Ася Консулова, Ангел Йорданов, Самър Ел Шемери, Калин Калчев, Т. В. Стоева, Росица Чаушева, Живка Данчева, Христо Спасов
{"title":"Колко редки са редките онкологични болести?","authors":"Ася Консулова, Ангел Йорданов, Самър Ел Шемери, Калин Калчев, Т. В. Стоева, Росица Чаушева, Живка Данчева, Христо Спасов","doi":"10.36865/2021.v12i2.142","DOIUrl":"https://doi.org/10.36865/2021.v12i2.142","url":null,"abstract":"Развитието на технологиите, молекулярната генетика и фармакологичната индустрия доведе до подобряване на лечебно-диагностичния процес в медицината. В онкологията през последните десетилетия много фатални в миналото диагнози се превърнаха в излечими или хронично протичащи болести. Това, обаче, не винаги е така при редките онкологични болести. Въпреки разминаването в различните определения за редки онкологични болести, епидемиологични данни сочат, че взети заедно, те съставляват над 20% от всички онкологични диагнози. \u0000Обобщението на данните за тези редки нозологии в онкологията е ключово за тяхната по-добра диагноза, лечение. Известно е и, че тяхната регистрация е субоптимална, особено в страните от Източна Европа. Водещите проблеми в онкологията са свързани с диагнозата и откриването на туморите, за разлика от другите редки неонкологични болести и това влошава много клинични параметри. Вече има данни за удължаване на преживяемостта и подобряване на много клинични резултати при лечение и проследяване в специализирани центрове, поради което експертното поведение в специализирани центрове е силно препоръчително. Вече е изграден и концептуален модел за функциониращ специализиран център, към който да се стремят всички държави.","PeriodicalId":243754,"journal":{"name":"Редки болести и лекарства сираци","volume":"206 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2021-08-31","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"124477583","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
{"title":"Регламент на ЕС за оценка на здравните технологии – близо и далече","authors":"Георги Искров, Румен Стефанов","doi":"10.36865/2021.v12i2.137","DOIUrl":"https://doi.org/10.36865/2021.v12i2.137","url":null,"abstract":"На 22 юни 2021 г. беше обявено постигането на важен пробив в преговорите между Европейския парламент и Съвета на ЕС относно обхвата и съдържанието на бъдещия регламент на ЕС за оценка на здравните технологии (ОЗТ). Това споразумение бе приветствано като важна стъпка за постигане на множество цели, сред които подобрен достъп до иновативни терапии за пациентите от ЕС и по-ефективно използване на наличните здравни ресурси в страните членки. Какво точно се случи на тази дата и какво следва да очакваме?","PeriodicalId":243754,"journal":{"name":"Редки болести и лекарства сираци","volume":"46 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2021-08-24","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"134417848","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
{"title":"Acanthosis nigricans benigna","authors":"С.К. Павлов","doi":"10.36865/2021.v12i2.140","DOIUrl":"https://doi.org/10.36865/2021.v12i2.140","url":null,"abstract":"Acanthosis nigricans (AN) е рядко вродено или придобито вторично кожно заболяване, характеризиращо се с потъмняване (хиперпигментация) и удебеляване (хиперкератоза) на кожата. Ангажирани са симетрично гънките: в подмишницата (аксилата), слабините и задната част на врата. Подразделя се на доброкачествен („pseudoacanthosis nigricans“) и злокачествен AN. \u0000Представя се случай на 43-годишна жена с AN – симетрични пигментирани плаки с папиломатозна повърхност в аксилите, тила, гърба на ходилата, на фона на клинични прояви на обезитас IІІ степен (ИТМ > 40 кг/м2) и инсулинорезистентен диабет с над 10-годишна давност. Изключени са хипотиреоидизъм, акромегалия, овариална поликистоза и болест на Кушинг. Направен е скрининг за висцерална неоплазия. Фамилната анкета не открива изява на AN сред близките. \u0000AN най-вероятно се причинява от фактори, които стимулират пролиферацията на кератиноцитите в епидермиса и на фибробластите в дермата. При доброкачествената форма на AN, такъв фактор вероятно е инсулинът или инсулиноподобният растежен фактор (IGF), който стимулира растежа на епидермалните клетки. Определена роля играят и рецепторите на тирозин киназата (рецептора на епидермален растежен фактор или рецептора на растежен фактор на фибробластите). При високи концентрации, инсулинът упражнява мощен пролиферативен ефект, чрез свързване с висок афинитет към IGF-1 рецепторите. В допълнение, нивата на свободен IGF-1 могат да бъдат повишени при пациенти със затлъстяване с хиперинсулинемия, което води до ускорен клетъчен растеж и диференциация. Представеният случай е илюстративен за рядка дерматоза, която може да бъде вродена или паранеопластичен дермадром.","PeriodicalId":243754,"journal":{"name":"Редки болести и лекарства сираци","volume":"77 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2021-08-24","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"127581318","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Полина Костова, Мария Стаевска, Пенка Переновска, Гергана Петрова
{"title":"Кожна мастоцитоза в детска възраст: клиничен случай и литературен обзор","authors":"Полина Костова, Мария Стаевска, Пенка Переновска, Гергана Петрова","doi":"10.36865/2021.v12i2.139","DOIUrl":"https://doi.org/10.36865/2021.v12i2.139","url":null,"abstract":"Мастоцитозата (М) представлява хетерогенно заболяване, характеризиращо се с повишено натрупване и клонална пролиферация на мастоцити в кожата и/или различни органи. Най-общо М се класифицира в две категории: кожна мастоцитоза (СМ) и системна мастоцитоза (SМ). При деца CM е най-честата форма, но лезиите се различават според клиничната форма. Представяме клиничен случай на момче на 1 година и 4 месеца, при което на 4-месечна възраст, след тежка алергична реакция е поставена диагноза солитарен мастоцитом, потвърдена от биопсия на кожата. Мастоцитомът е забелязан от родителите 4 дни след раждането. Пациентът има повишени нива на хистамин и серумна триптаза. Генетичният маркер KIT D816V в кръвта е отрицателен. \u0000Децата често страдат от симптоми, свързани с отделянето на медиатори от мастоцитите. Могат да се появят и тежки реакции на свръхчувствителност, най-вече при пациенти с обширни кожни лезии и образуване на мехури. Оценката на педиатричния пациент с CM обикновено включва лабораторни изследвания (серумна триптаза), кожна биопсия и обстоен клиничен преглед. Определящо е също така да се прави разлика между СМ и други заболявания с кожно засягане. Лечението на CM в детска възраст се основава главно на стриктно избягване на тригерите. Наличните лекарства са перорални Н1 и/или Н2 антихистамини, перорален натриев кромогликат, фотохимиотерапия (перорална метоксипсораленова терапия и комбиниране на псорален с ултравиолетови А лъчи), мощни дермокортикоиди, калциневринови инхибитори и обучение на пациентите и техните семейства за приложение на адреналинови автоинжектори при тежки анафилактични реакции. При децата прогнозата за CM е добра и в повечето случаи кожните лезии регресират спонтанно около пубертета. Хетерогенните симптоми на различните подварианти на мастоцитозата изискват мултидисциплинарно сътрудничество и цялостна грижа.","PeriodicalId":243754,"journal":{"name":"Редки болести и лекарства сираци","volume":"4 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2021-08-24","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"122001455","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
{"title":"Миокардит след имунизация с първа доза информационна РНК ваксина срещу COVID-19","authors":"Благовест Стоименов, Ралица Панчева","doi":"10.36865/2021.v12i2.141","DOIUrl":"https://doi.org/10.36865/2021.v12i2.141","url":null,"abstract":"С оглед масовото приложение на иРНК ваксините в световен мащаб нарастват и случаите на пациенти, диагностицирани с миокардит. Поради изразената хетерогенност в клиничното протичане на това заболяване диагностицирането му лесно може да се пропусне. Мнозинството от регистрирани случаи са на млади мъже във възрастов диапазон между 15 и 29 години след завършен имунизационен цикъл. Представеният от нас клиничен случай е на 33-годишен мъж с анамнеза за прекаран перимиокардит преди 8 години и настъпили оплаквания след приложение на първа доза иРНК ваксина. Ранното диагностициране на миокардита дава възможност за навременно започване на кардиопротективна терапия, която да редуцира риска от развитие на внезапна сърдечна смърт, както и да подобри прогнозата при тези пациенти.","PeriodicalId":243754,"journal":{"name":"Редки болести и лекарства сираци","volume":"1 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2021-08-24","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"121950289","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Радослава Црънчева, Диана Петрова, Никола Станчев, Мария Станчева, Димитър Стоянов, Диана Кьосева
{"title":"Целиачна криза – клиничен случай с остро начало на цьолиакия при 39-годишна жена","authors":"Радослава Црънчева, Диана Петрова, Никола Станчев, Мария Станчева, Димитър Стоянов, Диана Кьосева","doi":"10.36865/2021.v12i2.138","DOIUrl":"https://doi.org/10.36865/2021.v12i2.138","url":null,"abstract":"Целиакията е автоимунно системно заболяване с предилекционно засягане на тънкото черво и развитие на хронично възпаление. Асоциира се с прием на глутен – протеиновата съставка на житото, ръжта, ечемика и овеса. Чувствителните и генетично предразположени индивиди боледуват както в детството, така и в зряла възраст. Класически симптоми са диария и малабсорбция, но заболяването може да протече с атипични прояви като анемия, дерматит, остеопения, инфертилитет, засягане на нервната система, поведенчески разстройства. \u0000В литературата са описани редки случаи на остро начало – целиачна криза при възрастни. Състоянието протича с метаболитни нарушения, диселектролитемия, нерврологични прояви и повишена смъртност. Представяме клиничен случай на 39-годишна жена с рязко начало на болестта, анемия, диария, диселектролитемия, тетания и мускулна слабост на крайниците. Резултатите от серологичните, ендоскопски и хистологични изследвания потвърждават диагнозата целиакия. Беше въведена безглутенова диета, която доведе до клинично възстановяване.","PeriodicalId":243754,"journal":{"name":"Редки болести и лекарства сираци","volume":"63 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2021-08-24","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"133918842","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
{"title":"11-та Национална конференция за редки болести и лекарства сираци","authors":"Редактор Рблс","doi":"10.36865/2020.v11i2.123","DOIUrl":"https://doi.org/10.36865/2020.v11i2.123","url":null,"abstract":"Уважаеми колеги и приятели,Пред Вас е сборникът с постери и презентации от 11-та Национална конференция за редки болести и лекарства сираци. За единадесета поредна година водещи медицински специалисти, пациенти, студенти по медицина и представители на индустрията се събраха да представят и обсъдят новостите и актуалните тенденции в диагностиката, лечението и проследяването на редките болести, развитието на европейските референтимрежи и достъпа до иновации в областта на редките заболявания и лекарствата сираци.Тазгодишното събитие протече по малко по-различен начин. В контекста на глобална пандемия, 11-та Национална конференция за редки болести и лекарства сираци се проведе дистанционно онлайн. Всяко ново начало е трудно. За кратко време обаче успяхме да изградим уникален Виртуален конгресен център. Тази иновативна дигитална платформа пресъздава максимално модела на живата конференция. Нещо повече, Виртуалният конгресен център на Института по редки болести предоставя множество допълнителни възможности за общуване и взаимодействие между участниците преди, по време на и след конференцията.Надявам се конференцията да е било едно полезно и приятно събитие за всички участници. Благодаря Ви за Вашата подкрепа и участие в 11-та Национална конференция за редки болестии лекарства сираци. \u0000Бъдете здрави! \u0000проф. д-р Румен Стефанов, дмОт името на Организационния комитет","PeriodicalId":243754,"journal":{"name":"Редки болести и лекарства сираци","volume":"93 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2020-11-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"124759712","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
{"title":"Клиничен случай на пациент с неврофибром на плексус брахиалис – роля на физиотерапията в мултидисциплинарния екип","authors":"Златин Иванов, Радостина Симеонова, Румен Стефанов","doi":"10.36865/2020.v11i1.108","DOIUrl":"https://doi.org/10.36865/2020.v11i1.108","url":null,"abstract":"Представяме клиничен случай на пациент, диагностициран на 9-годишна възраст с неврофибром на плексус брахиалис. Целта е проследяване на диагностично-терапевтичните процедури на мултидисциплинарния екип с акцент върху ефективността на физиотерапията за пълноценното възстановяване. Комплицираността на патологията изисква колаборация в мултидисциплинарен екип, като акцентът е ролята на физиотерапията и рехабилитацията в него за възстановяването на пациента. Чрез магнитно-резонансна томография се визуализира туморна формация в шиен отдел, отстранена хирургично, след проведени четири курса физиотерапия пълният обем на активни движения в съответните стави се възстановява. В резултат на ранно започната, комплексна и индивидуално насочена физиотерапия и рехабилитация след оперативната интервенция се постига пълното възстановяване на пациента.","PeriodicalId":243754,"journal":{"name":"Редки болести и лекарства сираци","volume":"59 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2020-06-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"113979931","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
{"title":"Иновация, добавени ползи и ценообразуване при оценката на здравни технологии","authors":"Георги Искров, Румен Стефанов","doi":"10.36865/2020.v11i1.106","DOIUrl":"https://doi.org/10.36865/2020.v11i1.106","url":null,"abstract":"Оценката на иновацията, оттам и оценката на стойността на новите лекарствени терапии многократно са били обект на коментар в „Редки болести и лекарства сираци”. Това, разбира се, е ключов момент от оценката на здравните технологии, който често бива използван от индустрията, за да оправдае високата цена на съответния лекарствен продукт. Иновацията сама по себе си е широко понятие. Говорейки за стойност и оценка на здравните технологии обаче, важно измерение на иновацията на дадена терапия са нейните добавени ползи. Не ползи, а добавени ползи. Това вече е свързващото звено с ценообразуването, оттам и разходите за лечение с въпросната здравна технология. Защо?","PeriodicalId":243754,"journal":{"name":"Редки болести и лекарства сираци","volume":"67 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2020-06-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"115890586","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Елена Митова, Георги Стефанов, Анна Попова-Ташкова, Марин Атанасов, Румен Стефанов
{"title":"Епидемиология на пигментен ретинит и вродена слепота на Лебер","authors":"Елена Митова, Георги Стефанов, Анна Попова-Ташкова, Марин Атанасов, Румен Стефанов","doi":"10.36865/2020.v11i1.107","DOIUrl":"https://doi.org/10.36865/2020.v11i1.107","url":null,"abstract":"Пигментните ретинити и вродената слепота на Лебер са редки наследствени дистрофии на ретината, които водят до необратима двуочна слепота. Забележителната генетична хетерогенност на тези заболявания се дължи не само на големия брой засегнати гени, но и на факта, че мутациите в определен ген могат да причинят различни фенотипни варианти, различаващи се по тежест, прогресия на болестта и начин на унаследяване. Логично, към момента липсва единна класификация, която да обедини всички клинични и генетични форми на пигментните дистрофии на ретината. \u0000В този контекст, епидемиологичните проучвания в клиничната практика обхващат изучаваните контингенти според различни клинико-генетични и възрастови критерии. Това затруднява значително изучаването и оценяването на епидемиологията на различните форми наследствени дистрофии на ретината. Въпреки наличието на клиничен опит и задълбочено познаване на тези заболявания у нас, все още няма публикувани епидемиологични данни за българската популация. \u0000Настоящата публикация има за цел да анализира епидемиологични данни за пигментния ретинит и вродената слепота на Лебер и да предостави епидемиологична оценка за разпространението на тези заболявания в България.","PeriodicalId":243754,"journal":{"name":"Редки болести и лекарства сираци","volume":"116 2-3 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2020-06-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"123567431","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
求助内容：
应助结果提醒方式：
京公网安备 11010802042870号
