Наследствен ангиоедем

Abstract

Наследственият ангиоедем (НАЕ) е заболяване, характеризиращо се с рецидивиращи пристъпи на ангиоедем, засягащи най-често кожата или мукозата на горни дихателни пътища или гастроинтестиналния тракт. Унаследява се автозомно-доминантно и е резултат от мутация в гена SERPING1, кодиращ С1-инхибитора. Отокът, който се наблюдава при НАЕ, е резултат от ексцесивна продукция на брадикинин, потентен медиатор на вазодилатация. Два са основните типа НАЕ – тип I с дефицит на С1-инхибитор (съставляващ около 85% от случаите) и тип II с дисфункция на С1-инхибитор (наблюдаван в около 15% от случаите). Съществува и форма на НАЕ с нормални нива и функция на С1-инхибитор. Диагностицирането на НАЕ изисква наличие на ниско ниво на С4 фракция на комплемента плюс намалена концентрация и/или функция на С1-инхибитора. Съществуват три групи лекарства за НАЕ – такива за терапия при нужда, такива за краткосрочна профилактика и такива за дългосрочна профилактика на пристъпите. Изключителният напредък в терапията на НАЕ предоставя все по-добро качество на живот на пациентите.