{"title":"Съчетание на ювенилен идиопатичен артрит и конгенитална неутропения – представяне на клиничен случай","authors":"Маргарита Ганева","doi":"10.36865/2022.v13i1.154","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Представя се клиничен случай на момче на 4-годишна възраст с установена диагноза ювенилен идиопатичен артрит на 3-годишна възраст по време на хоспитализация в Клиника по Ревматология на СБАЛДБ „Проф. Иван Митев“. В хода на диагностициране на артрита на базата на анамнестични данни за рецидивиращи инфекции и лабораторни данни за неутропения, е проведено генетично изследване, потвърждаващо мутация в ELANE гена c.377C>T (p.Ser126Leu). При детето се провежда едновременно имуносупресивна терапия по отношение на артрита и лечение с гранулоцит-колония стимулиращ фактор във връзка с конгениталната неутропения. \nИмунните дефицити все по-често биват асоциирани с автоимунни заболявания. Важна е навременната диагноза и балансът в терапията, състояща се в едновременна имуносупресия и профилактика на инфекции.","PeriodicalId":243754,"journal":{"name":"Редки болести и лекарства сираци","volume":"23 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2022-06-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Редки болести и лекарства сираци","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.36865/2022.v13i1.154","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}
Съчетание на ювенилен идиопатичен артрит и конгенитална неутропения – представяне на клиничен случай
Представя се клиничен случай на момче на 4-годишна възраст с установена диагноза ювенилен идиопатичен артрит на 3-годишна възраст по време на хоспитализация в Клиника по Ревматология на СБАЛДБ „Проф. Иван Митев“. В хода на диагностициране на артрита на базата на анамнестични данни за рецидивиращи инфекции и лабораторни данни за неутропения, е проведено генетично изследване, потвърждаващо мутация в ELANE гена c.377C>T (p.Ser126Leu). При детето се провежда едновременно имуносупресивна терапия по отношение на артрита и лечение с гранулоцит-колония стимулиращ фактор във връзка с конгениталната неутропения.
Имунните дефицити все по-често биват асоциирани с автоимунни заболявания. Важна е навременната диагноза и балансът в терапията, състояща се в едновременна имуносупресия и профилактика на инфекции.