Наследствена сфероцитоза тип 4, установена чрез цялостно екзомно секвениране

Мая Атанасоска, Радослава Въжарова, Славяна Янева Стайкова, Любомир Балабански, Драга Тончева
{"title":"Наследствена сфероцитоза тип 4, установена чрез цялостно екзомно секвениране","authors":"Мая Атанасоска, Радослава Въжарова, Славяна Янева Стайкова, Любомир Балабански, Драга Тончева","doi":"10.36865/2022.v13i1.158","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Въведение: Наследствената микросфероцитна анемия е разпространена с честота 1 : 2000/5000, което я прави една от най-често срещаните вродени хемолитични анемии, причинени от нестабилност на плазмената мембрана на еритроцитите. Целта на изследването е да се използва цялостно екзомно секвениране за идентифициране генетичен вариант, асоцииран с наследствена сфероцитоза при пациент от българска популация. \nМатериал и методи: Касае се за мъж на 39 години с характерен фенотип за наследствена сфероцитоза: един епизод на тежка хемолитична криза, ехографски данни за хепатоспленомегалия, холелитиаза, нефролитиаза и микросфероцитоза. Синът на пробанда е на 4 години с лека клинична изява на заболяването – постоянна ретикулоцитоза и продължителна неонатална жълтеница. ДНК беше изолирана от кръвни проби, взети от бащата и сина. При бащата беше проведено цялостно екзомно секвениране, докато последващото изследване на сина включваше целенасочено секвениране на екзон 17 от гена SLC4A1, използвайки платформа Illumina MiSeq. Данните бяха подложени на стандартен биоинформатичен анализ. \nРезултати: Анализът на данните от екзомното секвениране на пробанда доказа хетерозиготно носителство на патогенна мутация в SLC4A1: NM_000342.3: c.2279G> A (p.Arg760Gln), асоцииран с автозомно-доминантна форма на сфероцитоза тип 4. При таргетното секвениране патологичният вариант е установен в хетерозиготно състояние и при сина на пробанда. \nЗаключение: Изследването обогати познанията относно генетичната причина на наследствената сфероцитоза в българската популация. Ранното диагностициране е важно, тъй като помага за осъществяване на персонализиран подход към носителите на патологичен вариант и превенция на потенциални тежки усложнения. Провеждането на цялостно екзомно секвениране е полезно и препоръчително като част от рутинната клинична практика.","PeriodicalId":243754,"journal":{"name":"Редки болести и лекарства сираци","volume":"13 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2022-06-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Редки болести и лекарства сираци","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.36865/2022.v13i1.158","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}
引用次数: 0

Abstract

Въведение: Наследствената микросфероцитна анемия е разпространена с честота 1 : 2000/5000, което я прави една от най-често срещаните вродени хемолитични анемии, причинени от нестабилност на плазмената мембрана на еритроцитите. Целта на изследването е да се използва цялостно екзомно секвениране за идентифициране генетичен вариант, асоцииран с наследствена сфероцитоза при пациент от българска популация. Материал и методи: Касае се за мъж на 39 години с характерен фенотип за наследствена сфероцитоза: един епизод на тежка хемолитична криза, ехографски данни за хепатоспленомегалия, холелитиаза, нефролитиаза и микросфероцитоза. Синът на пробанда е на 4 години с лека клинична изява на заболяването – постоянна ретикулоцитоза и продължителна неонатална жълтеница. ДНК беше изолирана от кръвни проби, взети от бащата и сина. При бащата беше проведено цялостно екзомно секвениране, докато последващото изследване на сина включваше целенасочено секвениране на екзон 17 от гена SLC4A1, използвайки платформа Illumina MiSeq. Данните бяха подложени на стандартен биоинформатичен анализ. Резултати: Анализът на данните от екзомното секвениране на пробанда доказа хетерозиготно носителство на патогенна мутация в SLC4A1: NM_000342.3: c.2279G> A (p.Arg760Gln), асоцииран с автозомно-доминантна форма на сфероцитоза тип 4. При таргетното секвениране патологичният вариант е установен в хетерозиготно състояние и при сина на пробанда. Заключение: Изследването обогати познанията относно генетичната причина на наследствената сфероцитоза в българската популация. Ранното диагностициране е важно, тъй като помага за осъществяване на персонализиран подход към носителите на патологичен вариант и превенция на потенциални тежки усложнения. Провеждането на цялостно екзомно секвениране е полезно и препоръчително като част от рутинната клинична практика.
求助全文
约1分钟内获得全文 求助全文
来源期刊
自引率
0.00%
发文量
0
×
引用
GB/T 7714-2015
复制
MLA
复制
APA
复制
导出至
BibTeX EndNote RefMan NoteFirst NoteExpress
×
提示
您的信息不完整,为了账户安全,请先补充。
现在去补充
×
提示
您因"违规操作"
具体请查看互助需知
我知道了
×
提示
确定
请完成安全验证×
copy
已复制链接
快去分享给好友吧!
我知道了
右上角分享
点击右上角分享
0
联系我们:info@booksci.cn Book学术提供免费学术资源搜索服务,方便国内外学者检索中英文文献。致力于提供最便捷和优质的服务体验。 Copyright © 2023 布克学术 All rights reserved.
京ICP备2023020795号-1
ghs 京公网安备 11010802042870号
Book学术文献互助
Book学术文献互助群
群 号:604180095
Book学术官方微信