Evrim Kiray Bas, A. Bülbül, Sinan Uslu, Selda Arslan, M. Çelik, A. Nuhoğlu
{"title":"Nadir bir durum: anti E’ye bağlı subgrup uyuşmazlığı","authors":"Evrim Kiray Bas, A. Bülbül, Sinan Uslu, Selda Arslan, M. Çelik, A. Nuhoğlu","doi":"10.4274/TPA.68","DOIUrl":"https://doi.org/10.4274/TPA.68","url":null,"abstract":"Sayin Editor Immun hidrops en sik ABO ve Rh uyusmazligina 95 97 bagli olusurken daha nadir olarak subgrup uyusmazligina 3 5 bagli olarak da meydana gelir 1 Subgrup uyusmazliklari degisik derecelerde yenidogan hemolitik kansizligina uzamis sariliga ve nadiren immun hidropsa neden olur Anne ve bebek arasinda kan uyusmazligina en sik neden olan subgrup uyusmazliklari ise Rh sisteminde bulunan C c E e antijenleri ile Kell sisteminde bulunan K antijenidir Subgrup uyusmazliklarinin 14 rsquo;u Anti E antikoruna baglidir 2 Anti E nedeni ile ortaya cikan klinik tablonun cogunlugunu hafif orta derecede kansizlik ve uzamis sarilik olustururken hidrops fetalis tablosu nadirdir 3 Literaturde anti K anti E anti C anti c subgrup uyusmazligina bagli hemolitik hastalik olgulari nadir olarak bildirilmektedir 4 9 Bu mektupta yenidogan doneminde anti E subgrup uyusmazligina bagli nadir olarak gelisen bir hidrops fetalis olgusunu bildirmek istedik Olgu 26 yasinda annenin birinci gebeliginden birinci canli dogum olarak G1A0P1 plevrada sivi ve fetal distres nedeni ile 34 gebelik haftasinda 2200 g olarak sezaryen dogum ile dogdu Dogdugunda soluk ve odemli gorunen hasta dogum odasinda entube edildi ve yenidogan yogun bakim birimine alindi Hastanin fizik muayenesinde yaygin odemi saptandi Kalp tepe vurumu 190 dak ve kan basinci 70 40 mm Hg idi Karaciger dalak buyuklugu ve 3 6 sistolik ufurumu vardi Norolojik muayenesinde tonus azligi belirgindi ve yenidogan refleksleri zayif aliniyordu Laboratuvar testlerinde: bebek kan grubu: 0Rh anne kan grubu: ARh ve direkt Coombs negatif idi Hemoglobin: 11 mg dL hematokrit: 34 lokosit: 9050 mm3 trombosit: 17000 mm3 ve retikulosit: 8 idi Periferik yaymasinda 55 notrofil 33 lenfosit 12 normoblast ve parcalanmis eritrositler dortlu trombosit kumeleri vardi Biyokimyasal testlerinde patolojik olarak total protein: 2 5 g dL albumin: 1 g dL Na: 128 mEq L ve toplam bilirubin: 4 mg dL idi Arka on akciger grafisinde iki tarafli fissurlerde sivi toraks ultrasonografide USG sagda 13 mm solda 11 mm plevrada sivi karin USG rsquo;de peritonda cok az serbest sivi saptandi Kraniyal USG rsquo;si normaldi Hastaya torasentez yapilarak transuda niteliginde sivi bosaltildi Hiponatremisi ve kilo artisi nedeni ile sivi kisitlamasi yapildi ve fototerapi baslandi Immun olmayan nedenleri belirlemek icin yapilan incelemede; TORCH S Parvovirus B19 ve EBV IgM ile idrarda reduktan maddesi negatif kromozom analizi metabolik tarama testleri hemoglobin elektroforezi glukoz 6 P dehidrogenaz duzeyi ekokardiyografi ve elektrokardiyografisi normal saptandi Immun olmayan hidrops nedenlerinin dislanmasi hemoliz bulgulari ve indirekt hiperbilirubinemisi nedeni ile hastanin yinelenen direkt Coombs testinde hafif pozitiflik saptanmasi sonucu yapilan subgrup analizinde anti E antijen uyusmazligi saptandi Hastaya damardan immun globulin 1 g kg uygulandi Hastanin besinci gunde ventilator destegi ve fototerapisi sonlandirildi On ucuncu gunde tam enteral beslenmeye gecildi Olguya t","PeriodicalId":23392,"journal":{"name":"Turk Pediatri Arsivi-turkish Archives of Pediatrics","volume":"9 1","pages":"80-81"},"PeriodicalIF":1.5,"publicationDate":"2013-03-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"80322564","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
{"title":"İki çocuk enfeksiyon kliniğinin herpes zoster deneyimi","authors":"Semra Şen, Nuri Bayram, Zümrüt Şahbudak Bal, Katibe Başak Yıldız, M. Helvaci, Fadıl Vardar","doi":"10.4274/TPA.979","DOIUrl":"https://doi.org/10.4274/TPA.979","url":null,"abstract":"Amac: Herpes zoster arka kok gangliyonlarinda sessiz kalan varisella zoster virusunun yeniden aktivasyonu ile olusan akut viral dermatoma yerlesik vezikuller ile seyreden bir enfeksiyondur Hastalik ileri yasta ve bagisiklik sistemi baskilanmis kisilerde sik gorulurken saglikli cocuklarda nadir gorulur Bu calismada cocuk enfeksiyon klinigine yatirilan ve herpes zoster tanisi alan 16 hasta degerlendirildi Gerec ve Yontem: Ege Universitesi Tip Fakultesi ve Saglik Bakanligi Tepecik Egitim ve Arastirma Hastanesi Cocuk Enfeksiyon Poliklinigi rsquo;ne Ocak 2010 Eylul 2011 tarihleri arasinda basvurarak yatirilan yaslari 12 ay 17 yas arasinda degisen 16 hastanin geriye donuk olarak kayitlari degerlendirildi Hastalarin su cicegi gecirme oykuleri su cicegi asilanma oykusu mevcut kronik hastalik immun yetersizlik immun baskilayici ilac kullanimi travma operasyon radyasyon oykusu stres varligi sorgulandi Bulgular: Herpes zoster tanisi alan 16 hastadan dokuzu kiz yedisi erkekti Uc hastada lomber alti torakal bir yaygin dort trigeminal bir servikal bir sakral tutulum vardi Olgularin hepsine sistemik ve bolgesel tedavi verildi Komplikasyon gozlenmedi Cikarimlar: Herpes zoster bagisiklik sistemi baskilanmasi olan ve olmayan cocuklarda gorulebilmektedir Saglikli cocuklarda hastalik iyi seyirlidir Komplikasyonlar nadir gorulur Turk Ped Ars 2013; 48: 40 3","PeriodicalId":23392,"journal":{"name":"Turk Pediatri Arsivi-turkish Archives of Pediatrics","volume":"68 1","pages":"40-43"},"PeriodicalIF":1.5,"publicationDate":"2013-03-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"85794955","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Adem Karbuz, Halil Özdemir, G. Şimşek, Ergin Çiftçi, Erdal İnce, Ülker Doğru
{"title":"Önceden sağlıklı olan bir çocukta ektima gangrenozum","authors":"Adem Karbuz, Halil Özdemir, G. Şimşek, Ergin Çiftçi, Erdal İnce, Ülker Doğru","doi":"10.4274/TPA.421","DOIUrl":"https://doi.org/10.4274/TPA.421","url":null,"abstract":"Sirenomeli olarak da adlandirilan denizkizi mermaid sendromu oldukca nadir gorulen dogumsal bir bozukluktur Bu sendromda bebege denizkizi gorunumunu veren yapisik bacaklarin yani sira agir ureme bosaltim mide bagirsak kalp damar ve merkezi sinir sistemi bozukluklari bulunur Bu yazida yapisik bacaklarin yani sira gobek kordonunda tek arter bobrek yoklugu akciger hipoplazisi ozofagus atrezisi ventrikuler septal defekt anal atrezi bagirsak atrezisi saptanan ve dogumunun besinci saatinde kaybedilen denizkizi sendromu olgusu sunulmustur Turk Ped Ars 2013; 48: 65 7","PeriodicalId":23392,"journal":{"name":"Turk Pediatri Arsivi-turkish Archives of Pediatrics","volume":"54 1","pages":"68-70"},"PeriodicalIF":1.5,"publicationDate":"2013-03-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"88881764","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Gönül Acar, Barış Ekici, Feride Bilir, Mine Çalışkan, Meral Özmen, Nur Aydınlı, Burak Tatlı
{"title":"Doğumsal brakiyal pleksus felçli olgularımız: tek merkezin 20 yıllık deneyimi","authors":"Gönül Acar, Barış Ekici, Feride Bilir, Mine Çalışkan, Meral Özmen, Nur Aydınlı, Burak Tatlı","doi":"10.4274/TPA.911","DOIUrl":"https://doi.org/10.4274/TPA.911","url":null,"abstract":"Amac: Dogumsal brakiyal pleksus felci tanisi alan olgularimizin klinik ozelliklerini ve izlem sonuclarini ortaya koymaktir Gerec ve Yontem: Calismada Mart 1989 ile Aralik 2010 tarihleri arasinda Istanbul Universitesi Istanbul Tip Fakultesi Cocuk Norolojisi Bilim Dali rsquo;nda izlenen 777 olgunun demografik ozellikleri uygulanan tedavi yontemleri ve cerrahi yaklasimlari ortaya cikan komplikasyonlar ve Narakas siniflamasina gore iyilesme duzeyleri geriye donuk olarak degerlendirildi Bulgular: Dogumsal brakiyal pleksus paralizili 777 hastanin 393 rsquo;u kiz 384 rsquo;u erkek idi Ortalama dogum kilolari 3968 9 gramdi Uc olgu ayni anneden dogan kardeslerdi Paralizi 463 hastada sag 311 hastada sol ve uc hastada iki tarafli olarak gelismisti Brakiyal pleksus paralizisine ek olarak olgularin 82 39;sinde tortikolis 62 39;sinde Horner sendromu 47 39;sinde klavikula kirigi ucunde humerus kirigi ucunde beyin felci ve birinde yuz felci saptandi Narakas siniflamasina gore 430 55 olgu evre 1 219 28 5 olgu evre 2 66 8 5 olgu evre 3 ve 62 8 olgu evre 4 olarak degerlendirildi Olgularin 33 rsquo;une Vojta ve geleneksel tedavi yaklasimlari 67 rsquo;sine ise sadece geleneksel fizyoterapi yaklasimi uygulandi Tum olgularin 439 rsquo;unda 56 tam iyilesme saglandi Narakas rsquo;a gore evre 1 olan olgularin 66 rsquo;sinda evre 2 olgularin 56 rsquo;sinda evre 3 olgularin 35 rsquo;inde ve evre 4 olgularin 18 rsquo;inde tam iyilesme saglandi Olgularin 97 rsquo;sine botilinum toksin A 30 olguya birincil sinir cerrahisi ve 94 olguya ikincil cerrahi uygulandi Bu olgulardan 25 rsquo;i ikinci kez 15 rsquo; i ucuncu kez cerrahi girisim gecirdi Iki yuz olguda cesitli duzeylerde eklem kontrakturleri gelisti Cikarimlar: Duzenli fizyoterapi botilinum toksin A uygulamasi ve cerrahi girisimlere ragmen olgularin ucte birinde kolda kullanim zorlugu kontraktur ve ozurlerin olustugu gozlendi Sonuc olarak dogumsal brakiyal pleksus felci islevsel yetersizlikle sonuclanan ve ozur birakan onemli bir sorun olmaya devam etmektedir Turk Ped Ars 2013; 48: 13 6","PeriodicalId":23392,"journal":{"name":"Turk Pediatri Arsivi-turkish Archives of Pediatrics","volume":"5 1","pages":"13-16"},"PeriodicalIF":1.5,"publicationDate":"2013-03-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"90058667","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
T. Şen, Ayşegül Bükülmez, Adnan Narcı, Meltem Uğraş, Ozlem Guraksin, Reşit Köken, F. Alpay
{"title":"TİP 1 diyabetin çok nadir bir komplikasyonu: yeni tanılı olguda gelişen insülin ödemi","authors":"T. Şen, Ayşegül Bükülmez, Adnan Narcı, Meltem Uğraş, Ozlem Guraksin, Reşit Köken, F. Alpay","doi":"10.4274/TPA.375","DOIUrl":"https://doi.org/10.4274/TPA.375","url":null,"abstract":"Insulin tedavisi sirasinda insuline bagli odem gelismesi oldukca seyrek gorulen bir komplikasyondur Yeni tani almis tip 1 diyabetli 13 yasindaki erkek cocuk insulin tedavisinin ucuncu gununde bacaklarinda gelisen odem nedeniyle sunulmaktadir Odeme yol actigi bilinen nedenlerin dislanmasindan sonra oldukca seyrek bildirilmis olan insuline bagli odem tanisi konulmustur Insulin tedavisinin yedinci gununde odemin kendiliginden geriledigi gozlendi Ozellikle yeni tani almis tip 1 diyabetli cocuklarda ve ergenlerde insulin tedavisi baslandiktan sonra gelisen odemin insuline bagli olabilecegi dusunulmelidir Turk Ped Ars 2013; 48: 62 4","PeriodicalId":23392,"journal":{"name":"Turk Pediatri Arsivi-turkish Archives of Pediatrics","volume":"20 1","pages":"62-64"},"PeriodicalIF":1.5,"publicationDate":"2013-03-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"83293669","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
{"title":"Tıpta çocuk ve etik","authors":"Çağatay Üstün, Nuray Demirci","doi":"10.4274/TPA.1799","DOIUrl":"https://doi.org/10.4274/TPA.1799","url":null,"abstract":"Cocuk hastalar tipta daha fazla ozen ve duyarlilik gerektiren incinebilir grupta yer alirlar Bu gruptaki hastalarin tedavileri ve bakimlari planlanirken bazi etik sorunlar ile karsilasilabilir Bu sorunlarin en basinda cocugun ozerkligi ve kendisi hakkinda karar verme konulari gelmektedir Ancak bu konular ile ilgili kesin bir anlayis bulunmamaktadir Cocuk hastalarin tedavisi konusunda aile de yonlendiricidir Bunun yani sira cocuk hastalarin etik acidan korunmasini tibbi ekibin butun uyelerinin dikkate almasi gereklidir Bu makalede savunmasiz ve suistimale acik olan cocuk hastalara etik acidan nasil yaklasilmasi gerektigi literatur dogrultusunda ve olgu ornekleri ile ele alinmaya calisilmistir Turk Ped Ars 2013; 48: 1 6","PeriodicalId":23392,"journal":{"name":"Turk Pediatri Arsivi-turkish Archives of Pediatrics","volume":"2 1","pages":"1-6"},"PeriodicalIF":1.5,"publicationDate":"2013-03-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"89843529","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
{"title":"Çocuk hastada kolşisin zehirlenmesine bağlı rabdomiyoliz","authors":"Fatih Demi̇rci̇oğlu, Elif Kazancı, Hakan Edoğan, Mervan Bekdaş, Sevil Bilir Goksugur","doi":"10.4274/tpa.1016","DOIUrl":"https://doi.org/10.4274/tpa.1016","url":null,"abstract":"Sayin Editor Kolsisin Colchicum Autumnale bitkisinden ele edilmis enflamasyon karsiti etkisi olan dogal bir alkaloiddir Behcet hastaligi gut artriti skleroderma ve ozellikle Ailevi Akdeniz Atesi rsquo;nin AAA akut ataklarini ve amiloidoz gelisimini onlemede kullanilan bir ilactir 1 Ailevi Akdeniz Atesi hastaliginin yayginligina bagli olarak kolsisinin sik kullanimi zehirlenme olgularinin sayisinin artisini da beraberinde getirmistir Ozellikle yuksek dozlarda alindiginda olume neden olmaktadir Ozdemir ve ark 2 1985 2011 yillari arasinda kolsisin zehirlenmesi saptanan 23 cocuk hasta uzerinde yaptiklari calismada kolsisini 0 5 mg kg rsquo;dan dusuk dozda alan 16 hastadan hicbirinde olum gorulmezken 0 5 0 8 mg kg dozunda ilac alan uc hastadan birinde ve 0 8 mg kg rsquo;dan fazla dozda ilac alan dort hastadan ikisinde olum gelismistir Kolsisine bagli ortaya cikan rabdomiyoliz nadir olarak bildirilmis olup hastalik riski nedeniyle onemlidir 3 Biz yanlislikla yuksek doz kolsisin alimi sonrasi rabdomiyoliz ve kemik iligi baskilanmasi gelisen bir cocuk olguyu sunuyoruz Uc yasinda kiz hasta 0 5 mg kolsisin tabletlerden 10 tane 0 4 mg kg aldiktan bir saat sonra bir hastaneye basvurmus Mide yikamasi ve aktif komur verildikten sonra taburcu edilmis Kirk sekiz saat sonra baslayan kusmalari ve halsizligi olmasi nedeniyle hastanemize basvurdu Fizik incelemesinde ates: 37 1 oC koltuk alti nabiz: 95 dak solunum: 28 dak kan basinci: 90 60 mmHg olup diger fizik muayene bulgulari normal idi Laboratuvar tetkiklerinde kanda aspartat transaminaz AST : 826 U L ve alanin aminotransferaz ALT : 146 U L 5 50 degerlerinde ve trombositopeni 50 000 mm3 vardi Hasta izlem amacli yatirildi Ertesi gun muayenesinde yaygin kas agrisi saptanmasi uzerine yinelenen tetkiklerinde AST: 395 U L ve ALT: 132 U L laktat dehidrogenaz LDH : 2094 U L 150 500 kreatin kinaz CK : 6530 U L 35 235 miyoglobin:117 ng mL 21 58 sodyum 131 mEq L potasyum 2 9 mEq L klor 101 mEq L ve fosfat 1 7 mg dL olarak saptandi Yatisinin ikinci gununde tromositopenisine lokopeni eklendi 3600 mm3 Kan ure azotu kreatinin kan gazi kalsiyum fibrinojen protrombin zamani ve aktive parsiyel tromboplastin zamani normal bulundu Oykude rabdomiyoliz yapabilecek diger nedenler acisindan enfeksiyon travma kas icine enjeksiyon kolsisin disinda ilac kullanimi oykusu yoktu Mevcut tablonun kolsisine bagli rabdomiyoliz oldugu dusunuldu Sivi destegi 2500 cc m2 gun ve alkalinizasyon tedavisi uygulandi Izleminde baska patoloji saptanmayan hasta yakinma fizik muayene ve laboratuvar bulgularinin duzelmesi nedeniyle dort gun sonra taburcu edildi Kolsisin zehirlenmesi seyrek gorulen ancak yasami tehdit eden acil bir durumdur Yuksek dozda alindiginda olumculdur Tedavi edici dozlarda bile zehirlenme gorulebilir Kolsisin zehirlenmesi klinik bulgularina gore uc evreye ayrilmaktadir: Evre 1: Yuksek bolunme hizina sahip bagirsak mukoza hucrelerinin etkilendigi donemdir Buna bagli olarak siklikla ortaya cikan ilk bulgular bulanti kusma karin agrisi v","PeriodicalId":23392,"journal":{"name":"Turk Pediatri Arsivi-turkish Archives of Pediatrics","volume":"3 1","pages":"74-75"},"PeriodicalIF":1.5,"publicationDate":"2013-03-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"82621542","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Serhat Guler, Adnan Yuksel, Akın Işcan, Ilhan Isik, Burak Tatlı
{"title":"Kaybolan beyaz madde hastalığı; nadir bir olgu","authors":"Serhat Guler, Adnan Yuksel, Akın Işcan, Ilhan Isik, Burak Tatlı","doi":"10.4274/TPA.1075","DOIUrl":"https://doi.org/10.4274/TPA.1075","url":null,"abstract":"Sayin Editor Kaybolan beyaz madde vanishing white matter VWM lokoansefalopatisi 39; 39;merkezi sinir sistemi hipomiyelinizasyonu ile seyreden cocukluk cagi ataksisi 39; 39; olarak da bilinen otozomal cekinik gecisli bir hastaliktir Ilk defa 1997 yilinda Van der Knaap ve ark 1 tarafindan tanimlanmistir En sik gorulen sekli erken cocukluk doneminde serebellar ataksi spastite ve zeka gerilemesi ile karsimiza gelir 2 Stresin hastaligin baslangicinda ve klinik alevlenmelerde onemli bir etmen oldugu bilinmektedir 3 Hastaliga neden olan mutasyon okaryotik translasyon baslangic etmeni olan eIF2B 39;yi kodlayan toplam bes gendeki ElF2B1 ElF2B2 ElF2B3 ElF2B4 ElF2B5 mutasyonlari icermektedir Baslangicta cocukluk cagi icin tanimlanan ve son derece genis bir fenotipik degiskenlige sahip bu hastaligin gun gectikce her yasi etkileyebilecegi gorulmustur 1 4 Nadir gorulen bu hastaligin Turkiye 39;de ilk genetigi kanitlanan olgu olmasi ve yas grubu icin norodejenaratif hastaliklar icinde ayirici tanida akla gelmesini vurgulamak icin bu hastayi sunmayi uygun gorduk Olgumuz; sekiz yasinda erkek hasta ilk kez dort yasinda atesli bir ust solunum yolu enfeksiyonu sonrasinda gitgide artan motor becerilerin kaybi nedeniyle hastaneye basvurmus Kas gucsuzlugunu farkeden aile bes yasinda cocuklarinin dengesiz yurudugunu gormus ve bunun zaman gectikce arttigini farketmis Oykusunden dogum oykusunun ve bir yasina kadar norolojik gelisiminin normal oldugu ogrenildi Anne ve baba arasinda ucuncu derece akraba evliligi vardi aile oykusunde bir ozellik yoktu Fizik muayenede boy ve kilonun normal oldugu gorme ve isitme sorunu olmadigi bilissel islevlerin yasina uygun oldugu saptandi Hastamizin dismorfik ozelligi yoktu Norolojik muayenede ataksi her iki ust ekstremitede intansiyonel tremor ve disdiyadokokinezi goruldu Yaygin hipotonisi ve kas gucunde tum ekstremitelerde azalma oldugu fark edildi Sol kol sag kol ve sol bacakta kas gucu 4 5 sag bacakta 3 5 oldugu saptandi Her iki asil tendon refleksi ve patella refleksinin arttigi goruldu Iki alt ekstremite de klonus ve babinski pozitifligi saptandi Goz dibi muayenesi normal bulundu Diger sistem muayeneleri normal idi Laboratuvar bulgularinda duzenli taramalar ve metabolik tetkikler normal bulundu Hastanin beyin manyetik rezonans goruntulemesinde MRG ldquo;flair rdquo; sekanslarda yaygin ak madde yogunluk artisi ve yer yer beyin omurilik sivisi ile ayni yogunlukta kistik alanlar goruldu Genetik calismalari planlanan hastada klinik bulgular ve beyin MRG bulgulari dogrultusunda kaybolan beyaz madde hastaligi dusunuldu Genetik mutasyon analizi calisilan hastada EIF2B5: 943C gt;G DNA R315G protein geninde homozigot mutasyon saptandi Anne ve babanin ayni mutasyon icin tasiyici oldugu goruldu Boylece kaybolan beyaz madde hastaligi tanisi kesinlesti Hastamiz su anda ozel bir egitim merkezinde fizyoterapi ve bireysel egitim almaktadir 2010 ve 2011 yilinda iki kez akut motor islevlerinde kotulesme goruldu Bu kotulesme ataklarinin ikisinde de ha","PeriodicalId":23392,"journal":{"name":"Turk Pediatri Arsivi-turkish Archives of Pediatrics","volume":"8 1","pages":"78-79"},"PeriodicalIF":1.5,"publicationDate":"2013-03-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"87858832","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Ertan Sal, A. Kaya, Hayrettin Temel, Murat Başaranoğlu, Hüseyin Çaksen
{"title":"Bir olgu nedeniyle teofilin zehirlenmesi","authors":"Ertan Sal, A. Kaya, Hayrettin Temel, Murat Başaranoğlu, Hüseyin Çaksen","doi":"10.4274/TPA.454","DOIUrl":"https://doi.org/10.4274/TPA.454","url":null,"abstract":"Teofilin tikayici havayolu hastaliklarinin tedavisinde kullanilan bir ilactir Teofilin kan duzeyi 15 mu;g mL rsquo;nin uzerinde oldugunda zehirlenme icin risk olusturmaktadir Yedi yasinda kiz hasta kusma ve bas agrisi yakinmalariyla getirildi Tasikardisi saptanan hastanin diger sistem muayeneleri normaldi Hastanin yaklasik alti saat once teofilin iceren Bronkolin reg; 300 mg tablet adli ilactan seker niyetine 10 adet yedigi ogrenildi Hastanin bakilan kan teofilin duzeyi gt;40 micro;g mL N: 10 20 micro;g mL olarak geldi Hasta monitorize edildi aktif komur potasyum ve sivi destegi verildi Izlemde kan teofilin duzeyi 3 1 micro;g mL degerine gerileyen hasta sifa ile taburcu edildi Bu olgu sunumuyla akut ve aciklanamayan kusma bas agrisi gibi bulgular ile beraber hiperglisemi hipopotasemi ve tasikardi varliginda altta yatan bir ilac zehirlenmesi olabilecegi vurgulanmak istendi Turk Ped Ars 2013; 48: 55 6","PeriodicalId":23392,"journal":{"name":"Turk Pediatri Arsivi-turkish Archives of Pediatrics","volume":"26 1","pages":"55-56"},"PeriodicalIF":1.5,"publicationDate":"2013-03-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"82553247","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}