Съчетание на ювенилен идиопатичен артрит и конгенитална неутропения – представяне на клиничен случай

Редки болести и лекарства сираци Pub Date : 2022-06-01 DOI:10.36865/2022.v13i1.154

Маргарита Ганева

{"title":"Съчетание на ювенилен идиопатичен артрит и конгенитална неутропения – представяне на клиничен случай","authors":"Маргарита Ганева","doi":"10.36865/2022.v13i1.154","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Представя се клиничен случай на момче на 4-годишна възраст с установена диагноза ювенилен идиопатичен артрит на 3-годишна възраст по време на хоспитализация в Клиника по Ревматология на СБАЛДБ „Проф. Иван Митев“. В хода на диагностициране на артрита на базата на анамнестични данни за рецидивиращи инфекции и лабораторни данни за неутропения, е проведено генетично изследване, потвърждаващо мутация в ELANE гена c.377C>T (p.Ser126Leu). При детето се провежда едновременно имуносупресивна терапия по отношение на артрита и лечение с гранулоцит-колония стимулиращ фактор във връзка с конгениталната неутропения. \nИмунните дефицити все по-често биват асоциирани с автоимунни заболявания. Важна е навременната диагноза и балансът в терапията, състояща се в едновременна имуносупресия и профилактика на инфекции.","PeriodicalId":243754,"journal":{"name":"Редки болести и лекарства сираци","volume":"23 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2022-06-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Редки болести и лекарства сираци","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.36865/2022.v13i1.154","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}

引用次数: 0

Abstract

Представя се клиничен случай на момче на 4-годишна възраст с установена диагноза ювенилен идиопатичен артрит на 3-годишна възраст по време на хоспитализация в Клиника по Ревматология на СБАЛДБ „Проф. Иван Митев“. В хода на диагностициране на артрита на базата на анамнестични данни за рецидивиращи инфекции и лабораторни данни за неутропения, е проведено генетично изследване, потвърждаващо мутация в ELANE гена c.377C>T (p.Ser126Leu). При детето се провежда едновременно имуносупресивна терапия по отношение на артрита и лечение с гранулоцит-колония стимулиращ фактор във връзка с конгениталната неутропения. Имунните дефицити все по-често биват асоциирани с автоимунни заболявания. Важна е навременната диагноза и балансът в терапията, състояща се в едновременна имуносупресия и профилактика на инфекции.

查看原文本刊更多论文

这是一个 4 岁男孩的临床病例，他在 3 岁时被诊断出患有幼年特发性关节炎，当时他正在 "伊万-米捷夫教授 "风湿病诊所住院治疗。Ivan Mitev "风湿病诊所住院期间被诊断为幼年特发性关节炎。在根据反复感染病史和中性粒细胞减少的实验室数据诊断关节炎的过程中，进行了基因检测，证实 ELANE 基因 c.377C>T 突变（p.Ser126Leu）。患儿因先天性中性粒细胞减少症同时接受了关节炎免疫抑制治疗和粒细胞集落刺激因子治疗。免疫缺陷越来越多地与自身免疫性疾病相关。及时诊断和平衡治疗非常重要，包括同时进行免疫抑制和预防感染。

本文章由计算机程序翻译，如有差异，请以英文原文为准。

求助全文

约1分钟内获得全文求助全文

来源期刊

Редки болести и лекарства сираци

自引率

0.00%

发文量