Два клинични случая с мутация на ELMO2 ген, асоцииран с костни васкуларни малформации

Abstract

Костните васкуларни малформации представляват 0.2% от всички костни тумори. Описани са при 5 семейства в медицинската литература. Малформацията се характеризира с тежка и прогресивна съдова експанзия в костите на лицево-челюстната област, съпроводена понякога с дефекти на коремната стена като диастаза на мускулус ректус абдоминис и супраумбиликалния шев, в основата на които е нарушено RAC1 сигнализиране. Авторите представят 3-годишно момче с български произход от четвърта патологична бременност с гестационен диабет, хидрамнион. Първите две бременности завършват с мъртвораждане на плод с церебрални кисти и сърдечни малформации, трета бременност – здраво дете. Пренатално в VII m.l. е диагностициран междупредсърден дефект, отворен форамен овале. След раждането се установява диастаза на мускулус ректус абдоминис. При ерупция на кучешките зъби се наблюдава значителен едем, кървене, гингивална хипертрофия, поява на лицев дисморфизъм с лицева асиметрия в мандибуларна, максиларна област и орбитата. КТ ангиографията на мандибулата показва артерио-венозна малформация. По време на опит за вземане на проба / ексцизия се наблюдава масивно кървене, което налага коли – емболизация, след което е отстранена аневризмална костна киста. Лечение със сиролимус е било проведено за няколко месеца. Осеммесечното по-малко братче на пациента е с умбиликална херния. Молекулярният анализ с NGS по Sanger установява при пациента и неговият по-малък брат патогенен хомозиготен вариант на ELMO2 гена (NM_133171: c.579_603dup, p.Leu202Profs*47. Двамата родители са носители на патогенен хетерозиготен вариант.