Hematology, Transfusion and Cell Therapy最新文献

{"title":"PRELIMINARY RESULTS FROM A MULTICENTER PHASE 2/3 STUDY OF NEXT-GENERATION SICKLE HEMOGLOBIN POLYMERIZATION INHIBITOR OSIVELOTOR (GBT021601) FOR THE TREATMENT OF PATIENTS WITH SICKLE CELL DISEASE","authors":"SL Saraf , SU Abdullahi , AM Akinsete , FA Fasola , M Idowu , S Pennington , WB Ershler , MP Stagg , EA Lisbon , F Montealegre-Golcher","doi":"10.1016/j.htct.2024.09.051","DOIUrl":"10.1016/j.htct.2024.09.051","url":null,"abstract":"<div><h3>Objectives</h3><div>Osivelotor (previously GBT021601) is a next-generation sickle hemoglobin (HbS) polymerization inhibitor in development for sickle cell disease (SCD). Compared with the first-in-class HbS polymerization inhibitor voxelotor, osivelotor has improved pharmacokinetic properties, which may enable higher Hb occupancy at lower doses to potentially reduce treatment burden and improve clinical outcomes. We report preliminary phase 2 data from an ongoing phase 2/3 study of osivelotor in SCD.</div></div><div><h3>Methods</h3><div>Preliminary data are reported from Part A of a 3-part, multicenter phase 2/3 study (NCT05431088). Part A is a randomized (1:1), open-label, 12-week, dose-finding study of oral osivelotor in patients with SCD (HbSS/HbSβ<sup>0</sup> genotype) aged 18–65 y and Hb 5.5–10.5 g/dL. Patients received a loading dose twice-daily for 4 days then once-daily maintenance doses (100 or 150 mg) through Week 12. The primary endpoint was change from baseline in Hb at Week 12. Secondary endpoints included ektacytometry (Oxygenscan) to assess red blood cell (RBC) deformability as a function of the partial pressure of oxygen, expressed as elongation index (EI).</div></div><div><h3>Results</h3><div>At cutoff date (June 20, 2023), 35 patients had been treated (osivelotor 100 mg, n = 17; 150 mg, n = 18); 28 had completed 12 weeks’ treatment. Mean (range) age was 29.7 (18–59) y, 32/35 patients were HbSS, and 16/35 were on stable hydroxyurea at baseline. Increases in Hb from baseline were seen from Week 1 and sustained to Week 12. At Week 12, for the 100-mg (n = 13) and 150-mg (n = 12) groups, respectively, mean (SD) increases from baseline in Hb (g/dL) were 2.63 (1.42) and 3.27 (1.70) and in hematocrit (%) were 7.83 (4.06) and 9.73 (4.26); mean (SD) changes in erythropoietin (IU/L) were –121.7 (346.3) (n = 13) and –89.9 (243.4) (n = 11). Indirect bilirubin and reticulocytes also showed reductions from baseline. Ektacytometry showed EI increased and point of sickling (PoS) during deoxygenation decreased from baseline to Week 12. For 27 patients with ≥1 vaso-occlusive crisis (VOC) at baseline, the annualized VOC rate (95% CI) was 2.30 (1.85–2.86) at baseline and 1.20 (0.58–2.48) on-study, with median (range) on-study duration 0.4 (0.03–0.41) y. Treatment-emergent adverse events (TEAEs) were reported for 20 patients (57.1%). Treatment-related TEAEs, reported for 6/35 patients (17.1%), were headache (n = 4), diarrhea (n = 2), and abdominal discomfort, nausea, upper abdominal pain, and urticaria (n = 1 each). One death, deemed unrelated to osivelotor, was due to a cerebrovascular accident (CVA) in a patient with a history of CVA and seizures, after new-onset high fever and no change from baseline in Hb (8.0 g/dL).</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>In preliminary results from Part A of this phase 2/3 study, loading and daily doses of osivelotor for 12 weeks were well tolerated in adults with SCD. Results to date show large increa","PeriodicalId":12958,"journal":{"name":"Hematology, Transfusion and Cell Therapy","volume":"46 ","pages":"Page S30"},"PeriodicalIF":1.8,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142526760","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"PANORAMA DA DOENÇA FALCIFORME NO BRASIL (2012 A 2022)","authors":"JR Gioseffi , FCDS Simão , NVM Melo , E Fróes , F Fedozzi , CMF Pinto , SR Loggetto","doi":"10.1016/j.htct.2024.09.049","DOIUrl":"10.1016/j.htct.2024.09.049","url":null,"abstract":"<div><h3>Objetivos</h3><div>Traçar o perfil sociodemográfico das pessoas com doença falciforme (DF) no Brasil entre 2011 e 2022, analisar informações de produção ambulatorial e hospitalar, de custos do tratamento e de mortalidade.</div></div><div><h3>Metodologia</h3><div>Estudo descritivo com dados secundários sobre a DF (CID D57.0 a D57.9, exceto D57.3 para traço falciforme) entre 2011 e 2022 obtidos das bases públicas do Ministério da Saúde: Sistema de Informação Ambulatorial (SIA), Sistema de Informação Hospitalar (SIH) e Sistema de Informação sobre Mortalidade (SIM). Os dados foram limpos e organizados com Microsoft Excel®.</div></div><div><h3>Resultados</h3><div>Durante os 12 anos do estudo, estimou-se quase 100 mil pacientes atendidos ambulatorialmente no SUS, com mais de 49 milhões de procedimentos realizados (mais comuns a liberação de hidroxiureia e exames pré-transfusionais). Homens (51%), idades 10-19 anos (31%) e 20-29 anos (24%) e autodeclarados pardos (55,5%) e brancos (23,4%) foram mais prevalentes no período. Em 2022 realizou-se o maior número de procedimentos (> 7 milhões) e os maiores gastos (cerca de 100 milhões de reais). Mais da metade dos pacientes reside fora do município de tratamento. O custo médio por procedimento foi de R$497,58. São Paulo liderou em número de procedimentos (14.379.020 em 19.403 pacientes), seguido por Minas Gerais (9.670.999 em 29.890 pacientes) e Bahia (5.152.248 em 12.392 pacientes). O Brasil registrou 105.911 internações em 42.864 pacientes, com o tratamento de anemia hemolítica mais prevalente, principalmente nas idades 0-9 anos (38,7%) e 10-29 anos (25,6%). O tempo médio de internação foi 5,6 dias e uso de UTI em 2% dos casos. O custo total das internações nesse período foi R$46.815.614,28, com custo médio de R$ 442,03. O maior número de internações (13.694) e o maior custo (quase seis milhões e quinhentos mil reais) foram em 2019. Em 2020 foram 9.714 internações. Os estados com maior número de internações foram São Paulo (29.559; 27,9%), Bahia (13.580; 12,8%) e Rio de Janeiro (12.760; 12%). Em relação à mortalidade, foram registrados 4.502 óbitos por DF no Brasil no período, com mais óbitos em São Paulo (719) e Bahia (710). O ano com mais mortes foi 2019 (507). Idade entre 20-29 anos (21%), pardos (51,3%) e homens (51%) foram mais comuns em relação aos óbitos.</div></div><div><h3>Discussão</h3><div>Segundo o Programa Nacional de Triagem Neonatal, a incidência anual da DF no Brasil é de 3,75 novos casos/10.000 nascidos vivos. O perfil das pessoas com DF é de crianças, adolescentes e adultos jovens, homens, pardos e vivendo na região Sudeste (São Paulo, Minas Gerais e Rio de Janeiro) e na Bahia. A queda em 29% no número de internações entre 2019 e 2020 pode ter refletido o impacto da COVID-19, onde possivelmente os pacientes ficaram em isolamento social, com menor risco de complicações. Muitos óbitos nos adultos jovens mostram o quanto é debilitante e difícil o convívio com a DF. Mais dados sobr","PeriodicalId":12958,"journal":{"name":"Hematology, Transfusion and Cell Therapy","volume":"46 ","pages":"Page S29"},"PeriodicalIF":1.8,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142526818","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"O OLHAR DO HEMATOLOGISTA PARA ANEMIA FERROPRIVA REFRATÁRIA A FERROTERAPIA E A SUSPEITA DIAGNÓSTICA DE DOENÇA CELÍACA: RELATO DE CASO","authors":"LCM Faial , CSG Faial , AN Norberg , JCDS Boechat","doi":"10.1016/j.htct.2024.09.039","DOIUrl":"10.1016/j.htct.2024.09.039","url":null,"abstract":"<div><h3>Objetivo</h3><div>Descrever dois casos de anemia ferropriva como manifestação de doença celíaca.</div></div><div><h3>Material de método</h3><div>Trata-se de um estudo descritivo baseado na análise de anamnese do paciente, exames complementares e revisão da literatura.</div></div><div><h3>Resultados</h3><div>Primeiro caso EMP 71 anos, branca, casada, bancária aposentada, procedente de bom Jesus do Itabapoana, portadora fibrilação atrial, doença do refluxo gastroesofágico e síndrome mielodisplásica sem anemia, evolui com fraqueza, emagrecimento, esteatorreia, perda de gordura glútea, distensão abdominal e anemia normocítica normocrômica. Exame físico: palidez cutâneo mucosa ++/4+, queilite angular. Na endoscopia digestiva alta: hérnia de hiato por deslizamento, gastrite enantematosa moderada de corpo gástrico, discreta duodenite crônica inespecífica com redução vilositária e linfocitose intraepitelial. Solicitado cinética do ferro e anticorpos de rastreio de doença celíaca: anticorpo anti-transglutaminase tecidual IgA 67, IgG 1,5, anti-endomísio IgA 1:160, IgG não reagente, anti-gliadina IgA > 142 e IgG 25, ferritina 43,5 ng/mL e índice de saturação de transferrina 21%. Realizado diagnóstico de doença celíaca e ferropenia sintomática. Iniciado dieta sem o glúten e ferroterapia. Quatro meses após paciente ganhou 8 kg informou disposição para as atividades diárias, sem queixas gastrointestinais. Na nova cinética do ferro: índice de saturação de transferrina ascendeu para 27% e ferritina 45,3. Secundo caso SOB 23 anos, branca, solteira, nutricionista, natural e procedente de Bom Jesus do Itabapoana, portadora de hipotireoidismo por tireoidite de Hashimoto desde os 7 anos em uso de levotiroxina 162,5 mcg/dia, hipercolesterolemia. Informa queda de cabelo, desânimo e sonolência mesmo em suplementação de ferro há 4 meses. Uso de dispositivo intra-útero hormonal, fluxo menstrual normal, refere constipação e irritabilidade. História familiar: avó materna portadora de hipotireoidismo por tireoidite de Hashimoto e cirrose auto-imune. Exame físico: palidez cutâneo-mucosa +/+4 Hemograma: Hb 13,9 g/dL; Hct 40,7%; VCM 92,3 mm<sup>3</sup> HCM 31,5 pg; CHCM 34,2g/dL; RDW 12,7%; Leucometria (0,9/3,9/0/0/0,5/43,1/43,9/7,7) plaquetas 256 400 mm<sup>3</sup>, ferritina 24 ng/mL. No rastreio de doença celíaca: anti-gliadina IgA 15, IgG 40; anti-transglutaminase tecidual IgA > 128, igG1,4; anti-endomísio IgA reagente 1:320, IgG não reagente. Endoscopia digestiva alta com biopsia de mucosa de duodeno em andamento, ajustado a reposição de ferro.</div></div><div><h3>Discussão</h3><div>a doença celíaca é enteropatia imunomediada, crônica, do intestino delgado, precipitada pela ingestão de glúten na dieta. Apresenta fenótipo variado de assintomático a gravemente sintomática, a anemia ferropriva pode ser o único sinal de doença tanto em crianças quanto em adultos. Há o risco aumentado de desenvolver linfoma não hodking. O diagnóstico perpassa pela dosagem de anti","PeriodicalId":12958,"journal":{"name":"Hematology, Transfusion and Cell Therapy","volume":"46 ","pages":"Pages S22-S23"},"PeriodicalIF":1.8,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142526909","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"RELATO DE CASO: LOMBALGIA DECORRENTE DE CRISE FALCÊMICA","authors":"GE Dresch ,&nbsp;BR Campos ,&nbsp;DL Queiroz ,&nbsp;MVL Stela ,&nbsp;MA Souza ,&nbsp;TT Andrighetti ,&nbsp;MAF Chaves ,&nbsp;MF Barros","doi":"10.1016/j.htct.2024.09.102","DOIUrl":"10.1016/j.htct.2024.09.102","url":null,"abstract":"<div><h3>Objetivo</h3><div>Relatar através de estudo descritivo um caso clínico de um paciente portador de anemia falciforme, o qual apresentou-se no pronto socorro em um hospital público do oeste do Paraná com queixas de algia na região lombar, sendo evidenciado posteriormente crise falcêmica.</div></div><div><h3>Materiais e métodos</h3><div>Estudo descritivo e análise de dados de prontuário eletrônico.</div></div><div><h3>Resultados</h3><div>Paciente sexo masculino, 47 anos, casado, residente na cidade de Cascavel, Paraná, procurou atendimento hospitalar referindo-se algia em região lombar de forte intensidade com início há três dias. Sem melhora ao uso de analgesia simples e sem apresentar outros sintomas ou irradiação. Menciona acompanhamento no Hemocentro devido a doença hematológica de base, anemia falciforme, diagnosticada aos 2 anos de idade. Relata uso de Hidroxiureia (1000 mg/dia) há 17 anos. Quadro clínico sugestivo de crise falcêmica.</div></div><div><h3>Discussão</h3><div>A anemia falciforme caracteriza-se como uma doença hematológica causada por uma alteração no cromossomo número onze que altera o formato das células dos eritrócitos, diminuindo sua capacidade de transportar oxigênio para as células do corpo levando a vários sintomas como dor generalizada, fraqueza e apatia, que se diferencia das outras anemias por transformar as hemácias em forma de foice, diminuindo sua vida útil e dificultando a passagem pelos vasos sanguíneos, o que consequentemente, pode levar ao entupimento das mesmas. Além dos sintomas comuns de outras anemias, é comum a exposição por infecções frequentes, dor nos ossos, músculos e articulações, mãos e pés inchados, retardo no crescimento e atraso da puberdade. Suas causas são genéticas, portanto, o traço da doença deve estar presente nos pais. O maior número de afetados do mundo encontra-se localizado na população africana por conta do traço genético da doença, que por sua vez protege os indivíduos da infecção <em>Plasmodium</em> (malária) o que é muito presente no país. O diagnóstico da anemia falciforme é feito através do teste do pezinho já nos primeiros dias de vida do bebê, pela amniocentese ou da biópsia do vilo corial. O tratamento é feito com o uso de medicamentos como Ácido fólico, analgésicos em geral, e, em alguns casos em que os episódios de dores são muito frequentes com o uso da hidroxiureia, onde os mesmos devem ser administrados por um longo período ou de forma continua, assim como o acompanhamento médico mensal e em alguns casos, pode ser necessária a transfusão sanguínea, sendo esses processos um dos grandes responsáveis por redução da imunidade. O transplante de medula óssea também é uma forma de tratamento, sendo indicado em casos graves ou por avaliação médica, podendo levar a cura da doença.</div></div>","PeriodicalId":12958,"journal":{"name":"Hematology, Transfusion and Cell Therapy","volume":"46 ","pages":"Pages S61-S62"},"PeriodicalIF":1.8,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142526992","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"INFLUENCE OF CD36 RS3211938 POLYMORPHISM ON HDL LEVELS IN BRAZILIAN SICKLE CELL ANEMIA PATIENTS","authors":"JO Rios ,&nbsp;S Azouzi ,&nbsp;CC Lobo ,&nbsp;CR Bonini-Domingos","doi":"10.1016/j.htct.2024.09.095","DOIUrl":"10.1016/j.htct.2024.09.095","url":null,"abstract":"&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Introduction&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;Patients with sickle cell anemia (SCA) often exhibit reduced levels of high-density lipoprotein (HDL), which may be attributed to factors such as chronic inflammation, hemolysis, and oxidative stress. The CD36 gene, particularly the SNP rs3211938, regulates fatty acid metabolism and has been shown in other conditions, such as diabetes mellitus, to affect HDL levels. Alterations in lipid profiles and HDL functionality may potentially increase cardiovascular risk in individuals with SCA.&lt;/div&gt;&lt;/div&gt;&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Objective&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;This study aimed to investigate whether CD36 gene polymorphisms influence HDL levels in SCA patients.&lt;/div&gt;&lt;/div&gt;&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Material and methods&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;A Brazilian cohort of 190 patients with SCA was included, comprising 92 men and 98 women, with a mean age of 25.5 years (ranging from 15 to 56 years). All participants were confirmed as HbSS through high-performance liquid chromatography and molecular analysis. DNA was extracted from leukocytes obtained from total blood using the phenol/chloroform method. Genotyping of the CD36 gene was performed using the TaqMan assay. The association between genotypes and HDL levels was assessed using analysis of variance (ANOVA) to identify significant differences in HDL levels among different genotypes. Tukey's multiple comparison test was subsequently applied to determine which genotype pairs showed significant differences in HDL levels. All statistical analyses were conducted using RStudio, with the significance level set at p &lt; 0.05.&lt;/div&gt;&lt;/div&gt;&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Results&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;Genotyping revealed that 171 individuals carried the wild-type allele TT, 4 carried the mutant allele GG, and 15 carried the TG allele. Hardy-Weinberg equilibrium analysis showed allele frequencies of 0.93 for TT and 0.07 for GG, with a Chi&lt;sup&gt;2&lt;/sup&gt;value of 17.7. ANOVA demonstrated a significant difference in HDL levels among the genotypes (F(2, 105) = 4.163, p = 0.0182). Tukey's test revealed that the mean difference in HDL levels between the TG and GG genotypes was 300.75, with a 95% confidence interval (CI) ranging from 20.42 to 581.08, indicating a significant difference (p = 0.0324). However, no significant differences were observed in HDL levels between the TT and GG genotypes (mean difference of 173.78; 95% CI: -79.50 to 427.05; p = 0.2371) or between the TT and TG genotypes (mean difference of -126.97; 95% CI: -257.36 to 3.41; p = 0.0580).&lt;/div&gt;&lt;/div&gt;&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Discussion&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;The observed increase in HDL levels in individuals with the TG genotype may indicate a positive modulation of HDL functionality, which is particularly relevant for the SCA population given their predisposition to an adverse lipid profile and increased cardiovascular risk. The lack of significant differences in HDL levels between the TT and GG genotypes or the TT and TG genotypes suggests that the presence of the G allele, even in heterozygosity, may be sufficient to positively influence HDL levels. Thes","PeriodicalId":12958,"journal":{"name":"Hematology, Transfusion and Cell Therapy","volume":"46 ","pages":"Pages S57-S58"},"PeriodicalIF":1.8,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142527085","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"ANÁLISE DO PERFIL EPIDEMIOLÓGICO DE PACIENTES SUBMETIDOS A SANGRIA TERAPÊUTICA REALIZADO PELA AGÊNCIA TRANSFUSIONAL EM UM HOSPITAL PRIVADO NO NORTE DE SANTA CATARINA","authors":"J Fritsch ,&nbsp;PTR Almeida","doi":"10.1016/j.htct.2024.09.004","DOIUrl":"10.1016/j.htct.2024.09.004","url":null,"abstract":"&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Introdução&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;A sangria terapêutica é um procedimento ambulatorial semelhante a doação de sangue, porém o sangue é desprezado após a coleta. O procedimento reduz sinais e sintomas de diferentes doenças, sendo realizada regularmente ou esporadicamente. A indicação, o volume a ser retirado e a frequência são definidos pelo médico hematologista, considerando diagnóstico, testes laboratoriais e sintomas. Dentre as principais indicações estão portadores de policitemias, hemoglobinopatias, hemocromatose e hiperferritinemias.&lt;/div&gt;&lt;/div&gt;&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Objetivo&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;Investigar o perfil epidemiológico de pacientes submetidos a sangria terapêutica realizado pela agência transfusional em um hospital privado em Joinville/SC de 2022 e 2023.&lt;/div&gt;&lt;/div&gt;&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Métodos&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;Realizada uma análise retrospectiva e quantitativa de pacientes submetidos a sangria terapêutica entre 01 de janeiro de 2022 a 31 de dezembro de 2023. Dados obtidos através de formulário preenchido por atendimento, onde foram avaliados sexo, idade, volume retirado, frequência e indicação clínica.&lt;/div&gt;&lt;/div&gt;&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Resultados&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;No período estudado foram realizadas 613 sangrias terapêuticas, sendo 121 pacientes, com predominância de pacientes do sexo masculino (92,66%). A faixa etária analisada variou entre 29 e 90 anos, com média de 52 anos. Observou-se maior incidência entre as idades de 51 a 60 anos (30,58%) e de 41 a 50 anos (24,79%). Média de 500 mL retirado por procedimento. Quanto à frequência, 27 pacientes submeteram-se ao procedimento de 8 a 26 vezes em dois anos. Todos realizaram o procedimento em intervalos de 15 ou 30 dias. Entre as indicações clínicas, a hemocromatose sem ou com mutação genética (HH) diagnosticada foi a mais comum, afetando 57,02%. Outros diagnósticos foram observados: hiperferritinemias (29,76%), hiperferritinemias com perfil genético negativo (4,13%), policitemia secundária (4,13%) e policitemia (2,48%). Casos de porfiria, síndrome metabólica e talassemia menor foram observados em 0,82% cada.&lt;/div&gt;&lt;/div&gt;&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Discussão&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;Ribeiro (2022) e Zilio (2018) observaram prevalência de pacientes do sexo masculino (83,5% e 84,1%), similar ao presente estudo (92,66%). Constatado média de 52 anos. De acordo com os autores, os pacientes apresentaram média de 46 e 53 anos, nesta ordem. O volume retirado segue guidelines (USP, 2024) que sugerem não ultrapassar de 500 mL por sessão. Dentre as indicações clínicas, Santos (2022) em SP relata que 45% dos pacientes apresentam HH, enquanto Ribeiro (2023) na BA traz 84,48%. Em SC (Zilio, 2018) demonstra que 56,8% apresentam HH. No presente estudo, foi encontrado 57,02% dos pacientes com hemocromatose concordando que tais dados variam de acordo com a região estudada.&lt;/div&gt;&lt;/div&gt;&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Conclusão&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;De 2022 a 2023 foram realizadas 613 sangrias terapêuticas, sendo predominante o sexo masculino, de 51 a 60 anos e hemocromatose a comorbidade com maior índice. A frequência indicada pelos hematolog","PeriodicalId":12958,"journal":{"name":"Hematology, Transfusion and Cell Therapy","volume":"46 ","pages":"Page S2"},"PeriodicalIF":1.8,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142527143","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"ANÁLISE DA MORTALIDADE POR TALASSEMIA NO BRASIL DE 2012 A 2021","authors":"PL Abreu,&nbsp;AT Dias,&nbsp;SHN Messias,&nbsp;JO Martins,&nbsp;PJ Nishimura,&nbsp;V Justi,&nbsp;ML Muler,&nbsp;A Kaliniczenko","doi":"10.1016/j.htct.2024.09.084","DOIUrl":"10.1016/j.htct.2024.09.084","url":null,"abstract":"<div><h3>Introdução</h3><div>a anemia é denominada redução da concentração de hemoglobina e glóbulos vermelhos graças a eritropoiese ineficiente e/ou perda de eritrócitos, que podem ser ocasionadas por diversos fatores, dentre eles, os distúrbios genéticos da hemoglobina. A talassemia é um distúrbio hematológico hereditário, onde ocorre a síntese deficiente ou ausente das cadeias de alfa ou beta globinas da hemoglobina. Alterações essas resultam em hemólise e prejudicam a eritropoiese. A gravidade dos sintomas está intimamente associada à subunidade afetada e à extensão da alteração.</div></div><div><h3>Objetivo</h3><div>Este trabalho teve por objetivo avaliar a mortalidade da talassemia no Brasil nos anos de 2012 a 2021.</div></div><div><h3>Material e métodos</h3><div>Foi realizada uma análise estatística de dados provenientes do Departamento de Informática do Sistema Único de Saúde - DATASUS, no período de 2012 a 2021.</div></div><div><h3>Resultados</h3><div>Foi observado no período de estudo, 158 óbitos relacionados a talassemia no Brasil. Nota-se uma tendencia crescente na porcentagem de óbitos por talassemia, sendo o ano de 2021 o correspondente ao ano com o maior percentual de óbitos com 13,29%. Dentre as regiões analisadas, o Sudeste destacou-se como a região com a maior taxa bruta de mortalidade, onde observou-se 9,82 óbitos a cada 10 milhões de habitantes. Dentre as faixas etárias analisadas, o seguimento etário de 80 anos ou mais correspondeu ao grupo com o maior percentual de óbitos pela doença com 30,38%.</div></div><div><h3>Conclusão</h3><div>Embora o estudo tenha evidenciado uma tendencia crescente nos óbitos por talassemia no Brasil, a doença possui baixa mortalidade. O diagnóstico precoce e tratamento eficaz estão associados ao aumento da sobrevida dos indivíduos portadores, assim, supostamente atribui-se o baixo índice de mortalidade da doença a programas de diagnóstico e tratamento ofertados pelo Sistema Único de Saúde (SUS).</div></div>","PeriodicalId":12958,"journal":{"name":"Hematology, Transfusion and Cell Therapy","volume":"46 ","pages":"Page S51"},"PeriodicalIF":1.8,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142527148","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"IMPROVEMENTS IN FATIGUE AND 6-MINUTE WALK TEST IN ADULTS WITH ALPHA- OR BETA-NON–TRANSFUSION-DEPENDENT THALASSEMIA: THE PHASE 3 ENERGIZE TRIAL OF MITAPIVAT","authors":"KH Kuo ,&nbsp;H Al-Samkari ,&nbsp;Y Aydinok ,&nbsp;M Besser ,&nbsp;S Gheuens ,&nbsp;G Luna ,&nbsp;A Glenthj ,&nbsp;AS Goh ,&nbsp;A Kattamis ,&nbsp;SR Loggetto ,&nbsp;KM Musallam ,&nbsp;P Ricchi ,&nbsp;E Salido-Fiérrez ,&nbsp;S Sheth ,&nbsp;V Viprakasit ,&nbsp;MD Cappellini ,&nbsp;AT Taher","doi":"10.1016/j.htct.2024.09.057","DOIUrl":"10.1016/j.htct.2024.09.057","url":null,"abstract":"&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Background&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;Thalassemia, a group of inherited disorders characterized by ineffective erythropoiesis and chronic hemolytic anemia, is associated with wide-ranging impacts on health-related quality of life (HRQoL), such as impaired physical functioning and fatigue. Anemia has been associated with increased symptom burden and poor HRQoL in patients (pts) with non–transfusion-dependent thalassemia (NTDT). There are no available oral disease-modifying therapies that have been shown to improve HRQoL in β-thalassemia and no agents are approved for α-thalassemia. In a phase 2 study of pts with NTDT, improvements in hemoglobin were observed with mitapivat, a first-in-class, oral, allosteric activator of pyruvate kinase, and it has the potential to improve HRQoL.&lt;/div&gt;&lt;/div&gt;&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Aims&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;To evaluate the impact of mitapivat vs placebo on fatigue, physical function, and other thalassemia symptoms in adults with α- or β-NTDT in ENERGIZE, a phase 3, double-blind, randomized, placebo-controlled, global trial.&lt;/div&gt;&lt;/div&gt;&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Methods&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;Adults (≥18 years) were randomized 2:1 to mitapivat 100 mg twice daily or placebo for 24 weeks (wks). NTDT was defined as ≤5 red blood cell (RBC) units transfused in the 24 wks before randomization and no RBC transfusions ≤8 wks before informed consent or during screening. The Functional Assessment of Chronic Illness Therapy–Fatigue Scale (FACIT-Fatigue), 6-Minute Walk Test (6MWT), and Patient Global Impression of Change (PGIC) of Fatigue, Thalassemia Symptoms, and Walking Capacity were among the outcomes assessed. Changes from baseline (BL) for FACIT-Fatigue (Wks 12–24) and 6MWT (Wk 24), and the results of PGIC-Fatigue, (Wks 12–24), PGIC-Thalassemia Symptoms, and PGIC-Walking Capacity (both Wk 24) were summarized. The clinically meaningful within-person change (MWPC) threshold for FACIT-Fatigue was estimated to be a ≥4.5-point change from BL in average score from Wks 12–24, using an anchor-based method.&lt;/div&gt;&lt;/div&gt;&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Results&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;194 pts were randomized (mitapivat n = 130; placebo n = 64); BL characteristics were similar between treatment arms. Mitapivat demonstrated a statistically significant improvement compared with placebo in change from BL to Wk 12–24 average FACIT-Fatigue score; least-squares mean (LSM) change from BL was 4.85 for mitapivat vs 1.46 for placebo (LSM difference (95% CI): 3.40 (1.21, 5.59); 2-sided p &lt; 0.0026), and 36.2% of pts in the mitapivat arm achieved the MWPC threshold of ≥4.5 vs 21.9% in the placebo arm. For the 6MWT, LSM change from BL to Wk 24 was 30.48 m for mitapivat and 7.11 m for placebo (LSM difference (95% CI): 23.36 m (6.90, 39.83)). The observed frequency of pts with improvements (reporting feeling much/a little better) in PGIC-Fatigue was higher for pts in the mitapivat arm than the placebo arm at Wk 12 (63.1% vs 23.4%), Wk 16 (69.2% vs 23.4%), Wk 20 (62.3% vs 28.1%), and Wk 24 (60.8% vs 31.3%). Improvements in PGIC-Thalassemia Symptoms and ","PeriodicalId":12958,"journal":{"name":"Hematology, Transfusion and Cell Therapy","volume":"46 ","pages":"Pages S34-S35"},"PeriodicalIF":1.8,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142527155","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"SOBRECARGAS CONGÊNITAS DE FERRO: PERFIL DE PACIENTES DE UM CENTRO PRIVADO DE HEMATOLOGIA DA CIDADE DE SÃO PAULO","authors":"LP Laborda ,&nbsp;NJ Andretto ,&nbsp;GMS Leão ,&nbsp;ML Puls ,&nbsp;CM Massumoto","doi":"10.1016/j.htct.2024.09.022","DOIUrl":"10.1016/j.htct.2024.09.022","url":null,"abstract":"&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Objetivos&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;Descrever o perfil de pacientes com hemocromatose em uma instituição privada de saúde de São Paulo.&lt;/div&gt;&lt;/div&gt;&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Material e métodos&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;Estudo retrospectivo, observacional, descritivo, baseado em dados de prontuários eletrônicos com consentimento de coleta de pacientes diagnosticados com sobrecarga congênita de ferro e acompanhados em clínica privada de hematologia na cidade de São Paulo. Todos os pacientes apresentaram suspeita para investigação de etiologias genéticas de sobrecarga de ferro (saturação de transferrina superior a 45% com ferritina superior a 200 mu/L em mulheres ou 300 mu/L em homens), havendo sido descartado diagnósticos diferenciais metabólicos e diversos.&lt;/div&gt;&lt;/div&gt;&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Resultados&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;85 pacientes preencheram critérios para investigação de causas genéticas de sobrecarga de ferro. Idade média ao diagnóstico de 52 anos (24 - 87), dentre os quais 62 (73%) do gênero masculino, com mediana de idade de 50 (masculino) e 58 (feminino). 66 pacientes apresentaram resultados alterados na pesquisa genética – 3 (4%) homozigose H63D; 4 (6%) heterozigose C282Y; 5 (7%) homozigose C282Y; 8 (12%) heterozigose C282Y/H63D; e 45 (66%) heterozigose H63D. Ainda, 1 (3%) apresentou heterozigose para o alelo S65C. 19 pacientes (28%) não apresentaram definição molecular detectável pelas metodologias disponíveis em nossa instituição. Valores de ferritina ao diagnóstico com média de 747 (57 – 2711 mu/L). Os níveis mais elevados (1000 – 2711 mu/L) foram observados na população com H63D em homozigose, seguida de S65C em heterozigose (993 – 1255 mu/L). Todos os pacientes recebem orientações dietéticas e realizam sangrias terapêuticas objetivando níveis de ferritina próximos a 50 mu/L. Apenas um paciente no momento da redação deste trabalho apresentou intolerância à flebotomia e realiza quelação medicamentosa (Desferasirox).&lt;/div&gt;&lt;/div&gt;&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Discussão&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;Nosso perfil de pacientes corresponde ao descrito na literatura científica em relação ao perfil de acometimento ser predominante no gênero masculino, idade média do diagnóstico superior a 35 anos e prevalência de mutações HFE-relacionadas. Os subtipos de hemocromatose não-HFE / não-tipo 1 não foram detectados em nossa população e se relacionam a baixa frequência descrita na literatura especializada. Nossa amostragem demonstra idade de diagnóstico mais tardia (mediana de 50 anos). Os níveis de ferritina no diagnóstico observado na maioria dos pacientes com status mutacional em heterozigose foi mais elevado que o habitualmente relatado em outras séries de caso. Nosso perfil de pacientes corrobora com a recomendação terapêutica de flebotomias periódicas, com intolerância em apenas um paciente e boa tolerância e aderência nos demais.&lt;/div&gt;&lt;/div&gt;&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Conclusão&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;Nosso perfil de pacientes é composto majoritariamente por pacientes masculinos, adultos, com mutações HFE-relacionadas e boa tolerância a flebotomias terapêuticas. Os níveis de ferritina","PeriodicalId":12958,"journal":{"name":"Hematology, Transfusion and Cell Therapy","volume":"46 ","pages":"Pages S12-S13"},"PeriodicalIF":1.8,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142527217","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"OSTEONECROSE NA DOENÇA FALCIFORME","authors":"JF Zambianco,&nbsp;SR Pires,&nbsp;MS Figueiredo","doi":"10.1016/j.htct.2024.09.070","DOIUrl":"10.1016/j.htct.2024.09.070","url":null,"abstract":"&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Objetivo&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;avaliar características genotípicas e laboratoriais associadas à osteonecrose (ON) em um grupo de adultos com doença falciforme (DF).&lt;/div&gt;&lt;/div&gt;&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Métodos&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;Foi realizada uma análise transversal em um grupo de 307 adultos portadores de DF de um único serviço. Para cada paciente foi coletado até 6 exames em períodos diferentes, totalizando 1723 exames que foram analisados retrospectivo e longitudinalmente. Além da prevalência de ON, foi realizada análise multivariada dos dados laboratoriais para identificar fatores de risco associados à condição. Também foi avaliado se o uso de hidroxiureia (HU) influenciou os níveis de hemoglobina (Hb) e a prevalência de ON.&lt;/div&gt;&lt;/div&gt;&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Resultados&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;A prevalência de ON nesta coorte foi 35% e nos genótipos foi: SS-29%, SC-38%, Sβ&lt;sup&gt;0&lt;/sup&gt;-11%, Sβ&lt;sup&gt;+&lt;/sup&gt;-24%, p = 0,283 (X&lt;sup&gt;2&lt;/sup&gt;). Os resultados laboratoriais significantes em relação à presença ou ausência de ON foram, respectivamente: Hb 9,6 g/dL e 9,3 g/dL (p = 0,003); relação Hb e hematócrito (Hb/Ht) 0,35 e 0,35 (p = 0,007); leucócitos 8.230/mm&lt;sup&gt;3&lt;/sup&gt; e 8.683/mm&lt;sup&gt;3&lt;/sup&gt; (p = 0,03); neutrófilos 4.366/mm&lt;sup&gt;3&lt;/sup&gt; e 4.795/mm&lt;sup&gt;3&lt;/sup&gt; (p = 0,002) e plaquetas 356.000/mm&lt;sup&gt;3&lt;/sup&gt; e 374.500/mm&lt;sup&gt;3&lt;/sup&gt; (p = 0,001). No grupo total de pacientes, o nível de Hb dos pacientes com HU foi 8,2 g/dL (AIQ:8,2-10,1) e sem HU 10,7 g/dL (AIQ:9,2-11,9) com p = 0,0001. Neste mesmo grupo, avaliando a presença de ON observou-se que indivíduos em uso de HU apresentaram Hb de 9,3 g/dL (AIQ:8,3-10,3) e sem HU a Hb foi 10,4 g/dL (AIQ:8,8-11,9) com p = 0,001.&lt;/div&gt;&lt;/div&gt;&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Discussão&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;A ON é uma complicação comum e debilitante da DF, caracterizada pela morte do tecido ósseo devido à interrupção do suprimento sanguíneo. A prevalência de ON encontrada no grupo analisado é semelhante a dados de literatura, 30%. Não foi observada diferença de prevalência entre os genótipos, embora estudos mostrem que esta é maior nos indivíduos SS. Pacientes com níveis mais elevados de Hb apresentaram risco aumentado de ON. Dentre os exames laboratoriais avaliados a contagem de neutrófilos foi significativamente menor nos indivíduos com ON, achado semelhante aos da literatura que acredita que eles possam desempenhar importante papel na patogênese da ON. Por outro lado, o encontro de níveis plaquetários menores em indivíduos com ON em nosso estudo, não encontra descrição na literatura, até onde é do nosso conhecimento. No estudo de Worrall et al., foi identificada a relação Hb/Ht como preditor de ON em crianças com DF. Nossos achados não corroboraram essa relação em adultos. Quanto ao uso de HU, indivíduos sem HU apresentaram níveis mais elevados de Hb, resultado que não era esperado. Uma possível explicação para este fato é que indivíduos que utilizam HU tendem a ter pior manifestação clínica com maior anemia e, mesmo com o uso da medicação, não conseguem atingir níveis mais elevados de Hb. Por fim, a análise d","PeriodicalId":12958,"journal":{"name":"Hematology, Transfusion and Cell Therapy","volume":"46 ","pages":"Page S42"},"PeriodicalIF":1.8,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142527221","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}