Annales Nestlé (Ed. française)最新文献

{"title":"Sommaire / Déclaration de politique rédactionnelle","authors":"","doi":"10.1159/000328826","DOIUrl":"https://doi.org/10.1159/000328826","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":302620,"journal":{"name":"Annales Nestlé (Ed. française)","volume":"1 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2011-07-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"127444410","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Implication de la régulation homéostatique du fer dans le statut ferrique du nourrisson et de l’enfant","authors":"Bo Lönnerdal, O. Hernell","doi":"10.1159/000328755","DOIUrl":"https://doi.org/10.1159/000328755","url":null,"abstract":"Le fer étant important dans le développement neurologique et la fonction cognitive, il est fondamental de prévenir la carence en fer et l’anémie ferriprive. Les bébés nés à terme et allaités ou nourris avec des préparations infantiles enrichies en fer présentent généralement un statut ferrique normal pendant les six premiers mois de leur vie. Cependant, l’évaluation du statut martial des nourrissons et les solutions pour répondre à leurs besoins ferriques sont sujets à controverse, surtout chez les bébés prématurés, nés avec de faibles réserves en fer, et pour lesquels les recommandations concernant les apports ferriques varient considérablement. Ceci est probablement dû en partie à l’immaturité de la régulation de l’homéostasie du fer chez les nourrissons. En effet, les nourrissons de 9 mois semblent être en mesure de diminuer leur absorption en fer lorsque leurs réserves ferriques sont maximales, alors que les nourrissons de 6 mois n’en sont pas capables. Le fer peut être administré aux nourrissons sous forme de gouttes ou de produits enrichis en fer, mais ces formes peuvent être métabolisées différemment, et l’excès de fer apporté par les gouttes peut provoquer des effets indésirables, probablement en raison d’une capacité limitée des nourrissons à réguler l’absorption du fer. Les effets indésirables se manifestent par une diminution de la croissance: en terme de taille chez les nourrissons bien nourris et en terme de poids chez les bébés malnutris. Le mécanisme expliquant cette diminution de la croissance reste à élucider, mais l’action du fer sur les radicaux libres ou une interaction avec l’absorption ou l’homéostasie du zinc pourraient être impliquées. Les enfants n’ayant pas besoin d’une complémentation en fer ne devraient donc pas se voir administrés de fer sous forme de gouttes.","PeriodicalId":302620,"journal":{"name":"Annales Nestlé (Ed. française)","volume":"35 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2011-07-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"116915984","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Efficacité et innocuité de l’administration de fer dans les populations juvéniles","authors":"Klaus Schümann, N. W. Solomons","doi":"10.1159/000328819","DOIUrl":"https://doi.org/10.1159/000328819","url":null,"abstract":"L’anémie ferriprive (AF) infantile réduit la durée de vie maximale, la capacité cognitive et peut menacer la vie d’une mère adolescente à l’accouchement. L’administration de fer est une composante des stratégies de prévention ou de traitement de la carence en fer (CF) et le fer peut être administré par voie parentérale, orale, par des compléments alimentaires ou l’enrichissement des aliments. Des effets indésirables peuvent apparaître au point d’administration, c’est-à-dire au niveau de la lumière intestinale, et être la conséquence de réserves excessives de fer résultant de l’intervention. De récentes améliorations dans la pharmacologie des solutions parentérales apportant du fer ouvrent la voie à une plus grande utilisation de la voie intraveineuse lors d’une prise en charge pédiatrique, et même adulte. Une complémentation en fer par voie orale, généralement associée à de l’acide folique, est le principal traitement de l’AF en milieu hospitalier. En dehors de l’hôpital, le fer est souvent associé à un mélange de micronutriments pour le traitement de l’anémie sévère ou sa prévention. Les stratégies de prévention de la CF habituellement utilisées comprennent l’enrichissement des aliments de base (telle que la farine), des aliments consommés à un certain âge (préparations infantiles, aliments complémentaires) et des boissons. Par ailleurs des préparations riches en fer (poudres, comprimés à écraser, produits tartinables) sont également disponibles pour faciliter l’enrichissement à domicile. La biofortification, à savoir l’enrichissement du contenu en fer des plantes pendant la culture, est une nouvelle approche, n’ayant pas encore été pleinement mise en œuvre ou évaluée chez les enfants. Les effets secondaires et la toxicité d’une administration de fer par voie orale sont observés dans la lumière intestinale. En effet, un apport en fer par voie orale ou parentérale induit une augmentation du fer circulant pouvant élever le risque de complications d’infections coexistantes, comme le paludisme, surtout lorsque le statut en fer de l’individu est normal avant la complémentation. De plus, les enfants complémentés en fer alors qu’ils n’en ont pas besoin peuvent présenter des altérations de croissance: il est donc nécessaire d’identifier les enfants carencés avant toute intervention. Le fer pouvant être à l’origine d’un stress oxydatif, l’accumulation excessive de réserves ferriques dans l’organisme peut induire de nombreuses conséquences néfastes, surtout avant l’âge de 6 mois, c’est-à-dire lorsque la maturation de l’homéostasie du fer est incomplète.","PeriodicalId":302620,"journal":{"name":"Annales Nestlé (Ed. française)","volume":"2 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2011-07-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"130926034","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"La carence en fer durant l’enfance: causes et conséquences pour le développement de l’enfant","authors":"Sally Grantham-McGregor, Helen Baker-Henningham","doi":"10.1159/000328758","DOIUrl":"https://doi.org/10.1159/000328758","url":null,"abstract":"Les principales causes de la carence en fer (CF) sont brièvement discutées, puis un examen des études s’intéressant à la CF et classées en fonction de leur méthodologie et design, a été réalisé, à la recherche de liens de causalité entre la CF et le comportement et le développement cognitif et moteur de l’enfant. L’anémie ferriprive (AF) est associée à de nombreux problèmes psychosociaux et économiques qui peuvent affecter le développement de l’enfant et pourraient expliquer la relation, souvent observée, entre AF et troubles du développement et du comportement. De nombreuses données indiquent des modifications du fonctionnement cérébral chez les nourrissons présentant une AF. Cependant, de nombreux essais visant à traiter la CF manquent de puissance statistique en raison d’un faible effectif, de l’inclusion d’enfants non carencés, ou d’un traitement induisant peu ou pas de différence sur le statut ferrique entre le groupe placebo et le(s) groupe(s) traité(s). Chez les enfants de moins de 3 ans présentant une AF, les essais randomisés indiquent qu’une complémentation en fer est généralement bénéfique pour le développement moteur, mais pas nécessairement pour le développement mental. Une complémentation en fer a également des effets bénéfiques sur la fonction cognitive chez les enfants en âge scolaire présentant une AF. Il ne semble pas exister de seuil au-delà duquel une CF affecterait le développement de l’enfant, mais ceux dont la CF est suffisemment importante pour provoquer une AF devraient bénéficier en priorité d’une complémentation en fer. Cependant, les effets délétères d’une complémentation martiale sur la croissance et la morbidité chez des enfants non carencés doivent être pris en considération lors de l’élaboration de tels programmes interventionnels ou de politiques de santé publique.","PeriodicalId":302620,"journal":{"name":"Annales Nestlé (Ed. française)","volume":"26 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2011-07-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"133497079","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Prévention de la carence en fer chez le nourrisson, l’enfant et l’adolescent","authors":"M. Andersson, Richard F. Hurrell","doi":"10.1159/000328818","DOIUrl":"https://doi.org/10.1159/000328818","url":null,"abstract":"Dans le monde entier, la carence en fer (CF) est assez répandue chez les nourrissons, les enfants et les adolescents en raison de leurs besoins ferriques importants pendant la croissance, d’un apport alimentaire en fer souvent insuffisant et d’une mauvaise biodisponibilité de l’alimentation. Un faible statut en fer a des conséquences néfastes sur la santé pendant l’enfance. Les mesures de prévention doivent donc être mises en place précocement, telles qu’une complémentation martiale des femmes enceintes, une section tardive du cordon ombilical après l’accouchement et un allaitement maternel exclusif pendant 6 mois. Les apports en fer doivent augmenter fortement après les 4 à 6 premiers mois de vie et le contenu en ce minéral des aliments apportés au nourrisson en complément du lait maternel devient alors essentiel. L’enrichissement en fer des préparations pour nourrissons et des céréales infantiles, l’ajout de micronutriments en poudre dans les aliments préparés à la maison, ou l’administration de gouttes de fer sont les stratégies de prévention les plus efficaces chez les nourrissons au moment du sevrage. De plus, l’introduction précoce de produits carnés et l’introduction tardive du lait de vache sont également des mesures importantes. Les stratégies de prévention de la CF chez les enfants plus âgés reposent sur l’augmentation de la teneur et de la biodisponibilité du fer de l’alimentation et sur la consommation d’aliments enrichis en fer. Dans les régions à forte prévalence de CF, une complémentation martiale peut s’avérer nécessaire. Si le paludisme est également largement répandu, les quantités importantes de fer, dans le cadre d’une complémentation, ne devront être administrées qu’aux enfants présentant réellement une CF. Toutes les interventions permettant de prévenir la CF pédiatrique devraient être intégrées dans les programmes sanitaires nationaux et mondiaux destinés aux femmes enceintes et aux enfants, et notamment l’éducation à la santé, la prévention du paludisme et le déparasitage. L’impact de ces stratégies sur la prévalence de la CF devrait être suivi par des études transversales en mesurant régulièrement le statut en fer des populations.","PeriodicalId":302620,"journal":{"name":"Annales Nestlé (Ed. française)","volume":"45 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2011-07-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"127340281","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Dépistage de la phénylcétonurie","authors":"Olaf A. Bodamer","doi":"10.1159/000323155","DOIUrl":"https://doi.org/10.1159/000323155","url":null,"abstract":"Robert Guthrie (1916–1995) est à l’origine du dépistage néonatal de la phénylcétonurie (PCU): il a développé un test d’inhibition bactérienne pour l’analyse semi-quantitative de la phénylalanine, qui fut le premier test adapté pour une analyse rapide. De plus, il a introduit le papier filtre comme moyen de transport du sang séché, technique encore utilisée aujourd’hui. Réalisant le potentiel d’un diagnostic précoce et le fait qu’un régime pauvre en phénylalanine prévient les séquelles neurologiques des PCU non traitées, Robert Guthrie est devenu le premier et le plus grand défenseur du dépistage néonatal de la PCU. Après le premier programme de dépistage néonatal de la PCU réalisé à Buffalo, dans l’état de New York aux états-Unis dans les années 1960, d’autres programmes de dépistage néonatal ont été mis en place à travers le monde dans les années 1960 et 1970. Depuis, le dépistage néonatal a été reconnu comme une mesure importante de santé publique, et la plupart des pays ont mis en place un programme de dépistage néonatal pour la PCU et pour d’autres troubles innés du métabolisme. Depuis les premiers programmes, il a été admis que le diagnostic précoce de la PCU et la mise en place d’un régime pauvre en phénylalanine permettent de préserver des fonctions neurologiques normales – en opposition au retard mental sévère observé chez les patients non traités. Aujourd’hui les laboratoires dosent la phénylalanine par des tests photométriques ou la spectrométrie de masse en tandem plutôt que les tests d’inhibition bactérienne. Ceci a conduit à une augmentation des cas d’hyperphénylalaninémie modérée permanente, la plupart ne nécessitant pas de régime alimentaire. Toute détection d’un taux élevé de phénylalanine chez un nouveau-né doit être suivie par un deuxième test analysant à nouveau la phénylalaninémie et la tyrosinémie. La confirmation d’un taux élevé de phénylalanine associé à un taux faible ou normal de tyrosine nécessite l’analyse des ptérines urinaires et de l’activité de la dihydroptérine réductase dans les globules rouges pour exclure toute erreur innée du métabolisme de la bioptérine. Chez tous les nouveau-nés présentant un taux sanguin de phénylalanine supérieur à 6 mg/dl, un test de charge en tétrahydrobioptérine doit être réalisé et un régime alimentaire doit être débuté. Le seuil à partir duquel le régime alimentaire est mis en place varie entre les états-Unis, le Royaume-Uni et l’Europe continentale.","PeriodicalId":302620,"journal":{"name":"Annales Nestlé (Ed. française)","volume":"59 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2011-02-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"124337216","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Prise en charge nutritionnelle de la phénylcétonurie","authors":"Erin L. MacLeod, Denise M. Ney","doi":"10.1159/000323156","DOIUrl":"https://doi.org/10.1159/000323156","url":null,"abstract":"La phénylcétonurie (PCU) est due à un déficit de l’activité de la phénylalanine hydroxylase, nécessaire pour métaboliser un acide aminé (AA) essentiel, la phénylalanine (Phe), en tyrosine. Afin de prévenir les atteintes neurologiques, il est recommandé de suivre un régime pauvre en Phe à vie, c’est-à-dire de limiter la consommation d’aliments naturels et de consommer une préparation à base d’AA, sans Phe, pour couvrir les besoins protéiques. L’objectif de la prise en charge nutritionnelle des patients phénylcétonuriques est de maintenir une concentration plasmatique en Phe compatible avec une croissance, un développement, et une activité mentale optimaux tout en apportant un régime nutritionnellement complet. Cet article présente la mise en place d’une prescription alimentaire à vie pour les patients phénylcétonuriques, les résultats de cette prise en charge nutritionnelle, la compliance avec le régime pauvre en Phe durant les différentes étapes de la vie, et les nouvelles possibilités de prise en charge. La prescription alimentaire doit être individualisée pour répondre aux besoins nutritionnels de chaque patient, et l’adéquation des apports en Phe doit être régulée en fonction de la phénylalaninémie, contrôlée régulièrement. La maladie, des apports excessifs ou inadéquats en Phe, ou une consommation inadaptée de préparation à base d’AA peuvent induire une augmentation de la concentration sanguine en Phe. Même si l’observance du régime pauvre en Phe permet une croissance et un développement normaux, il est important de contrôler les statuts en vitamines, minéraux et acides gras essentiels, surtout chez les patients ne consommant pas suffisamment de mélange d’AA. Avec une population croissante d’adultes phénylcétonuriques, des recherches supplémentaires sont nécessaires pour comprendre les risques de développement d’ostéoporose ou de maladies cardiovasculaires. De nouvelles possibilités permettant d’assouplir le régime et d’améliorer le contrôle métabolique sont prometteuses, comme un traitement à base de tetrahydrobioptérine ou une complémentation avec des AA neutres de grande taille. De plus, les aliments fabriqués avec le glycomacropeptide, une protéine intacte contenant très peu de Phe, améliorent le régime en offrant une alternative plus appétissante que les mélanges d’AA. En résumé, la poursuite des efforts est nécessaire pour surmonter le plus grand défi pour un patient phénylcétonurique: l’observance à vie d’un régime pauvre en Phe.","PeriodicalId":302620,"journal":{"name":"Annales Nestlé (Ed. française)","volume":"9 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2011-02-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"126119382","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Mécanisme moléculaire de la phénylcétonurie: Du génotype à la prise en charge clinique","authors":"Johannes Zschocke","doi":"10.1159/000323153","DOIUrl":"https://doi.org/10.1159/000323153","url":null,"abstract":"À l’heure du dépistage néonatal et du traitement pré-symptomatique des individus atteints de phénylcétonurie, cette maladie n’est plus caractérisée par un ensemble de symptômes observés chez des patients non traités: c’est à présent une prédisposition héréditaire qui nécessite un régime pour éviter des dommages cérébraux et des déficiences intellectuelles. L’analyse des relations entre génotype et phénotype doit donc permettre de définir la nature et les modalités d’un traitement préventif. En cas de phénylcétonurie, la détection des mutations n’est pas obligatoire pour réaliser un diagnostic correct et envisager un traitement, tel que l’administration de tétrahydrobioptérine (BH4). Cependant, l’impact fonctionnel des mutations individuelles a été largement analysé ces dernières années et il existe des corrélations bien définies entre le génotype et différents phénotypes. Connaître et comprendre le génotype très précocement permet souvent de prédire la sévérité du déficit en phénylalanine hydroxylase et d’envisager les caractéristiques de la maladie pour un individu. Cela peut également aider à la prise en charge clinique. L‘identification de l‘homozygotie ou de l‘hétérozygotie composite pour des mutations nulles indique que ce patient ne tirera aucun bénéfice d’un traitement par la BH4. En revanche, l’identification d’une mutation BH4-sensible chez un patient classé comme non répondant à la BH4 devrait conduire à reconsidérer la classification du patient et à refaire un essai de traitement avec la BH4. Des précautions doivent être prises pour détecter les éventuelles erreurs dans les résultats des études moléculaires et pour analyser ces erreurs à la lumière des données cliniques et biochimiques de l’individu.","PeriodicalId":302620,"journal":{"name":"Annales Nestlé (Ed. française)","volume":"90 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2011-02-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"126436175","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Altérations neuropsychologiques chez les patients phénylcétonuriques traités précocement: Revue","authors":"Louise H. Crossley, Peter J. Anderson","doi":"10.1159/000323169","DOIUrl":"https://doi.org/10.1159/000323169","url":null,"abstract":"La phénylcétonurie (PCU) est une erreur innée du métabolisme causée par un déficit de l’activité de la phénylalanine hydroxylase, induisant une phénylalaninémie élevée et une tyrosinémie faible. Si cette maladie n’est pas traitée, elle engendre une neuropathologie sévère associée à des troubles neurocomportementaux. Le dépistage néonatal et la mise en place précoce d’un régime alimentaire réduisent significativement ces morbidités. Malgré un fonctionnement intellectuel général relativement bien préservé, un déficit cognitif léger et de faibles troubles comportementaux persistent chez les patients traités. Cet article présente les données sur les altérations du traitement de l’information, des fonctions exécutives, de la mémoire et l’apprentissage, de la réussite scolaire et du comportement. Il présente également les deux premières théories, le dysfonctionnement préfrontal et les anomalies de la substance blanche, proposées pour expliquer les mécanismes sous-jacents de ces déficits cognitifs et comportementaux observés chez les patients traités. Bien que des recherches supplémentaires soient nécessaires, la littérature actuelle suggère que les patients phénylcétonuriques traités précocement pourraient présenter des risques de troubles neurocomportementaux légers dans différents domaines neuropsychologiques. Ces patients doivent donc être examinés régulièrement de façon à pouvoir détecter ces troubles le plus tôt possible et ainsi pouvoir mettre en place des interventions adaptées permettant à ces patients d’atteindre leur potentiel optimal.","PeriodicalId":302620,"journal":{"name":"Annales Nestlé (Ed. française)","volume":"9 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2011-02-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"116986784","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Nouvelles approches thérapeutiques de la phénylcétonurie","authors":"Ronen Eavri, Haya Lorberboum-Galski","doi":"10.1159/000323157","DOIUrl":"https://doi.org/10.1159/000323157","url":null,"abstract":"Depuis sa découverte en 1934 par Følling, la phénylcétonurie (PCU) a fait l’objet de nombreuses recherches pluridisciplinaires: génétique humaine, biochimie, développement, neurobiologie... Pendant les 75 dernières années, différentes mutations sur les gènes responsables de la maladie ont été cartographiées, les mécanismes biochimiques et les causes des symptômes cliniques ont été élucidés. De plus, les programmes de dépistage néonatal basés sur le test de Guthrie, les analyses biochimiques supplémentaires réalisées chez les nouveau-nés suspects, et le régime hypoprotéique contrôlé en phénylalanine (Phe) ont eu un impact considérable sur la façon dont sont considérés ces troubles innés du métabolisme de nos jours. En fait, le régime hypoprotéique contrôlé en Phe, un traitement simple et efficace de la PCU, est considéré comme un progrès majeur dans le traitement de cette maladie, permettant le maintien de concentrations basses en Phe dans le sang, évitant ainsi que des niveaux élevés et persistants de Phe altèrent le développement normal du cerveau. Cependant, malgré la simplicité et l’efficacité de ce régime, la non compliance de certains patients et les conséquences qui en découlent ont conduit les scientifiques à chercher en permanence de nouvelles alternatives au régime hypoprotéique contrôlé en Phe. Dans cet article, nous présentons les avancées thérapeutiques majeures de la PCU, et notamment les nouveaux traitements proposés. Nous restons optimistes quant à l’éventualité qu’une ou plusieurs de ces propositions évoluent par la suite en futurs médicaments pour les patients phénylcétonuriques.","PeriodicalId":302620,"journal":{"name":"Annales Nestlé (Ed. française)","volume":"12 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2011-02-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"127415738","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}