Европейски препоръки за прилагане на пълно геномно секвениране при диагностика на редки заболявания

Редки болести и лекарства сираци Pub Date : 2022-06-01 DOI:10.36865/2022.v13i1.156

Георги Искров, Румен Стефанов

{"title":"Европейски препоръки за прилагане на пълно геномно секвениране при диагностика на редки заболявания","authors":"Георги Искров, Румен Стефанов","doi":"10.36865/2022.v13i1.156","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"През 2022 г. бяха публикувани нови европейски препоръки за прилагане на пълно геномно секвениране (Whole Genome Sequencing, WGS) при диагностика на редки заболявания. Този документ е плод на съвместна работа между EuroGentest и европейския проект Solve-RD, финансиран по програма Horizon 2020. EuroGentest е дългогодишна европейска инициатива, която има за цел насърчаване и развитие на генетичната диагностика в Европа. Първоначално стартирала като европейски проект, днес EuroGentest е интегрирана като работна група към Европейското дружество по генетика на човека (European Society of Human Genetics, ESHG) и е неразделна част от дейностите на тази организация. Новопубликуваните насоки преразглеждат и осъвременяват предишните препоръки от 2016 г.","PeriodicalId":243754,"journal":{"name":"Редки болести и лекарства сираци","volume":"13 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2022-06-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Редки болести и лекарства сираци","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.36865/2022.v13i1.156","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}

引用次数: 0

Abstract

През 2022 г. бяха публикувани нови европейски препоръки за прилагане на пълно геномно секвениране (Whole Genome Sequencing, WGS) при диагностика на редки заболявания. Този документ е плод на съвместна работа между EuroGentest и европейския проект Solve-RD, финансиран по програма Horizon 2020. EuroGentest е дългогодишна европейска инициатива, която има за цел насърчаване и развитие на генетичната диагностика в Европа. Първоначално стартирала като европейски проект, днес EuroGentest е интегрирана като работна група към Европейското дружество по генетика на човека (European Society of Human Genetics, ESHG) и е неразделна част от дейностите на тази организация. Новопубликуваните насоки преразглеждат и осъвременяват предишните препоръки от 2016 г.

查看原文本刊更多论文

求助全文

约1分钟内获得全文求助全文

来源期刊

Редки болести и лекарства сираци

自引率

0.00%

发文量