Revue d'Oncologie Hématologie Pédiatrique最新文献

{"title":"Thrombose veineuse rénale d’aspect atypique révélant un déficit homozygote en antithrombine de type II HBS","authors":"Marie-Amelyne Le Rouzic ,&nbsp;Emmanuelle Bertrand ,&nbsp;Pascale Schneider ,&nbsp;Lenaig Abily-Donval ,&nbsp;Marie-Hélène Chrétien ,&nbsp;Stéphane Marret ,&nbsp;Didier Pinquier","doi":"10.1016/j.oncohp.2016.10.009","DOIUrl":"10.1016/j.oncohp.2016.10.009","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><p>L’antithrombine (AT) est un inhibiteur physiologique de la coagulation. Le déficit en AT peut être quantitatif (type I) ou qualitatif (type II) et responsable d’une majoration du risque thromboembolique. Le déficit de type II HBS (heparin binding site) de transmission autosomique dominante correspond à une anomalie fonctionnelle rare de liaison à l’héparine.</p></div><div><h3>Observation</h3><p>Nous rapportons ici le cas d’un nouveau-né d’un jour, premier enfant d’un couple non consanguin d’origine roumaine, adressé pour découverte post-natale d’une masse abdominale. Une première échographie retrouve une néphromégalie droite d’aspect hétérogène avec des zones hyperéchogènes non vascularisées au doppler associées à un épanchement périrénal. Cet aspect, quoi qu’inhabituel, fait évoquer en premier lieu une thrombose de la veine rénale bien qu’une masse tumorale ne puisse être exclue par l’IRM. L’ensemble des marqueurs tumoraux est revenu négatif. Le diagnostic de thrombose rénale est retenu et le bilan de thrombophilie retrouve une activité de l’antithrombine à 7 % avec un taux d’antigène de l’antithrombine à 51 % et une activité antithrombine progressive normale, orientant vers un déficit qualitatif en antithrombine de type HBS. L’analyse du gène <em>SERPINC1</em> retrouve la présence à l’état homozygote d’une mutation ponctuelle induisant une transformation p.Leu131Phe présente à l’état hétérozygote chez les deux parents. Un traitement substitutif par aclotine associé à une HBPM a été mis en place puis relayé par un traitement par AVK prolongé. L’évolution se fera vers une atrophie séquellaire du rein droit.</p></div><div><h3>Conclusion</h3><p>Le déficit homozygote en antithrombine de type II HBS est une pathologie rare dont les manifestations peuvent être néonatales à l’état homozygote. Une prise en charge pluridisciplinaire entre néonatologistes, hématopédiatres, radiologues et biologistes est indispensable pour guider les spécificités du traitement anticoagulant.</p></div>","PeriodicalId":101124,"journal":{"name":"Revue d'Oncologie Hématologie Pédiatrique","volume":"4 4","pages":"Pages 254-255"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2016-12-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"https://sci-hub-pdf.com/10.1016/j.oncohp.2016.10.009","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"84971272","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Les phénotypes érythrocytaires rares : un challenge thérapeutique","authors":"Aïda Mohand-Oussaïd ,&nbsp;Nabila Bouterfas ,&nbsp;N. Benmaamar ,&nbsp;Amel Hazzazi ,&nbsp;Laziz Atek ,&nbsp;Mériem Chaou ,&nbsp;Keltoum Nafissa Benhalla","doi":"10.1016/j.oncohp.2016.10.011","DOIUrl":"10.1016/j.oncohp.2016.10.011","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><p>On dénombre plus de 300 antigènes à la surface des érythrocytes. Parmi ces antigènes, on distingue des antigènes dits publiques exprimés par plus de 99,9 % de la population, ne pouvant être classés dans aucun des systèmes connus.</p></div><div><h3>Méthodes et observation</h3><p>Nous proposons au travers d’une observation d’étudier les particularités diagnostiques des phénotypes érythrocytaires rares ainsi que les problèmes transfusionnels liés à ces derniers.</p><p>Nous rapportons l’observation d’une patiente de 3 ans, issue d’un mariage consanguin, sans antécédent particulier, admise pour exploration d’une anémie aiguë avec signes cliniques et biologiques d’hémolyse aiguë et Test de Coombs Direct négatif. Différentes tentatives de transfusions sanguines se sont soldées par des accidents transfusionnels malgré l’utilisation de sang phénotypé. Une recherche d’agglutinines irrégulières a alors été réalisée, positive pour tout le panel d’hématies testées, confirmant la présence d’un anticorps anti-public.</p></div><div><h3>Discussion</h3><p>Les problèmes posés par les phénotypes érythrocytaires rares se situent à plusieurs niveaux : leur diagnostic, les conséquences en terme d’immunisation et de gestion spécifique des problèmes de sécurité transfusionnelle des patients. Ces anticorps peuvent être « naturels » ou allo-immuns, et compte tenu de la fréquence des hématies possédant l’antigène correspondant, sources de blocage transfusionnel immédiat parfois gravissime. Par ailleurs, après la mise en évidence de tels groupes sanguins, il convient de rechercher dans la fratrie de la personne concernée un sujet ayant les mêmes caractéristiques immuno-hématologiques et de sensibiliser ce dernier au don de sang pour qu’il puisse, participer à la constitution de la banque de sang rare.</p></div><div><h3>Conclusion</h3><p>Les phénotypes érythrocytaires rares constituent donc un problème spécifique de la thérapeutique transfusionnelle nécessitant une coordination étroite entre le Centre de transfusion sanguine et le service clinique en charge du malade, de façon à adapter au mieux le rythme des transfusions.</p></div>","PeriodicalId":101124,"journal":{"name":"Revue d'Oncologie Hématologie Pédiatrique","volume":"4 4","pages":"Page 255"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2016-12-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"https://sci-hub-pdf.com/10.1016/j.oncohp.2016.10.011","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"76756333","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Une découverte fortuite et tardive de maladie de Bruton","authors":"Pauline Treguier ,&nbsp;Aude Marie-Cardine ,&nbsp;Pascale Schneider","doi":"10.1016/j.oncohp.2016.10.015","DOIUrl":"10.1016/j.oncohp.2016.10.015","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><p>Un jeune homme de 17 ans est adressé en consultation d’immunologie pédiatrique pour une découverte fortuite d’hypogammaglobulinémie. Il est issu de parents caucasiens non consanguins, sans antécédents familiaux de dys-immunité. Il a présenté, durant l’enfance, de nombreux épisodes fébriles, des otites fréquentes et une ethmoïdite sans séquelle, et des verrues résistantes aux traitements topiques.</p></div><div><h3>Matériels et méthodes</h3><p>Un bilan sanguin a été effectué à ses 4 ans retrouvant une hypogammaglobulinémie sévère, banalisée devant un bon état général, prédominante sur les IgM (&lt;0,14<!--> <!-->g/L) et IgG (4,47<!--> <!-->g/L). Un nouveau dosage est effectué fortuitement à 16 ans confirmant l’hypogammaglobulinémie (IgM &lt;0,07<!--> <!-->g/L, IgG<!--> <!-->=<!--> <!-->5,55<!--> <!-->g/L, IgA<!--> <!-->=<!--> <!-->1,15<!--> <!-->g/L). Un bilan étiologique est réalisé, l’immunophénotypage lymphocytaire montre l’absence de lymphocyte B circulant et une population lymphocytaire T normale, les dosages d’anticorps post-vaccinaux sont effondrés pour les anticorps anti-<em>Haemophilus influenzae</em> et anti-pneumococcique. Aucun foyer profond n’est retrouvé.</p></div><div><h3>Résultats</h3><p>Devant une forte suspicion de déficit immunitaire héréditaire, une recherche génétique est faite et retrouve une mutation faux sens sur l’exon 2 du gène <em>BTK</em> entraînant la production d’une protéine de Bruton délétère.</p><p>La maladie de Bruton ou agammaglobulinémie liée à l’X est un déficit de l’immunité héréditaire se manifestant dans les deux premières années de vie, chez les garçons, par des infections des voies aériennes récidivantes à germes extracellulaires. Elle est due à un déficit en Bruton Protéine Kinase entraînant une hypogammaglobulinémie profonde avec une absence de lymphocyte B circulants, plusieurs mutations ont été décrites.</p></div><div><h3>Discussion</h3><p>Plusieurs cas de diagnostic tardif, paucisymptomatique, ont été décrits dans la littérature <span>[1]</span>, la pénétrance variable de la maladie de Bruton est-elle fonction de la mutation causale ? Faut-il supplémenter ses patients ? Faut-il proposer une enquête génétique familiale ?</p></div>","PeriodicalId":101124,"journal":{"name":"Revue d'Oncologie Hématologie Pédiatrique","volume":"4 4","pages":"Page 257"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2016-12-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"https://sci-hub-pdf.com/10.1016/j.oncohp.2016.10.015","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"80135122","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Le point sur les CAR T-cells","authors":"Y. Le Bris,&nbsp;M.C. Béné","doi":"10.1016/j.oncohp.2016.09.001","DOIUrl":"10.1016/j.oncohp.2016.09.001","url":null,"abstract":"<div><p><span>Le traitement des leucémies en rechute ou réfractaires reste un enjeu majeur en pédiatrie comme chez les patients adultes. Une meilleure compréhension de la place du système immunitaire dans la cancérogenèse a permis le développement de stratégies de traitement innovantes. Les immunothérapies utilisant des lymphocytes T modifiés appelés </span><span><em>chimeric antigen receptor</em><em> T-cells</em></span> (CAR T-cells) ont montré des résultats très prometteurs initialement dans le traitement du mélanome et plus récemment dans le traitement de la leucémie aiguë lymphoblastique (LAL). Les CAR sont des lymphocytes T issus du patient, transfectés in vitro par un vecteur lentiviral leur permettant d’exprimer un récepteur chimérique capable de reconnaître les cellules tumorales. Cette chimère associe aux domaines variables d’une immunoglobuline spécifique d’un épitope présent sur la tumeur, les portions transmembranaires et cytoplasmiques de protéines de costimulation intervenant dans l’activation des lymphocytes T. Des taux de rémission complète atteignant 90 % avec des réponses durables ont été rapportés en utilisant des CARs anti-CD19 dans le traitement de LAL-B en rechute ou réfractaires. La gestion des toxicités liées au syndrome de libération cytokinique résultant de l’activation des CAR T-cells est aussi un nouveau challenge de cette thérapie. De nombreux essais cliniques de phases I/II sont en cours dans le monde. Dans la LAL, l’utilisation des CAR T-cells comme étape préliminaire à la greffe de cellules souches hématopoïétiques est également en cours d’évaluation.</p></div><div><p>The treatment of relapsed or refractory leukemia remains a major challenge in pediatric and adult patients. A better understanding of the immune system in carcinogenesis has allowed the development of innovative treatment strategies. Immunotherapies using modified T-cells called chimeric antigen receptor (CAR) T-cells have shown very promising results initially in the treatment of melanoma and more recently in the treatment of acute lymphoblastic leukemia (ALL). CAR T-cells originate from the patient and are transfected in vitro by a lentiviral vector allowing them to express a chimeric receptor capable of recognizing tumor cells. This chimera combines variable domains of the heavy and light chains of an immunoglobulin specific for an epitope present on the tumor with the transmembrane and cytoplasmic portions of costimulatory proteins involved in the activation of T lymphocytes. Complete remission rates of up to 90% with durable responses have been reported using anti-CD19 CAR T-cells in the treatment of relapsed or refractory B-ALL. The management of toxicities related to cytokine release syndrome resulting from the activation of CAR T-cells is also a new challenge of this therapy. Many phases I/II clinical trials are ongoing in the world. In ALL, the use of CAR T-cells as a bridge to hematopoietic stem cells transplantation is also under evaluation","PeriodicalId":101124,"journal":{"name":"Revue d'Oncologie Hématologie Pédiatrique","volume":"4 4","pages":"Pages 202-209"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2016-12-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"https://sci-hub-pdf.com/10.1016/j.oncohp.2016.09.001","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"79265990","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Développement de nouvelles stratégies thérapeutiques pour la granulomatose septique chronique (CGD) grâce au modèle des cellules souches pluripotentes induites (iPSCs) générées à partir des fibroblastes de patients atteints de CGD","authors":"Marie José Stasia ,&nbsp;Julie Brault ,&nbsp;Sylvain Beaumel ,&nbsp;Jean-Paul Brion ,&nbsp;Jean-Louis Stephan ,&nbsp;Vincent Barlogis ,&nbsp;Cécile Bost-Bru ,&nbsp;Dominique Plantaz","doi":"10.1016/j.oncohp.2016.10.014","DOIUrl":"10.1016/j.oncohp.2016.10.014","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><p>La CGD est une maladie génétique de l’immunodéficience innée affectant les phagocytes par dysfonctionnement du complexe NADPH-oxydase. Le tableau clinique de cette maladie se résume à des infections graves et récidivantes dès le plus jeune âge. Les thérapeutiques actuelles sont la prophylaxie antibiotique et la greffe de moelle allogénique. La thérapie génique est en cours d’évaluation mais n’a donné jusqu’à présent que des corrections transitoires. Il est donc nécessaire de trouver de nouvelles stratégies thérapeutiques grâce au développement de modèles cellulaires mimant les formes génétiques de la CGD.</p></div><div><h3>Matériel et méthodes</h3><p>Le protocole FibroCGD* du CHU Grenoble permet de collecter des biopsies de patients CGD afin de générer des iPSCs à partir de fibroblastes. Les iPSCs sont ensuite différenciées en progéniteurs hématopoïétiques puis en macrophages phénotypiquement et génétiquement identiques aux cellules originelles des patients <span>[1]</span>. Ainsi des stratégies thérapeutiques adaptées aux différentes formes génétiques de CGD sont en cours de développement au laboratoire.</p></div><div><h3>Résultats/Conclusion</h3><p>Les progéniteurs hématopoïétiques et les phagocytes des 4 différentes formes génétiques de la CGD sont produites à volonté à partir des iPSCs des patients. Les iPSCs CGDX et AR220 ont permis le développement d’une thérapie à base de vecteurs lipidiques contenant NOX2/p22<em>phox</em> (Synthelis, Meylan) dont l’efficacité <em>in cellulo</em> a été prouvée <span>[2]</span>. Leur efficacité par nébulisation intratrachéale dans un modèle souris CGDX d’infections aiguës pulmonaires est en cours d’évaluation.</p><p>Parallèlement la stratégie d’édition du génome CRISPR/Cas9 utilisant des méthodes non intégratives a été testée avec succès pour réparer une mutation ponctuelle d’iPSCs CGDX. Le but à long terme sera de proposer au patient une greffe de progéniteurs hématopoïétiques corrigés. Enfin une stratégie utilisant le couplage des protéines p67<em>phox</em> et p47<em>phox</em> à des vecteurs peptidiques (<em>Cell-Penetrating-Peptide</em>) est en cours de développement pour la thérapie des formes AR470 et 670.</p></div>","PeriodicalId":101124,"journal":{"name":"Revue d'Oncologie Hématologie Pédiatrique","volume":"4 4","pages":"Pages 256-257"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2016-12-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"https://sci-hub-pdf.com/10.1016/j.oncohp.2016.10.014","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"74005615","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Existe-t-il une dysimmunité chez les enfants porteurs de la délétion 22q11.2 ? Étude rétrospective de la cohorte pédiatrique du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs du CHU de Montpellier","authors":"Perrine Mahé ,&nbsp;N. Nagot ,&nbsp;P. Portales ,&nbsp;P. Sarda ,&nbsp;M.-J. Perez ,&nbsp;E. Jeziorski","doi":"10.1016/j.oncohp.2016.10.010","DOIUrl":"10.1016/j.oncohp.2016.10.010","url":null,"abstract":"<div><p>Le syndrome de délétion 22q11.2, syndrome délétionnel le plus fréquent, est une entité clinique hétérogène associant de façon variable une dysmorphie faciale, une cardiopathie, une hypoparathyroïdie et un déficit immunitaire secondaire à une hypoplasie thymique. L’objectif de cette étude est d’étudier les profils immunitaires, cliniques et biologiques de ces patients, de décrire les complications dysimmmunitaires (infections, auto-immunité et allergies) auxquelles ils sont confrontés et d’en rechercher les facteurs de risque.</p><p>Il s’agit d’une étude de cohorte rétrospective, incluant tous les patients suivis au CHRU de Montpellier pour une délétion 22q11.2, ayant eu un bilan immunitaire avant l’âge de 18<!--> <!-->ans. Nous avons recueilli les données cliniques et immunobiologiques (phénotypages lymphocytaires et dosages pondéraux des immunoglobulines) des patients, ainsi que les épisodes infectieux, auto-immuns et allergiques. Au total, 86 patients ont été inclus dans notre étude. Quarante-huit (59 %) avaient une lymphopénie T (avec 52 % de CD4 et 48 % de CD8 abaissés). Aucun des patients ne possédait d’IgG abaissé. Neuf pour cent d’entre eux avaient des IgA et 29 % des IgM sous la norme. Vingt-neuf patients (34 %) avaient fait une infection sévère et 62 (72 %), des infections récurrentes. Le seul facteur de risque d’infection sévère était une lymphopénie CD4 (OR : 3,3 ; <em>p</em> <!-->=<!--> <!-->0,04). Onze patients, soient 13 % avaient développé une maladie auto-immune avec comme facteur de risque un antécédent d’infection sévère (OR : 4,1 ; <em>p</em> <!-->=<!--> <!-->0,04). Vingt-trois patients (27 %) ont présenté des épisodes allergiques avec comme facteur de risque une lymphopénie CD8 (OR : 3,2 ; <em>p</em> <!-->=<!--> <!-->0,04). Des manifestations dysimmunitaires sont retrouvées de manière fréquente chez les patients porteurs de délétion 22q11 : infections, allergies et maladies auto-immunes. Notre étude semble montrer un lien entre dysimmunité, infections et lymphopénie CD4. Afin de confirmer et compléter nos résultats, nous proposons la réalisation d’une étude prospective afin de préciser cette atteinte immunologique et de mettre en évidence des marqueurs pronostiques fiables en vue d’améliorer la prise en charge des patients.</p></div>","PeriodicalId":101124,"journal":{"name":"Revue d'Oncologie Hématologie Pédiatrique","volume":"4 4","pages":"Page 255"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2016-12-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"https://sci-hub-pdf.com/10.1016/j.oncohp.2016.10.010","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"74415672","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Novel targeted therapy for treatment of relapsed and refractory neuroblastoma","authors":"D. Wang, K. Matthay","doi":"10.1016/J.ONCOHP.2016.06.001","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/J.ONCOHP.2016.06.001","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":101124,"journal":{"name":"Revue d'Oncologie Hématologie Pédiatrique","volume":"142 1","pages":"162-169"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2016-09-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"73976489","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Évaluation et significations de la douleur chez l’adolescent drépanocytaire","authors":"B. Maillard ,&nbsp;M.-L. Couëc ,&nbsp;M. Jugie ,&nbsp;C. Héry ,&nbsp;F. Rexand-Galais","doi":"10.1016/j.oncohp.2016.05.001","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/j.oncohp.2016.05.001","url":null,"abstract":"<div><p>La drépanocytose, aussi appelée anémie falciforme, est une maladie héréditaire touchant l’hémoglobine des globules rouges. La diminution de la concentration en oxygène du sang déforme les globules rouges (ou hématie) et provoque plusieurs symptômes caractéristiques : une anémie chronique, une sensibilité plus importante aux infections et des crises douloureuses vaso-occlusives. Les douleurs paroxystiques provoquées par les crises vaso-occlusives (CVO) sont le symptôme prégnant de la drépanocytose et représentent un enjeu majeur de la prise en charge. La complexité du tableau clinique drépanocytaire chez l’adolescent rend souvent l’évaluation et la compréhension de ces crises douloureuses difficiles pour les patients comme pour les soignants. Les paramètres constituants de cette complexité de l’évaluation et du traitement de la douleur sont aujourd’hui identifiés : la variabilité et l’imprévisibilité des crises, les associations avec l’anxiété et la dépression, la discordance entre le comportement observé et la cotation de la douleur. À partir de la présentation d’une observation clinique, sont interrogées les conditions d’une élaboration de sens sur le vécu douloureux chez l’adolescent drépanocytaire. La proposition d’un espace singulier pour une parole sur la douleur et pour la mise en œuvre d’une symbolisation constitue un véritable enjeu dans la prise en charge de l’adolescent. Les notions de contenance et d’enveloppe psychique ressortent en outre comme des référents cliniques centraux pour aborder les phénomènes douloureux dans la drépanocytose chez l’adolescent.</p></div><div><p>Sickle cell disease is a genetic blood disorder characterized by abnormal red blood cells that assume a rigid, sickle shape. This decreases the flexibility of the red cells resulting in their destruction and blocking blood flow which may cause many complications: chronic anemia, attacks of severe pain and vaso-occlusive crisis. Pain is the main symptom in sickle cell disease and is a major issue in its management. Its complexity often makes assessment difficult for both patients and caregivers. The parameters of the assessment and treatment of pain are identified: the variability and unpredictability of crisis, the association with anxiety and depression, the discrepancy between the observed behaviour and the patient assessment of pain. From a clinical observation, we aim to question the conditions for a meaning-making on the painful experience and emphasize the importance of taking into account the speech of adolescents with sickle cell disease. This painful experience requires some developmental psychological work on its impact on our physical shell, the implementation of a symbolization is an important issue in the management of adolescents. The concepts of containing function and psychic envelope also emerged as relevant clinical notions to approach the painful experience in adolescents with sickle cell disease.</p></div>","PeriodicalId":101124,"journal":{"name":"Revue d'Oncologie Hématologie Pédiatrique","volume":"4 3","pages":"Pages 149-155"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2016-09-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"https://sci-hub-pdf.com/10.1016/j.oncohp.2016.05.001","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"72246356","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Novel targeted therapy for treatment of relapsed and refractory neuroblastoma","authors":"D.Q. Wang,&nbsp;K.K. Matthay","doi":"10.1016/j.oncohp.2016.06.001","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/j.oncohp.2016.06.001","url":null,"abstract":"<div><p><span><span>Neuroblastoma is a clinically heterogenous tumor of sympathetic origin, predominantly affecting infants and young children. Patients with high-risk disease defined by clinical, pathologic, and molecular variables are at considerable risk for </span>treatment failure and relapse, despite intensive multimodal therapy. New therapies are required for this subset of high-risk patients, and new strategies for treatment of these patients are reviewed in this article, with a focus on targeted </span>radiopharmaceuticals<span>, immunotherapy, and small-molecule inhibitors.</span></p></div><div><p>Le neuroblastome est une tumeur maligne du système sympathique cliniquement hétérogène qui touche préférentiellement les nourrissons et jeunes enfants. Les enfants classés en haut risque sur les critères cliniques, anatomopathologiques et moléculaires sont à haut risque de rechute ou d’échec thérapeutique malgré un traitement intensif. De nouvelles approches thérapeutiques sont ainsi nécessaires pour ces patients. Celles-ci sont recensées dans cet article en s’intéressant plus particulièrement aux radiosensibilisants couplés à des agents radioactifs ciblés, à l’immunothérapie et à diverses petites molécules inhibitrices de voies métaboliques.</p></div>","PeriodicalId":101124,"journal":{"name":"Revue d'Oncologie Hématologie Pédiatrique","volume":"4 3","pages":"Pages 162-169"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2016-09-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"https://sci-hub-pdf.com/10.1016/j.oncohp.2016.06.001","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"72246358","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Nouveaux médicaments contre les cancers pédiatriques : ce qui doit bouger en Europe","authors":"G. Vassal ,&nbsp;P. Blanc","doi":"10.1016/j.oncohp.2016.07.001","DOIUrl":"10.1016/j.oncohp.2016.07.001","url":null,"abstract":"<div><p>Alors que la médecine de précision et l’immunothérapie donnent déjà des premiers résultats très prometteurs dans les cancers des adultes, et que près de 1000 molécules sont en développement par l’industrie pharmaceutique, il est primordial de ne pas oublier les enfants et les adolescents pour lesquels le cancer reste la première cause de décès par maladie. Si le Règlement européen a changé le paysage du développement des médicaments en pédiatrie, il n’a pas encore eu les effets attendus dans les cancers pédiatriques. L’opportunité de pouvoir modifier ce règlement et son implémentation en 2017 mobilise aujourd’hui les différents acteurs (chercheurs et pédiatres, parents, industriels, réglementaires) qui, ensemble, au sein d’une plateforme européenne Accelerate et par une alliance des associations de parents Unite2Cure, ont analysé les obstacles et limites de la réglementation afin d’élaborer et formaliser des propositions de changement : supprimer les exemptions de développement qui sont scientifiquement et médicalement injustifiées ; mettre en place un système de priorisation pour choisir les molécules potentiellement les plus efficaces ; réduire les retards à l’initiation des développements pédiatriques ; casser le dogme de la barrière des 18<!--> <!-->ans ; installer un système efficace et adapté de récompenses et de sanctions. Plusieurs actions majeures sont ainsi menées en France et en Europe pour mobiliser les parlementaires et les états-membres afin d’accélérer le développement de traitements plus efficaces et innovants en oncologie hématologie pédiatrique. L’objectif est d’obtenir l’amélioration du règlement pédiatrique et de favoriser l’investissement des industriels dans la recherche et le développement d’innovations thérapeutiques pour les enfants et les adolescents atteints de cancer. Il est important d’agir maintenant pour se donner les moyens de les guérir plus et mieux.</p></div><div><p>Precision cancer medicine and immunotherapy are delivering very promising results for the treatment of adult cancers and more than 1000 new oncology compounds are currently developed par the Pharmaceutical industry. It is crucial that children and adolescents are not left apart since cancer remains the leading cause of death by disease beyond 1 year of age. The European Pediatric Medicine Regulation that was launched in 2007 clearly changed the landscape for evaluation of medicines in children, but it is far for having addressed yet adequately the urgent therapeutic needs in pediatric oncology. In 2017, there is an opportunity to change the regulation and its implementation. All stakeholders (pediatric oncologists, researchers, parents, regulators, industry) joined forces through the Accelerate platform and the Unite2Cure parents organization alliance to analyze, together, the limitations of the current regulation and to propose solutions: suppress waivers that are both scientifically and medically unjustified; set up an efficient prioritizat","PeriodicalId":101124,"journal":{"name":"Revue d'Oncologie Hématologie Pédiatrique","volume":"4 3","pages":"Pages 141-148"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2016-09-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"https://sci-hub-pdf.com/10.1016/j.oncohp.2016.07.001","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"76967572","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}