Hematology, Transfusion and Cell Therapy最新文献

{"title":"ANEMIA HEMOLÍTICA AUTO-IMUNE (AHAI) FULMINANTE PÓS DENGUE: RELATO DE CASO","authors":"MC Moraes, SC Miyaji","doi":"10.1016/j.htct.2024.09.062","DOIUrl":"10.1016/j.htct.2024.09.062","url":null,"abstract":"<div><h3>Introdução</h3><div>A dengue é uma doença causada por um vírus da família <em>Flaviviridae</em>, comum em países tropicais, que pode causar desde formas assintomáticas até quadros graves. Dentre as complicações, a AHAI é raramente encontrada, com poucos relatos na literatura.</div></div><div><h3>Objetivos</h3><div>Relatar um caso de AHAI aguda fulminante e fatal pós dengue.</div></div><div><h3>Caso</h3><div>Paciente masculino, 32 anos, com história de dengue em fev/24, evoluindo com AHAI, TAD positivo (IgG+, IgA+, C3d+), sem necessidade de transfusão, controlada com uso de corticóide. Dia 18/04 deu entrada no PS, com novo quadro de dengue, hemoglobina (Hb) de 11,4 g/dL, medicado ambulatorialmente. Dia 01/05: 18:42h - internado com astenia, vômitos, icterícia, urina e fezes escuras, dor abdominal. Negava sangramentos. Ao exame: ictérico e hipocorado 4+/4+, Glasgow 15, PA 102x40 mmHg, 125bpm, 38,3ºC e saturação 100%. 20:53h - Hb 5,5 g/dL; bilirrubina indireta 2,85, DHL 993 e reticulócitos 1%. 23:10h – iniciado Prednisona 1 mg/kg. Hb 4,7. Dia 02/05: 12hs – PAI, TAD (IgG 4+ / IgA 4+ / IgM 3+ / C3c 1+ / C3d 4+), auto controle positivos. 16h - piora clínica e crise convulsiva. 17h - instalada transfusão de hemácias 100ml com PC negativa com soro adsorvido. 18:40h - febre, tremores e hipotensão, sendo interrompida a transfusão após 50 mL. 20:50h - paciente gravíssimo e instável. 21:49h - Hb 2,9 e BI 4,56 - prescrito Imunoglobulina, ciclofosfamida e metilprednisolona. Dia 03/05: 08h - rebaixamento do nível de consciência. 08:55h - nova dose de Imunoglobulina e instalada transfusão (100 mL), sem intercorrências. 13h - Hb 1,8 e reticulócitos de 0,54%, prescrito eritropoetina. 14:20h - choque refratário. 17:22h – óbito. Demais exames: eletroforese de Hb normal; sorologias hepatite B, C, HIV, HTLV, CMV, toxoplasmose, Epstein Barr e sífilis negativas; fator reumatoide inferior a 8,4.</div></div><div><h3>Discussão</h3><div>No caso, o paciente apresentou um quadro de dengue em fev/24, complicado com provável AHAI a quente, seguido de nova infecção após 2 meses. No D13 do segundo quadro, internou com sintomas de anemia há 4 dias, exames sugestivos de piora importante da AHAI e Hb de 5,5 g/dL. A reticulocitopenia, evidenciada em 2 exames, pode estar presente em até 20% dos casos de AHAI e representa falha na resposta compensatória da medula óssea, por hemólise severa associada a sepse ou por autoanticorpos contra os eritroblastos. Analisando as transfusões, a primeira foi instalada 18h após o corticoide, mas teve de ser interrompida, com exames pós apresentando queda da Hb para valores inferiores aos pré. Esse resultado sugere quadro de hiper hemólise, que pode ser decorrente do aumento da ativação e deposição de complemento nas células autólogas. Nova transfusão foi realizada, após metilpredinisolona, imunoglobulina e ciclofosfamida e concomitante a administração da 2a dose de imunoglobulina, sem intercorrências. Contudo, exames mostraram nova queda do ","PeriodicalId":12958,"journal":{"name":"Hematology, Transfusion and Cell Therapy","volume":"46 ","pages":"Pages S37-S38"},"PeriodicalIF":1.8,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142527245","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"IMPACTO E AGRAVANTES DA DOR CRÔNICA NAS DOENÇAS FALCIFORMES: RESULTADOS DA ANÁLISE DE QUESTIONÁRIOS PROMIS E DO PERFIL METABOLÔMICO DE PACIENTES ADULTOS BRASILEIROS","authors":"LBO Souza , TB Assis , AS Santos , AB Zangirolami , RT Seber , FF Costa , STO Saad , BD Benites","doi":"10.1016/j.htct.2024.09.063","DOIUrl":"10.1016/j.htct.2024.09.063","url":null,"abstract":"<div><h3>Objetivos</h3><div>Dor crônica é uma complicação frequente e debilitante das Doenças Falciformes (DF). O objetivo deste estudo foi avaliar seu impacto na saúde mental e qualidade de vida dos pacientes, além de buscar identificar moléculas associadas à sua ocorrência, na prospecção de novos alvos terapêuticos.</div></div><div><h3>Material e métodos</h3><div>Pacientes adultos com DF acompanhados no Hemocentro UNICAMP completaram questionários PROMIS (Patient-Reported Outcomes Measurement Information System) validados para língua portuguesa, nos domínios de depressão, ansiedade e interferência da dor na vida diária. Os resultados foram reportados na forma de T <em>scores</em> em relação a uma população referência, e usados na busca de correlações com dados clínicos e laboratoriais. Em paralelo, amostras plasmáticas dos mesmos pacientes e de controles saudáveis foram submetidas a análise de perfil metabolômico por Cromatografia Líquida de Ultra Performance acoplada à Espectrometria de Massa de Alta Resolução (UHPLC-HRMS) não direcionada (untargeted) na busca de possíveis marcadores moleculares diferenciando pacientes com ou sem dor crônica.</div></div><div><h3>Resultados</h3><div>Foram incluídos 43 pacientes, com mediana de idade de 43 anos (15-78), sendo 27 (63%) do sexo feminino, 25 HbSS, 08 HbSC, 7 Sbeta-talassemia e 3 HbSD. Comparando-se os indivíduos de acordo com a presença ou não de dor crônica: indivíduos com dor crônica têm maior mediana de idade (39.3 x 48.7, p = 0.026), maiores níveis de Hb (9,9 x 8,7, p = 0.038), menores contagens leucocitárias totais (6.35 x 7.68, p = 0.04), mas sem diferenças significativas nos resultados dos testes PROMIS. Entretanto, a ocorrência de pelo menos uma crise vasooclusiva (CVO) nos últimos 6 meses ou o diagnóstico de necrose óssea avascular tiveram relação estatisticamente significativa com piores resultados nos 3 domínios PROMIS testados. Além disso, quanto menor a renda dos pacientes, pior o impacto da dor na vida diária (r = -0,46, p < 0,001). Em relação às análises por UHPLC-MS, foram identificadas 107 moléculas com significativa diferença de expressão entre controles saudáveis, pacientes com dor crônica ou sem dor crônica. Dentre elas, observou-se maior expressão de moléculas do sistema endocanabinóide (2-Arachidonoylglycerol e 2-Eicosapentaenoyl-glycerol) nos pacientes sem dor crônica, e a maior expressão de lisoplasmenilcolina e ácido adrênico no grupo acometido por dor crônica.</div></div><div><h3>Discussão</h3><div>Nesta coorte de pacientes brasileiros, demonstrou-se que a ocorrência de CVOs, o diagnóstico de necrose óssea e baixa renda estão relacionados a piores índices de ansiedade, depressão e interferência da dor na vida diária. A maior expressão de moléculas do sistema endocanabinóide pode indicar um fator de proteção nos pacientes que não são acometidos por dor crônica. Já nos pacientes com dor crônica, o aumento de ácido adrênico pode estar associado a maior ocorrência de ferrop","PeriodicalId":12958,"journal":{"name":"Hematology, Transfusion and Cell Therapy","volume":"46 ","pages":"Pages S38-S39"},"PeriodicalIF":1.8,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142527246","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"ANEMIA FALCIFORME: RELATO DE CASO SOBRE COLESTASE INTRAHEPÁTICA FALCIFORME","authors":"ALC Moura, GB Pazini, GAM Cury, IP Bazzo, MSES Arcadipane","doi":"10.1016/j.htct.2024.09.061","DOIUrl":"10.1016/j.htct.2024.09.061","url":null,"abstract":"<div><h3>Introdução</h3><div>A anemia falciforme é uma hemoglobinopatia comum com manifestações sistêmicas. A colestase intrahepática falciforme é uma forma rara e grave de hepatopatia aguda, caracterizada pela falcização celular difusa com eventos vaso-oclusivos nos sinusóides hepáticos, levando à isquemia. Secundariamente, ocorre colestase intracanalicular devido à hipoxemia. Os critérios diagnósticos incluem parâmetros clínicos e laboratoriais, como febre, dor em hipocôndrio direito, icterícia, insuficiência renal, leucocitose, elevação de transaminases (podendo exceder 1000), aumento da bilirrubina total (principalmente direta) e coagulopatia. O tratamento é desafiador e frequentemente fatal, com abordagem principal de suporte. Opções terapêuticas incluem transfusões de troca ou exsanguineotransfusão e, em casos graves, transplante hepático.</div></div><div><h3>Objetivo</h3><div>Relatar um caso de colestase intrahepática falciforme diagnosticada por critérios clínicos e laboratoriais.</div></div><div><h3>Métodos</h3><div>Relato de caso de paciente atendida no Hospital São Vicente de Paulo (HSVP). Dados anonimizados.</div></div><div><h3>Relato de caso</h3><div>A.D.S.S., 45 anos, feminina, portadora de anemia falciforme em tratamento com hidroxiuréia e ácido fólico, foi encaminhada ao HSVP com dor torácica e abdominal difusa, dispneia, cefaleia e febre de 39,9ºC, além de náuseas e vômitos. Identificou-se queda significativa de Hb e sinais de hemólise, necessitando transfusão sanguínea e internação para hidratação, analgesia e oxigenoterapia. A paciente evoluiu com hepatite, hepatomegalia, icterícia (3+/4+), aumento da bilirrubina direta (9,6; BT 13,5 e BI 3,9), TGO (1838) e TGP (634), e redução das plaquetas (97.000), sugerindo colestase intrahepática falciforme. Apresentou disfunção neurológica, possivelmente devido a encefalopatia hepática, sendo tratada com medidas laxativas. Realizaram-se três flebotomias terapêuticas e três transfusões, resultando em melhora da disfunção hepática e recuperação neurológica, com alta para a enfermaria de clínica médica. A principal hipótese diagnóstica foi disfunção orgânica múltipla relacionada à anemia falciforme (colestase intrahepática falciforme). Considerou-se eritrocitaférese, mas optou-se por exsanguineotransfusão parcial devido à indisponibilidade do procedimento. A paciente recebeu alta, mas retornou com quadro semelhante, evoluindo para óbito.</div></div><div><h3>Discussão e conclusão</h3><div>O caso apresentou sinais e sintomas hepáticos e diagnóstico prévio de anemia falciforme, preenchendo os critérios diagnósticos de colestase intrahepática falciforme. Trata-se de um quadro raro e de difícil manejo, alinhado aos relatos da literatura. O tratamento instituído foi eficaz na melhora temporária da paciente, destacando a importância do conhecimento sobre complicações raras da anemia falciforme, seus critérios diagnósticos e formas terapêuticas para um manejo rápido e efetivo das crises de falcizaçã","PeriodicalId":12958,"journal":{"name":"Hematology, Transfusion and Cell Therapy","volume":"46 ","pages":"Page S37"},"PeriodicalIF":1.8,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142527293","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"DEVELOPMENT OF A TREATMENT DECISION-MAKING TOOL FOR SICKLE CELL DISEASE MANAGEMENT: THE MANAGE, MONITOR, REALIZE FRAMEWORK","authors":"F Bernaudin , AA Zayed , KA Anie , ME Fields , ES Klings , C Lobo , O Mboma , SL Saraf , F Montealegre-Golcher , W Smith","doi":"10.1016/j.htct.2024.09.046","DOIUrl":"10.1016/j.htct.2024.09.046","url":null,"abstract":"<div><h3>Objective</h3><div>Remittive therapies for sickle cell disease (SCD) have increased over the past 7 years highlighting the need for standardized and quantifiable markers to monitor SCD, progression and treatment response. The aim was to develop an SCD treatment-decision framework that is well-defined, quantifiable, adaptable, personalizable, and clinically relevant for every stage of the individual patient journey.</div></div><div><h3>Methods</h3><div>SCD experts worldwide, with extensive knowledge of organ systems commonly associated with SCD-related complications participated in an iterative series of advisory boards to identify and prioritize laboratory, clinical, and qualitative measures of SCD progression to see how these measures should be used for treatment decision making. The series were designed to 1) determine quantifiable goals for SCD treatment; 2) identify unmet needs and barriers to applying goal-oriented decision making in SCD clinical practice; and 3) introduce, refine, and validate an SCD treatment-decision framework and populate the framework with specific treatment targets. To aid implementation of a SCD treatment-decision framework in clinical practice, parameters identified were prioritized using a virtual survey and differentiated for pediatric or adult implementation.</div></div><div><h3>Results</h3><div>Advisors focused on the significance of shared decision making between patient and clinician, treatment goals including of biological, social, and psychological dimensions, and the uniqueness of individual patients and their experiences. Advisors recommended that an SCD treatment-decision framework should invoke regular assessment, re-assessment, and proposed the monitoring of three key areas: markers of disease activity, markers of organ damage, and measures of health-related quality of life (HRQoL). Advisors agreed on the manage, monitor, perform (MMR) framework: 1) <u>M</u>anage: Are key SCD parameters managed? 2) <u>M</u>onitor: Are key aspects of disease progression monitored to prevent further organ complications? 3) <u>R</u>ealize: Is the patient able to fulfill their potential? The MMR framework requires clinicians to consider and reassess the three pillars in parallel in the clinic to assess patient treatment. Advisors identified key assessment criteria: SCD parameters (hematological parameters, markers of hemolysis, presence of vaso-occlusive episodes, presence of acute chest syndrome, transfusion burden, risk of infection); presence and severity of organ complications (renal, cardiovascular, pulmonary, neurological, retinal, osteonecrosis, hepatobiliary, endocrine [growth and development], leg ulcers), and shared decision making (patient treatment goals, HRQoL, pain, fatigue, depression, anxiety, transition of care, reproduction and fertility, professional development).</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>Unity on SCD treatment measures, outcomes, and goals could improve SCD management and patient o","PeriodicalId":12958,"journal":{"name":"Hematology, Transfusion and Cell Therapy","volume":"46 ","pages":"Pages S26-S27"},"PeriodicalIF":1.8,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142526815","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"PÚRPURA TROMBOCITOPÊNICA TROMBÓTICA E A RELEVÂNCIA DO DIAGNÓSTICO PRECOCE - RELATO DE CASO","authors":"GA Silva, MHG Souza, LM Diamente, RM Loda","doi":"10.1016/j.htct.2024.09.078","DOIUrl":"10.1016/j.htct.2024.09.078","url":null,"abstract":"<div><h3>Introdução</h3><div>A púrpura trombocitopênica trombótica (PTT) é um subtipo de microangiopatia trombótica, caracterizada por trombocitopenia e hemólise. Define-se pela deficiência grave da enzima ADAMTS13[clivadora do fator de Von Willebrand (fVW)]. Inicialmente se manifesta de forma inespecífica; com fadiga, dispneia, petéquias, náuseas, dificultando o diagnóstico e o tratamento precoce num cenário de alta mortalidade.</div></div><div><h3>Objetivo</h3><div>Relatar o caso de púrpura trombocitopênica trombótica, evidenciando a necessidade da dosagem da atividade do ADAMTS13 para ajuda no desfecho clínico.</div></div><div><h3>Método</h3><div>Coleta de informações através de revisão bibliográfica, revisão retrospectiva de prontuário e anamnese de um caso clínico, com história diagnóstica de PTT, aos cuidados da especialidade de hematologia.</div></div><div><h3>Relato de caso</h3><div>L.D.S, gênero feminino, 26 anos, previamente hígida, necessitou de internação hospitalar no ano de 2023, com quadro de astenia, febre, epistaxe, dor torácica de moderada intensidade sem irradiação e sonolência. Como antecedentes pessoais, o uso de contraceptivo oral e evento clínico semelhante há 5 anos, durante uma única gestação. À admissão, realizou exames; eletrocardiograma (normal), desenvolvendo hematomas no local dos eletrodos; laboratoriais; plaquetas de 11.000/μL (140.000-500.000/μL), hemoglobina de 8.9 g/dL (12-16 g/dL) e VHS de 116 mm/1h (mulheres até 10 mm/1h). No 2º dia de internação, foi submetida à transfusão de plaquetas. Na manhã seguinte apresentou déficit focal súbito (afasia, desvio de rima labial para esquerda, paresia em membro superior esquerdo e confusão mental), com tomografia de crânio normal e resolução espontânea do quadro em menos de 24 horas. Diante disso, aventado-se a hipótese diagnóstica de PTT e iniciado tratamento empírico com imunoglobulina e corticoterapia. Após oito dias sob esta terapêutica, paciente realizou a dosagem do ADAMTS13 (em serviço externo) com resultado de atividade de 1.8% (deficiência valor < 10%). Definindo-se, portanto, o diagnóstico de PTT sendo iniciado a plasmaferese (oito sessões), recebendo alta hospitalar após 28 dias, assintomática, com resultado do exame de plaquetas 305000/μL. Posteriormente, neste ano de 2024, no retorno ambulatorial, queixava-se de episódios de dor abdominal tipo cólica constante, com piora após as refeições, em região de hipocôndrio direito. Submetida a exame de imagem identificado colecistopatia calculosa, a qual apresentava forte associação ao quadro hemolítico prévio por sobrecarga do sistema retículo endotelial. Necessitou de nova internação para abordagem cirúrgica por via videolaparoscópica que seguiu sem intercorrências, com alta hospitalar, e níveis adequados de plaquetas, mantendo seguimento hematológico ambulatorial.</div></div><div><h3>Discussão</h3><div>A PTT é uma doença rara com sintomas variados, que dificultam o diagnóstico e ajudam a retardar o início da ter","PeriodicalId":12958,"journal":{"name":"Hematology, Transfusion and Cell Therapy","volume":"46 ","pages":"Page S47"},"PeriodicalIF":1.8,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142526984","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"MODELAGEM E IMPRESSÃO 3D DE CÉLULAS LEUCOCITÁRIAS PARA ENSINO DE HEMATOLOGIA E IMUNOLOGIA","authors":"AJ Zorzal,&nbsp;MS Nunes,&nbsp;MTL Galvão,&nbsp;JLQ Santos,&nbsp;E Medeiros,&nbsp;FA Silva","doi":"10.1016/j.htct.2024.09.024","DOIUrl":"10.1016/j.htct.2024.09.024","url":null,"abstract":"<div><h3>Objetivos</h3><div>O objetivo deste projeto consiste na criação de 6 modelos tridimensionais de células leucocitárias, com o intuito de imprimi-los utilizando a tecnologia 3D para análise futura do potencial desses modelos como ferramenta para aprimorar o ensino de Hematologia e da Imunologia para alunos da graduação de Medicina na Universidade Federal Fluminense</div></div><div><h3>Material e Métodos</h3><div>A partir de imagens microscópicas e virtuais, foram modeladas, utilizando o software SolidWorks, as seguintes células leucocitárias: basófilo, eosinófilo, plasmócito, neutrófilo, linfócito e monócito. Após a modelagem, realizou-se o fatiamento dos modelos pelo software Cura e a impressão das peças em PLA 1.75 mm, utilizando a impressora Anycubic Kobra. Depois de impressas, as peças foram lixadas e pintadas.</div></div><div><h3>Resultados</h3><div>Ao final, foram impressas 10 peças, sendo 2 impressões de cada tipo – basófilo, eosinófilo, plasmócito, neutrófilo, linfócito e monócito –, em tamanhos que facilitam a visualização das estruturas celulares, permitindo que o discente identifique as diferenças e as semelhanças entre os diversos tipos leucocitários. Os modelos possuem, aproximadamente, 10 cm de diâmetro e 5 cm de altura, além de pesarem cerca de 45 g. A pintura das impressões colaborou para a aproximação dos modelos às células vistas nas lâminas microscópicas, facilitando, também, o entendimento dos distintos elementos das partículas.</div></div><div><h3>Discussão</h3><div>A operacionalização do desenvolvimento — planejamento, modelagem e fatiamento —, e a impressão de modelos 3D de células leucocitárias, realizadas nesse projeto, denotam a viabilidade da confecção e as vantagens pedagógicas dessa tecnologia no âmbito da graduação. Assim, foi possível alcançar uma visualização detalhada e interativa da morfologia celular, da distribuição citosólica e de marcadores celulares específicos, superando limitações das imagens bidimensionais de livros e microscópios. No entanto, foram observados entraves acerca da capacitação e treinamento dos discentes – fator que levou à escolha de um software de modelagem não usual para peças biológicas —, ademais, as impressoras apresentam restrições de materiais e cores utilizáveis, além da necessidade de prolongados períodos de manutenção. De todo modo, essa abordagem inovadora tem potencial para auxiliar estudantes que, devido à falta de experiência prática e ao acesso restrito a equipamentos, encontram dificuldades em compreender plenamente estruturas celulares complexas.</div></div><div><h3>Conclusão</h3><div>Foram criados modelos de leucócitos utilizando impressão 3D. Espera-se que esses modelos sejam utilizados para a construção de um ensino mais plural, que aborde outras vertentes da educação, não excluindo os métodos tradicionais, mas acrescentando novas possibilidades que estejam alinhadas com a contemporaneidade da tecnologia.</div></div>","PeriodicalId":12958,"journal":{"name":"Hematology, Transfusion and Cell Therapy","volume":"46 ","pages":"Pages S13-S14"},"PeriodicalIF":1.8,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142526986","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"ESTUDO FAMILIAL DE CASO DE HETEROZIGOSE COMPOSTA PARA HEMOGLOBINA KORLE-BU E BETA TALASSEMIA: RELATO DE CASO","authors":"GA Bernardino ,&nbsp;EP Noronha ,&nbsp;ACM Berti ,&nbsp;VS Ramos ,&nbsp;LA Souza-Junior ,&nbsp;AVC Aguiar ,&nbsp;E Belini-Junior","doi":"10.1016/j.htct.2024.09.094","DOIUrl":"10.1016/j.htct.2024.09.094","url":null,"abstract":"&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Objetivo&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;Relatar um estudo familial de probando com hemoglobina (Hb) Korle-Bu e β talassemia.&lt;/div&gt;&lt;/div&gt;&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Material e métodos&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;Amostras de sangue total do probando, sexo masculino, 8 meses e de seus progenitores (mãe com 31 anos e pai com 26 anos), provenientes do ambulatório do Centro de Hematologia e Hemoterapia do Maranhão, foram enviadas ao Laboratório de Genética da UFMS/CPTL para diagnóstico molecular de perfil hemoglobínico inconclusivo. Foram realizados hemograma, reticulograma (&lt;em&gt;ADVIA 2120i-Siemens Healthineers&lt;/em&gt;), análises bioquímicas (&lt;em&gt;ARCHITECT ci4100-Abott&lt;/em&gt;), análises cromatográficas e análises moleculares (PCR-RE e sequenciamento do gene beta globina –HBB, sequenciador &lt;em&gt;3770xl DNA analyser&lt;/em&gt;).&lt;/div&gt;&lt;/div&gt;&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Resultados&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;O hemograma e reticulograma do probando, pai e mãe apresentaram respectivamente os seguintes parâmetros: E = 5.95, 5.71, 5.40 milhões/mm&lt;sup&gt;3&lt;/sup&gt;; Hb = 11.2, 17.2, 12,0 g/dL; Ht = 33.8, 49.7, 38.6%; VCM = 56.8, 87.0, 71.4 fL; HCM = 18.8, 30.0, 22.2 pg; CHCM = 33.0, 34.5, 31.0%; RDW = 18.5, 13.5, 17.1%; Reticulócitos = 38.500, 34.300, 92.100/mm&lt;sup&gt;3&lt;/sup&gt;; CHr = 20.4, 31.7, 25.4 pg; VCMr = 72.8, 106.3, 91.0 fL. Os resultados das dosagens de ferro sérico, ferritina, índice de saturação da transferrina do probando foram respectivamente: 57 ug/dL, 15.6 ng/mL, 21%. O perfil cromatográfico do probando indicou Hb Variante com tempo de retenção relativo (RRT) a Hb A&lt;sub&gt;2&lt;/sub&gt; (70.2%), Hb F (18.0%) e Hb A&lt;sub&gt;0&lt;/sub&gt; (5.7%). A cromatografia do pai apontou a presença de Hb A&lt;sub&gt;0&lt;/sub&gt; (47.9%) e Hb Variante (43.5%) com RRT de Hb A&lt;sub&gt;2&lt;/sub&gt;. A sobreposição de picos entre Hb Variante e Hb A&lt;sub&gt;2&lt;/sub&gt; impossibilitou a quantificação da Hb A&lt;sub&gt;2&lt;/sub&gt; do probando e pai. A mãe apresentou Hb A&lt;sub&gt;0&lt;/sub&gt; (84.4%), Hb F (0.6%) e aumento de Hb A&lt;sub&gt;2&lt;/sub&gt; (5.3%). A análises moleculares detectaram a presença de um alelo com a mutação HBB:c.220G&gt;A (Hb Korle Bu) para o pai e mutação HBB:c.92+5G&gt;A (β&lt;sup&gt;+&lt;/sup&gt; grave talassemia IVS-I-5) em heterozigose para a mãe. Por fim, as análises moleculares do probando confirmaram a dupla heterozigose no gene HBB, formada pela presença de um alelo mutante para Hb Korle-Bu e de outro para talassemia β&lt;sup&gt;+&lt;/sup&gt; grave IVS-I-5.&lt;/div&gt;&lt;/div&gt;&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Discussão&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;A análise do hemograma do probando e da mãe não indicou anemia para a idade, mas revelou anisocitose com intensa microcitose. O hemograma do pai não apresentou alterações. O reticulograma do probando, pai e mãe não mostrou aumento absoluto na contagem de reticulócitos, no entanto, o VCMr do probando e da mãe estava diminuído. O perfil de ferro do probando não apresentou alterações, excluindo a possibilidade de deficiência de ferro e avaliado com o perfil do eritrograma, suspeitou-se de uma hemoglobinopatia quantitativa. A análise cromatográfica do probando revelou um perfil hemoglobínico inconclusivo. Contudo, com base na observação do eritrograma do pr","PeriodicalId":12958,"journal":{"name":"Hematology, Transfusion and Cell Therapy","volume":"46 ","pages":"Page S57"},"PeriodicalIF":1.8,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142527084","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"THE INFLAMMASOME DRIVES MICROVASCULAR IMPAIRMENT IN MOUSE MODELS OF INTRAVASCULAR HEMOLYSIS","authors":"PL Brito,&nbsp;EMFG Azevedo,&nbsp;LFS Gushiken,&nbsp;FC Leonardo,&nbsp;FF Costa,&nbsp;N Conran","doi":"10.1016/j.htct.2024.09.098","DOIUrl":"10.1016/j.htct.2024.09.098","url":null,"abstract":"&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Introduction&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;Intravascular hemolysis (IVH) results in the release of damage-associated molecular patterns (DAMPs) into the circulation, particularly hemoglobin (Hb) and heme, which can trigger NLRP3 inflammasome activation and a sterile inflammatory response. Complications of hemolytic diseases include thrombosis, inflammation, and organ damage. In sickle cell disease (SCD), IVH can lead to vaso-occlusive crises and ischemic complications such as cutaneous leg ulcers, acute chest syndrome, and multiorgan infarction.&lt;/div&gt;&lt;/div&gt;&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Aim&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;To investigate the in vivo effects of inflammasome formation on microvascular function and its role in the pathophysiology of hemolytic conditions.&lt;/div&gt;&lt;/div&gt;&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Methods&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;We utilized two murine models to simulate intravascular hemolysis: an acute model where C57BL6 mice received osmotic stress (150 μl sterile water, i.v. -HEM); and a chronic model induced by repeated low doses of phenylhydrazine (10 mg/kg, i.p. -CHEM). Control mice received saline under similar conditions. Microvascular dysfunction was assessed by laser Doppler fluxometry (LDF) in the skin of the pelvis and by intravital microscopy of the cremaster muscle. Inflammasome activation was evaluated via flow cytometry measurement of caspase-1 (casp-1) activity, measurement of interleukin (IL)-1β and IL-18 release by ELISA, and NLRP3 protein expression in the liver using western blot.&lt;/div&gt;&lt;/div&gt;&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Results and discussion&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;Our findings show that acute hemolysis immediately increased plasma cell-free Hb and heme levels in HEM mice, along with decreased Hb scavenger haptoglobin (Hp). CHEM mice also displayed a significant depletion of hemopexin (Hx), indicating the persistent removal of this heme-neutralizing protein. These results confirm that these mouse models effectively mimic acute and chronic hemolytic stress. Acute IVH resulted in microvascular dysfunction characterized by a vaso-occlusive-like process, as demonstrated by an increase in rolling, adherent, and extravasated leukocytes. The blood flow velocity of HEM mice was reduced in the microcirculation, resulting in impaired tissue blood perfusion. These findings were accompanied by increased casp-1 activity in peripheral monocytes and elevated levels of IL-1β and IL-18, all hallmarks of inflammasome formation, suggesting that inflammasome assembly during hemolytic stress contributes to tissue microcirculation dysfunction. While acute hemolysis caused microvascular defects and impaired blood perfusion in mice, chronic hemolysis significantly affected the liver, leading to an increase in the macrophage population, which displayed elevated active casp-1 and increased NLRP3 protein expression. Next, we investigated whether the NLRP3 inflammasome contributes to hemolysis-induced microvascular pathology. As expected, casp-1 activation was reduced by the NLRP3 inhibitor, MCC950, in both the neutrophils and monocytes of HEM mice. Moreover, NLRP3 in","PeriodicalId":12958,"journal":{"name":"Hematology, Transfusion and Cell Therapy","volume":"46 ","pages":"Page S59"},"PeriodicalIF":1.8,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142527088","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"A PANOPTOSE NA ANEMIA FALCIFORME É UMA VIA DE PROVÁVEL OCORRÊNCIA?","authors":"VL Guardia,&nbsp;CR Bonini-Domingos","doi":"10.1016/j.htct.2024.09.100","DOIUrl":"10.1016/j.htct.2024.09.100","url":null,"abstract":"&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Introdução e objetivos&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;PANoptose é uma condição celular de morte programada que causa inflamação, sendo primeiramente descrita por Malireddi e colaboradores em 2019. Se trata de uma resposta celular frente a determinados estímulos, como infecções (virais, fúngicas ou bacterianas) e cânceres. Essa estimulação leva à formação de um complexo molecular chamado PANoptossomo, que é composto por moléculas que podem desencadear/induzir vias de ativação de três outros tipos de morte celular programada, sendo eles: piroptose, apoptose e necroptose. O motivo da célula, simultaneamente e coordenadamente, morrer por esses três tipos de vias metabólicas é para gerar uma maior garantia de que o patógeno ou defeitos intrínsecos, por exemplo, serão eliminados e não prejudicarão o organismo. Porém, pelo fato de ser uma morte celular inflamatória, a mesma pode causar prejuízos para o organismo, colaborando com um impacto negativo no tratamento e prognóstico de determinadas doenças, como COVID-19, apesar de também proporcionar uma maior resistência do mesmo contra outros tipos de doenças, como a eliminação de células cancerígenas em carcinoma adrenocortical. Além dos estímulos já citados, também temos estresse oxidativo (através da geração de espécies reativas de oxigênio) e isquemia colaborando para a ocorrência da PANoptose, o que nos leva a pensar que, indiretamente, condições hematológicas, tais como anemia falciforme (AF), podem causar estímulos para a ocorrência da PANoptose. Onde a AF, por exemplo, por possuir a capacidade de causar vaso-oclusão e estresse oxidativo, pode criar um ambiente propício para que determinadas células entrem nesse processo único de morte celular. Portanto, o objetivo deste trabalho foi realizar uma revisão bibliográfica com o intuito de buscar na literatura científica a relação entre anemia falciforme e PANoptose.&lt;/div&gt;&lt;/div&gt;&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Métodos&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;Foram pesquisados artigos científicos recentes (datando no máximo de 5 anos atrás) nas plataformas PubMed e SciELO utilizando o termo de busca “panoptosis”.&lt;/div&gt;&lt;/div&gt;&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Resultados&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;Foram encontrados/analisados 89 artigos na plataforma PubMed, enquanto que na SciELO não foi encontrado nenhum artigo com o tema. Após a análise, não foram encontradas menções que relacionassem diretamente a anemia falciforme com a ocorrência de PANoptose.&lt;/div&gt;&lt;/div&gt;&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Discussão&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;Apesar de não ter sido encontrado nenhuma menção que relacione diretamente a anemia falciforme (AF) com a ocorrência de PANoptose, alguns estímulos causadores dessa situação celular única, são comuns com algumas reações causadas pela AF, dentre elas a capacidade de gerar espécies reativas de oxigênio (ROS) e causar isquemia. Portanto, é possível que a AF possa proporcionar um ambiente favorável para a ocorrência da PANoptose.&lt;/div&gt;&lt;/div&gt;&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Conclusão&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;Portanto, concluímos que apesar de não termos encontrado menção direta da AF com a ocorrência de PANoptose, o fato dessa co","PeriodicalId":12958,"journal":{"name":"Hematology, Transfusion and Cell Therapy","volume":"46 ","pages":"Pages S60-S61"},"PeriodicalIF":1.8,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142527090","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"ESTUDO ECOLÓGICO: PERFIL EPIDEMIOLÓGICO DA ANEMIA FERROPRIVA EM CRIANÇAS BRASILEIRAS: UMA ANÁLISE ETÁRIA E REGIONAL","authors":"LCDS Borges","doi":"10.1016/j.htct.2024.09.002","DOIUrl":"10.1016/j.htct.2024.09.002","url":null,"abstract":"<div><h3>Introdução</h3><div>A anemia ferropriva, também conhecida como anemia por deficiência de ferro, é uma condição comum em crianças de até 9 anos. Ela ocorre quando há uma quantidade insuficiente de ferro no organismo, essencial para a produção de hemoglobina, uma proteína presente nos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio pelo corpo.</div></div><div><h3>Objetivo</h3><div>Analisar o perfil epidemiológico da morbidade hospitalar associada à anemia ferropriva nas diferentes regiões do Brasil.</div></div><div><h3>Metodologia</h3><div>Este estudo ecológico utilizou dados do Sistema de Informações Hospitalares do SUS (SIH/SUS), DATASUS, no período de 2019 a 2024. As variáveis incluíram número de internações, faixa etária e regiões, sendo analisadas por meio de estatística descritiva.</div></div><div><h3>Resultados e discussão</h3><div>A Região Sudeste evidenciou a maior incidência de casos de anemia ferropriva, representando 41,30% (26.292) do total. A Região Nordeste seguiu em segundo lugar, com 26,16% (16.655) dos casos. A Região Sul ocupou o terceiro lugar, com 15,84% (10.085), enquanto a Norte ficou na quarta posição, contribuindo com 8,42% (5.366) dos casos. A Região Centro-Oeste registrou a menor incidência, representando 8,26% (5.259) dos casos. A faixa etária de 01 a 04 anos destacou-se como a de maior incidência, com 1.905 casos, independente das regiões. Ao considerar todas as faixas etárias, a análise revela padrões distintos nas diversas regiões do Brasil. A Região Sudeste destaca-se como epicentro da Anemia por carência de ferro, enquanto a Região Centro-Oeste apresenta a menor incidência, indicando a necessidade de políticas de saúde adaptadas a cada localidade.</div></div><div><h3>Conclusão</h3><div>A diversidade nos padrões de incidência indica a importância de políticas de saúde adaptadas às realidades específicas de cada região A faixa etária de 01 a 04 anos emerge como um grupo de especial relevância, indicando a necessidade de direcionar esforços e recursos para compreender as particularidades dessa fase da vida das crianças. Políticas de saúde voltadas para esta faixa etária podem incluir campanhas de conscientização sobre a importância da nutrição adequada, consultas pediátricas regulares e programas de educação sobre sintomas e fatores de risco da anemia por deficiência de ferro. Estratégias abrangentes incluem prevenção, tratamento multidisciplinar, educação nutricional e o uso de tecnologias como a telemedicina para acompanhamento dos pacientes.</div></div>","PeriodicalId":12958,"journal":{"name":"Hematology, Transfusion and Cell Therapy","volume":"46 ","pages":"Page S1"},"PeriodicalIF":1.8,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142527141","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}