Hematology, Transfusion and Cell Therapy最新文献

{"title":"OUTCOMES OF IMMUNOSUPPRESSIVE THERAPY OVER THREE DECADES IN A BRAZILIAN COHORT OF PATIENTS WITH APLASTIC ANAEMIA","authors":"Thales Dalessandro Meneguin PEREIRA, Vanderson ROCHA, Balduino BIASOLI, Valeria BUCCHERI, Elvira Deolinda Rodrigues Pereira VELLOSO","doi":"10.1016/j.htct.2026.106582","DOIUrl":"10.1016/j.htct.2026.106582","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>Aplastic anaemia is a rare disease, characterized by cytopenias and hypocellular bone marrow. Haematopoietic stem cell transplantation (HSCT) is the treatment modality associated with the best outcomes. Another therapy option is immunosuppression, most commonly composed of antithymocyte globulin (ATG, in most cases rabbit-derived), plus ciclosporin (CSA) with or without eltrombopag.</div></div><div>Aplastic anaemia is a rare disease, characterized by cytopenias and hypocellular bone marrow. Haematopoietic stem cell transplantation (HSCT) is the treatment modality associated with the best outcomes. Another therapy option is immunosuppression, most commonly composed of antithymocyte globulin (ATG, in most cases rabbit-derived), plus ciclosporin (CSA) with or without eltrombopag.</div><div><h3>Objectives</h3><div>To evaluate the outcomes of immunosuppressive treatment (IST) in a single-centre cohort of adult patients with aplastic anaemia over three decades at a tertiary referral centre, thereby contributing data on how the disease is managed in Brazil.</div></div><div>To evaluate the outcomes of immunosuppressive treatment (IST) in a single-centre cohort of adult patients with aplastic anaemia over three decades at a tertiary referral centre, thereby contributing data on how the disease is managed in Brazil.</div><div><h3>Materials and Methods</h3><div>Data from 300 patients were reviewed over the past three decades, including characteristics at diagnosis, treatment, response and survival. Results were presented with 95% confidence intervals (95% CI), with p<0.05 considered statistically significant.</div></div><div>Data from 300 patients were reviewed over the past three decades, including characteristics at diagnosis, treatment, response and survival. Results were presented with 95% confidence intervals (95% CI), with p<0.05 considered statistically significant.</div><div><h3>Results</h3><div>Disease incidence was 10 cases/year, with 96% of cases originating from the state of São Paulo; median age at diagnosis was 26 years (max. 84 years). Congenital bone marrow failure syndromes accounted for 13% (n=40) of cases. Around 70% of patients required treatment at diagnosis. A positive PNH clone at diagnosis was found in 36% (n = 73) of patients investigated (median clone size 11%); 7% presented with thrombosis. Regarding treatment, 40 patients underwent HSCT. Eighty-three patients received IST with ATG and CSA, with eltrombopag added to IST in 10 cases. Due to lack of response, 6 patients were retreated with a further course of IST. Thirty-one patients received CSA and eltrombopag. Alemtuzumab was used only as salvage treatment, in 17 cases. Overall response rates (ORR) at 6 months were: 85.7% for HSCT, 91.8% for ATG, 90% for CSA + eltrombopag, and 62.5% for alemtuzumab. Overall survival (OS) among patients treated with ATG-containing regimens remained stable throughout follow-up (87.6% at 2-years; median follow-up","PeriodicalId":12958,"journal":{"name":"Hematology, Transfusion and Cell Therapy","volume":"48 ","pages":"Article 106582"},"PeriodicalIF":1.5,"publicationDate":"2026-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"149233700","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"INTERNAÇÕES HOSPITALARES POR ANEMIA FERROPRIVA EM MULHERES INDÍGENAS NO BRASIL: 2016 A 2025","authors":"Manoel Louzado Barreto NETO, João Vitor Soares VALADARES, Cecília Do Carmo LIMA, Roberto De Souza GIULIANO, Vivian Letícia Ferreira SANTOS, Humberto Cordeiro Lopes FILHO, Stephanie Cerqueira de OLIVEIRA, Erick Ribeiro Sakaki LEAL, Clara Ledoux Vargas SILVA, Nadjane Barbosa de Amorim MIRANDA","doi":"10.1016/j.htct.2026.106598","DOIUrl":"10.1016/j.htct.2026.106598","url":null,"abstract":"<div><h3>Introdução</h3><div>A anemia por deficiência de ferro permanece como importante problema de saúde pública no Brasil, com maior vulnerabilidade em populações indígenas, especialmente mulheres, devido a determinantes sociais, barreiras de acesso e condições nutricionais. Objetivos: Analisar o perfil epidemiológico das internações por anemia ferropriva em mulheres indígenas no Brasil entre 2016 e 2025, segundo distribuição temporal, etária e geográfica.</div></div><div>A anemia por deficiência de ferro permanece como importante problema de saúde pública no Brasil, com maior vulnerabilidade em populações indígenas, especialmente mulheres, devido a determinantes sociais, barreiras de acesso e condições nutricionais. Objetivos: Analisar o perfil epidemiológico das internações por anemia ferropriva em mulheres indígenas no Brasil entre 2016 e 2025, segundo distribuição temporal, etária e geográfica.</div><div><h3>Material e métodos</h3><div>Estudo ecológico, descritivo, com dados do Sistema de Informações Hospitalares do SUS (SIH/SUS). Foram incluídas internações femininas por anemia ferropriva (CID-10: D50) em indivíduos indígenas, no período de 2016 a 2025. As variáveis analisadas foram ano de atendimento, faixa etária e região/Unidade da Federação.</div></div><div>Estudo ecológico, descritivo, com dados do Sistema de Informações Hospitalares do SUS (SIH/SUS). Foram incluídas internações femininas por anemia ferropriva (CID-10: D50) em indivíduos indígenas, no período de 2016 a 2025. As variáveis analisadas foram ano de atendimento, faixa etária e região/Unidade da Federação.</div><div><h3>Resultados</h3><div>Foram registradas 381 internações no período. Observou-se tendência de aumento ao longo dos anos, com valores mais elevados em 2023 (59) e pico em 2024 e 2025 (64 cada), contrastando com menores registros em 2016 (14) e 2018 (20). Quanto à distribuição geográfica, a Região Centro-Oeste concentrou o maior número de internações (178), com destaque para Mato Grosso do Sul (101) e Mato Grosso (76). A Região Norte apresentou 147 casos, principalmente no Amazonas (80) e Acre (33). As demais regiões apresentaram menor frequência: Nordeste (27), Sul (21) e Sudeste (8). Em relação à faixa etária, houve maior concentração em mulheres adultas: 40–49 anos (53), 30–39 anos (48), 15–19 anos (47) e 20–29 anos (46). Faixas etárias extremas também apresentaram casos relevantes, como 1–4 anos (35) e menores de 1 ano (27).</div></div><div>Foram registradas 381 internações no período. Observou-se tendência de aumento ao longo dos anos, com valores mais elevados em 2023 (59) e pico em 2024 e 2025 (64 cada), contrastando com menores registros em 2016 (14) e 2018 (20). Quanto à distribuição geográfica, a Região Centro-Oeste concentrou o maior número de internações (178), com destaque para Mato Grosso do Sul (101) e Mato Grosso (76). A Região Norte apresentou 147 casos, principalmente no Amazonas (80) e Acre (33). As demais regiões apresentaram menor frequência","PeriodicalId":12958,"journal":{"name":"Hematology, Transfusion and Cell Therapy","volume":"48 ","pages":"Article 106598"},"PeriodicalIF":1.5,"publicationDate":"2026-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"149233719","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"ANÁLISE DO PERFIL CLÍNICO E SOCIODEMOGRÁFICO DE PACIENTES COM ANEMIA FALCIFORME E ÚLCERA DE PERNA NO SUL DA BAHIA","authors":"Renata Vitória Dos Santos BORBA, Cides Guilherme Dos Santos NETO, Alexandre Pedreira DA PAIXÃO, Gustavo Assunção SOARES, Nathália Santos DIAS, Maria Eduarda Freire DOS SANTOS, Milena Magalhães ALELUIA","doi":"10.1016/j.htct.2026.106612","DOIUrl":"10.1016/j.htct.2026.106612","url":null,"abstract":"<div><div>A anemia falciforme integra o grupo das doenças falciformes, condições hereditárias decorrentes de uma mutação no gene da β-globina, que resulta na substituição do ácido glutâmico pela valina. Essa alteração leva à formação da hemoglobina S (HbS), que, em condições de desoxigenação, pode polimerizar e levar a falcização das hemácias. Clinicamente, os pacientes apresentam anemia hemolítica crônica, crises dolorosas vaso-oclusivas, fadiga, suscetibilidade a infecções e outras complicações. O estudo objetiva analisar o perfil clínico e sociodemográfico de pacientes com doença falciforme (DF), caracteriza as úlceras de perna e as abordagens terapêuticas utilizadas. O projeto foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa da Universidade Estadual de Santa Cruz (UESC), sob o CAAE nº 47456021.4.0000.5526. Participaram do estudo 55 adultos e crianças com diagnóstico de DF, acompanhados pelo Centro de Referência em Doença Falciforme de Itabuna (CERDOFI) e pelo Programa de Doença Falciforme de Ilhéus (PRODOFI). Entre os participantes, 13 apresentavam úlceras de perna, enquanto 42 não possuíam até o momento da pesquisa. Entre os pacientes com úlceras, observou-se predomínio do sexo masculino, correspondente a 60% dos casos. A idade variou entre 20 e 51 anos, indicando maior ocorrência entre adultos jovens e indivíduos de meia-idade. Todos os participantes se autodeclararam negros. Quanto à escolaridade, 60% possuíam formação entre o ensino fundamental II completo e o ensino médio incompleto. Em relação à situação ocupacional, todos relataram ausência de vínculo empregatício. Além disso, 60% apresentavam renda per capita de até um salário-mínimo, enquanto 40% relataram renda inferior a um salário mínimo, apontando vulnerabilidade socioeconômica. A idade ao diagnóstico apresentou ampla variação, desde os seis meses de vida até os 25 anos. Todos os pacientes relataram a ocorrência de crises vaso-oclusivas, sendo que 40% apresentaram oito ou mais episódios. A utilização de hidroxiureia foi relatada por 100% dos participantes avaliados. Quanto às características das úlceras de perna, 80% apresentavam lesões bilaterais, enquanto um paciente possuía lesão apenas no membro inferior esquerdo. O surgimento da primeira úlcera ocorreu precocemente, entre 9 e 20 anos, em 80% dos casos. Entre os possíveis fatores desencadeantes, 40% dos pacientes relataram coceira ou prurido e outros 40%, a formação de bolhas. As lesões apresentaram duração variável, entre um mês e 38 anos, fator de elevada cronicidade. Também foram observadas recorrências, com registro de até três episódios no mesmo membro. Em relação ao tratamento tópico, 60% dos pacientes utilizavam terapia compressiva. Antimicrobianos e antissépticos estavam presentes em 60% dos tratamentos, enquanto 40% utilizavam produtos com propriedades hidratantes e cicatrizantes. Outras abordagens, como alginato e papaína, também foram relatadas. Conclui-se que os participantes apresentavam elevado grau de vulnerabilid","PeriodicalId":12958,"journal":{"name":"Hematology, Transfusion and Cell Therapy","volume":"48 ","pages":"Article 106612"},"PeriodicalIF":1.5,"publicationDate":"2026-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"149233733","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE MIMETIZANDO ABDOME AGUDO CIRÚRGICO","authors":"Lucas Marques BRANDIÃO, Renan Moreira DE ARAÚJO, Mariana Gouvea DE MELO, Ana Beatriz Silveira FERREIRA","doi":"10.1016/j.htct.2026.106602","DOIUrl":"10.1016/j.htct.2026.106602","url":null,"abstract":"<div><h3>Introdução</h3><div>A porfiria aguda intermitente (PAI) é um erro inato raro do metabolismo do heme, causado pela deficiência da enzima hidroximetilbilano sintase (HMBS). Com baixa penetrância clínica, afeta predominantemente mulheres em idade reprodutiva, sendo desencadeada por fatores como fármacos porfirinogênicos, jejum, hormônios e estresse. A clínica clássica envolve dor abdominal intensa e persistente, sem sinais de irritação peritoneal, frequentemente acompanhada de taquicardia, hipertensão e náuseas. A ausência de achados objetivos em exames de imagem leva frequentemente a erros diagnósticos e laparotomias desnecessárias, que podem agravar o quadro. O atraso no diagnóstico pode resultar em danos neurológicos irreversíveis ou óbito. Este relato descreve um caso de PAI que simulou abdome agudo cirúrgico.</div></div><div>A porfiria aguda intermitente (PAI) é um erro inato raro do metabolismo do heme, causado pela deficiência da enzima hidroximetilbilano sintase (HMBS). Com baixa penetrância clínica, afeta predominantemente mulheres em idade reprodutiva, sendo desencadeada por fatores como fármacos porfirinogênicos, jejum, hormônios e estresse. A clínica clássica envolve dor abdominal intensa e persistente, sem sinais de irritação peritoneal, frequentemente acompanhada de taquicardia, hipertensão e náuseas. A ausência de achados objetivos em exames de imagem leva frequentemente a erros diagnósticos e laparotomias desnecessárias, que podem agravar o quadro. O atraso no diagnóstico pode resultar em danos neurológicos irreversíveis ou óbito. Este relato descreve um caso de PAI que simulou abdome agudo cirúrgico.</div><div><h3>Descrição do Caso</h3><div>Paciente feminina, 28 anos, admitida com dor abdominal intensa há 4 dias, súbita, em cólica e progressiva, associada a vômitos e constipação. Relatava uso de anticoncepcional oral. Ao exame: regular estado geral, taquicárdica (118 bpm), hipertensa (158/96 mmHg) e abdome doloroso sem defesa. Exames iniciais: Hb 10,8 g/dL, sódio 128 mEq/L, potássio 3,2 mEq/L e TC de abdome sem sinais obstrutivos. Após 48h, evoluiu com fraqueza muscular proximal, parestesias, agitação psicomotora e hiponatremia grave (122 mEq/L). Diante da persistência do quadro álgico sem diagnóstico definido e piora clínica, a equipe cirúrgica indicou laparotomia exploradora. No entanto, em interconsulta com a clínica médica, pela tríade de dor abdominal, hiponatremia e sintomas neuropsiquiátricos, suspeitou-se de porfiria. A urina apresentou coloração avermelhada após exposição à luz. Níveis de porfobilinogênio (48,2 mg/L) e ácido delta-aminolevulínico (32,6 mg/L) confirmaram a crise. A cirurgia foi suspensa e iniciado tratamento com hematina e glicose hipertônica, com resolução dos sintomas em 72h. Estudo genético confirmou variante no gene HMBS.</div></div><div>Paciente feminina, 28 anos, admitida com dor abdominal intensa há 4 dias, súbita, em cólica e progressiva, associada a vômitos e constipação. Relatava uso de an","PeriodicalId":12958,"journal":{"name":"Hematology, Transfusion and Cell Therapy","volume":"48 ","pages":"Article 106602"},"PeriodicalIF":1.5,"publicationDate":"2026-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"149233740","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Enteral nutritional therapy practices in pediatric hematopoietic stem cell transplant centers in Brazil","authors":"Vitória Soares Viau,&nbsp;Andressa Florencio da Silva,&nbsp;Soraia Poloni,&nbsp;Vera Lucia Bosa,&nbsp;Estela Beatriz Behling","doi":"10.1016/j.htct.2026.108543","DOIUrl":"10.1016/j.htct.2026.108543","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>The aim of this study was to analyze the use of enteral nutritional therapy in pediatric hematopoietic stem cell transplantation centers in Brazil, addressing its application, challenges, and current practices.</div></div><div><h3>Methods</h3><div>This cross-sectional study was conducted from May to October 2023 in Brazilian pediatric hematopoietic stem cell transplantation centers. Data were collected via a structured questionnaire sent to eligible centers, covering the use of prophylactic nasoenteral tubes, formula selection, and adaptations for gastrointestinal symptoms.</div></div><div><h3>Results</h3><div>Seventeen transplant centers participated, predominantly located in the Southeastern region (6.91%). Among them, 82.4% routinely used prophylactic nasoenteral tubes, with polymeric formulas being the first choice in 82.4% of cases. Normocaloric formulas (0.9–1.2 kcal/mL) were also widely adopted (82.4%). For managing gastrointestinal symptoms, the most common approach was reducing the diet volume (30.6%). This study identified a gap in specialized formulas for children aged 10 to 18 years, with 47.1% of centers opting for formulas designed for adults in this age group due to a lack of alternatives.</div></div><div><h3>Conclusions</h3><div>The study highlights regional disparities in hematopoietic stem cell transplantation services in Brazil and confirms enteral nutritional therapy as the primary nutritional support in pediatric transplantations. It also reveals the absence of consensus regarding the best formulas and management protocols, particularly for the 10- to 18-year age group. The findings point to an urgent need for further research and the development of standardized guidelines to ensure safe and effective nutritional support, improving transplant outcomes, and promoting proper growth and development in these patients.</div></div>","PeriodicalId":12958,"journal":{"name":"Hematology, Transfusion and Cell Therapy","volume":"48 4","pages":"Article 108543"},"PeriodicalIF":1.5,"publicationDate":"2026-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"149199543","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"COEXISTÊNCIA DE HEMOGLOBINÚRIA PAROXÍSTICA NOTURNA, MIELOFIBROSE CALR-POSITIVA E LEUCEMIA LINFOCÍTICA CRÔNICA: RELATO DE CASO","authors":"Viviani Lourdes Rosa PESSOA,&nbsp;Daniely Quintão FAGUNDES,&nbsp;Kamila NETTO","doi":"10.1016/j.htct.2026.106561","DOIUrl":"10.1016/j.htct.2026.106561","url":null,"abstract":"&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Introdução&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;A hemoglobinúria paroxística noturna (HPN) é uma doença clonal rara caracterizada por hemólise mediada pelo complemento, citopenias e risco trombótico. A persistência de anemia grave e desidrogenase lática (LDH) elevada durante o bloqueio de C5 deve motivar investigação de causas adicionais. A coexistência de HPN com neoplasias mieloides e linfoides é incomum e representa desafio diagnóstico e terapêutico.&lt;/div&gt;&lt;/div&gt;&lt;div&gt;A hemoglobinúria paroxística noturna (HPN) é uma doença clonal rara caracterizada por hemólise mediada pelo complemento, citopenias e risco trombótico. A persistência de anemia grave e desidrogenase lática (LDH) elevada durante o bloqueio de C5 deve motivar investigação de causas adicionais. A coexistência de HPN com neoplasias mieloides e linfoides é incomum e representa desafio diagnóstico e terapêutico.&lt;/div&gt;&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Objetivo&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;Relatar um caso de HPN associada à mielofibrose CALR-positiva e a proliferação linfocitária B com imunofenótipo compatível com leucemia linfocítica crônica (LLC).&lt;/div&gt;&lt;/div&gt;&lt;div&gt;Relatar um caso de HPN associada à mielofibrose CALR-positiva e a proliferação linfocitária B com imunofenótipo compatível com leucemia linfocítica crônica (LLC).&lt;/div&gt;&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Relato do Caso&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;Homem, 64 anos, diagnosticado com HPN em 2025, com clone de aproximadamente 97% em neutrófilos e 98–99% em monócitos. Iniciou eculizumabe em dezembro de 2025, sem melhora da hemoglobina ou redução do LDH, mantendo anemia grave e dependência transfusional a cada duas semanas. Evoluiu com astenia intensa, perda ponderal de 10 kg e esplenomegalia de 18 cm. Em junho de 2026, apresentava hemoglobina de 5,2 g/dL, reticulócitos absolutos de 34.000/mm&lt;sup&gt;3&lt;/sup&gt;, LDH de 1.310 U/L, leucócitos de 13.150/mm&lt;sup&gt;3&lt;/sup&gt;, monocitose e plaquetas de 710.000/mm&lt;sup&gt;3&lt;/sup&gt;. Diante da resposta inadequada ao eculizumabe, foi realizada biópsia de medula óssea para investigação de causa adicional da anemia e da elevação persistente do LDH. O exame demonstrou medula francamente hipercelular, cerca de 100%, com hiperplasia granulocítica e eritroide, retardo maturativo, alterações megaloblastoides, discreta hiperplasia megacariocítica, osteoesclerose e fibrose reticulínica grau MF-3, sem aumento significativo de blastos. A pesquisa molecular identificou mutação CALR tipo 2, sustentando o diagnóstico de neoplasia mieloproliferativa com mielofibrose. A imunofenotipagem do sangue periférico detectou população B clonal CD5+, CD19+, CD20+, CD23 parcial e restrição para cadeia leve kappa, correspondendo a 18% dos linfócitos e considerada compatível com LLC. Tomografias evidenciaram linfonodomegalias cervicais, hilares e abdominais, além da esplenomegalia. Optou-se por tratar inicialmente a mielofibrose, mantendo o eculizumabe. O paciente aguarda liberação de ruxolitinibe.&lt;/div&gt;&lt;/div&gt;&lt;div&gt;Homem, 64 anos, diagnosticado com HPN em 2025, com clone de aproximadamente 97% em neutrófilos e 98–99% em monócitos. Iniciou eculizumab","PeriodicalId":12958,"journal":{"name":"Hematology, Transfusion and Cell Therapy","volume":"48 ","pages":"Article 106561"},"PeriodicalIF":1.5,"publicationDate":"2026-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"149233690","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"AVALIAÇÃO CRÍTICA DA ESCASSEZ DE DADOS ANTROPOMÉTRICOS E METABÓLICOS NA INVESTIGAÇÃO CLÍNICA DA HIPERFERRITINEMIA","authors":"Marcela Silva MALUF,&nbsp;Leonardo Ribeiro ARAÚJO,&nbsp;Murilo Matos DAFLON-MOURA,&nbsp;Natalia Nogueira Portes DA SILVA,&nbsp;Thiago Nogueira PAREJA,&nbsp;Helio MORAES-SOUZA,&nbsp;Fernanda Bernadelli DE VITO,&nbsp;Anna Cecília Dias Maciel CARNEIRO","doi":"10.1016/j.htct.2026.106627","DOIUrl":"10.1016/j.htct.2026.106627","url":null,"abstract":"&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Introdução&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;A hiperferritinemia, um achado laboratorial frequente na prática clínica, é rotineiramente associada ao excesso de ferro no organismo, ainda que o aumento da ferritina muitas vezes seja causado por condições inflamatórias crônicas, como a síndrome metabólica. Apesar disso, percebe-se inconsistências na coleta e no registro de dados antropométricos e laboratoriais relacionados ao perfil metabólico, o que pode comprometer diretamente a identificação correta da etiologia da hiperferritinemia, uma vez que esta pode estar associada à síndrome metabólica, e, consequentemente a escolha terapêutica.&lt;/div&gt;&lt;/div&gt;&lt;div&gt;A hiperferritinemia, um achado laboratorial frequente na prática clínica, é rotineiramente associada ao excesso de ferro no organismo, ainda que o aumento da ferritina muitas vezes seja causado por condições inflamatórias crônicas, como a síndrome metabólica. Apesar disso, percebe-se inconsistências na coleta e no registro de dados antropométricos e laboratoriais relacionados ao perfil metabólico, o que pode comprometer diretamente a identificação correta da etiologia da hiperferritinemia, uma vez que esta pode estar associada à síndrome metabólica, e, consequentemente a escolha terapêutica.&lt;/div&gt;&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Objetivo&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;Evidenciar a lacuna na pesquisa de parâmetros antropométricos e metabólicos na investigação da hiperferritinemia e sua relação com a síndrome metabólica. Material e Métodos: Trata-se de um estudo observacional e retrospectivo de avaliação de dados antropométricos e metabólicos dos prontuários de pacientes em investigação para hiperferritinemia, no período de 2018 a 2022, no ambulatório de hematologia do Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Triângulo Mineiro (HC-UFTM). O estudo foi aprovado pelo pelo Comitê de Ética do HC-UFTM sob o protocolo: 66249222.9.0000.8667.&lt;/div&gt;&lt;/div&gt;&lt;div&gt;Evidenciar a lacuna na pesquisa de parâmetros antropométricos e metabólicos na investigação da hiperferritinemia e sua relação com a síndrome metabólica. Material e Métodos: Trata-se de um estudo observacional e retrospectivo de avaliação de dados antropométricos e metabólicos dos prontuários de pacientes em investigação para hiperferritinemia, no período de 2018 a 2022, no ambulatório de hematologia do Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Triângulo Mineiro (HC-UFTM). O estudo foi aprovado pelo pelo Comitê de Ética do HC-UFTM sob o protocolo: 66249222.9.0000.8667.&lt;/div&gt;&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Resultados&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;Inicialmente, foram incluídos 159 pacientes no estudo, entretanto devido a disponibilidade limitada de dados laboratoriais, a amostra elegível para a análise estatística foi reduzida, restando apenas 21 pacientes após a exclusão de prontuários incompletos. Em primeira análise, observou-se que apenas 59,4% dos prontuários continham registros de colesterol total, 68% de LDL, 69,5% de HDL, 73,4% de triglicerídeos, 71,1% de glicemia, 33,6% de hemoglobina glicada (HbA1c) e apenas 13,2% dos prontuários estavam c","PeriodicalId":12958,"journal":{"name":"Hematology, Transfusion and Cell Therapy","volume":"48 ","pages":"Article 106627"},"PeriodicalIF":1.5,"publicationDate":"2026-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"149233836","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"DECIPHERING DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA GERMLINE VARIANTS: CHARACTERIZING A BRAZILIAN COHORT AGAINST INTERNATIONAL COHORTS","authors":"Marília Bazzo CATTO,&nbsp;Luiz Fernando Bazzo CATTO,&nbsp;Willian Walter De França DA COSTA,&nbsp;Fernanda GUTIERREZ-RODRIGUES,&nbsp;Matthew GIANFERANTE,&nbsp;Luiz Guilherme DARRIGO JúNIOR,&nbsp;Xing FAN,&nbsp;Flavia Sacilotto DONAIRES,&nbsp;Sharon Ann SAVAGE,&nbsp;Neelam GIRI,&nbsp;Cynthia Elizabeth DUNBAR,&nbsp;David James YOUNG,&nbsp;Rodrigo Tocantins CALADO","doi":"10.1016/j.htct.2026.106563","DOIUrl":"10.1016/j.htct.2026.106563","url":null,"abstract":"&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Introduction&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;Diamond-Blackfan Anemia (DBA) is a rare inherited bone marrow failure syndrome primarily driven by ribosomal protein gene haploinsufficiency. International registries have defined the global genetic landscape of DBA, but Latin American populations remain underrepresented. Characterizing the germline genetic spectrum of DBA in Brazil is essential to uncover regional variation in diagnostic yield, gene frequency, copy number variants (CNVs), and population-specific alleles, and to refine local diagnostic pipelines.&lt;/div&gt;&lt;/div&gt;&lt;div&gt;Diamond-Blackfan Anemia (DBA) is a rare inherited bone marrow failure syndrome primarily driven by ribosomal protein gene haploinsufficiency. International registries have defined the global genetic landscape of DBA, but Latin American populations remain underrepresented. Characterizing the germline genetic spectrum of DBA in Brazil is essential to uncover regional variation in diagnostic yield, gene frequency, copy number variants (CNVs), and population-specific alleles, and to refine local diagnostic pipelines.&lt;/div&gt;&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Methods&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;We developed an error-corrected sequencing panel covering 181 genes implicated in DBA, myeloid neoplasms, erythropoiesis, iron metabolism, and ribosome biology, with integrated copy number detection. DNA was retrospectively sequenced from 146 DBA patients across 3 centers: one in Brazil (USP, n=42) and two in the USA (NHLBI, NCI, n=104). Clinical data were extracted from medical records and genomic and clinical profiles of the Brazilian cohort were compared against North American cohorts.&lt;/div&gt;&lt;/div&gt;&lt;div&gt;We developed an error-corrected sequencing panel covering 181 genes implicated in DBA, myeloid neoplasms, erythropoiesis, iron metabolism, and ribosome biology, with integrated copy number detection. DNA was retrospectively sequenced from 146 DBA patients across 3 centers: one in Brazil (USP, n=42) and two in the USA (NHLBI, NCI, n=104). Clinical data were extracted from medical records and genomic and clinical profiles of the Brazilian cohort were compared against North American cohorts.&lt;/div&gt;&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Results&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;Median age was 10 years (range 0–57), differing significantly by cohort (median [range]; NCI: 12 [0–56]; NHLBI: 27 [2–57]; USP: 3 [0–43]; p&lt;0.001); 44% (n=64) were female. Pathogenic germline variants (PGVs) were identified before panel sequencing in 108 (73.5%) patients across 16 genes, most often RPS19 (35.2%), RPS26 (12.0%), RPS29 (10.2%), RPL5 (8.3%), RPL11 (7.4%), and RPL35A (7.4%). Coding variants accounted for 75.0% of these cases, splice-site variants 13.9%, and CNVs 11.9%. Error-corrected panel sequencing identified PGVs in an additional 18/38 (47.4%) previously unsolved cases, most commonly in RPS19, RPS7, and RPS26, including 6 large deletions, 5 splicing variants, and 7 coding regions. Two patients had somatic-range variant allele fraction (VAF): one in RPL26 (29%), confirmed as germline mosaicism by parallel fibroblast an","PeriodicalId":12958,"journal":{"name":"Hematology, Transfusion and Cell Therapy","volume":"48 ","pages":"Article 106563"},"PeriodicalIF":1.5,"publicationDate":"2026-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"149233850","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"FOOD INTAKE AND NUTRITIONAL PROFILE OF PATIENTS WITH SICKLE CELL ANEMIA IN THE STATE OF AMAZONAS, BRAZIL","authors":"Gracineide Pereira DA SILVA,&nbsp;George Allan VILLAROUCO SILVA,&nbsp;Nelson Abrahim FRAIJI,&nbsp;Renato Santos LEAL,&nbsp;Rajendranath RAMASAWMY,&nbsp;José Pereira MOURA NETO","doi":"10.1016/j.htct.2026.106570","DOIUrl":"10.1016/j.htct.2026.106570","url":null,"abstract":"&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Introduction&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;Sickle cell anemia is associated with chronic inflammation and increased metabolic demand, which raise nutritional requirements. Dietary assessment is essential to identify nutritional inadequacies and guide nutritional care.&lt;/div&gt;&lt;/div&gt;&lt;div&gt;Sickle cell anemia is associated with chronic inflammation and increased metabolic demand, which raise nutritional requirements. Dietary assessment is essential to identify nutritional inadequacies and guide nutritional care.&lt;/div&gt;&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Objectives&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;The objective of this study is to ascertain the dietary intake of patients diagnosed with sickle cell anemia while receiving treatment at the Amazonas Hematology and Hemotherapy Hospital Foundation (FHEMOAM). In order to accomplish this objective, it is necessary to examine the subjects' reported dietary intake over the course of a 24-hour period and to subsequently analyze the nutrients consumed.&lt;/div&gt;&lt;/div&gt;&lt;div&gt;The objective of this study is to ascertain the dietary intake of patients diagnosed with sickle cell anemia while receiving treatment at the Amazonas Hematology and Hemotherapy Hospital Foundation (FHEMOAM). In order to accomplish this objective, it is necessary to examine the subjects' reported dietary intake over the course of a 24-hour period and to subsequently analyze the nutrients consumed.&lt;/div&gt;&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Material and Method&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;A cross-sectional, quantitative, and descriptive study was conducted on a sample of 77 patients diagnosed with sickle cell anemia, including children, adolescents, and adults. The subjects' dietary intake was assessed using a 24-hour dietary recall, supported by the food consumption markers from the Food and Nutrition Surveillance System (SISVAN). An evaluation of macronutrient intake was conducted in relation to the Acceptable Macronutrient Distribution Range (AMDR). Micronutrient adequacy was examined based on the Dietary Reference Intakes (DRIs).&lt;/div&gt;&lt;/div&gt;&lt;div&gt;A cross-sectional, quantitative, and descriptive study was conducted on a sample of 77 patients diagnosed with sickle cell anemia, including children, adolescents, and adults. The subjects' dietary intake was assessed using a 24-hour dietary recall, supported by the food consumption markers from the Food and Nutrition Surveillance System (SISVAN). An evaluation of macronutrient intake was conducted in relation to the Acceptable Macronutrient Distribution Range (AMDR). Micronutrient adequacy was examined based on the Dietary Reference Intakes (DRIs).&lt;/div&gt;&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Results&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;The most consumed food groups included rice, chicken, beans, beef, juices, pasta, and flour, along with milk, fish, and vegetables. Furthermore, a high intake of ultra-processed foods such as soft drinks, cookies, chocolate-flavored drink mixes, and manufactured products was observed. With respect to dietary habits, 74.3% of participants consumed food while watching television or using electronic devices. While 58.1% of the participants report","PeriodicalId":12958,"journal":{"name":"Hematology, Transfusion and Cell Therapy","volume":"48 ","pages":"Article 106570"},"PeriodicalIF":1.5,"publicationDate":"2026-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"149233852","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"CONDIÇÃO PORFIRIA-LIKE EM PACIENTE COM DOENÇA FALCIFORME: UM DESAFIO CLÍNICO MULTISSISTÊMICO","authors":"Ana Maria Mach QUEIROZ,&nbsp;Adriane Affonso LIMA,&nbsp;Andre BAIMA,&nbsp;Renata De Souza CRAVO,&nbsp;Cibele FRANZ","doi":"10.1016/j.htct.2026.106638","DOIUrl":"10.1016/j.htct.2026.106638","url":null,"abstract":"&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Introdução&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;A Porfiria Cutânea Tarda (PCT) é a forma mais comum das porfirias e caracteriza-se por fotossensibilidade cutânea, fragilidade da pele e formação de bolhas, principalmente em áreas foto expostas. Ocorre em 1 a 18% dos casos de pacientes com IRC em hemodiálise. Sua fisiopatologia está relacionada à redução da atividade da enzima uroporfirinogênio descarboxilase (UROD), levando ao acúmulo de porfirinas no organismo, enquanto que na Pseudoporfiria não há aumento das porfirinas. Diversos fatores podem desencadear ou agravar a doença, destacando-se a sobrecarga de ferro, hepatopatias, álcool, exposição solar, insuficiência renal crônica e transfusões sanguíneas repetidas. O presente trabalho tem como objetivo descrever um caso clínico de paciente com doença falciforme, insuficiência renal crônica e sobrecarga de ferro, que evoluiu com lesões cutâneas bolhosas sugestivas de Porfiria Cutânea Tarda.&lt;/div&gt;&lt;/div&gt;&lt;div&gt;A Porfiria Cutânea Tarda (PCT) é a forma mais comum das porfirias e caracteriza-se por fotossensibilidade cutânea, fragilidade da pele e formação de bolhas, principalmente em áreas foto expostas. Ocorre em 1 a 18% dos casos de pacientes com IRC em hemodiálise. Sua fisiopatologia está relacionada à redução da atividade da enzima uroporfirinogênio descarboxilase (UROD), levando ao acúmulo de porfirinas no organismo, enquanto que na Pseudoporfiria não há aumento das porfirinas. Diversos fatores podem desencadear ou agravar a doença, destacando-se a sobrecarga de ferro, hepatopatias, álcool, exposição solar, insuficiência renal crônica e transfusões sanguíneas repetidas. O presente trabalho tem como objetivo descrever um caso clínico de paciente com doença falciforme, insuficiência renal crônica e sobrecarga de ferro, que evoluiu com lesões cutâneas bolhosas sugestivas de Porfiria Cutânea Tarda.&lt;/div&gt;&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Método&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;Trata-se de um relato de caso descritivo, retrospectivo, realizado a partir da análise de prontuário médico, exames laboratoriais, e biópsia de pele.&lt;/div&gt;&lt;/div&gt;&lt;div&gt;Trata-se de um relato de caso descritivo, retrospectivo, realizado a partir da análise de prontuário médico, exames laboratoriais, e biópsia de pele.&lt;/div&gt;&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Resultado&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;A paciente de 47-anos, melanodérmica, evoluiu com aparecimento progressivo de bolhas tensas em áreas fotoexpostas, principalmente em dorso das mãos, associadas a erosões cutâneas, fragilidade da pele e áreas de cicatrização. No retorno apresentou novas lesões bolhosas nos membros inferiores devido a exposição solar. Realizado uma biópsia das lesões bolhosas, onde foi dado o diagnóstico de Porfiria Cutânea tarda, devido a presença de bolha subepidérmica e infiltrado inflamatório discreto. Foi encaminhado o material (&lt;em&gt;swab&lt;/em&gt; bucal) para análise dos genes ALAS2, OPOX, FECH, GATA1, HFE, HMBS, PPOX, SLC19A2, UROD, e UROS, cujo o resultado não identificou variante genética que possam ser diretamente associadas a indicação do teste. As lesões apresentavam r","PeriodicalId":12958,"journal":{"name":"Hematology, Transfusion and Cell Therapy","volume":"48 ","pages":"Article 106638"},"PeriodicalIF":1.5,"publicationDate":"2026-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"149233855","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}