Hematology, Transfusion and Cell Therapy最新文献

{"title":"ANEMIA HEMOLÍTICA AUTOIMUNE ASSOCIADA À VACINAÇÃO CONTRA A COVID-19","authors":"LN Favero , ILG Morita , SZ Jorge , NFD Santos , MCL Whately , HDGS Ferraz , IAC Aguiar , LR Romiti , DC Albuquerque , G Suhett","doi":"10.1016/j.htct.2024.09.077","DOIUrl":"10.1016/j.htct.2024.09.077","url":null,"abstract":"<div><h3>Introdução</h3><div>A vacinação contra a COVID-19 é uma ferramenta crucial contra o vírus SARS-CoV-2, proporcionando proteção significativa. No entanto, como em qualquer intervenção médica, há relatos de eventos adversos raros, incluindo o desenvolvimento ou exacerbação de condições autoimunes. Um desses eventos é a anemia hemolítica autoimune (AHAI), que provoca uma destruição exacerbada de eritrócitos, mediada por anticorpos.</div></div><div><h3>Objetivo</h3><div>Investigar a incidência de AHAI associadas a pós-vacinação contra a COVID-19, correlacionando os possíveis mecanismos imunológicos desta manifestação clínica.</div></div><div><h3>Metodologia</h3><div>O estudo trata-se de uma revisão sistemática, em que os bancos de dados usados foram o PubMed, SciELO e Biblioteca Virtual em Saúde (BVS). Foram encontrados 35 artigos, em que após 5 exclusões por título e triagem de artigos completos e gratuitos, foram selecionados 23. Foram excluídos aqueles que não abordassem a relação da vacinação contra a Covid e a AHIAI. O período analisado foi entre 2021 e 2024. Os descritores utilizados foram: “Anemia Hemolítica Autoimune” AND “COVID-19” AND “Vacinação”, “autoimmune hemolytic anemia” AND “vaccination”.</div></div><div><h3>Resultados</h3><div>Foi encontrada possível associação da AHAI após a vacinação contra a COVID-19, principalmente, envolvendo vacinas com mRNA e casos isolados das com vetor viral inativado, mas em comparação com a quantidade de doses administradas, a incidência é rara. O principal mecanismo sugerido é o processo de mimetismo molecular entre a glicoproteína spike do SARS-CoV-2 e as proteínas humanas, levando os autoanticorpos a atacarem eritrócitos. Outra hipótese é o desenvolvimento de células T autorreativas. Um estudo considerou 17 casos de AHAI associados à vacinação, mas a maioria dos pacientes possuíam fatores de risco. Outra pesquisa registrou 50 casos de AHAI induzidos pela imunização: 26 relacionados à vacina da Moderna, 23 da Pfizer e 1 da Janssen, além de destacar maior frequência em mulheres (68%). O número de doses parece não influir, pois a AHAI apresenta-se após diferentes doses da vacina. Em relação aos sintomas da AHAI, iniciam-se cerca de 15,8 dias após a vacinação. Quanto a idade dos pacientes, citaram-se médias de 67, 60, 73,5 e 55,6 anos, totalizando cerca de 64 anos.</div></div><div><h3>Discussão</h3><div>Na vacinação contra a COVID-19 foram observados diversos efeitos adversos como a AHAI, mesmo sendo rara. A semelhança entre proteínas da vacina e humanas é a possível causa de produção de autoanticorpos, que atacam eritrócitos e resultam em hemólise. A incidência de AHAI é a mesma após todas as doses da vacina, tornando o monitoramento essencial em todos os casos. Embora a associação entre vacinação e AHAI seja preocupante, sua raridade faz com que o risco-benefício da vacina seja inquestionável.</div></div><div><h3>Conclusão</h3><div>A vacinação contra a COVID-19 está associada a casos de AHAI, a o","PeriodicalId":12958,"journal":{"name":"Hematology, Transfusion and Cell Therapy","volume":"46 ","pages":"Pages S46-S47"},"PeriodicalIF":1.8,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142526983","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"RELATO DE CASO: AGRAVAMENTO DE β-TALASSEMIA MENOR DURANTE A GRAVIDEZ","authors":"TT Andrighetti , BR Campos , DL Queiroz , GE Dresch , MVL Stela , MA Souza , MAF Chaves , MF Barros","doi":"10.1016/j.htct.2024.09.101","DOIUrl":"10.1016/j.htct.2024.09.101","url":null,"abstract":"<div><h3>Introdução</h3><div>As β-talassemias são doenças genéticas hereditárias caracterizadas pela síntese deficiente ou ausente da globina β, enquanto a produção de globina α permanece normal. Isso resulta na acumulação de globina α nos eritrócitos, levando à destruição celular, eritropoese ineficaz e anemia microcítica e hipocrômica. A β-talassemia se apresenta em três formas: menor, intermediária e maior. A talassemia menor, geralmente assintomática, envolve indivíduos heterozigotos com anemia leve com hemoglobina (Hb) em torno de 10 g/dL e presença de esquizócitos, dacriócitos e pontilhados basófilos. A talassemia intermediária é sintomática, com Hb entre 7-10 g/dL, anemia mais intensa e presença de codócitos e eritroblastos. Já a talassemia maior é grave, necessitando de transfusões regulares devido à ausência ou deficiência intensa de globina β, resultando em anemia severa e hemólise com Hb < 7 g/dL. O diagnóstico é feito por hemograma e eletroforese de hemoglobina.</div></div><div><h3>Objetivo</h3><div>O objetivo do estudo foi relatar um caso de β-talassemia menor em uma gestante, abordando o manejo clínico durante a gestação, a avaliação do diagnóstico diferencial e as implicações das comorbidades.</div></div><div><h3>Materiais e métodos</h3><div>Este estudo descritivo e retrospectivo foi realizado através da análise de prontuário eletrônico de uma paciente admitida em um hospital de Cascavel-PR.</div></div><div><h3>Resultados e discussão</h3><div>Uma paciente, de 24 anos, gestante, com diagnóstico de β-talassemia menor desde a adolescência, apresentou fadiga, dores articulares e anemia grave. Na admissão, seu hemograma mostrou Hb de 7,7 g/dL, com índices hematimétricos reduzidos e presença de eliptócitos, dacriócitos, codócitos, esquizócitos, pontilhado basófilo e policromasia. A última eletroforese de hemoglobina apresentou HbA1 91,4%, HbA2 6,3% e HbF 2,3%. Após transfusão sanguínea e ausência de intercorrências, a paciente recebeu alta com plano de retorno. Novos exames foram solicitados para investigar possível talassemia intermediária ou anemia dilucional gestacional. Quatro meses depois, devido a complicações na diabetes gestacional, o parto foi induzido. A paciente e o recém-nascido tiveram alta sem complicações adicionais. Os valores hematológicos iniciais sugeriram uma reavaliação do diagnóstico de β-talassemia menor. No entanto, a ausência de sintomas severos e de transfusões regulares, juntamente com as proporções de HbA1, HbA2 e HbF típicas de β-talassemia menor, indicam que o agravamento da anemia foi provavelmente relacionado ao estado gestacional e anemia dilucional. Esta última é caracterizada pelo aumento do volume plasmático e redução do hematócrito, sendo uma condição fisiológica e reversível após o parto.</div></div><div><h3>Conclusão</h3><div>O manejo de gestantes com β-talassemia menor, especialmente com comorbidades como diabetes gestacional e hipotireoidismo, requer acompanhamento rigoroso e contínuo para iden","PeriodicalId":12958,"journal":{"name":"Hematology, Transfusion and Cell Therapy","volume":"46 ","pages":"Page S61"},"PeriodicalIF":1.8,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142526991","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"EFFECTS OF BCL11A SNPS ON INTERINDIVIDUAL VARIABILITY OF FETAL HEMOGLOBIN INDUCTION IN PATIENTS WITH SICKLE CELL DISEASE TREATED WITH HYDROXYUREA AT THE CENTRO DE HEMATOLOGIA E HEMOTERAPIA DE GOVERNADOR VALADARES","authors":"L Nascimento , NF Silva , KA Boy , R Tognon-Ribeiro , LM Mendonça , APP Santos , CV Rodrigues , RR Sales , PSAS Gerheim , MR Luizon","doi":"10.1016/j.htct.2024.09.065","DOIUrl":"10.1016/j.htct.2024.09.065","url":null,"abstract":"<div><div>Sickle cell disease (SCD) is an autosomal recessive monogenic disorder that modifies the adult hemoglobin and results in multiple clinical phenotypes. Increases in fetal hemoglobin (HbF) has clinical benefits by reducing the clinical severity of SCD. Hydroxyurea (HU) is a drug used to treat SCD that induces HbF expression, thereby ameliorating hematological and clinical profile. However, HbF response to HU treatment is highly variable among patients. A systematic review indicated that SNPs rs4671393 (A>G) and rs766432 (A>C) of <em>BCL11A</em> gene may help to explain interindividual variability in HbF induction in response to HU. We examined the changes in hematological profile, focused on HbF levels (%) after HU therapy. Next, we examined whether variation in <em>BCL11A</em> SNPs rs4671393 and rs766432 affects HbF levels in patients with SCD before and after HU therapy. We studied 93 patients with SCD (89.3% with SCA HbSS genotype: 10.7% with HbSC genotype) with a mean age of 17.9 ± 11.5y and 51.61% of the cohort were women. We measured the levels of total hemoglobin, hematocrit, global leukometry, reticulocytes (%) and HbF during 18 months of HU therapy (range, 5-32 mg/kg) at the Hematology and Hemotherapy Center of Governador Valadares, Minas Gerais. Genotypes for <em>BCL11A</em> SNPs were determined by TaqMan® allele discrimination assays, and HbF levels were measured by HPLC. We observed an increase in hemoglobin (7.6-9.4 g/dL, p < 0.0001), hematocrit (23.0-28.0%, p < 0.0001), and especially HbF concentration (5.3-15%, p < 0.0001) during the 18 months, of HU therapy. In addition, reticulocytes and overall leukocyte count showed a decrease over the 18 months (3.65-1.9% and 13300-7200 mm<sup>3</sup>, respectively). Patients carrying genotypes with the minor alleles for both <em>BCL11A</em> SNPs (AG+AA for rs4671393 and AC+CC for rs766432) did not show differences in HbF concentration before and after HU therapy compared to genotypes with wild-type alleles (GG for rs4671393 and AA for rs766432). However, the mean (±S.D.) for HbF concentration was numerically higher for AC+CC genotypes (16.69 ± 8.86%; n = 33) than the AA genotype (13.62 ± 6.96%; n = 60) for the rs766432, and for patients carrying the GA+AA genotypes (16.55 ± 8.77%; n = 34) than the GG genotype (13.65 ± 7.02%; n = 59), although these differences did not reach significant level (rs766432, p = 0.068; and rs4671393, <em>P</em> = 0.0832). For rs4671393, median for HbF levels were higher after than before HU therapy both in GG genotype (5.0 <em>vs</em>. 13.0%; p < 0.0001) and AG+AA genotypes (5.5% vs. 15.85; p < 0.0001). For rs766432, HbF concentration was higher in carriers with AA genotype (5.0 vs. 12.65%; p < 0.0001) and AC+CC genotypes (5.4 vs. 16.0%; p < 0.0001). Our findings do not support the role of <em>BCL11A</em> SNPs rs4671393 and rs766432 in the increase of HbF concentration in response to HU therapy, which may be explained by the small","PeriodicalId":12958,"journal":{"name":"Hematology, Transfusion and Cell Therapy","volume":"46 ","pages":"Pages S39-S40"},"PeriodicalIF":1.8,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142527248","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"PERFIL CLÍNICO-EPIDEMIOLÓGICO DAS INTERNAÇÕES DE MULHERES POR ANEMIA FERROPRIVA NO BRASIL","authors":"IMH Torres , BR Sampaio , LMB Waseda , IH Correa , TFD Santos , LS Colpo , LBM Resendes , FLBO Campos , A Moliterno , IHF Gushiken","doi":"10.1016/j.htct.2024.09.040","DOIUrl":"10.1016/j.htct.2024.09.040","url":null,"abstract":"<div><h3>Objetivo</h3><div>Analisar o perfil epidemiológico das hospitalizações por anemia ferropriva em mulheres no Brasil nos últimos cinco anos.</div></div><div><h3>Métodos</h3><div>Realizou-se um estudo de base populacional, descritivo e transversal, com dados do DATASUS no Sistema de Informações Hospitalares do SUS (SIH-SUS), com ênfase na população feminina internada por anemia ferropriva no período de maio de 2019 a maio de 2024. Os dados foram filtrados a partir dos marcadores epidemiológicos: quantidade total de internações hospitalares por ano e região, caráter de atendimento, tempo médio de permanência na unidade hospitalar, valor médio da internação hospitalar por paciente, número total de óbitos, faixa etária, raça e taxa de mortalidade. Por tratar-se de fonte de dados de acesso público, a aprovação pelo comitê de ética e pesquisa em humanos foi irrisória.</div></div><div><h3>Resultados</h3><div>Nesse quinquênio, foram registradas 38.924 internações por anemia ferropriva. Anualmente, obteve-se uma oscilação, sendo 2023 com o maior número, 9.205 (23,64%) casos, seguido por 2022 com 8.127 (20,87%) e o de 2021 com 7.560 (19,42%). Até maio de 2024, haviam sido registrados 3.437 casos. Regionalmente, notou-se maior incidência no Sudeste com 16.022 (41,16%) casos e a menor no Norte com 2.988 (7,68%). Além disso, a maioria das hospitalizações ocorreu em situações de urgência 36.546 (71,44%). A média de permanência da paciente na unidade hospitalar foi de 4,6 dias e o valor médio da internação foi de R$436,16. Foram registrados 1.470 óbitos, 28,02% em pacientes com 70 a 79 anos, 27,38% em 80 anos ou mais e 20,34% em 60 a 69 anos. A taxa total de mortalidade foi de 3,78%. Em relação à faixa etária, a maior parte das internações foi de mulheres com 40 a 49 anos, registrando 7.230 casos, seguida pela de 80 anos ou mais com 6.503 e pela de 70 a 79 anos com 6.046. A raça parda foi a mais prevalente com 16.969 (43,59%) registros, seguida pela preta com 13.194 (33,89%) e com 6.068 (15,58%) sem informação.</div></div><div><h3>Discussão</h3><div>A anemia ferropriva é uma doença carencial capaz de influenciar o número de internações devido à alta prevalência e sintomas clínicos. Diante da análise, é possível notar a superioridade dos casos na população entre 40 a 49 anos quando comparado às outras faixas etárias. Ademais, há uma predominância de internação na população parda. Não obstante, a prevalência das internações em caráter de urgência evidencia a necessidade de medidas para diagnóstico precoce. Devem ser consideradas as variadas etiologias, como a menorragia, sobretudo em mulheres em idade reprodutiva. Episódios de perdas sanguíneas que requerem rápida intervenção terapêutica devem ser investigados por possível associação a condições como malignidades ou sangramentos do trato gastrointestinal. Além disso, a categoria “sem informação” para cor/raça foi a terceira em maior número de registros, o que prejudica uma análise mais precisa dos dados. A","PeriodicalId":12958,"journal":{"name":"Hematology, Transfusion and Cell Therapy","volume":"46 ","pages":"Page S23"},"PeriodicalIF":1.8,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142526884","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"TRATAMENTO DE ÚLCERAS DE PERNA EM PACIENTES COM DOENÇA FALCIFORME: PLASMA RICO EM PLAQUETAS","authors":"RMS Lima, LMA Filho","doi":"10.1016/j.htct.2024.09.088","DOIUrl":"10.1016/j.htct.2024.09.088","url":null,"abstract":"<div><h3>Objetivos</h3><div>O objetivo desta revisão foi avaliar a eficácia do tratamento com plasma rico em plaquetas em úlceras de perna em pacientes com doença falciforme.</div></div><div><h3>Material e métodos</h3><div>O presente estudo é uma revisão bibliográfica que foi desenvolvida por meio de uma pesquisa descritiva com abordagem qualitativa. A pesquisa foi realizada nas bases de dados PubMed, SciELO e Lilacs, utilizando termos de pesquisa em inglês: “sickle cell”, “hemoglobinopathy”, “leg ulcer”, “platelet-rich plasma” e em português: “anemia falciforme”, “hemoglobinopatia”, “ulcera de perna”, “plasma rico em plaquetas”, com um corte temporal de 2013 a 2023. Os critérios de inclusão foram ensaios clínicos, relatos de casos e artigos de revisão sobre úlceras de perna em pacientes com anemia falciforme, enquanto estudos não pertinentes e duplicatas foram excluídos.</div></div><div><h3>Resultados</h3><div>O tratamento de úlceras de perna em pacientes com doença falciforme demanda uma abordagem multidisciplinar que inclui o controle da dor, tratamentos locais, combate ao edema e manejo da carga hematológica. Um estudo clínico avaliou a utilização de gel de plaquetas autólogo (GPA) em cinco pacientes do sexo masculino com doença falciforme, com idades entre 29 e 48 anos, todos em estado estacionário e com úlceras variando de 2 meses a 22 anos. O GPA foi aplicado semanalmente por 10 semanas, tanto nas margens quanto no leito das feridas, que foram cobertas com gaze salina úmida. A eficácia do tratamento foi monitorada através da medição das dimensões das úlceras e da avaliação da dor. Adicionalmente, um relato de caso tratou uma úlcera de 10 cm em uma jovem de 20 anos com hemoglobinopatia hereditária, persistente por 8 meses. O Plasma Rico em Plaquetas (PRP), obtido de 40 ml de sangue venoso e ativado com cloreto de cálcio, foi injetado perilesionalmente e intralesionalmente a cada 2 semanas, com o tamanho da úlcera sendo monitorado a cada visita.</div></div><div><h3>Discussão</h3><div>O estudo clínico evidenciou que o principal sintoma inicial foi dor local, com melhora média após 4 semanas. O GPA promoveu uma liberação significativa de fatores de crescimento (PDGF, TGF-β e VEGF). A adição de cloreto de cálcio reduziu o número de plaquetas e não foram detectados leucócitos no GPA. Três pacientes tiveram redução da área da úlcera de 85,7% a 100% em 7 a 10 semanas, enquanto dois pacientes com úlceras maiores apresentaram reduções de 35,2% e 20,5%. O relato de caso indicou que a úlcera da jovem cicatrizou completamente após 12 semanas.</div></div><div><h3>Conclusão</h3><div>Os resultados indicam que o GPA, que contém múltiplos fatores de crescimento, é uma alternativa econômica e mais próxima do processo natural de cicatrização. Por outro lado, o PRP se mostra eficaz, especialmente em úlceras pequenas, com benefícios rápidos na redução da área e alívio da dor. No entanto, há uma lacuna significativa na pesquisa sobre o uso de PRP em pacientes fa","PeriodicalId":12958,"journal":{"name":"Hematology, Transfusion and Cell Therapy","volume":"46 ","pages":"Page S53"},"PeriodicalIF":1.8,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142526993","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"TESTOSTERONE REPLACEMENT THERAPY IN HYPOGONADAL AND ANEMIC ELDERLY MEN: A META-ANALYSIS OF RANDOMIZED CONTROLLED TRIALS","authors":"VM Prizão , MM Souza , BAAH Morais , BX Mendes , MLR Defante","doi":"10.1016/j.htct.2024.09.010","DOIUrl":"10.1016/j.htct.2024.09.010","url":null,"abstract":"<div><h3>Purpose</h3><div>While the effect of testosterone on hemoglobin is well-established, its impact on anemic, hypogonadal elderly men is less clear. This study aimed to investigate whether testosterone replacement therapy (TRT) for hypogonadism in older men could also effectively treat concurrent anemia.</div></div><div><h3>Materials and methods</h3><div>We systematically searched PubMed, Embase, and Cochrane Central databases for randomized controlled trials (RCTs) comparing TRT to placebo in hypogonadal (testosterone < 300 ng/dL), anemic (Hemoglobin < 13 g/dL), and elderly men (mean age > 60 years old). We pooled mean differences (MD) for continuous outcomes and odds ratio (OR) for binary outcomes, with 95% confidence intervals (CI). Review manager was used to perform all statistical analyses.</div></div><div><h3>Results</h3><div>Three RCTs were included, comprising 883 patients, of whom 49.1% were treated with TRT. The mean age of the participants was 66.63 years. TRT demonstrated a significant improvement in hemoglobin (Hb) levels within six months compared to placebo (MD 0.62 g/dL; 95% CI 0.28 to 0.96; p < 0.01). Additionally, TRT significantly corrected anemia at 12 months compared to control (OR 1.81; 95% CI 1.36 to 2.41; p < 0.01) and was associated with a greater proportion of patients whose Hb concentration improved by 1.0 g/dL or more from baseline (OR 3.22; 95% CI 1.28 to 8.09; p = 0.01).</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>Anemia, a common condition among older adults, is associated with significant morbidities such as fatigue, falls, increased hospitalization, and higher mortality rates. Approximately 10% of individuals aged 65 years or older have anemia; this prevalence increases to 15% among elderly men with hypogonadism. Although mild normocytic anemia is the most common type within this patient group, about one-third of these cases are classified as unexplained anemia, a multifactorial condition in which androgen deficiency may play a role. Different studies have demonstrated the correction of anemia with TRT across various types, including normocytic, unexplained, and macrocytic anemia. This supports the belief that TRT increases Hb levels through several mechanisms: it stimulates erythropoietin transcription, enhances iron availability by suppressing hepcidin, and improves red blood cell survival. Our results demonstrated that TRT significantly increased Hb levels and corrected anemia in hypogonadal men. It markedly improved the likelihood of achieving a clinically relevant Hb increase of 1.0 g/dL or more, an effect comparable to that of other erythropoiesis-stimulating agents and inhibitors of hypoxia-inducible factors. This finding underscores the potential of TRT as an effective treatment for anemia in elderly men with hypogonadism.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>In elderly men with hypogonadism and anemia, testosterone replacement was more effective than placebo in correcting anemia. There","PeriodicalId":12958,"journal":{"name":"Hematology, Transfusion and Cell Therapy","volume":"46 ","pages":"Pages S5-S6"},"PeriodicalIF":1.8,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142527032","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"CLASSIFICAÇÃO MOLECULAR DE TALASSEMIA BETA HETEROZIGOTA EM UM GRUPO DE PESSOAS COM ANEMIA MICROCÍTICA E HIPOCRÔMICA","authors":"RB Batista,&nbsp;LP Ramos,&nbsp;CR Bonini-Domingos","doi":"10.1016/j.htct.2024.09.096","DOIUrl":"10.1016/j.htct.2024.09.096","url":null,"abstract":"<div><h3>Introdução/Objetivos</h3><div>A condição conhecida como traço talassêmico ocorre quando os genes que expressam a talassemia são herdados de somente um dos genitores, sendo conhecida como uma anemia microcítica e hipocrômica (AMH). Dentre os tipos de AMH mais prevalentes estão a anemia ferropriva e a talassemia beta menor, sendo que a última apresenta laboratorialmente aumento de Hb A₂. O objetivo do estudo foi diferenciar as anemias microcíticas e hipocrômicas (AMH) por anemia ferropriva e por talassemia beta menor, e estabelecer quais as mutações mais comuns no Estado de São Paulo.</div></div><div><h3>Material e métodos</h3><div>Foram avaliados 600 indivíduos com anemia microcítica e hipocrômica, adultos, de ambos os sexos, do Estado de São Paulo, por meio de valores de hemograma e índices hematimétricos. Desse grupo foram separados os que apresentarem suspeita de talassemia beta, e avaliados por HPLC, para obtenção dos valores de Hb A₂ e Fetal, e por PCR-AE para a caracterização das mutações.</div></div><div><h3>Resultados</h3><div>A partir do cálculo dos índices matemáticos 97 indivíduos apresentaram indicativo de anemia ferropriva e 503 beta talassemia heterozigota. Desses 503 indivíduos, um total de 413 apresentaram Hb A₂ elevada. Nesse grupo foram identificados 217 indivíduos do sexo feminino e 146 indivíduos do sexo masculino. Dentro dos 413 indivíduos foi possível identificar 17 com a mutação CD-39; 15 com a mutação IVS-I-6; e 6 com a mutação IVS-I-110.</div></div><div><h3>Discussão</h3><div>A mutação IVS-I-6 é mais frequente no Nordeste e Sudeste, IVS-I-1 no Sul e Nordeste e IVS-I-110 e CD-39 no Sudeste e Sul, segundo a literatura. A maior ocorrência da mutação CD-39 na população estudada está relacionada ao quadro clínico comum encontrado em portadores de AMH, concentração de Hb e valores de HT e VCM abaixo do esperado para normalidade, e responde adequadamente à formação populacional do Estado de São Paulo.</div></div><div><h3>Conclusão</h3><div>Das mutações estabelecidas por PCR-AE no Estado de São Paulo, a maior ocorrência da mutação CD-39 caracteriza o esperado para a população do Sudeste do Brasil.</div></div>","PeriodicalId":12958,"journal":{"name":"Hematology, Transfusion and Cell Therapy","volume":"46 ","pages":"Page S58"},"PeriodicalIF":1.8,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142527086","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"POTENTE REATIVAÇÃO DA PRODUÇÃO DE HEMOGLOBINA FETAL POR NOVO INIBIDOR SELETIVO DE HISTONA DEACETILASE 1 E 2","authors":"VGF Pastre ,&nbsp;AR Pavan ,&nbsp;C Lanaro ,&nbsp;DM Albuquerque ,&nbsp;RC Chelucci ,&nbsp;LLG Ferreira ,&nbsp;AD Andricopulo ,&nbsp;JLD Santos ,&nbsp;FF Costa","doi":"10.1016/j.htct.2024.09.064","DOIUrl":"10.1016/j.htct.2024.09.064","url":null,"abstract":"&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Introdução&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;A reativação dos genes da γ-globina (HBG1/2), que resultam na produção de hemoglobina fetal (HbF), é uma estratégia terapêutica validada para o tratamento da doença falciforme (DF) e talassemia β.&lt;/div&gt;&lt;/div&gt;&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Objetivo&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;Investigar o Composto 2, um derivado de 2-aminobenzamida, quanto à sua capacidade de induzir a produção de HbF em células HUDEP-2, através da inibição das Histonas Deacetilases (HDACs) 1 e 2.&lt;/div&gt;&lt;/div&gt;&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Métodos&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;O Composto 2 foi ensaiado em células HUDEP-2, uma linhagem derivada de progenitores eritróides. As culturas foram submetidas a tratamento com o composto durante 72 e 96 horas, nas concentrações de 0,8 μM e 1 μM. Após o tratamento, as células foram coletadas e a expressão dos genes HBG12 foi quantificada através de qPCR e porcentagem de células HbF-positivas foi avaliada por citometria de fluxo. Para efeitos comparativos, foi utilizado o tratamento com 100 μM de hidroxiuréia (HU). Ainda, foi realizado ensaio de inibição da atividade das HDACs 1 e 2 pelo Composto 2, assim como, caracterização de propriedades de absorção, distribuição, metabolismo e excreção (ADME).&lt;/div&gt;&lt;/div&gt;&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Resultados&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;O Composto 2 aumentou significativamente os níveis de RNAm de HBG1/2. Em 72 horas, as concentrações de 0,8 μM e 1 μM elevaram os níveis de RNAm de HBG1/2 em 58 e 63 vezes, respectivamente (CTRL = 0,012 ± 0,002 A.U vs. 0,8 μM = 0,68 ± 0,16 A.U e 1 μM = 0,73 ± 0,17 A.U, p &lt; 0,0001, n = 4). Em 96 horas, os aumentos foram de 49 e 52 vezes (CTRL = 0,022 ± 0,014 A.U vs. 0,8 μM = 1,1 ± 0,19 A.U e 1 μM = 1,17 ± 0,28 A.U, p &lt; 0,0001, n = 4). Em contraste, HU a 100 μM resultou em um aumento máximo de 10 vezes na expressão de mRNA de HBG1/2 em 72 horas (n = 2). A citometria de fluxo mostrou um aumento significativo em células HbF-positivas. Após 72 horas, houve um aumento para 7,06 ± 0,92% com 0,8 μM e para 7,48 ± 0,55% com 1 μM, comparado a 0,83 ± 0,12% nos controles (p &lt; 0,0001, n = 4). Em 96 horas, os aumentos foram para 11,35 ± 1,15% e 12,78 ± 0,34%, comparado a 0,91 ± 0,12% (p &lt; 0,0001, n = 4). HU induziu um aumento em células HbF-positivas para 5,65 ± 0,59% em 72 horas e 5,73 ± 0,52% em 96 horas (p &lt; 0,0001, n = 2). Ainda, o Composto 2 inibiu 91% da atividade de HDAC1 e 71% de HDAC2 a 1 μM. Os estudos de ADME revelaram logD de 2,51 em pH 7,4, alta permeabilidade (Pe 14,61 x 10̂-6 cm/s), alta estabilidade metabólica (t = 266,6 minutos) e depuração de 10,4 μL/min/mg.&lt;/div&gt;&lt;/div&gt;&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Discussão&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;As HDACs 1 e 2 desempenham um papel crítico na regulação da expressão gênica das globinas, removendo grupos acetil e compactando a cromatina, o que silencia os genes HBG. A inibição dessas enzimas promove o aumento da acetilação de histonas, abrindo a cromatina e permitindo a reativação dos genes HBG1/2. O Composto 2, ao inibir seletivamente HDAC1 e HDAC2, demonstrou uma capacidade superior de aumentar a expressão de HBG1/2 e a produção de HbF em comparaçã","PeriodicalId":12958,"journal":{"name":"Hematology, Transfusion and Cell Therapy","volume":"46 ","pages":"Page S39"},"PeriodicalIF":1.8,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142527247","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"A DOENÇA FALCIFORME NO BRASIL:ÍNDICES DE NATALIDADE E MORTALIDADE ENTRE 2018 E 2022","authors":"LO Paz,&nbsp;AT Dias,&nbsp;SHN Messias,&nbsp;JO Martins,&nbsp;ML Muler,&nbsp;A Kaliniczenko","doi":"10.1016/j.htct.2024.09.045","DOIUrl":"10.1016/j.htct.2024.09.045","url":null,"abstract":"<div><h3>Introdução</h3><div>Hemoglobinopatias são doenças genéticas causadas por mutações nos genes de síntese da hemoglobina, alterando sua produção ou estrutura. A doença falciforme é uma hemoglobinopatia de procedência genética autossômica recessiva em que há a prevalência de hemoglobina S nos eritrócitos do paciente, podendo ter genótipo homozigoto (SS) ou heterozigoto (SC, SD, SE, S-Beta Talassemia e S Alfa-Talassemia). Seu diagnóstico é feito a partir da triagem neonatal (teste do pezinho) por meio da eletroforese por focalização isoelétrica (<em>isoelectric focusing electrophoresis - IEF</em>) de hemoglobina ou cromatografia líquida de alta resolução (<em>high performance liquid chromatography</em> - HPLC) e para complementar um hemograma. Desde 2013 que o diagnóstico de doença falciforme abrange todos os estados e Distrito Federal, fazendo parte da fase II do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). A hemoglobina S é formada pela troca da base nitrogenada Adenina por Timina no sexto códon da cadeia beta da hemoglobina, essa mudança causa a substituição do ácido glutâmico pelo resíduo valina. As moléculas de hemoglobina S se polimerizam depois de ficarem desoxigenadas acarretando a falcização das hemácias e após polimerizações sucessivas elas ficam falciformes irreversivelmente. Hemácias falciformes não conseguem executar suas funções corretamente, causando isquemia e danos em tecidos (como cérebro, coração e pulmão), vaso-oclusão por não serem flexíveis e anemia hemolítica crônica por meio de hemólise intravascular e sequestro esplênico. Estudar sua mortalidade é importante para dar mais visibilidade à população afetada.</div></div><div><h3>Objetivo</h3><div>Avaliar a natalidade e mortalidade por doença falciforme no Brasil entre 2018 e 2022.</div></div><div><h3>Materiais e métodos</h3><div>A coleta dos dados de 2018 a 2022 foi realizada a partir do Departamento de Informática do Sistema Único de Saúde (DATASUS), do Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE) e Programa Nacional da Triagem Neonatal (PNTN).</div></div><div><h3>Resultados</h3><div>Foram registrados 2.358 óbitos por doença falciforme e 5.446 casos novos, mostrando o predomínio da doença na população. Sendo que os maiores números tanto de óbitos quanto de casos novos se concentram nas regiões mais populosas, sudeste e nordeste. Há também maior incidência de óbitos em pretos e pardos, respectivamente 26,5% e 53,7%.</div></div><div><h3>Conclusão</h3><div>Os resultados desse estudo são indicativos que os dados de mortalidade foram afetados pela pandemia da COVID-19, entretanto a tendência de aumento no número de óbitos se manteve. De mesmo modo, os casos novos também cresceram, evidenciando que o diagnóstico precoce e mais investimentos em tratamentos profiláticos e pesquisas são necessários para melhorar a qualidade e expectativa de vida desses pacientes.</div></div>","PeriodicalId":12958,"journal":{"name":"Hematology, Transfusion and Cell Therapy","volume":"46 ","pages":"Page S26"},"PeriodicalIF":1.8,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142526769","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"PERFIL EPIDEMIOLÓGICO DE INTERNAÇÕES POR DOENÇA HEMOLÍTICA DO FETO E DO RECÉM-NASCIDO EM SANTA CATARINA EM 2023","authors":"GF Custodio ,&nbsp;VAR Sulzbacher ,&nbsp;ES Machado ,&nbsp;JB Abreu ,&nbsp;ACC Santana ,&nbsp;SVBF Silva","doi":"10.1016/j.htct.2024.09.048","DOIUrl":"10.1016/j.htct.2024.09.048","url":null,"abstract":"&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Introdução&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;A doença hemolítica do feto e do recém-nascido (DHRN) caracteriza-se como a destruição dos glóbulos vermelhos através de anticorpos maternos transferidos por via transplacentária. Esses anticorpos se manifestam pela incompatibilidade do fator Rh entre a mãe e o feto. Ademais, a relevância do levantamento dos dados da doença é necessária para mostrar a importância da tipagem sanguínea e triagem de anticorpos reflexos desde a primeira consulta do pré-natal, com a finalidade de estabelecer o acompanhamento e tratamento imediatamente se o diagnóstico for realizado.&lt;/div&gt;&lt;/div&gt;&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Objetivo&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;Analisar internações por doença hemolítica do feto e do recém-nascido ocorridos em Santa Catarina em 2023.&lt;/div&gt;&lt;/div&gt;&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Material e&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;m&lt;/div&gt;&lt;/div&gt;&lt;div&gt;&lt;h3&gt;étodos&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;Trata-se de um estudo ecológico, descritivo e quantitativo realizado em junho de 2024, utilizando dados do Sistema de Informações Hospitalares do SUS (SIH/SUS) disponíveis no TABNET/DATASUS e do Departamento de Análise Epidemiológica e Vigilância de Doenças Não Transmissíveis (DAENT). A pesquisa abrangeu as variáveis do ano de processamento; faixa etária; caráter de atendimento; sexo e óbitos ocorridos entre o período de janeiro de 2023 a dezembro de 2023 em Santa Catarina.&lt;/div&gt;&lt;/div&gt;&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Resultados&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;No estado de Santa Catarina, tivemos um total de 39 internações devido à doença hemolítica do recém-nascido em 2023. Ao analisar o gênero, houve 23 internações, todas de caráter urgente, da população masculina com destaque em Florianópolis e Timbó com 4 internações cada, os outros municípios apresentaram 1 ou nenhuma internação. Apenas 2 evoluíram para óbito, 1 no Vale do Itajaí e 1 no meio oeste e na serra catarinense. Em relação ao sexo feminino, representam 16 internações, 100% de caráter urgente, dos municípios afetados tivemos o destaque de Florianópolis e Criciúma com 2 internações cada, os outros contaram com apenas 1 ou nenhuma internação, e nenhum evoluiu para óbito.&lt;/div&gt;&lt;/div&gt;&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Discussão&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;Este estudo mostra a importância de realizar o diagnóstico precocemente e o tratamento eficaz, a fim de diminuir as internações e óbitos por DHRN, principalmente, em cidades como Florianópolis, Timbó e Criciúma que se destacaram com 6, 4 e 2 internações no ano de 2023, respectivamente. Ao explorar outros estudos é notável a carência do conhecimento por parte das gestantes e o atendimento ineficaz por parte dos profissionais da saúde. Outrossim, o custo de aproximadamente 603,31 reais por internação. Além disso, é indispensável a compreensão da incidência em locais que possuem destaque nas internações de DHRN, por meio da promoção de políticas públicas e distribuição recursos suficientes, com objetivo de evitar novos casos.&lt;/div&gt;&lt;/div&gt;&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Conclusão&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;A análise do número de internações por doença hemolítica do recém-nascido nesse intervalo de tempo revela que todos os casos foram em caráter de urgência. O predomín","PeriodicalId":12958,"journal":{"name":"Hematology, Transfusion and Cell Therapy","volume":"46 ","pages":"Page S28"},"PeriodicalIF":1.8,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142526817","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}