Prenatal diagnosis of triploidy in second trimester of pregnancy: a series of 4 cases over an eleven-year period / Diagnosticul prenatal al triploidiei în trimestrul al II-lea de sarcină: o serie de patru cazuri depistate în unsprezece ani

Abstract

Abstract Triploidy is a numerical chromosomal anomaly characterized by the presence of three sets of haploid chromosomes. The incidence is hard to evaluate, because usually it causes 1st trimester miscarriage. At 20 weeks of amenorrhea the incidence of triploidy is estimated at 1/250,000 cases. We present 4 cases of triploidy diagnosed during the decade 2003-2013 in the Prenatal Diagnosis Department of Maternity “Cuza-Vodă” Iasi, Romania, all registered in one year. The analysis of pathological cases identified in the last 11 years by prenatal diagnosis has shown that triploidies represented only 5.7% of numeric chromosomal anomalies, but in 2013 the four cases of triploidy represented 36% of numeric chromosomal anomalies. The karyotypes were recommended after discovering different congenital anomalies by ultrasound scan. In all cases, an intrauterine growth retardation (IUGR) was present but with no placental changes. Also, we discovered anomalies of limbs, congenital anomalies of heart and some dysmorphic features. This series demonstrates that triploidy may be discovered in the 2nd trimester of pregnancy and has a heterogeneous aspect at ultrasound scan, which can generate diagnostic difficulties. Therefore, the detection by ultrasound scan, at 18-22 weeks of pregnancy, of complex foetal morphological abnormalities should be an important reason for amniocentesis to search chromosomal anomalies Rezumat Triploidia este o anomalie cromosomică numerică, caracterizată prin prezenţa a trei seturi haploide de cromosomi. Incidenţa triploidiei este dificil de evaluat, deoarece de obicei produce avort spontan în primul trimestru de sarcină. Incidenţa estimată a triploidiei la 20 de săptămâni de gestaţie este de 1/250.000 sarcini. În acest articol prezentăm patru cazuri de triploidie diagnosticate in perioada 2003-2013 în Departamentul de Diagnostic Prenatal al Maternităţii “Cuza Vodă” Iaşi, România, toate fiind identificate pe parcursul anului 2013. Analiza cazurilor patologice identificate în ultimii 11 ani prin diagnostic prenatal a arătat că triploidia reprezintă doar 5,7% din anomaliile cromosomice numerice, dar raportat la anul 2013 cele patru cazuri de triploidie reprezintă 36% din anomaliile cromosomice numerice. În toate cazurile analiza cromosomică a fost efectuată după descoperirea prin ecografie fetală a diverse anomalii congenitale. În toate cazurile a fost identificată o întârziere de creştere intrauterină, dar nu au fost depistate modificări placentare. De asemenea, au fost găsite anomalii ale membrelor, anomalii congenitale de cord şi unele aspecte dismorfice. Această serie de cazuri demonstrează faptul că triploidia poate evolua până în al doilea trimestru de sarcină şi că aspectele ecografice sunt eterogene, ceea ce generează unele dificultăţi de diagnostic. De aceea, identificarea la 18-22 de săptămâni de sarcină a unui complex de anomalii morfologice fetale trebuie să reprezinte un motiv important pentru efectuarea amniocentezei şi a analizei cromosomice