{"title":"Два клинични случая с мутация на ELMO2 ген, асоцииран с костни васкуларни малформации","authors":"Малина Станчева, Кристиан Нетцер, Давид Майнтц, Мерт Каракая","doi":"10.36865/2021.v12i4.152","DOIUrl":"https://doi.org/10.36865/2021.v12i4.152","url":null,"abstract":"Костните васкуларни малформации представляват 0.2% от всички костни тумори. Описани са при 5 семейства в медицинската литература. Малформацията се характеризира с тежка и прогресивна съдова експанзия в костите на лицево-челюстната област, съпроводена понякога с дефекти на коремната стена като диастаза на мускулус ректус абдоминис и супраумбиликалния шев, в основата на които е нарушено RAC1 сигнализиране. \u0000Авторите представят 3-годишно момче с български произход от четвърта патологична бременност с гестационен диабет, хидрамнион. Първите две бременности завършват с мъртвораждане на плод с церебрални кисти и сърдечни малформации, трета бременност – здраво дете. Пренатално в VII m.l. е диагностициран междупредсърден дефект, отворен форамен овале. След раждането се установява диастаза на мускулус ректус абдоминис. При ерупция на кучешките зъби се наблюдава значителен едем, кървене, гингивална хипертрофия, поява на лицев дисморфизъм с лицева асиметрия в мандибуларна, максиларна област и орбитата. КТ ангиографията на мандибулата показва артерио-венозна малформация. По време на опит за вземане на проба / ексцизия се наблюдава масивно кървене, което налага коли – емболизация, след което е отстранена аневризмална костна киста. Лечение със сиролимус е било проведено за няколко месеца. Осеммесечното по-малко братче на пациента е с умбиликална херния. Молекулярният анализ с NGS по Sanger установява при пациента и неговият по-малък брат патогенен хомозиготен вариант на ELMO2 гена (NM_133171: c.579_603dup, p.Leu202Profs*47. Двамата родители са носители на патогенен хетерозиготен вариант.","PeriodicalId":243754,"journal":{"name":"Редки болести и лекарства сираци","volume":"43 4 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-02-06","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"124388548","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
{"title":"Моногенни автоинфламаторни заболявания. Периодични фебрилни синдроми","authors":"Маргарита Ганева","doi":"10.36865/2021.v12i4.151","DOIUrl":"https://doi.org/10.36865/2021.v12i4.151","url":null,"abstract":"Периодичните фебрилни синдроми представляват повтарящи се епизоди на фебрилитет с продължителност от няколко дни до седмици и се наблюдават в ранна детска възраст. След изключването на инфекции и злокачествени заболявания като причина за фебрилитет, в съображение се включват ревматологични заболявания. Наследствените периодични фебрилни синдроми са група моногенни заболявания и първите, които биват характеризирани като автоинфламаторни. Те са свързани с нарушения в неспецифичния имунитет. Понятието автоинфламация се характеризира с възникване на привидно непровокирани епизоди на възпаление без наличие на автоантитела или антиген-специфични Т-лимфоцити (характерни за автоимунните заболявания). При тези състояния, настъпва антиген-независима хиперактивация на неспецифичния имунен отговор. Периодичните фебрилни синдроми или още известни като системни автоинфламаторни заболявания се характеризират с рецидивиращи епизоди на фебрилитет, лабораторни белези на системно възпаление и различни симптоми от страна на стави, кожа, бял дроб, серзони мембрани, гастроинтестинален тракт, централна нервна система и други. Имайки предвид широката клинична хетерогенност и невисоката честота на тези състояния, те често биват диагностицирани и лекувани късно.","PeriodicalId":243754,"journal":{"name":"Редки болести и лекарства сираци","volume":"2 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-02-06","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"133267595","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
{"title":"Епилептичен синдром с късен дебют, асоцииран с шизенцефалия, при нормално невропсихологично развитие","authors":"Валентина Игнатова, Любомир Хараланов","doi":"10.36865/2021.v12i4.153","DOIUrl":"https://doi.org/10.36865/2021.v12i4.153","url":null,"abstract":"Шизенцефалията е рядко нарушение на мозъчното кортикално развитие с честота 1.54 / 100 000. Тя се причинява от дефектна миграция на невроните с последващо образуване на цепнатини, простиращи се от pia mater на церебралната стена до подлежащата вентрикулна повърхност. Често е свързана с други мозъчни аномалии като полимикрогирия, пахигирия, вентрикуломегалия, хетеротопия на сивото вещество, агенезия на septum pellucidum, агенезия на корпус калозум и други. Обикновено се съпътства от ментална ретардация, обучителни затруднения и епилептични пристъпи. \u0000Представен е атипичен случай на късен епилептичен дебют при 21-годишен мъж с нормално невропсихично развитие, обусловен от шизенцефалия и агенезия на septum pellucidum.","PeriodicalId":243754,"journal":{"name":"Редки болести и лекарства сираци","volume":"42 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-02-06","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"125508637","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
{"title":"Към нов подход при оценка на лекарствата сираци в Германия","authors":"Георги Искров, Румен Стефанов","doi":"10.36865/2021.v12i4.148","DOIUrl":"https://doi.org/10.36865/2021.v12i4.148","url":null,"abstract":"Традиционно, подходът при оценка на лекарствата сираци в Германия спада към т.нар. модел с фокус върху добавените здравни ползи. Това означава, че водещ критерий при вземане на решение за заплащане с публични средства е не разходната ефективност (както например е във Великобритания), а допълнителните здравни резултати на новата терапия спрямо алтернативата за сравнение. Привържениците на тази методология смятат за нейно основно предимство бързия достъп на пациентите до иновативни лечения, докато противниците й акцентират върху липсата на ефективен контрол върху разходите и цялостното бюджетно въздействие след това. \u0000Оценката на лекарствата сираци в Германия се характеризира с друга особеност, характерна само за тази юрисдикция. Влезлият в сила през 2011 г. Закон за реформа на пазара на лекарствени продукти освобождава лекарствените терапии с орфанно обозначение от първоначална пълна оценка на здравните ползи. Вместо това, разрешението за пазарна употреба по централизираната процедура на Европейската лекарствена агенция служи като доказателство за наличие на добавени здравни ползи и съответно лекарствата сираци подлежат на съкратена процедура за ускорен достъп. Пълна оценка на тези здравни технологии е задължителна само когато определен лекарствен продукт надвиши 50 милиона евро обем на годишните продажби. В този случай вече, Институтът за качество и ефикасност в здравеопазването следва да извърши пълна оценка на здравните ползи, а Федералният съвместен комитет може да преразгледа решението си за достъп в светлината на представените доказателства. Десет години по-късно е време за равносметка.","PeriodicalId":243754,"journal":{"name":"Редки болести и лекарства сираци","volume":"44 3","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-02-06","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"132285407","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
{"title":"Порфирия кутанеа тарда – рядка извънчернодробна проява при пациент с хроничен вирусен С хепатит","authors":"Радослава Црънчева, Диана Петрова, Венцислава Пенчева, Любомир Велинов, Илиан Григоров, Диана Кьосева","doi":"10.36865/2021.v12i4.150","DOIUrl":"https://doi.org/10.36865/2021.v12i4.150","url":null,"abstract":"Порфирия кутанеа тарда е рядко заболяване, резултат от ниска активност на ензима уропорфириноген декарбоксилаза. Тя участва в стъпалообразния процес на синтез на хема в молекулата на хемоглобина. Като резултат се увеличават порфирините и техните предшественици, които се натрупват в кръвта, черния дроб и кожата. Потенциални отключващи фактори са хроничен вирусен С хепатит, алкохол, HIV инфекция, естроген-съдържащи медикаменти и тютюнопушене. \u0000Представяме клиничен случай на 63-годишен пациент с хроничен С хепатит, чернодробна цироза и кожна порфирия. Клиничната проява на порфирията включваше болезнени везикулозни лезии по изложените на слънце кожни зони. Тримесечен терапевтичен курс с директно действащи противовирусни средства доведе до траен вирусологичен отговор с негативиране на вирусната РНК и изчезване на кожните лезии, без да се наблюдават странични ефекти.","PeriodicalId":243754,"journal":{"name":"Редки болести и лекарства сираци","volume":"30 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-02-06","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"127713068","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
{"title":"12-та Национална конференция за редки болести и лекарства сираци","authors":"Редактор Рблс","doi":"10.36865/2021.v12i2.147","DOIUrl":"https://doi.org/10.36865/2021.v12i2.147","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":243754,"journal":{"name":"Редки болести и лекарства сираци","volume":"142 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2021-12-06","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"123397657","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
{"title":"Алгоритъм за диагностика на болест на Stargardt и cone-rod дистрофии","authors":"Елена Мермеклиева","doi":"10.36865/2021.v12i3.144","DOIUrl":"https://doi.org/10.36865/2021.v12i3.144","url":null,"abstract":"Цел: Да представим алгоритъм, включващ задълбочени клинични, електрофизиологични и генетични изследвания, благодарение на който е поставена правилна диагноза на пациенти с болест на Stargardt и cone-rod дистрофии. \u0000Материал и методи: Представяме двама пациенти, на които са извършени пълен офталмологичен преглед, оптична кохерентна томография, фундусова автофлуоресценция и/или флуоресцеинова ангиография, компютърна периметрия и фулфилд и мултифокална електроретинография, чрез които е поставена клиничната диагноза, потвърдена и генетично. \u0000Резултати: Част от симптоматиката на пациентите с cone-rod дистрофия, както и някои от клиничните изследвания биха могли погрешно да се интерпретират като болест на Stargardt, но след задълбочени електрофизиологични изследвания, които показват намалена дифузна електрофизиологична активност на конусчетата и в по-малка степен на пръчиците, се налага ревизия на първоначалната клинична диагноза, потвърдена по-късно и генетично. \u0000Заключение: Задълбоченото клинично, електрофизиологично и генетично изследване на пациентите с наследствени ретинални дистрофии е от съществено значение за правилната диагноза и избора на терапевтично поведение. Представеният алгоритъм е полезен за диференциално-диагностичното разграничаване на различните видове наследствени ретинални дистрофии, което в някои случаи е много трудно и изисква диференциран подход.","PeriodicalId":243754,"journal":{"name":"Редки болести и лекарства сираци","volume":"37 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2021-11-15","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"115073088","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
{"title":"Кардиомиопатия при пациент с мускулна дистрофия тип Дюшен","authors":"Ралица Панчева, Благовест Стоименов","doi":"10.36865/2021.v12i3.146","DOIUrl":"https://doi.org/10.36865/2021.v12i3.146","url":null,"abstract":"Мускулната дистрофия тип Дюшен (МДД) е генетично, невромускулно заболяване, което се характеризира с прогресивно засягане на скелетната мускулатура, като впоследствие се развиват и белодробна и сърдечна дисфункция. Сърдечната недостатъчност (СН) е основна причина за смъртта на тези пациенти. Ранното откриване на сърдечното засягане често е предизвикателство, дължащо се на дългата субклинична фаза на камерна дисфункция и затруднения при оценката на сърдечно-съдовата симптоматика при тези пациенти, които обикновено губят възможността за движение в ранно юношество. Ранната диагностика на сърдечното засягане при пациенти с МДД обаче е решаваща, тъй като позволява навременно започване на кардиопротективни терапии, които могат да смекчат симптомите на СН и да забавят патологичното ремоделиране на сърдечния мускул. Редовното сърдечно-съдово проследяване е от решаващо значение при лечението на МДД. Ранното разпознаване и профилактичното използване на инхибитори на ангиотензин конвертиращия ензим са основната терапевтична стратегия за забавяне на честотата на обусловената от МДД дилатативна кардиомиопатия (ДКМП). Поради липсата на специфична за МДД терапия, настоящата стратегия за лечение е съгласно препоръките за поведение при хронична СН. \u0000Представяме рядък и интересен клиничен случай, за да подчертаем значимостта на това усложнение на болестта, което води до лоша прогноза и изисква своевременно започване на кардиопротективна терапия.","PeriodicalId":243754,"journal":{"name":"Редки болести и лекарства сираци","volume":"32 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2021-11-15","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"116213880","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
{"title":"Може ли да очакваме централизирано договаряне на достъп до лекарства сираци в ЕС?","authors":"Георги Искров, Румен Стефанов","doi":"10.36865/2021.v12i3.143","DOIUrl":"https://doi.org/10.36865/2021.v12i3.143","url":null,"abstract":"Точно преди година – на 25 ноември 2020 г. – беше приета действащата Фармацевтична стратегия за Европа. Основна цел на този документ е създаването на надеждна и устойчива регулаторна рамка, която, от една страна, да отговори на очакванията и потребностите на европейските пациенти, а от друга – да насърчи иновацията и модернизацията във фармацевтичния сектор. При финализирането на стратегията бяха отчетени и редица слабости, разкрити по време на настоящата пандемия от COVID-19. \u0000Фармацевтична стратегия за Европа стъпва на 4 основни стълба, които предвиждат както законодателни мерки, така и незаконодателни действия: осигуряване на лекарствени продукти на достъпни цени за пациентите и отговаряне на неудовлетворени медицински потребности; подкрепа на конкурентоспособността, иновациите и устойчивостта на фармацевтичната индустрия на ЕС и разработване на висококачествени, безопасни и ефективни лекарствени продукти; повишаване на готовността при кризи и оптимизиране на механизмите за реагиране, гарантиране на диверсифицирани и сигурни вериги за доставки, справяне с недостига на лекарствени продукти; засилване на ролята на ЕС в света чрез насърчаване на високо ниво на стандарти за качество, ефикасност и безопасност. Какво предстои от тук нататък?","PeriodicalId":243754,"journal":{"name":"Редки болести и лекарства сираци","volume":"84 2","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2021-11-15","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"114095391","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Владимир Божилов, Михаил Мазнев, Светлан Дерменджиев
{"title":"Рядък случай на екстремна метформин-асоциирана лактат ацидоза при COVID-19 реконвалесцентна пациентка със смесена медикаментозна интоксикация","authors":"Владимир Божилов, Михаил Мазнев, Светлан Дерменджиев","doi":"10.36865/2021.v12i3.145","DOIUrl":"https://doi.org/10.36865/2021.v12i3.145","url":null,"abstract":"Представяме рядък случай на тежка смесена медикаментозна интоксикация с цел суицид при полиморбидна COVID-19 реконвалесцентна болна с метформин-асоциирана лактат ацидоза (MALA), клинично проявена с шок, остра бъбречна недостатъчност и епизоди на хипогликемия. Приложи се комплексно детоксично-депурационно лечение с екстракорпорално очистване и интезивна терапия до пълно обратно развитие на остро проявените синдроми в рамките на 36 часа. Случаят е необичаен за клиничната практика, предвид асоциацията между два рядко срещани синдромо-комплекса – метформин-индуцирана лактат ацидоза (MILA) и МALA – и критериите за ранно предприемане на агресивна инвазивна терапия при такива болни.","PeriodicalId":243754,"journal":{"name":"Редки болести и лекарства сираци","volume":"5 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2021-11-15","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"128468952","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
求助内容：
应助结果提醒方式：
京公网安备 11010802042870号
