Алгоритъм за диагностика на болест на Stargardt и cone-rod дистрофии

Abstract

Цел: Да представим алгоритъм, включващ задълбочени клинични, електрофизиологични и генетични изследвания, благодарение на който е поставена правилна диагноза на пациенти с болест на Stargardt и cone-rod дистрофии. Материал и методи: Представяме двама пациенти, на които са извършени пълен офталмологичен преглед, оптична кохерентна томография, фундусова автофлуоресценция и/или флуоресцеинова ангиография, компютърна периметрия и фулфилд и мултифокална електроретинография, чрез които е поставена клиничната диагноза, потвърдена и генетично. Резултати: Част от симптоматиката на пациентите с cone-rod дистрофия, както и някои от клиничните изследвания биха могли погрешно да се интерпретират като болест на Stargardt, но след задълбочени електрофизиологични изследвания, които показват намалена дифузна електрофизиологична активност на конусчетата и в по-малка степен на пръчиците, се налага ревизия на първоначалната клинична диагноза, потвърдена по-късно и генетично. Заключение: Задълбоченото клинично, електрофизиологично и генетично изследване на пациентите с наследствени ретинални дистрофии е от съществено значение за правилната диагноза и избора на терапевтично поведение. Представеният алгоритъм е полезен за диференциално-диагностичното разграничаване на различните видове наследствени ретинални дистрофии, което в някои случаи е много трудно и изисква диференциран подход.