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{"title":"Malformaciones congénitas de los miembros: de la clasificación al diagnóstico","authors":"S. Manouvrier-Hanu (Professeur de génétique) ,&nbsp;F. Petit (Professeur de génétique) ,&nbsp;A. Mezel (Praticien hospitalier)","doi":"10.1016/S1286-935X(23)48518-8","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/S1286-935X(23)48518-8","url":null,"abstract":"<div><p>Ante una malformación congénita de los miembros, es necesaria una evaluación para buscar malformaciones asociadas, con el fin de determinar su carácter aislado o sindrómico. Entonces se puede emprender una investigación etiológica, teniendo en cuenta también el tipo de la anomalía de miembro. Las causas son muy heterogéneas: accidentales, ligadas a una embriofetopatía o genética. Se sospecha en particular una causa genética si la anomalía afecta a varias extremidades y/o es sindrómica y/o si existen antecedentes familiares, pero estos criterios pueden faltar. Sin ser exhaustivos, en este artículo se examinan las principales etiologías de las malformaciones congénitas de los miembros.</p></div>","PeriodicalId":100412,"journal":{"name":"EMC - Aparato Locomotor","volume":"56 4","pages":"Pages 1-10"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-11-16","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"138430220","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Osteocondritis primaria de la cadera o enfermedad de Legg-Calvé-Perthes","authors":"H. Al Khoury Salem,&nbsp;E. Haddad,&nbsp;B. Dohin","doi":"10.1016/S1286-935X(23)48515-2","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/S1286-935X(23)48515-2","url":null,"abstract":"<div><p>La osteocondritis primaria de la cadera, o enfermedad de Legg-Calvé-Perthes, es una osteonecrosis isquémica de la epífisis proximal del fémur de origen aún desconocido en la actualidad. El inicio es insidioso y es frecuente un retraso diagnóstico de varios meses. Los niños son más frecuentemente afectados que las niñas, la mayoría de las veces entre los 4 y los 8 años. Se manifiesta por una cojera con limitación de la movilidad de la cadera y amiotrofia del miembro inferior. La evolución radiológica se produce en varios estadios que responden a la fisiopatología: necrosis, fragmentación, revascularización y, después, curación. La radiografía y la resonancia magnética son las exploraciones de elección en esta patología. La edad de inicio y la extensión de la necrosis son los dos factores pronósticos principales. No existe un consenso terapéutico, pero la literatura permite definir las grandes líneas del tratamiento. La evolución a largo plazo es buena en la mayoría de los niños menores de 8 años, pero es mala en los de mayor edad.</p></div>","PeriodicalId":100412,"journal":{"name":"EMC - Aparato Locomotor","volume":"56 4","pages":"Pages 1-17"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-11-16","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"138430222","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Clasificación de las malformaciones congénitas de los miembros","authors":"S. Manouvrier-Hanu (Professeur de génétique) ,&nbsp;F. Petit (Professeur de génétique) ,&nbsp;A. Mezel (Praticien hospitalier)","doi":"10.1016/S1286-935X(23)48517-6","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/S1286-935X(23)48517-6","url":null,"abstract":"<div><p>Las malformaciones congénitas de los miembros tienen una prevalencia estimada en alrededor del 1,5‰ en recién nacidos y más del doble entre las muertes neonatales. Son muy variadas y se observan de forma aislada o en un marco sindrómico. Alrededor de un tercio de ellas tienen un origen genético. El descubrimiento de las diversas vías de señalización que controlan el desarrollo de la yema del miembro, así como de varios de los genes implicados, ha permitido comprender mejor la génesis de estas malformaciones. Sin embargo, su clasificación no es sencilla, como reflejan las numerosas clasificaciones que figuran en las publicaciones. Para ayudar en el enfoque diagnóstico, se propone una clasificación basada en las anomalías de los principales mecanismos del desarrollo de la yema del miembro. Distingue entre anomalías en el inicio, la identidad, los ejes proximodistal, preaxial-postaxial, dorsoventral, la modelización y la condrogénesis.</p></div>","PeriodicalId":100412,"journal":{"name":"EMC - Aparato Locomotor","volume":"56 4","pages":"Pages 1-13"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-11-16","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"138422877","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Principios del tratamiento quirúrgico de los sarcomas de los tejidos blandos de los miembros y del tronco del adulto","authors":"S. Bonvalot ,&nbsp;G. Missenard ,&nbsp;H.J. Brisse ,&nbsp;S. El Zein ,&nbsp;D. Tzanis ,&nbsp;T. Bouhadiba ,&nbsp;S. Watson ,&nbsp;D. Biau","doi":"10.1016/S1286-935X(23)48516-4","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/S1286-935X(23)48516-4","url":null,"abstract":"<div><p>El tratamiento y la extensión de la cirugía de un sarcoma de los tejidos blandos se deciden en un comité multidisciplinario, tras realizar pruebas de imagen adecuadas (resonancia magnética para los miembros y paredes, tomografía computarizada abdominal para las lesiones intraabdominales), que se efectúa antes de cualquier procedimiento invasivo; una biopsia preoperatoria con el resultado histológico definitivo, porque el estudio peroperatorio conlleva un riesgo de error elevado; así como un estudio de extensión (tomografía computarizada torácica y abdominopélvica). El principio de la cirugía oncológica consiste en la resección amplia pasando a distancia de la lesión. Su objetivo es obtener unos márgenes de resección histológicamente sanos. La debe realizar un cirujano con experiencia en este tipo de cirugía. La ruptura tumoral se debe evitar por todos los medios, pues provoca una progresión evolutiva. La amputación raras veces es necesaria (menos del 5% en las series recientes) y se reserva a las situaciones muy avanzadas en las localizaciones donde un tratamiento conservador no sería funcional, sobre todo porque no modifica la supervivencia global. El acceso quirúrgico se orienta en el eje del miembro. La cicatriz de biopsia, el tumor y un margen circunferencial de tejido no tumoral (un grosor de músculo o una barrera anatómica fibrosa, como una aponeurosis o el periostio) deben resecarse en bloque. La resección se debe efectuar «sin ver el tumor». La cirugía de reconstrucción permite algunas resecciones amplias y posibilita atenuar sus consecuencias funcionales. La calidad de la cirugía se evalúa mediante el estudio histológico de los márgenes de la pieza quirúrgica por el patólogo y de ella depende la continuación del tratamiento, en particular la necesidad de una reintervención quirúrgica. Desde el punto de vista local, la cirugía oncológica se asocia a la radioterapia en los tumores de alto riesgo. La quimioterapia neoadyuvante de los tumores primarios es una opción para los sarcomas de alto grado.</p></div>","PeriodicalId":100412,"journal":{"name":"EMC - Aparato Locomotor","volume":"56 4","pages":"Pages 1-12"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-11-16","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"138430221","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Esguinces y luxaciones del carpo","authors":"M. Witters ,&nbsp;R. Legre ,&nbsp;C. Jaloux","doi":"10.1016/S1286-935X(23)48514-0","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/S1286-935X(23)48514-0","url":null,"abstract":"<div><p>Aunque las lesiones ligamentarias del carpo son muy frecuentes, muy a menudo se infradiagnostican en el estadio precoz. El diagnóstico se basa en la exploración física asociada a las radiografías de la muñeca, en proyección frontal y lateral, completadas si es preciso con proyecciones dinámicas. En caso de duda, la artrotomografía computarizada (artro-TC) sigue siendo en la actualidad la prueba diagnóstica de referencia. La ausencia de identificación de una lesión ligamentaria grave provocará inexorablemente una perturbación de la biomecánica del carpo que conducirá a la aparición de artrosis. Sólo un tratamiento adecuado en el estadio precoz puede permitir reducir las secuelas. En la fase aguda, las cirugías de reparación tienen por objetivo la cicatrización ligamentaria. En la fase crónica, la elección terapéutica podrá inclinarse hacia una cirugía de reconstrucción ligamentaria, en caso de integridad de los cartílagos, o hacia una cirugía paliativa en presencia de artrosis. Las cirugías a cielo abierto siguen siendo en la actualidad la referencia, pero cada vez se describen más técnicas mínimamente invasivas artroscópicas en la literatura.</p></div>","PeriodicalId":100412,"journal":{"name":"EMC - Aparato Locomotor","volume":"56 4","pages":"Pages 1-20"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-11-16","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"138430223","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Biomecánica del hueso, aplicación al tratamiento y a la consolidación de las fracturas","authors":"T. Lucena ,&nbsp;N. Reina","doi":"10.1016/S1286-935X(23)48009-4","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/S1286-935X(23)48009-4","url":null,"abstract":"<div><p>El hueso es un tejido complejo cuyas propiedades mecánicas se deben a la asociación de una morfología externa macroscópica y a una morfología microestructural relacionada con una red trabecular. Esta organización debe permitir que el esqueleto sea sólido, elástico y ligero para permitir la locomoción. El hueso sufre importantes solicitaciones y tensiones; para soportarlas, posee unas cualidades mecánicas que es necesario comprender. También es un tejido vivo que se forma y se reabsorbe en función de los estímulos mecánicos y biológicos que sufre. Por ejemplo, después de una fractura, es objeto de una serie de procesos mecánicos y biológicos complejos que dan lugar a la consolidación ósea si se reúnen las condiciones ambientales. La elección del tipo de fijación más pertinente en función del contexto es una etapa crucial para lograr la consolidación.</p></div>","PeriodicalId":100412,"journal":{"name":"EMC - Aparato Locomotor","volume":"56 3","pages":"Pages 1-20"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-09-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"49742321","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Artritis reumatoide del adulto: epidemiología, clínica y diagnóstico","authors":"J. Morel MD-PhD,&nbsp;C. Daien MD-PhD","doi":"10.1016/S1286-935X(23)48010-0","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/S1286-935X(23)48010-0","url":null,"abstract":"<div><p>La artritis reumatoide (AR) es la enfermedad autoinmunitaria con mayor prevalencia. La mayoría de las veces comienza con tumefacción articular, lo que puede resultar difícil de diagnosticar al principio. En presencia de al menos una sinovitis clínica, y tras la exclusión de otros diagnósticos, se puede considerar que un paciente padece AR si presenta erosiones típicas en las radiografías o si, tras la aplicación de los criterios de clasificación del American College of Rheumatology/European League Against Rheumatism (ACR/EULAR) 2010, se obtiene un resultado de al menos 6 sobre 10 puntos. Estos criterios incluyen la lesión articular, la duración de los síntomas, la presencia de títulos de anticuerpos significativos, como los factores reumatoideos y, sobre todo, los anticuerpos antipéptidos citrulinados (ACPA), y la presencia de marcadores de inflamación (velocidad de sedimentación globular o proteína C-reactiva). La artritis reumatoide puede provocar durante su evolución la destrucción de la articulación, lo que a su vez produce una impotencia funcional a veces considerable. El objetivo del tratamiento aceptado por unanimidad consiste ahora en lograr la remisión clínica o, en su defecto, un bajo nivel de actividad, con el fin de prevenir las complicaciones a medio y largo plazo, como la destrucción articular, la discapacidad funcional y las complicaciones sistémicas, en particular cardiovasculares, pulmonares, metabólicas u óseas. Se han desarrollado modelos matemáticos de los principales factores de riesgo de progresión rápida de la AR para identificar a los pacientes con mayor riesgo de desarrollar una forma grave de la enfermedad. La detección y el tratamiento de las comorbilidades asociadas a la AR se reconocen como un problema mayor, como en cualquier enfermedad crónica (diabetes, cardiopatías, insuficiencia respiratoria, etc.). Por lo tanto, es preciso detectarlas al principio de la AR para adaptar mejor los tratamientos destinados a controlar la enfermedad.</p></div>","PeriodicalId":100412,"journal":{"name":"EMC - Aparato Locomotor","volume":"56 3","pages":"Pages 1-15"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-09-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"49742678","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Histología y citología del hueso normal","authors":"G. Mabilleau ,&nbsp;B. Bouvard","doi":"10.1016/S1286-935X(23)48008-2","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/S1286-935X(23)48008-2","url":null,"abstract":"<div><p>El tejido óseo es un tejido conjuntivo especializado constituido por una matriz orgánica, rica en colágeno tipo I, mineralizada por sales de fosfato cálcico. El tejido óseo presenta cuatro grandes niveles de organización, que le confieren una resistencia a la fractura, representados por la naturaleza de los constituyentes de la matriz extracelular ósea, la disposición de los componentes matriciales según una orientación paralela o aleatoria que le confiere una textura ósea, la organización de las laminillas óseas en forma de unidad estructural y, por último, una organización tridimensional en forma de micro y macroestructura. El tejido óseo está sometido a una renovación continua por la familia de células encargadas de la formación ósea, representadas por los osteoblastos, osteocitos y células limitantes, y la familia de células encargadas de la reabsorción ósea, compuesta esencialmente por los osteoclastos.</p></div>","PeriodicalId":100412,"journal":{"name":"EMC - Aparato Locomotor","volume":"56 3","pages":"Pages 1-9"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-09-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"49742514","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Quiste aneurismático sólido","authors":"F.-H. Dujardin (Professeur des Universités, chef de service),&nbsp;L. Vinciguerra,&nbsp;E. Angot,&nbsp;J. Curado","doi":"10.1016/S1286-935X(23)48012-4","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/S1286-935X(23)48012-4","url":null,"abstract":"<div><p>El quiste aneurismático sólido (denominado antes granuloma reparador de células gigantes) es una lesión rara seudotumoral. La localización determina la clasificación de las lesiones. Las más frecuentes afectan al maxilar y la mandíbula y para ellas se conserva el término de granuloma reparador de células gigantes. Se han descrito varias localizaciones óseas extramandibulares, que en la actualidad deben distinguirse y denominarse quistes aneurismáticos sólidos, en particular en los pequeños huesos distales (metacarpianos, falanges, metatarsianos), pero pueden aparecer en cualquier localización. La etiopatogenia corresponde a un proceso reactivo y no a una verdadera neoplasia. El aspecto radiológico es el de una zona de osteólisis, vacía, bien delimitada y a menudo rodeada por una delgada banda de esclerosis, aunque esta es inconstante. La localización es variable, diafisaria o metafisoepifisaria. Algunos casos tienen una evolución rápida y son agresivos, mientras que otros son más quiescentes. Estos aspectos suelen requerir una biopsia. La alteración mecánica que esta lesión puede causar obliga en muchos casos a una reconstrucción quirúrgica, cuyas modalidades dependen de cada escuela. Se han realizado varios ensayos terapéuticos no quirúrgicos, en particular con inmunoterapia, y se han observado resultados alentadores, pero aún están por confirmar. Se han observado regresiones espontáneas.</p></div>","PeriodicalId":100412,"journal":{"name":"EMC - Aparato Locomotor","volume":"56 3","pages":"Pages 1-4"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-09-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"49742519","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Diagnóstico del hombro doloroso no traumático","authors":"M. Slouma (Professeure agrégée en rhumatologie) ,&nbsp;M. Abbes (Docteure en médecine, assistante hospitalo-universitaire en rhumatologie) ,&nbsp;I. Gharsallah (Professeure en rhumatologie) ,&nbsp;E. Cheour (Professeure en rhumatologie)","doi":"10.1016/S1286-935X(23)48011-2","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/S1286-935X(23)48011-2","url":null,"abstract":"<div><p>La patología no traumática del hombro es un motivo frecuente de consulta. Su diagnóstico requiere un enfoque diagnóstico bien estructurado y un dominio de la anatomía de la región escapular. La anamnesis y la exploración física minuciosa permiten, en la mayoría de los casos, descartar los diagnósticos diferenciales. La exploración de las diferentes articulaciones del hombro (glenohumeral, acromioclavicular y esternoclavicular), la evaluación de su movilidad activa y pasiva, las pruebas tendinosas y la búsqueda de signos de conflicto suelen permitir una orientación etiológica. Las patologías periarticulares son las causas más frecuentes de los dolores del hombro. Sin embargo, no deben ocultar la afectación de la articulación acromioclavicular, que también es una causa bastante frecuente de dolor del hombro. La asociación de radiografía y ecografía del hombro suele ser suficiente para el diagnóstico etiológico. La artrotomografía computarizada o la resonancia magnética proporcionan un análisis más detallado de las estructuras tendinosas, musculares y articulares. La resonancia magnética también tiene su lugar en las sospechas de patología tumoral ósea o de los tejidos blandos o en las patologías articulares del hombro cuando las primeras pruebas de imagen no han permitido el diagnóstico etiológico.</p></div>","PeriodicalId":100412,"journal":{"name":"EMC - Aparato Locomotor","volume":"56 3","pages":"Pages 1-14"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-09-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"49742319","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}