Илко Ильов, Богомил Илиев, П. П. Петров, К.Ю. Иванов, Пламен Пенчев
{"title":"Оперативно лечение на глиосарком: клиничен случай","authors":"Илко Ильов, Богомил Илиев, П. П. Петров, К.Ю. Иванов, Пламен Пенчев","doi":"10.36865/2024.v15i1.193","DOIUrl":"https://doi.org/10.36865/2024.v15i1.193","url":null,"abstract":"Глиосаркомът (ГС) е рядък злокачествен тумор от висок клас, който е силно агресивен и в повечето случаи се характеризира с лоша прогноза. Той е необичаен подтип на глиобластом (ГБ), поради което хистологичният анализ е задължителен за поставяне на точна диагноза. \u0000Представяме случай на 71-годишен мъж, който постъпва в клиниката на УМБАЛ „Света Марина“ със силно главоболие, продължаващо от два месеца, придружено от моменти на замаяност, дезориентация и епилептични припадъци. Чрез ЯМР на мозъка е изобразена туморна формация в широчина към твърдата мозъчна обвивка без мозъчен оток, подозрителна за менингиом. Под обща анестезия е направена краниотомия и чрез микрохирургична техника с невронавигация е постигната тотална екстирпация на туморната маса. Въпреки очакванията за менингиом, хистологично е установено, че това е ГС, който показва двуфазен тъканен модел, съдържащ глиоматозен компонент и мезенхимна диференциация. Следоперативно пациентът получи неврологично подобрение, беше без епилептични пристъпи и беше изписан на 5-ия ден. Три седмици след интервенцията пациентът е подложен на лъчетерапия, последвана от химиотерапия. Въпреки лечението, той завършва с exitus lethalis на 7-ия месец след хирургичното лечение. \u0000Ние искаме да преставим такъв рядък и изключителен случай поради факта, че той допринася за медицинските изследвания, подхода към лечението и по-нататъшното проучване на такова изключително заболяване.","PeriodicalId":243754,"journal":{"name":"Редки болести и лекарства сираци","volume":"31 11","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-03-20","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"140225440","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
{"title":"Silver-Russell syndrome през погледа на семейния лекар","authors":"Рени Колева, Диана Девлова","doi":"10.36865/2024.v15i1.194","DOIUrl":"https://doi.org/10.36865/2024.v15i1.194","url":null,"abstract":"Въведение: Silver-Russell syndrome (SRS) е рядко заболяване с честота 1:30 000 до 1:100 000 новородени. Поради изразената клинична хетерогенност голяма част от пациентите с SRS са недиагностицирани. Основните характеристики на синдрома са интраутеринната ретардация и постнаталното забавяне на растежа, дисморфични стигми и малформации на други органи и системи. \u0000Материал и методи: Описваме 7-годишно момиче с клинични данни (интраутеринна хипотрофия, незадоволителен постнатален растеж, по-изразен по отношение на тегло, дисморфични стигми). Диагнозата е потвърдена на 10 м.в. чрез ДНК анализ – 11р15. Започнато е лечение с растежен хормон (РХ) по линия на „Българската Коледа“ на 5 г. 8 м.в. \u0000Резултати: На 7 г.в. стандартните отклонения за ръст и тегло са -0.8. Все още ръстът не съвпада с генетичната прогноза. Изоставането в психомоторното развитие е преодоляно и детето изпълнява критериите за „училищна зрялост“. \u0000Дискусия: Диагнозата SRS е поставена рано благодарение на системните профилактични прегледи и оценката на ауксологичните показатели. Създадени са планове за проследяване на лечението и мониториране на състоянието за семейството и семейния лекар. Акцентите са редовно провеждане на профилактични прегледи, интерпретация на резултатите, активно търсене на симптоми на хипогликемия, странични реакции от лечението с РХ и други вродени състояния. \u0000Заключение: Системните и съвестно провеждани профилактични прегледи и интерпретиране на резултатите са ключов момент за оценка на растежа и развитието на детето, включително и за откриване на редки болести. Съдействието на семейството, доверието към семейния лекар и екипа-консултанти са в основата на отглеждането на дете с рядко заболяване.","PeriodicalId":243754,"journal":{"name":"Редки болести и лекарства сираци","volume":"24 42","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-03-20","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"140227084","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
{"title":"Индуцирана от йонизиращи лъчения геномна нестабилност и възможна превенция срещу развитието на остри радиационни поражения или късни стохастични ефекти","authors":"Галина Рачева","doi":"10.36865/2024.v15i1.195","DOIUrl":"https://doi.org/10.36865/2024.v15i1.195","url":null,"abstract":"Откриването и използването на подходящи радиопротектори в значителна степен може да намали риска от развитие на остър радиационен синдром, радиационно-индуциран катаракт или хронични радиационни поражения (левкемии или солидни тумори), след облъчване с еднократна надпрагова доза йонизираща радиация (≥1Gy) или с фракционирани ниски дози, за по-дълъг период от време, с обща сумарна (акумулативна) доза надвишаваща праговата. През последните години се установи, че естествени, клетъчни метаболити могат да бъдат използвани за превенция при облъчване с йонизираща радиация, като нетоксични радиопротектори. \u0000Настоящото изследване беше насочено към изследване на радиопротективната способност на две природни аминокиселини – N-ацетил-L-цистеин (C5H9NO3S) и триметилглицин (бетаин, (CH3)3N+CH2CO2-), и възможността им да предпазят от развитие или да намалят степента на радиационното поражение. Резултатите от изследването показаха съществено намаляване на радиационно-индуцирани увреждания в ДНК при превантивно третиране с изследваните вещества.","PeriodicalId":243754,"journal":{"name":"Редки болести и лекарства сираци","volume":"6 19","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-03-20","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"140227237","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
{"title":"Епидемиология на IgA нефропатията","authors":"Елена Митова, Юлиан Ананиев, Георги Стефанов","doi":"10.36865/2024.v15i1.192","DOIUrl":"https://doi.org/10.36865/2024.v15i1.192","url":null,"abstract":"IgA нефропатията (ORPHA код: 34145) е рядко, хронично прогресиращо имуно-медиирано бъбречно заболяване и представлява една от основните причини за бъбречна недостатъчност в световен мащаб. Диагнозата на IgAN може да бъде потвърдена само чрез извършването на пункционна бъбречна биопсия, която се явява „златен стандарт“ в диагностиката на този вид бъбречни заболявания. Клиничните прояви на IgAN могат да варират от асимптоматична микроскопска или интермитентна макроскопска хематурия, до бързо прогресиращ гломерулонефрит. Очакваната продължителност на живота при пациентите с IgAN е намалена средно с 10 години и смъртността при тях е два пъти по-висока в сравнение с общата популация. \u0000В рамките на 10–20 години от поставяне на диагнозата близо 50% от пациентите с IgAN развиват терминална бъбречна недостатъчност, налагаща хемодиализа и бъбречна трансплантация. Съществуват доказателства, че епидемиологията, клиничната картина, прогресията на заболяването и дългосрочните резултати при IgAN се различават в различните етнически популации по света. Цел на настоящата публикация е да анализира епидемиологични данни за IgA нефропатията и да направи прогноза за разпространението на това заболяване в България.","PeriodicalId":243754,"journal":{"name":"Редки болести и лекарства сираци","volume":"73 3","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-03-14","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"140242243","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
{"title":"14-та Национална конференция за редки болести и лекарства сираци","authors":"Редактор Рблс","doi":"10.36865/2023.v14i2.186","DOIUrl":"https://doi.org/10.36865/2023.v14i2.186","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":243754,"journal":{"name":"Редки болести и лекарства сираци","volume":"3 2","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-01-08","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"139446088","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
{"title":"13-та Национална конференция за редки болести и лекарства сираци","authors":"Редактор Рблс","doi":"10.36865/2022.v13i2.170","DOIUrl":"https://doi.org/10.36865/2022.v13i2.170","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":243754,"journal":{"name":"Редки болести и лекарства сираци","volume":"1 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-03-24","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"125420310","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
{"title":"Наследствен ангиоедем","authors":"Маргарита Ганева","doi":"10.36865/2022.v13i3-4.166","DOIUrl":"https://doi.org/10.36865/2022.v13i3-4.166","url":null,"abstract":"Наследственият ангиоедем (НАЕ) е заболяване, характеризиращо се с рецидивиращи пристъпи на ангиоедем, засягащи най-често кожата или мукозата на горни дихателни пътища или гастроинтестиналния тракт. Унаследява се автозомно-доминантно и е резултат от мутация в гена SERPING1, кодиращ С1-инхибитора. Отокът, който се наблюдава при НАЕ, е резултат от ексцесивна продукция на брадикинин, потентен медиатор на вазодилатация. Два са основните типа НАЕ – тип I с дефицит на С1-инхибитор (съставляващ около 85% от случаите) и тип II с дисфункция на С1-инхибитор (наблюдаван в около 15% от случаите). Съществува и форма на НАЕ с нормални нива и функция на С1-инхибитор. \u0000Диагностицирането на НАЕ изисква наличие на ниско ниво на С4 фракция на комплемента плюс намалена концентрация и/или функция на С1-инхибитора. Съществуват три групи лекарства за НАЕ – такива за терапия при нужда, такива за краткосрочна профилактика и такива за дългосрочна профилактика на пристъпите. Изключителният напредък в терапията на НАЕ предоставя все по-добро качество на живот на пациентите.","PeriodicalId":243754,"journal":{"name":"Редки болести и лекарства сираци","volume":"62 8","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-03-24","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"114063136","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Янна Хайвазова, Анна Петкова, Зорница Миткова, Мария Камушева
{"title":"Анализ на употребата на лекарства за лечение на спинална мускулна атрофия в България","authors":"Янна Хайвазова, Анна Петкова, Зорница Миткова, Мария Камушева","doi":"10.36865/2022.v13i3-4.169","DOIUrl":"https://doi.org/10.36865/2022.v13i3-4.169","url":null,"abstract":"Цел: Целта е да се анализира употребата на лекарства за спинална мускулна атрофия (СМА), реимбурсирани в България. \u0000Материали и методи: Проведено е ретроспективно количествено проучване на лекарствената употреба (ЛУ) в България на лекарствени продукти за лечение на СМА, заплатени от Национална здравноосигурителна каса (НЗОК), за периода 2020 – 2021 г. \u0000Резултати: Реимбурсираните лекарства за лечение на СМА към юли 2022 г. са nusinersen и risdiplam. Risdiplam е включен в Позитивния лекарствен списък в края на 2021 г., като към момента не са налични данни за употребата и затова не е обект на проучването. Разходите за лечение с nusinersen, заплащани от НЗОК, са 14 951 090.40 лв. през 2020 г. и 25 099 009.10 лв. през 2021 г., като тенденцията е за увеличаване в следващите 2 години. Лекарствената употреба, измерена чрез ДДД/1000души/ден, също нараства – 0.0043 ДДД/1000 души/ден през 2020 г. и 0.0077 ДДД/1000 души/ден през 2021 г. \u0000Заключение: Проучването показва ръст в реимбурсираната сума на nusinersen през 2021 г. спрямо 2020 г., с пик в третия триместър на годината. Ръст се наблюдава и в относителния показател ДДД/1000 души/ден за 2021 г. Необходимо е последващо анализиране на ЛУ след започване на реалното заплащане на risdiplam от НЗОК от началото на 2022 г.","PeriodicalId":243754,"journal":{"name":"Редки болести и лекарства сираци","volume":"20 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-03-24","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"123503549","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
{"title":"Преконцепционните грижи като пресечна точка на промоцията на здравето и редките болести","authors":"Елеонора Христова-Атанасова, Румен Стефанов","doi":"10.36865/2022.v13i3-4.164","DOIUrl":"https://doi.org/10.36865/2022.v13i3-4.164","url":null,"abstract":"Репродуктивното здраве и нагласи на хората са важна част от цялостната концепция за здраве и имат своите отражения върху демографското развитие на дадена страна и нивото на нейното обществено здраве. Демографската криза и нейните предизвикателства налагат необходимост от проучване на информираността и нагласите на обществото и формулиране на решения за трайно повишаване на възпроизводството на населението. Съпрузите имат задължение да осигуряват благополучието на семейството и да се грижат за отглеждането, възпитанието и образованието на децата съобразно своите възможности, имущество и доходи. \u0000За формирането на правилен мироглед по отношение на плодовитостта и възпроизводството на населението, необходимо е младите семейства да бъдат добре информирани за състоянието на раждаемостта и нейното ниво в България, така и за пътищата и методите за съзнателно планиране и формиране на съвременното семейство. Чрез създаване на здраво потомство, семейството поддържа биологичната непрекъснатост на рода, обществото и нацията. Налице са единични проучвания в България, свързани с ролята и значението на преконцепционните дейности, позволяващи всяка личност и двойка да постигнат желания от тях брой деца и времето на раждането им.","PeriodicalId":243754,"journal":{"name":"Редки болести и лекарства сираци","volume":"11 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-03-24","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"126377360","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
А. Божков, Илияна Пачева, Иглика Соткова, Маргарита Панова, Елена Тимова, Тихомир Тодоров
{"title":"Случай на вероятен Синдром на Joubert (мутации в СЕР 120 ген) с атипично протичане","authors":"А. Божков, Илияна Пачева, Иглика Соткова, Маргарита Панова, Елена Тимова, Тихомир Тодоров","doi":"10.36865/2022.v13i3-4.168","DOIUrl":"https://doi.org/10.36865/2022.v13i3-4.168","url":null,"abstract":"Синдромът на Joubert (JS) е рядко автозомно-рецесивно заболяване, което се характеризира с вродена цилиопатия, обуславяща церебро-ретино-ренален фенотип. Клинично се представя с атаксия, хипотония и изоставане в нервно-психическото развитие и един от следните симптоми: неонатални респираторни нарушения, неправилни очни движения, включващи нистагъм и ололомоторна апраксия. „Белег на моларен зъб“ на КТ или МРТ е характерна находка за JS. До момента в литературата са описани повече от 40 гена, които водят до JS. \u0000Представя се случай на момче на 3 години и 8 месеца от нормално протекла бременност, недоносено, страдащо от перинатална асфиксия. Има долихоцефална конфигурация на главата и дискретни дисморфични черти. На 1 г. и 10 м. дебютират епилептичните пристъпи – един при фебрилитет и още четири в афебрилно състояние, някои до епилептичен статус. Момчето е с лека мускулна хипотония, дискоординационен синдром, изоставане в НПР с аутистични прояви и епилепсия. Фамилно обременен с гърчове в детска възраст. Без данни за малформация от проведената МРТ на главен мозък. Метаболитен скрининг установява завишен пролин. След проведено цялостно екзомно секвениране се открива двойна хетерозиготна мутация в CEP 120 гена и вероятно се подозира JS. \u0000Случаят представлява интерес заради рядката причина за вероятен JS, без характерна МРТ находка. Изоставането в НПР с аутистични прояви и епилепсия са водещи и нов клиничен спектър на биалелна мутация в CEP 120 гена би могла да се добави в литературата. Цялостното екзомно секвениране при случаи с изоставане в НПР е важно за установяване на редки генетични диагнози и разширяване на фенотипния спектър на съответното заболяване, а също дава възможност за прогноза и за насочено проследяване на пациента.","PeriodicalId":243754,"journal":{"name":"Редки болести и лекарства сираци","volume":"5 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-03-24","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"130045641","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
求助内容：
应助结果提醒方式：
京公网安备 11010802042870号
