Кожна мастоцитоза в детска възраст: клиничен случай и литературен обзор

Abstract

Мастоцитозата (М) представлява хетерогенно заболяване, характеризиращо се с повишено натрупване и клонална пролиферация на мастоцити в кожата и/или различни органи. Най-общо М се класифицира в две категории: кожна мастоцитоза (СМ) и системна мастоцитоза (SМ). При деца CM е най-честата форма, но лезиите се различават според клиничната форма. Представяме клиничен случай на момче на 1 година и 4 месеца, при което на 4-месечна възраст, след тежка алергична реакция е поставена диагноза солитарен мастоцитом, потвърдена от биопсия на кожата. Мастоцитомът е забелязан от родителите 4 дни след раждането. Пациентът има повишени нива на хистамин и серумна триптаза. Генетичният маркер KIT D816V в кръвта е отрицателен. Децата често страдат от симптоми, свързани с отделянето на медиатори от мастоцитите. Могат да се появят и тежки реакции на свръхчувствителност, най-вече при пациенти с обширни кожни лезии и образуване на мехури. Оценката на педиатричния пациент с CM обикновено включва лабораторни изследвания (серумна триптаза), кожна биопсия и обстоен клиничен преглед. Определящо е също така да се прави разлика между СМ и други заболявания с кожно засягане. Лечението на CM в детска възраст се основава главно на стриктно избягване на тригерите. Наличните лекарства са перорални Н1 и/или Н2 антихистамини, перорален натриев кромогликат, фотохимиотерапия (перорална метоксипсораленова терапия и комбиниране на псорален с ултравиолетови А лъчи), мощни дермокортикоиди, калциневринови инхибитори и обучение на пациентите и техните семейства за приложение на адреналинови автоинжектори при тежки анафилактични реакции. При децата прогнозата за CM е добра и в повечето случаи кожните лезии регресират спонтанно около пубертета. Хетерогенните симптоми на различните подварианти на мастоцитозата изискват мултидисциплинарно сътрудничество и цялостна грижа.