și terenul genetic reprezintă factori de risc importanți. Influența polimorfismelor mononucleotidice (SNP) ale TNF-α asupra susceptibilității la GPUD a fost intens studiată, cu precădere pe populația asiatică. În studiul nostru am investigat posibila asociere a SNP din pozițiile -308G/A și -857C/T din promotorul genei TNF-α cu susceptibilitatea la GPUD și caracteristicile sale clinice. Studiul este de tip caz-control și a fost efectuat pe 197 de pacienți cu GPUD, împărțiți în două subgrupuri: glaucom cu hipertensiune intraoculară și glaucom cu tensiune intraoculară normală (HTG/NTG) comparați cu un lot martor de 208 subiecți clinic sănătoși. Acesta este primul studiu realizat pe subiecți români. Nu s-au observat diferențe semnificative statistic în frecvențele alelelor minore, în distribuția genotipurilor studiate sau a haplotipurilor construite între lotul de pacienți cu GPUD și lotul martor. La analiza subgrupurilor, s-a observat o asociere între genotipul TT al SNP TNF-α -857C/T cu valori mai crescute ale grosimii centrale a corneei în grupul pacienților cu glaucom normotensiv (p-value 0.032). Aceste rezultate necesită confirmarea prin studii efectuate pe loturi lărgite și în populații diferite.","PeriodicalId":288498,"journal":{"name":"Romanian Review of Laboratory Medicine","volume":"122 2","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2015-03-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"113999396","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Is nitrate a good biomarker of the nitric oxide status? / Este ionul nitrat un bun biomarker al producţiei endogene de monoxid de azot?","authors":"M. Croitoru, I. Fülöp, E. Fogarasi, D. Muntean","doi":"10.1515/rrlm-2015-0001","DOIUrl":"https://doi.org/10.1515/rrlm-2015-0001","url":null,"abstract":"Abstract A method of measuring in vivo nitric oxide (NO) levels is required to detect pathological conditions in which endogenous production is decreased or to identify agents able to release this biomolecule. Unfortunately, nitric oxide has a very short biological half-life and is very difficult to measure. Assay of the oxidative products’ of NO levels, nitrite (NO2 -) and nitrate (NO3 -), measured as total amount, after the reduction of nitrate to nitrite, determined after conversion in an azo dye, is usually the used method, named NOx test. The NOx test is frequently used as a NO biomarker in human studies and also in animal experiments. The aim of this work is to evaluate the suitability of the NOx test for the detection of an instant release of nitric oxide. Rabbits were used as experimental animals, a validated HPLC-UV/VIS method was used for speciation of nitrite and nitrate. The following substances were administered: blank; “negative blank”: phenyl-N-tert-butylnitrone (PBN); “positive blank” (nitroglycerin); nitrite. PBN administration significantly increased nitrate and decreased nitrite levels, nitrite administration excessively increased nitrate levels, while nitroglycerin (1 mg/kg) significantly increased both nitrate and nitrite levels. Results show that NOx test cannot be considered accurate in acute nitric oxide status testing. Nitrite alone should be used as an in vivo released nitric oxide marker. Rezumat Determinarea concentraţiilor in vivo ale monoxidului de azot (NO) este necesară pentru identificarea condiţiilor patologice în care producţia endogenă a acestui compus este redusă sau pentru identificarea unor agenţi care pot genera in vivo acest compus. Instabilitatea crescută a oxidului de azot îl face extrem de greu de determinat. Ionii nitrat şi nitrit (produşi de oxidare ai NO) sunt de obicei determinaţi ca sumă prin reducerea nitratului la nitrit şi determinarea nitritulu ca un biomarker al NO în studii experimentale pe om și animale de experienţă. În lucrarea de faţă s-a evaluat utilitatea testului NOx în detectarea unei eliberări de moment a unor cantităţi crescute de NO. Ca animale de experienţă au fost folosiţi iepuri, determinarea nitritului si a nitratului realizându-se cu o metodă HPLC validată. S-au făcut următoarele administrări: martor; “martor negativ”: fenil-N-terţ-butilnitrona (PBN); “martor pozitiv” (nitroglicerina); ion nitrit. Administrarea de PBN a crescut semnificativ nitratemia în paralel cu scăderea nitritemiei, administrarea nitritului a crescut excesiv concentraţiile nitratului, iar administrarea nitroglicerinei (1 mg/kg) a crescut seminificativ atât nitritemia cât şi nitratemia. Rezultatele arată că testul NOx nu poate fi considerat ca având acurateţe corespunzătoare în estimarea producţiei endogene de NO. Ionul nitrit ar trebui folosit în locul testului NOx ca marker al eliberării NO.i spectrofotometric ca azocolorant. Metoda se numeşte testul NOx şi este frecvent folosită ca un biomarker al NO în ","PeriodicalId":288498,"journal":{"name":"Romanian Review of Laboratory Medicine","volume":"15 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2015-03-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"123406771","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Determination of Apixaban Levels in Human Plasma by a High-Throughput Liquid Chromatographic Tandem Mass Spectrometry Assay / Determinarea rapidă a apixabanului în plasma umană prin cromatografie de lichide de înaltă performanță cuplată cu spectrometrie de masă în tandem","authors":"Ioan Țilea, Daniela Saveta Popa, Timea Szakács Xantus, Daniela P. Primejdie, Bianca Grigorescu, Brîndușa Țilea, Andreea Elena Bocicor, Andreea Varga","doi":"10.1515/rrlm-2015-0006","DOIUrl":"https://doi.org/10.1515/rrlm-2015-0006","url":null,"abstract":"Abstract A high-throughput liquid chromatography method with detection by tandem mass spectrometry (LC-MS/MS) was developed and validated for the quantification of apixaban in human plasma. The separation was performed on a Gemini-NX column under isocratic conditions using a 33:67 (v/v) mixture of acetonitrile and 1 mM ammonium formate in water at 40 ºC with a flow rate of 0.5 mL/min. The detection of apixaban was performed in multiple reaction monitoring mode (m/z 417.2 from m/z 460.2) with electrospray positive ionization. A single-step protein precipitation with methanol was used for plasma sample preparation. The method was validated with respect to selectivity, linearity (r > 0.994), intra-day and inter-day precision (CV < 14.4 %) and accuracy (bias < 9.5 %) over the range of 9.70 - 970.00 ng/mL plasma. The lower limit of quantification (LLOQ) was 9.70 ng/mL and the recovery was between 97.4 - 104.5 %. The method is fast, efficient, requires the processing of a small volume of plasma (50 μL), a short run-time (1 min) for chromatographic analysis, and a simple and rapid preparation of samples. It is very well suited for clinical therapeutic drug monitoring and pharmacokinetic studies. Rezumat S-a elaborat și s-a validat o metodă de cromatografie de lichide de înaltă performanță cuplată cu spectrometrie de masă în tandem (LC-MS/MS) pentru cuantificarea apixabanului în plasma umană. Separarea s-a realizat pe o coloană Gemini-NX în condiții izocratice folosind un amestec de acetonitril și formiat de amoniu 1 mM în apă (33:67, v/v) la 40 ºC, cu un debit de 0,5 mL/min. Detecția apixabanului s-a realizat prin monitorizarea reacțiilor multiple (m/z 417,2 din m/z 460,2) cu ionizare pozitivă prin electrospray. Pentru pregătirea probelor de plasmă s-a folosit o singură etapă de precipitare a proteinelor cu metanol. Metoda s-a validat cu respectarea selectivității, linearității (r > 0,994), preciziei intrazilnice și interzilnice (CV < 14,4 %) și a acurateței (bias < 9.5 %) pe domeniul de concentrații 9,70 - 970,00 ng/mL plasmă. Cea mai mică limită de cuantificare (LLOQ) a fost de 9,70 ng/mL, iar randamentul de recuparare din plasmă a avut valori cuprinse între 97,4 - 104,5 %. Metoda este rapidă, eficientă, necesită prelucrarea unui volum mic de plasmă (50 μL), un timp de lucru scurt (1 min) pentru analiza cromatografică și o pregătire simplă și rapidă a probelor. Se pretează foarte bine pentru monitorizarea concentrațiilor apixabanului în timpul tratamentului clinic și pentru studii de farmacocinetică.","PeriodicalId":288498,"journal":{"name":"Romanian Review of Laboratory Medicine","volume":"88 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2015-03-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"116080334","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Prothrombotic risk mutations and polymorphisms in patients with hemophilia A – a preliminary study / Polimorfismele și mutațiile cu risc protrombotic la pacienții cu hemofilie A - studiu preliminar","authors":"E. Boeriu, M. Serban, B. Neuner, S. Arghirescu, H. Ioniță, C. Ursu, L. Ritli, Ș. Talpoș, C. Jinca, J. Pătrașcu","doi":"10.1515/rrlm-2015-0005","DOIUrl":"https://doi.org/10.1515/rrlm-2015-0005","url":null,"abstract":"Abstract Introduction. In search for explanations of the clinical heterogeneity in patients with haemophilia (PwH) with the same mutation or degree of factor VIII deficiency, the coexistence of single or associated prothrombotic risk mutations has been widely evaluated. Objective. The evaluation of the frequency of prothrombotic risk mutations and polymorphisms in PwH in comparison with the general population. Method. The study was performed on 113 consecutive PwH consisting of PCR technology aiming to detect: factor V Leiden - G 1691A (FVL) and prothrombin (PT) - G 20210 A mutations, methylentetrahydrofolat - reductase (MTHFR) and plasminogen activator inhibitor type 1 (PAI-1) polymorphisms. Results. Within the whole study group, 52.21% patients have been identified with associated prothrombotic risk mutations or polymorphisms, 40.70% with one and 7.08% without any such alterations. The global frequency was characterized by the predominance of PAI-1 polymorphism present in 82.29% and MTHFR in 52.21% of patients. Heterozygous variants of PT G20210A, FV G1691A, MTHFR and PAI-1 were found in 7.96%, 9.73%, 39.82% and 53.98% cases, respectively. According to the disease severity, in 89 patients with severe hemophilia, the following frequencies of polymorphisms were found: for MTHFR 52.80%, for FV G1691A 5.61%, for PT G20210A 8.99% and for PAI-1 polymorphism 79.77%. Conclusions. The frequency of FV, PT and PAI-1 genes alterations in our group of hemophilia patients is higher than in the normal population. Nevertheless, considering their uneven distribution in different ethnic groups and geographical regions, more studies on a larger age- and sex-matched patient population are needed. Rezumat Introducere. Necesitatea explicării heterogenităţii clinice la pacienţii cu hemofilie (PcH), cu acelaşi grad de severitate sau cu aceeaşi mutaţie, a determinat preocupările de evaluare a coexistenţei polimorfismelor şi mutațiilor cu risc protrombotic, unice sau asociate. Obiectiv. Determinarea frecvenţei polimorfismelor şi mutațiilor cu risc prothrombotic la PcH în comparație cu populația generală. Metoda. Studiul a fost efectuat la 113 PcH consecutivi; s-a utilizat tehnologia PCR (reacţia de polimerizare în lanţ) cu scopul de a detecta: mutațiile factorului V Leiden - G 1691A (FVL) și al protrombinei (PT) - G 20210 A, polimorfismele metilentetrahidrofolat - reductazei (MTHFR) și ale inhibitorului activatorului de plasminogen tip1 (PAI-1). Rezultate. În lotul de studiu, 52,21% dintre pacienți au prezentat asocieri de polimorfisme sau mutaţii cu risc protrombotic, 40,70% un defect genic, iar la 7,08% nu s-a identificat modificări. Frecvența globală a fost caracterizată prin predominanţa polimorfismelor PAI-1, prezente la 82,29% și MTHFR la 52,21% din pacienți. Variante heterozigote ale PT G20210A, FV G1691A, MTHFR și PAI-1 au fost găsite în 7,96%, 9,73%, 39,82% și respectiv 53.98% din cazuri. În funcție de severitatea bolii, la 89 de pacienți cu hemofilie severă, f","PeriodicalId":288498,"journal":{"name":"Romanian Review of Laboratory Medicine","volume":"24 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2015-03-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"127803165","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Comparative assessment of bone regeneration by histometry and a histological scoring system / Evaluarea comparativă a regenerării osoase utilizând histometria și un scor de vindecare histologică","authors":"O. Lucaciu, D. Gheban, O. Sorițău, M. Băciuț, R. Cȃmpian, G. Baciut","doi":"10.1515/rrlm-2015-0009","DOIUrl":"https://doi.org/10.1515/rrlm-2015-0009","url":null,"abstract":"Abstract Objective: The aim of this research is to evaluate the value of the histological score based on a histological record compared to the histometry for monitoring cranial bone defect healing. Methods: We designed a case -control study with a control and a study group. For a number of 60 CD1 mice representing the study group, a bone defect in the cranial bone was surgically induced and grafted with bone grafts obtained by tissue engineering. Bone grafts were obtained using embryonic stem cells seeded on a scaffold obtained from the red deer antler, and osteogenic basal and complex medium was used as differentiation medium. For other 30 CD1 mice representing the control group, a bone defect in the cranial bone was induced and left to heal without grafts. The regeneration process was assessed after 2 and 4 months using the histological healing scoring system and histometry. Results: The healing score was statistically significantly correlated with the defect size obtained by means of histometry (p<0.001). The evaluation of the parameters comprised in the healing score shows that regeneration of the bone diastasis was the most advanced in the group sacrificed at 4 months after plasty, which employed embryonic stem cells, a complex osteogenic differentiation medium and deer antler as scaffold. Conclusion: histological method based on a histological score is a valuable quantification system of bone regeneration comparable to histometry. Clinical Relevance: This study proves that the presented histological score can help the clinician in the process of bone regeneration evaluation. Rezumat Obiective: Scopul studiului de față a constat în evaluarea valorii scorului de vindecare histologică, comparativ cu histometria în monitorizarea vindecării osose la nivelul calotei. Material și metodă: Am realizat un studiu cazcontrol cu un lot control și unul de studiu. La un număr de 60 de șoareci CD1 incluși în lotul de studiu am indus chirurgical un defect osos la nivelul calotei și am realizat reconstrucția defectului utilizând grefe obținute prin inginerie tisulară. Ingineria tisulară a grefonului osos s-a realizat utilizând celule stem embrionare poziționate pe suport matriceal -corn caduc de cerb, iar ca inductor al diferențierii am utilizat mediu osteogenetic bazal și complex. La cei 30 de șoareci CD1 incluși în lotul control am indus chirurgical același defect osos la nivelul calotei, dar nu am realizat reconstrucția osoasă a acestuia. Procesul de regenerare osoasă a fost evaluat la 2 și respectiv la 4 luni utilizând scorul de vindecare și histometria. Rezultate: Scorul de vindecare histologică s-a corelat statistic semnificativ cu dimeniunea defectului obtinută la histometrie (p<0.001). Evaluarea parametrilor în baza cărora s-a stabilit scorul de vindecare histologică indică regenerarea cea mai avansată la subiecții din lotul de studiu sacrificați la 4 luni, la care s-a utilizat pentru ingineria grefonului osos celule stem embrionare, suport matriceal","PeriodicalId":288498,"journal":{"name":"Romanian Review of Laboratory Medicine","volume":"785 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2015-03-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"116352389","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Serum Uric Acid Concentration in Overweight and Obese Women with Polycystic Ovary Syndrome / Nivelul acidului uric la femeile supraponderale și obeze cu sindromul ovarelor polichistice","authors":"Letiția Elena Leuștean, Cristina Dimitriu, Simona Fica, Maria-Christina Ungureanu, Cristina Preda, Voichița Mogoș, Didona Ungureanu, Carmen Vulpoi","doi":"10.1515/rrlm-2015-0010","DOIUrl":"https://doi.org/10.1515/rrlm-2015-0010","url":null,"abstract":"Abstract Background: Women with polycystic ovary syndrome (PCOS) are at high risk for the development of diabetes mellitus, hypertension and coronary heart disease. Due to the inverse correlation between serum uric acid and insulin sensitivity, the measurement of uric acid may provide a marker of insulin resistance. Objective: To establish the relationship between uric acid and markers of insulin resistance in obese and overweight women with PCOS. Methods: Serum uric acid levels were measured in 38 PCOS obese and overweight patients and 30 controls matched for age and body mass index (BMI). Anthropometric variables, plasma glucose and insulin levels were measured. Insulin resistance was evaluated by homeostasis model assessment (HOMA-IR). Results: No statistically significant differences in uric acid levels between PCOS and non-PCOS women were found. Serum uric acid levels were positively correlated with BMI, waist circumference, insulin and HOMA. Following the use of stepwise linear regression analysis, BMI was the only parameter retained by the regression model, responsible for 42.1% of the variability of serum uric acid levels. Conclusions: In PCOS women obesity seems to be the main determinant of plasma uric acid levels. Insulin and HOMA are also involved to a lesser extent, but their role remains to be clarified by further studies. Rezumat Femeile cu sindromul ovarelor polichistice (PCOS) au un risc crescut de a dezvolta diabet zaharat, hipertensiune arterială și afectare coronariană. Datorită corelației negative dintre nivelul seric al acidului uric și sensibilitatea la insulină, determinarea acidului uric ar putea reprezenta un marker al rezistenței la insulină. Obiectiv: Stabilirea relației dintre acidul uric și markeri ai rezistenței la insulină la femeile supraponderale și obeze cu PCOS. Metodă: Nivelul seric al acidului uric a fost măsurat la un lot de 38 de paciente supraponderale și obeze cu PCOS comparativ cu un lot control alcătuit din 30 de femei cu aceeași vârstă și indice de masă corporală (BMI). Au fost evaluați parametri antropometrici, nivelul glicemiei și insulinemiei. Rezistența la insulină a fost apreciată prin calcularea indicelui HOMA (HOmeostasis Model Assessment). Rezultate: Nu au existat diferențe statistic semnificative între nivelurile de acid uric la femeile cu PCOS comparativ cu femeile fără PCOS. Nivelul acidului uric s-a corelat pozitiv cu BMI, circumferința taliei, insulină și HOMA. Aplicând analiza regresiei liniare, am observat că BMI a fost singurul parametru responsabil de 42,1% din variabilitatea nivelului acidului uric. Concluzii: La femeile cu PCOS obezitatea pare principalul determinat al nivelului de acid uric. Insulina și HOMA sunt implicate de asemenea în mai mică măsură, rolul lor urmând a fi clarificat în studii viitoare.","PeriodicalId":288498,"journal":{"name":"Romanian Review of Laboratory Medicine","volume":"52 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2015-03-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"124860098","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}