Редки болести и лекарства сираци最新文献_第2页

Случай на вероятен Синдром на Joubert (мутации в СЕР 120 ген) с атипично протичане

Редки болести и лекарства сираци Pub Date : 2023-03-24 DOI: 10.36865/2022.v13i3-4.168

А. Божков, Илияна Пачева, Иглика Соткова, Маргарита Панова, Елена Тимова, Тихомир Тодоров

{"title":"Случай на вероятен Синдром на Joubert (мутации в СЕР 120 ген) с атипично протичане","authors":"А. Божков, Илияна Пачева, Иглика Соткова, Маргарита Панова, Елена Тимова, Тихомир Тодоров","doi":"10.36865/2022.v13i3-4.168","DOIUrl":"https://doi.org/10.36865/2022.v13i3-4.168","url":null,"abstract":"Синдромът на Joubert (JS) е рядко автозомно-рецесивно заболяване, което се характеризира с вродена цилиопатия, обуславяща церебро-ретино-ренален фенотип. Клинично се представя с атаксия, хипотония и изоставане в нервно-психическото развитие и един от следните симптоми: неонатални респираторни нарушения, неправилни очни движения, включващи нистагъм и ололомоторна апраксия. „Белег на моларен зъб“ на КТ или МРТ е характерна находка за JS. До момента в литературата са описани повече от 40 гена, които водят до JS. \u0000Представя се случай на момче на 3 години и 8 месеца от нормално протекла бременност, недоносено, страдащо от перинатална асфиксия. Има долихоцефална конфигурация на главата и дискретни дисморфични черти. На 1 г. и 10 м. дебютират епилептичните пристъпи – един при фебрилитет и още четири в афебрилно състояние, някои до епилептичен статус. Момчето е с лека мускулна хипотония, дискоординационен синдром, изоставане в НПР с аутистични прояви и епилепсия. Фамилно обременен с гърчове в детска възраст. Без данни за малформация от проведената МРТ на главен мозък. Метаболитен скрининг установява завишен пролин. След проведено цялостно екзомно секвениране се открива двойна хетерозиготна мутация в CEP 120 гена и вероятно се подозира JS. \u0000Случаят представлява интерес заради рядката причина за вероятен JS, без характерна МРТ находка. Изоставането в НПР с аутистични прояви и епилепсия са водещи и нов клиничен спектър на биалелна мутация в CEP 120 гена би могла да се добави в литературата. Цялостното екзомно секвениране при случаи с изоставане в НПР е важно за установяване на редки генетични диагнози и разширяване на фенотипния спектър на съответното заболяване, а също дава възможност за прогноза и за насочено проследяване на пациента.","PeriodicalId":243754,"journal":{"name":"Редки болести и лекарства сираци","volume":"5 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-03-24","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"130045641","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

引用次数: 0

Мултисистемен инфламаторен синдром след КОВИД-19 в детска възраст и генетична предразположеност

Редки болести и лекарства сираци Pub Date : 2022-08-03 DOI: 10.36865/2022.v13i2.163

Маргарита Ганева

{"title":"Мултисистемен инфламаторен синдром след КОВИД-19 в детска възраст и генетична предразположеност","authors":"Маргарита Ганева","doi":"10.36865/2022.v13i2.163","DOIUrl":"https://doi.org/10.36865/2022.v13i2.163","url":null,"abstract":"Мултисистемният инфламаторен синдром при деца (MIS-C) се наблюдава 3-6 седмици след КОВИД-19. Клиничната симптоматика на MIS-C включва фебрилитет, обрив, конюнктивит, гастроинтестинална или друга органна симптоматика, включително сърдечна дисфункция. Честотата на MIS-C е 2 / 100 000 деца със SARS-CoV-2. \u0000Интерес представлява въпросът защо MIS-C не се наблюдава при всички деца след КОВИД-19. До този момент няколко кандидат гена, свързани с развитието на MIS-C, са предложени като предразполагащи. Малкият брой предложени гени е свързан вероятно и с относително малкия размер на кохортите деца с MIS-C. Все още не са налични голям брой проучвания, свързани с генетичната предразположеност при това състояние. В настоящия обзор се разглеждат публикуваните до момента.","PeriodicalId":243754,"journal":{"name":"Редки болести и лекарства сираци","volume":"6 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-08-03","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"133245651","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

引用次数: 0

Оценка на стойностната ефективност на терапията за акромегалия в България – данни от реалната терапевтична практика

Редки болести и лекарства сираци Pub Date : 2022-08-03 DOI: 10.36865/2022.v13i2.162

Яница Русенова, Марина Пешева, Николай Ганов, Силвия Въндева, Атанаска Еленкова, Николай Герасимов, Мария Камушева

{"title":"Оценка на стойностната ефективност на терапията за акромегалия в България – данни от реалната терапевтична практика","authors":"Яница Русенова, Марина Пешева, Николай Ганов, Силвия Въндева, Атанаска Еленкова, Николай Герасимов, Мария Камушева","doi":"10.36865/2022.v13i2.162","DOIUrl":"https://doi.org/10.36865/2022.v13i2.162","url":null,"abstract":"Цел: Оценка на стойностната ефективност на комбинирана терапия SSA (somatostatin analogue) + pegvisomant в сравнение с монотерапия със SSA, прилагани при пациенти с акромегалия в България. \u0000Материал и методи: Анализ разход-ефективност е проведен от гледна точка на Национaлнaта здравноосигурителна каса (НЗОК), като избраният времеви хоризонт е 2 години (2019 – 2021 г.). Проучването е проспективно, като са събрани данни за ефективността на лечението (промяната в нивата на insulin-like growth factor 1 (IGF-1) (nmol/l),) сред пациенти с акромегалия, лекувани в УСБАЛЕ „Акад. И. Пенчев“. \u0000Резултати: Инкременталното съотношение разход-ефективност (ICER) е 15 651.74 лв за намаление на IGF-1 допълнително с 1 nmol/l, което представлява допълнителните разходи, които следва да бъдат заплатени за единица допълнителен резултат при лечение с комбинираната терапия. ICER е под горния праг на рентабилност от 3 пъти брутния вътрешен продукт на глава от населението съгласно модел, разработен от Световната здравна организация. Намалението на разходите за SSA+Pegvisomant с 30% е съпроводено с най-значителнo повлияване на ICER. При готовност за заплащане 35 230.52 лв допълнителни разходи за единица допълнително подобрение, вероятността терапията SSA+Pegvisomant да е стойностно ефективна спрямо SSA е 61.4 %. \u0000Изводи: Комбинираната терапия води до по-добри терапевтични резултати и по-високи разходи за лечение на пациентите с акромегалия. Терапията остава стойностно ефективна от гледна точка на НЗОК в повече от половината от проведените симулации.","PeriodicalId":243754,"journal":{"name":"Редки болести и лекарства сираци","volume":"54 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-08-03","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"124777766","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

引用次数: 0

Неонаталният скрининг и новите дигитални технологии във фокуса на Националната конференция за редки болести и лекарства сираци

Редки болести и лекарства сираци Pub Date : 2022-08-03 DOI: 10.36865/2022.v13i2.159

Георги Искров, Румен Стефанов

{"title":"Неонаталният скрининг и новите дигитални технологии във фокуса на Националната конференция за редки болести и лекарства сираци","authors":"Георги Искров, Румен Стефанов","doi":"10.36865/2022.v13i2.159","DOIUrl":"https://doi.org/10.36865/2022.v13i2.159","url":null,"abstract":"За първи път от 2019 г. насам Националната конференция за редки болести и лекарства сираци се завръща в присъствен формат (с възможност за онлайн видео архив). Тринадесетото издание на този форум традиционно ще се проведе в Пловдив на 9-10 септември 2022 г. И тази година конференцията ще предложи единна платформа за споделяне на новости от областта на редките заболявания и орфанните медикаменти, както и създаване на партньорски контакти между лекари, пациенти и всички останали заинтересовани страни. Водещите експертни центрове по редки болести в България ще представят своя напредък и опит. Националният алианс на хората с редки болести и членуващите в него пациентски организации ще си дадат среща за дискусия и обмен на идеи. Събитието предлага редица интересни пленарни сесии и спонсорирани научни симпозиуми, като срокът за регистрация е 15 август 2022 г. Своеобразен акцент в тазгодишната програма на конференцията е представянето на европейския проект Screen4Care (с пълно наименование “Shortening the Path to Rare Disease Diagnosis by Using Newborn Genetic Screening and Digital Technologies”).","PeriodicalId":243754,"journal":{"name":"Редки болести и лекарства сираци","volume":"17 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-08-03","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"114289282","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

引用次数: 2

Управление на качеството и сигурността в денталната практика в Германия

Редки болести и лекарства сираци Pub Date : 2022-08-03 DOI: 10.36865/2022.v13i2.160

Тихомира Петкова, Нина Мусурлиева

{"title":"Управление на качеството и сигурността в денталната практика в Германия","authors":"Тихомира Петкова, Нина Мусурлиева","doi":"10.36865/2022.v13i2.160","DOIUrl":"https://doi.org/10.36865/2022.v13i2.160","url":null,"abstract":"Качеството и сигурността на предлаганите услуги в денталната практика са от изключително значение за успеха на провежданото лечение и удовлетвореността на пациента. Разбирането и прилагането на този концепт би следвало да бъде осъзнато и въведено в работния процес под формата на модел за управление на качеството като една от основните стратегии за подобряване на пациентската безопасност. Под понятието „Управление на качеството“ би следвало да се разбира процес на непрекъснато подобрение. Той се състои от различни модули и елементи, които образуват една система на управление, съобразена с условията и начина на работа. Денталните медици, практикуващи на територията на Германия, са законово задължени от 2010 г. да въведат в своите практики вътрешен модел на управление на качеството и сигурността, който в равни периоди от време да бъде контролиран и при нужда подобряван. \u0000Целта на настоящата статия е да предостави информация за законовите регулации в денталните практики в Германия, касаещи контрола на качеството и безопасността на пациентите.","PeriodicalId":243754,"journal":{"name":"Редки болести и лекарства сираци","volume":"1 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-08-03","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"132313053","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

引用次数: 0

Качество на живот, свързано със здравето, при миастения гравис

Редки болести и лекарства сираци Pub Date : 2022-06-01 DOI: 10.36865/2022.v13i1.157

Валентина Игнатова

{"title":"Качество на живот, свързано със здравето, при миастения гравис","authors":"Валентина Игнатова","doi":"10.36865/2022.v13i1.157","DOIUrl":"https://doi.org/10.36865/2022.v13i1.157","url":null,"abstract":"Миастения гравис (МГ) е сравнително рядко, но недостатъчно проучено заболяване със социална значимост, за което особено дефицитни в световен мащаб са данните за качеството на живот, свързано със здравето, (КЖСЗ) и социално-икономическата тежест. \u0000Целта на настоящия обзор е да представи обобщение на резултатите за КЖСЗ при МГ, докладвани в достъпните съвременни литературни източници, както и да очертае стратегии за неговото подобряване. \u0000Публикуваните данни за КЖСЗ варират по страни, като роля за това оказват и различията в използваната методология. Установена е сигнификантна връзка между клиничните фактори и КЖСЗ. По-лошо КЖСЗ се отчита при по-висока честота на симптомите и тежестта на изява, при по-високо ниво на инвалидност, както и при булбарна или генерализирана манифестация. Загубата на трудовата заетост и наличието на депресия са по-достоверни предиктори за влошено КЖСЗ при пациентите с MГ, отколкото тежестта на физическите симптоми. Наличието на коморбидност се отразява неблагоприятно върху КЖСЗ, особено в психоемоционален и ментален аспект. \u0000Навременната и адекватна терапия при МГ, водеща до редукция на инвалидността, се свързва с по-добро КЖСЗ. Правилният медицински подход оптимизира най-вече физическите аспекти на КЖСЗ, докато за намаляване на психоемоционалните симптоми се препоръчва психосоциална рехабилитация, каквато все още не е въведена в много страни, включително и в България.","PeriodicalId":243754,"journal":{"name":"Редки болести и лекарства сираци","volume":"14 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-06-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"125520041","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

引用次数: 0

Наследствена сфероцитоза тип 4, установена чрез цялостно екзомно секвениране

Редки болести и лекарства сираци Pub Date : 2022-06-01 DOI: 10.36865/2022.v13i1.158

Мая Атанасоска, Радослава Въжарова, Славяна Янева Стайкова, Любомир Балабански, Драга Тончева

{"title":"Наследствена сфероцитоза тип 4, установена чрез цялостно екзомно секвениране","authors":"Мая Атанасоска, Радослава Въжарова, Славяна Янева Стайкова, Любомир Балабански, Драга Тончева","doi":"10.36865/2022.v13i1.158","DOIUrl":"https://doi.org/10.36865/2022.v13i1.158","url":null,"abstract":"Въведение: Наследствената микросфероцитна анемия е разпространена с честота 1 : 2000/5000, което я прави една от най-често срещаните вродени хемолитични анемии, причинени от нестабилност на плазмената мембрана на еритроцитите. Целта на изследването е да се използва цялостно екзомно секвениране за идентифициране генетичен вариант, асоцииран с наследствена сфероцитоза при пациент от българска популация. \u0000Материал и методи: Касае се за мъж на 39 години с характерен фенотип за наследствена сфероцитоза: един епизод на тежка хемолитична криза, ехографски данни за хепатоспленомегалия, холелитиаза, нефролитиаза и микросфероцитоза. Синът на пробанда е на 4 години с лека клинична изява на заболяването – постоянна ретикулоцитоза и продължителна неонатална жълтеница. ДНК беше изолирана от кръвни проби, взети от бащата и сина. При бащата беше проведено цялостно екзомно секвениране, докато последващото изследване на сина включваше целенасочено секвениране на екзон 17 от гена SLC4A1, използвайки платформа Illumina MiSeq. Данните бяха подложени на стандартен биоинформатичен анализ. \u0000Резултати: Анализът на данните от екзомното секвениране на пробанда доказа хетерозиготно носителство на патогенна мутация в SLC4A1: NM_000342.3: c.2279G> A (p.Arg760Gln), асоцииран с автозомно-доминантна форма на сфероцитоза тип 4. При таргетното секвениране патологичният вариант е установен в хетерозиготно състояние и при сина на пробанда. \u0000Заключение: Изследването обогати познанията относно генетичната причина на наследствената сфероцитоза в българската популация. Ранното диагностициране е важно, тъй като помага за осъществяване на персонализиран подход към носителите на патологичен вариант и превенция на потенциални тежки усложнения. Провеждането на цялостно екзомно секвениране е полезно и препоръчително като част от рутинната клинична практика.","PeriodicalId":243754,"journal":{"name":"Редки болести и лекарства сираци","volume":"13 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-06-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"115535933","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

引用次数: 0

Европейски препоръки за прилагане на пълно геномно секвениране при диагностика на редки заболявания

Редки болести и лекарства сираци Pub Date : 2022-06-01 DOI: 10.36865/2022.v13i1.156

Георги Искров, Румен Стефанов

{"title":"Европейски препоръки за прилагане на пълно геномно секвениране при диагностика на редки заболявания","authors":"Георги Искров, Румен Стефанов","doi":"10.36865/2022.v13i1.156","DOIUrl":"https://doi.org/10.36865/2022.v13i1.156","url":null,"abstract":"През 2022 г. бяха публикувани нови европейски препоръки за прилагане на пълно геномно секвениране (Whole Genome Sequencing, WGS) при диагностика на редки заболявания. Този документ е плод на съвместна работа между EuroGentest и европейския проект Solve-RD, финансиран по програма Horizon 2020. EuroGentest е дългогодишна европейска инициатива, която има за цел насърчаване и развитие на генетичната диагностика в Европа. Първоначално стартирала като европейски проект, днес EuroGentest е интегрирана като работна група към Европейското дружество по генетика на човека (European Society of Human Genetics, ESHG) и е неразделна част от дейностите на тази организация. Новопубликуваните насоки преразглеждат и осъвременяват предишните препоръки от 2016 г.","PeriodicalId":243754,"journal":{"name":"Редки болести и лекарства сираци","volume":"13 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-06-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"127348285","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

引用次数: 0

Съчетание на ювенилен идиопатичен артрит и конгенитална неутропения – представяне на клиничен случай

Редки болести и лекарства сираци Pub Date : 2022-06-01 DOI: 10.36865/2022.v13i1.154

Маргарита Ганева

{"title":"Съчетание на ювенилен идиопатичен артрит и конгенитална неутропения – представяне на клиничен случай","authors":"Маргарита Ганева","doi":"10.36865/2022.v13i1.154","DOIUrl":"https://doi.org/10.36865/2022.v13i1.154","url":null,"abstract":"Представя се клиничен случай на момче на 4-годишна възраст с установена диагноза ювенилен идиопатичен артрит на 3-годишна възраст по време на хоспитализация в Клиника по Ревматология на СБАЛДБ „Проф. Иван Митев“. В хода на диагностициране на артрита на базата на анамнестични данни за рецидивиращи инфекции и лабораторни данни за неутропения, е проведено генетично изследване, потвърждаващо мутация в ELANE гена c.377C>T (p.Ser126Leu). При детето се провежда едновременно имуносупресивна терапия по отношение на артрита и лечение с гранулоцит-колония стимулиращ фактор във връзка с конгениталната неутропения. \u0000Имунните дефицити все по-често биват асоциирани с автоимунни заболявания. Важна е навременната диагноза и балансът в терапията, състояща се в едновременна имуносупресия и профилактика на инфекции.","PeriodicalId":243754,"journal":{"name":"Редки болести и лекарства сираци","volume":"23 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-06-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"128751785","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

引用次数: 0

Комбинация Down/Klinefelter синдром – клиничен случай

Редки болести и лекарства сираци Pub Date : 2022-02-07 DOI: 10.36865/2021.v12i4.149

Рени Колева, Деляна Вълчанова, Радка Дончева

{"title":"Комбинация Down/Klinefelter синдром – клиничен случай","authors":"Рени Колева, Деляна Вълчанова, Радка Дончева","doi":"10.36865/2021.v12i4.149","DOIUrl":"https://doi.org/10.36865/2021.v12i4.149","url":null,"abstract":"Въведение: Съчетанието Down/Klinefelter синдром е описано за първи път през 1959 г. от Ford. Честотата му е 0.4-0.9/10 000 новородени момчета. Описваме съвместната работа между медицински и немедицински специалисти при семейство с Down/Klinefelter синдром с цел оптимално физическо и психомоторно развитие и интеграция на детето в обществото. \u0000Материал и методи: Момче на 4 г. 6 м., родено от втора рискова бременност (майка на възраст 44 г.), с (+) биохимичен скрининг. При раждането са установени стигми за Down синдром. От кариограмата: две хромозомни патологии – 48, XXY,+21. При наблюдението са диагностицирани: първичен хипотиреодизъм, епилепсия, силно влошено зъбно здраве. Поради мускулната хипотония и изоставане в психомоторното развитие е насочено за консултация и рехабилитация на 10 м.в. първоначално в ДМСГД, а от 2 г.в. и в център „Алтернатива“, специализиран за ранна диагностика и рехабилитация. \u0000Резултати: Растежът на детето съвпада с този на общата популация. Добра адаптация в масова детска градина от 4 г.в., където работи допълнително с логопед и ресурсен учител. Продължава да използва социални услуги към „Алтернатива“, в това число музикотерапия, ТЕАССН, Brushing. Психологичното изследване на 4 г. и 2 м.: напредък в самостоятелността и фината моторика, поява на тревожни атаки, умерена умствена изостаналост, по-изразена в социалната, емоционална област и експресивната реч. \u0000Дискусия: Ранната интервенция, екипният принцип, доверието както между екипите, така и между семейството и екипите са основополагащи принципи за постигане на социална самостоятелност в максимално възможната степен.","PeriodicalId":243754,"journal":{"name":"Редки болести и лекарства сираци","volume":"174 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-02-07","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"122991871","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

引用次数: 0