Altérations neuropsychologiques chez les patients phénylcétonuriques traités précocement: Revue

Abstract

La phénylcétonurie (PCU) est une erreur innée du métabolisme causée par un déficit de l’activité de la phénylalanine hydroxylase, induisant une phénylalaninémie élevée et une tyrosinémie faible. Si cette maladie n’est pas traitée, elle engendre une neuropathologie sévère associée à des troubles neurocomportementaux. Le dépistage néonatal et la mise en place précoce d’un régime alimentaire réduisent significativement ces morbidités. Malgré un fonctionnement intellectuel général relativement bien préservé, un déficit cognitif léger et de faibles troubles comportementaux persistent chez les patients traités. Cet article présente les données sur les altérations du traitement de l’information, des fonctions exécutives, de la mémoire et l’apprentissage, de la réussite scolaire et du comportement. Il présente également les deux premières théories, le dysfonctionnement préfrontal et les anomalies de la substance blanche, proposées pour expliquer les mécanismes sous-jacents de ces déficits cognitifs et comportementaux observés chez les patients traités. Bien que des recherches supplémentaires soient nécessaires, la littérature actuelle suggère que les patients phénylcétonuriques traités précocement pourraient présenter des risques de troubles neurocomportementaux légers dans différents domaines neuropsychologiques. Ces patients doivent donc être examinés régulièrement de façon à pouvoir détecter ces troubles le plus tôt possible et ainsi pouvoir mettre en place des interventions adaptées permettant à ces patients d’atteindre leur potentiel optimal.