Илко Ильов, Богомил Илиев, П. П. Петров, К.Ю. Иванов, Пламен Пенчев
{"title":"Оперативно лечение на глиосарком: клиничен случай","authors":"Илко Ильов, Богомил Илиев, П. П. Петров, К.Ю. Иванов, Пламен Пенчев","doi":"10.36865/2024.v15i1.193","DOIUrl":"https://doi.org/10.36865/2024.v15i1.193","url":null,"abstract":"Глиосаркомът (ГС) е рядък злокачествен тумор от висок клас, който е силно агресивен и в повечето случаи се характеризира с лоша прогноза. Той е необичаен подтип на глиобластом (ГБ), поради което хистологичният анализ е задължителен за поставяне на точна диагноза. \u0000Представяме случай на 71-годишен мъж, който постъпва в клиниката на УМБАЛ „Света Марина“ със силно главоболие, продължаващо от два месеца, придружено от моменти на замаяност, дезориентация и епилептични припадъци. Чрез ЯМР на мозъка е изобразена туморна формация в широчина към твърдата мозъчна обвивка без мозъчен оток, подозрителна за менингиом. Под обща анестезия е направена краниотомия и чрез микрохирургична техника с невронавигация е постигната тотална екстирпация на туморната маса. Въпреки очакванията за менингиом, хистологично е установено, че това е ГС, който показва двуфазен тъканен модел, съдържащ глиоматозен компонент и мезенхимна диференциация. Следоперативно пациентът получи неврологично подобрение, беше без епилептични пристъпи и беше изписан на 5-ия ден. Три седмици след интервенцията пациентът е подложен на лъчетерапия, последвана от химиотерапия. Въпреки лечението, той завършва с exitus lethalis на 7-ия месец след хирургичното лечение. \u0000Ние искаме да преставим такъв рядък и изключителен случай поради факта, че той допринася за медицинските изследвания, подхода към лечението и по-нататъшното проучване на такова изключително заболяване.","PeriodicalId":243754,"journal":{"name":"Редки болести и лекарства сираци","volume":"31 11","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-03-20","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"140225440","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
{"title":"Silver-Russell syndrome през погледа на семейния лекар","authors":"Рени Колева, Диана Девлова","doi":"10.36865/2024.v15i1.194","DOIUrl":"https://doi.org/10.36865/2024.v15i1.194","url":null,"abstract":"Въведение: Silver-Russell syndrome (SRS) е рядко заболяване с честота 1:30 000 до 1:100 000 новородени. Поради изразената клинична хетерогенност голяма част от пациентите с SRS са недиагностицирани. Основните характеристики на синдрома са интраутеринната ретардация и постнаталното забавяне на растежа, дисморфични стигми и малформации на други органи и системи. \u0000Материал и методи: Описваме 7-годишно момиче с клинични данни (интраутеринна хипотрофия, незадоволителен постнатален растеж, по-изразен по отношение на тегло, дисморфични стигми). Диагнозата е потвърдена на 10 м.в. чрез ДНК анализ – 11р15. Започнато е лечение с растежен хормон (РХ) по линия на „Българската Коледа“ на 5 г. 8 м.в. \u0000Резултати: На 7 г.в. стандартните отклонения за ръст и тегло са -0.8. Все още ръстът не съвпада с генетичната прогноза. Изоставането в психомоторното развитие е преодоляно и детето изпълнява критериите за „училищна зрялост“. \u0000Дискусия: Диагнозата SRS е поставена рано благодарение на системните профилактични прегледи и оценката на ауксологичните показатели. Създадени са планове за проследяване на лечението и мониториране на състоянието за семейството и семейния лекар. Акцентите са редовно провеждане на профилактични прегледи, интерпретация на резултатите, активно търсене на симптоми на хипогликемия, странични реакции от лечението с РХ и други вродени състояния. \u0000Заключение: Системните и съвестно провеждани профилактични прегледи и интерпретиране на резултатите са ключов момент за оценка на растежа и развитието на детето, включително и за откриване на редки болести. Съдействието на семейството, доверието към семейния лекар и екипа-консултанти са в основата на отглеждането на дете с рядко заболяване.","PeriodicalId":243754,"journal":{"name":"Редки болести и лекарства сираци","volume":"24 42","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-03-20","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"140227084","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
{"title":"Индуцирана от йонизиращи лъчения геномна нестабилност и възможна превенция срещу развитието на остри радиационни поражения или късни стохастични ефекти","authors":"Галина Рачева","doi":"10.36865/2024.v15i1.195","DOIUrl":"https://doi.org/10.36865/2024.v15i1.195","url":null,"abstract":"Откриването и използването на подходящи радиопротектори в значителна степен може да намали риска от развитие на остър радиационен синдром, радиационно-индуциран катаракт или хронични радиационни поражения (левкемии или солидни тумори), след облъчване с еднократна надпрагова доза йонизираща радиация (≥1Gy) или с фракционирани ниски дози, за по-дълъг период от време, с обща сумарна (акумулативна) доза надвишаваща праговата. През последните години се установи, че естествени, клетъчни метаболити могат да бъдат използвани за превенция при облъчване с йонизираща радиация, като нетоксични радиопротектори. \u0000Настоящото изследване беше насочено към изследване на радиопротективната способност на две природни аминокиселини – N-ацетил-L-цистеин (C5H9NO3S) и триметилглицин (бетаин, (CH3)3N+CH2CO2-), и възможността им да предпазят от развитие или да намалят степента на радиационното поражение. Резултатите от изследването показаха съществено намаляване на радиационно-индуцирани увреждания в ДНК при превантивно третиране с изследваните вещества.","PeriodicalId":243754,"journal":{"name":"Редки болести и лекарства сираци","volume":"6 19","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-03-20","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"140227237","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
{"title":"Епидемиология на IgA нефропатията","authors":"Елена Митова, Юлиан Ананиев, Георги Стефанов","doi":"10.36865/2024.v15i1.192","DOIUrl":"https://doi.org/10.36865/2024.v15i1.192","url":null,"abstract":"IgA нефропатията (ORPHA код: 34145) е рядко, хронично прогресиращо имуно-медиирано бъбречно заболяване и представлява една от основните причини за бъбречна недостатъчност в световен мащаб. Диагнозата на IgAN може да бъде потвърдена само чрез извършването на пункционна бъбречна биопсия, която се явява „златен стандарт“ в диагностиката на този вид бъбречни заболявания. Клиничните прояви на IgAN могат да варират от асимптоматична микроскопска или интермитентна макроскопска хематурия, до бързо прогресиращ гломерулонефрит. Очакваната продължителност на живота при пациентите с IgAN е намалена средно с 10 години и смъртността при тях е два пъти по-висока в сравнение с общата популация. \u0000В рамките на 10–20 години от поставяне на диагнозата близо 50% от пациентите с IgAN развиват терминална бъбречна недостатъчност, налагаща хемодиализа и бъбречна трансплантация. Съществуват доказателства, че епидемиологията, клиничната картина, прогресията на заболяването и дългосрочните резултати при IgAN се различават в различните етнически популации по света. Цел на настоящата публикация е да анализира епидемиологични данни за IgA нефропатията и да направи прогноза за разпространението на това заболяване в България.","PeriodicalId":243754,"journal":{"name":"Редки болести и лекарства сираци","volume":"73 3","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-03-14","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"140242243","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
{"title":"14-та Национална конференция за редки болести и лекарства сираци","authors":"Редактор Рблс","doi":"10.36865/2023.v14i2.186","DOIUrl":"https://doi.org/10.36865/2023.v14i2.186","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":243754,"journal":{"name":"Редки болести и лекарства сираци","volume":"3 2","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-01-08","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"139446088","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
{"title":"13-та Национална конференция за редки болести и лекарства сираци","authors":"Редактор Рблс","doi":"10.36865/2022.v13i2.170","DOIUrl":"https://doi.org/10.36865/2022.v13i2.170","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":243754,"journal":{"name":"Редки болести и лекарства сираци","volume":"1 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-03-24","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"125420310","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
{"title":"Наследствен ангиоедем","authors":"Маргарита Ганева","doi":"10.36865/2022.v13i3-4.166","DOIUrl":"https://doi.org/10.36865/2022.v13i3-4.166","url":null,"abstract":"Наследственият ангиоедем (НАЕ) е заболяване, характеризиращо се с рецидивиращи пристъпи на ангиоедем, засягащи най-често кожата или мукозата на горни дихателни пътища или гастроинтестиналния тракт. Унаследява се автозомно-доминантно и е резултат от мутация в гена SERPING1, кодиращ С1-инхибитора. Отокът, който се наблюдава при НАЕ, е резултат от ексцесивна продукция на брадикинин, потентен медиатор на вазодилатация. Два са основните типа НАЕ – тип I с дефицит на С1-инхибитор (съставляващ около 85% от случаите) и тип II с дисфункция на С1-инхибитор (наблюдаван в около 15% от случаите). Съществува и форма на НАЕ с нормални нива и функция на С1-инхибитор. \u0000Диагностицирането на НАЕ изисква наличие на ниско ниво на С4 фракция на комплемента плюс намалена концентрация и/или функция на С1-инхибитора. Съществуват три групи лекарства за НАЕ – такива за терапия при нужда, такива за краткосрочна профилактика и такива за дългосрочна профилактика на пристъпите. Изключителният напредък в терапията на НАЕ предоставя все по-добро качество на живот на пациентите.","PeriodicalId":243754,"journal":{"name":"Редки болести и лекарства сираци","volume":"62 8","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-03-24","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"114063136","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Янна Хайвазова, Анна Петкова, Зорница Миткова, Мария Камушева
{"title":"Анализ на употребата на лекарства за лечение на спинална мускулна атрофия в България","authors":"Янна Хайвазова, Анна Петкова, Зорница Миткова, Мария Камушева","doi":"10.36865/2022.v13i3-4.169","DOIUrl":"https://doi.org/10.36865/2022.v13i3-4.169","url":null,"abstract":"Цел: Целта е да се анализира употребата на лекарства за спинална мускулна атрофия (СМА), реимбурсирани в България. \u0000Материали и методи: Проведено е ретроспективно количествено проучване на лекарствената употреба (ЛУ) в България на лекарствени продукти за лечение на СМА, заплатени от Национална здравноосигурителна каса (НЗОК), за периода 2020 – 2021 г. \u0000Резултати: Реимбурсираните лекарства за лечение на СМА към юли 2022 г. са nusinersen и risdiplam. Risdiplam е включен в Позитивния лекарствен списък в края на 2021 г., като към момента не са налични данни за употребата и затова не е обект на проучването. Разходите за лечение с nusinersen, заплащани от НЗОК, са 14 951 090.40 лв. през 2020 г. и 25 099 009.10 лв. през 2021 г., като тенденцията е за увеличаване в следващите 2 години. Лекарствената употреба, измерена чрез ДДД/1000души/ден, също нараства – 0.0043 ДДД/1000 души/ден през 2020 г. и 0.0077 ДДД/1000 души/ден през 2021 г. \u0000Заключение: Проучването показва ръст в реимбурсираната сума на nusinersen през 2021 г. спрямо 2020 г., с пик в третия триместър на годината. Ръст се наблюдава и в относителния показател ДДД/1000 души/ден за 2021 г. Необходимо е последващо анализиране на ЛУ след започване на реалното заплащане на risdiplam от НЗОК от началото на 2022 г.","PeriodicalId":243754,"journal":{"name":"Редки болести и лекарства сираци","volume":"20 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-03-24","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"123503549","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
{"title":"Преконцепционните грижи като пресечна точка на промоцията на здравето и редките болести","authors":"Елеонора Христова-Атанасова, Румен Стефанов","doi":"10.36865/2022.v13i3-4.164","DOIUrl":"https://doi.org/10.36865/2022.v13i3-4.164","url":null,"abstract":"Репродуктивното здраве и нагласи на хората са важна част от цялостната концепция за здраве и имат своите отражения върху демографското развитие на дадена страна и нивото на нейното обществено здраве. Демографската криза и нейните предизвикателства налагат необходимост от проучване на информираността и нагласите на обществото и формулиране на решения за трайно повишаване на възпроизводството на населението. Съпрузите имат задължение да осигуряват благополучието на семейството и да се грижат за отглеждането, възпитанието и образованието на децата съобразно своите възможности, имущество и доходи. \u0000За формирането на правилен мироглед по отношение на плодовитостта и възпроизводството на населението, необходимо е младите семейства да бъдат добре информирани за състоянието на раждаемостта и нейното ниво в България, така и за пътищата и методите за съзнателно планиране и формиране на съвременното семейство. Чрез създаване на здраво потомство, семейството поддържа биологичната непрекъснатост на рода, обществото и нацията. Налице са единични проучвания в България, свързани с ролята и значението на преконцепционните дейности, позволяващи всяка личност и двойка да постигнат желания от тях брой деца и времето на раждането им.","PeriodicalId":243754,"journal":{"name":"Редки болести и лекарства сираци","volume":"11 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-03-24","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"126377360","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Пламен Пенчев, П. Петров, Явор Енчев, Каролина Фернандес, Богомил Илиев
{"title":"Рядък случай на солитарен плазмоцитом на черепа","authors":"Пламен Пенчев, П. Петров, Явор Енчев, Каролина Фернандес, Богомил Илиев","doi":"10.36865/2022.v13i3-4.165","DOIUrl":"https://doi.org/10.36865/2022.v13i3-4.165","url":null,"abstract":"Плазмоцитомът е много рядък тумор с неизвестна етиология. Тези лезии могат да се появят като единични или множествени маси, които могат да прогресират до мултиплен миелом. Средната възраст на поставяне на диагнозата е от 55 до 60 години. Плазмоцитомът се наблюдава по-често при мъжете. Възможно е предишно излагане на радиация или химикали да увеличи риска от плазмоцитом. \u0000Представяме клиничен случай на 66-годишна пациентка, постъпила в клиниката по неврохирургия на УМБАЛ „Св. Марина” с клинична изява на главоболие и нарастваща подкожна туморна формация, локализирана в тилната част отляво. Направеният скенер на главен мозък откри данни за туморна формация, обхващаща черепа, съмнителна за плазмоцитом. Под обща анестезия беше постигната пълна екстирпация на туморната маса чрез микрохирургична техника. Извърши се краниопластика с титаниева мрежа и се постигна добър козметичен ефект. Следоперативно пациентката имаше подобрение в неврологичния статус, бе вертикализирана на първия ден след интервенцията и дехоспитализирана на петия ден.","PeriodicalId":243754,"journal":{"name":"Редки болести и лекарства сираци","volume":"22 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-03-24","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"128184660","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
求助内容：
应助结果提醒方式：
京公网安备 11010802042870号
