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Alcaptonuria, ocronosis y artropatía ocronótica Alcaptonuria, ocronosis和同时关节病

EMC - Aparato Locomotor Pub Date : 2022-08-01 DOI: 10.1016/s1286-935x(22)46846-8

A. Ladjouze-Rezig, R. Aquaron, S. Slimani

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Lesiones crónicas del aparato locomotor en el deportista 运动员运动装置的慢性损伤

EMC - Aparato Locomotor Pub Date : 2022-08-01 Epub Date: 2022-10-15 DOI: 10.1016/S1286-935X(22)46849-3

F. Droz Bartholet (Docteur) , G. Deswarte (Docteur) , E. Schmitt (Docteur) , F. Michel (Professeur)

{"title":"Lesiones crónicas del aparato locomotor en el deportista","authors":"F. Droz Bartholet (Docteur) , G. Deswarte (Docteur) , E. Schmitt (Docteur) , F. Michel (Professeur)","doi":"10.1016/S1286-935X(22)46849-3","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/S1286-935X(22)46849-3","url":null,"abstract":"<div><p>El aparato locomotor está constituido por estructuras anatómicas que se organizan en sistemas: óseo, articular y tendinomuscular, con un objetivo de actividades y de participaciones. En el marco de la actividad deportiva, estos diferentes sistemas están sometidos a gestos repetitivos que pueden causar lesiones crónicas. Estas lesiones suelen ser específicas de un deporte, de un gesto y de una región anatómica. En este artículo, se presentan las lesiones más frecuentes de los sistemas óseos (fracturas de estrés, necrosis avasculares, apofisitis, etc.), articulares (artrosis, capsulitis, osteocondritis, etc.), tendinomusculares (tendinopatías y síndromes compartimentales), así como los síndromes de compresión nerviosa del deportista. El motivo de consulta en medicina deportiva suele ser el dolor y, en menos ocasiones, la pérdida de función o la disminución del rendimiento. El objetivo de la exploración física del deportista es relacionar el síntoma con una o varias estructuras anatómicas lesionadas. Se deben tener en cuenta los síntomas asociados (episodios de tumefacción, de bloqueo, sensación de inestabilidad, pérdida de movilidad, parestesias, etc.). La anamnesis debe ser precisa y la exploración física programada debe ser rigurosa y evaluar muchas estructuras anatómicas. La exploración articular de las movilidades y, después, de los elementos de estabilidad (ligamentarios y tendinomusculares) requiere unos conocimientos adecuados de anatomía y de biomecánica. Las pruebas complementarias. pueden ayudar al clínico a confirmar un diagnóstico, precisar su gravedad y, en ocasiones, poner de manifiesto las lesiones asociadas. A su vez, conviene buscar los factores favorecedores para tenerlos en cuenta en el proceso terapéutico.</p></div>","PeriodicalId":100412,"journal":{"name":"EMC - Aparato Locomotor","volume":"55 3","pages":"Pages 1-14"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-08-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"72064654","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Alcaptonuria, ocronosis y artropatía ocronótica 嗜铬细胞瘤、嗜铬细胞瘤和嗜铬细胞瘤性关节病

EMC - Aparato Locomotor Pub Date : 2022-08-01 Epub Date: 2022-10-15 DOI: 10.1016/S1286-935X(22)46846-8

A. Ladjouze-Rezig (Professeur de rhumatologie) , R. Aquaron (Professeur de biochimie) , S. Slimani (Maître de conférence en rhumatologie)

{"title":"Alcaptonuria, ocronosis y artropatía ocronótica","authors":"A. Ladjouze-Rezig (Professeur de rhumatologie) , R. Aquaron (Professeur de biochimie) , S. Slimani (Maître de conférence en rhumatologie)","doi":"10.1016/S1286-935X(22)46846-8","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/S1286-935X(22)46846-8","url":null,"abstract":"<div><p>La alcaptonuria o «enfermedad de la orina negra» es un raro trastorno hereditario autosómico recesivo (McKusick OMIM 203500) que recibe su nombre de una molécula anormal en los tejidos, la sangre y la orina, originalmente llamada alcaptona y ahora identificada como ácido homogentísico, un intermediario normal en la degradación o catabolismo hepático de los aminoácidos aromáticos L-fenilalanina y L-tirosina. Su presencia en la sangre y la orina se debe a la inactivación de una enzima, la homogentisato 1,2-dioxigenasa. Desde el punto de vista clínico, esta enfermedad se caracteriza por la ocronosis, que puede detectarse entre los 20-30 años por una mancha marrón en la esclerótica y/o una coloración azul en los pabellones auriculares. A esta pigmentación le sigue una artropatía denominada alcaptonúrica u ocronótica que aparece entre los 40-60 años. Esta artropatía afecta principalmente a la columna dorsolumbar y a las grandes articulaciones: hombros, rodillas y caderas, lo que provoca dolor y rigidez que dan lugar a una discapacidad funcional. El tratamiento de los pacientes que padecen artropatía alcaptonúrica sigue siendo muy difícil, a falta de una opción terapéutica etiológica muy eficaz. En la gran mayoría de los pacientes, la conducta terapéutica se limita a un tratamiento sintomático y, a menudo, a la colocación de prótesis articulares. La administración oral de nitisinona, ya aprobada para el tratamiento de la tirosinemia de tipo 1, acaba de ser objeto de un importante ensayo clínico europeo, en el que han participado 138 pacientes y que ha durado 5 años (2015-2019). Esta molécula acaba de ser aprobada en septiembre de 2020 por la Agencia Europea del Medicamento para su uso en el tratamiento de la alcaptonuria. Por último, las organizaciones de pacientes desempeñan desde hace unos 17 años un papel fundamental en la información de los pacientes y sus familias.</p></div>","PeriodicalId":100412,"journal":{"name":"EMC - Aparato Locomotor","volume":"55 3","pages":"Pages 1-16"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-08-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"72064653","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Adamantinoma 釉质瘤

EMC - Aparato Locomotor Pub Date : 2022-08-01 Epub Date: 2022-10-15 DOI: 10.1016/S1286-935X(22)46848-1

M. Rizkallah , N. Fabbri , R. Turcotte

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Síndromes de compresión nerviosa y de los estrechos: generalidades y raíz del miembro superior 神经压迫和狭窄综合征：上肢的概述和根

EMC - Aparato Locomotor Pub Date : 2022-06-01 Epub Date: 2022-06-11 DOI: 10.1016/S1286-935X(22)46493-8

E. Roulot , C. Vandendries , P. Corlobé

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Fractura vertebral no traumática 非创伤性脊柱骨折

EMC - Aparato Locomotor Pub Date : 2022-06-01 Epub Date: 2022-06-11 DOI: 10.1016/S1286-935X(22)46489-6

M. Slouma (Docteure, assistante hospitalo-universitaire en rhumatologie) , F. Maatoug (Docteure en médecine, spécialiste en imagerie médicale) , I. Gharsallah (Professeure en rhumatologie) , E. Cheour (Professeure en rhumatologie)

{"title":"Fractura vertebral no traumática","authors":"M. Slouma (Docteure, assistante hospitalo-universitaire en rhumatologie) , F. Maatoug (Docteure en médecine, spécialiste en imagerie médicale) , I. Gharsallah (Professeure en rhumatologie) , E. Cheour (Professeure en rhumatologie)","doi":"10.1016/S1286-935X(22)46489-6","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/S1286-935X(22)46489-6","url":null,"abstract":"<div><p>La fractura vertebral (FV) no traumática se produce sin que haya un traumatismo violento. Se encuentra con frecuencia en la práctica corriente y se detecta en una radiografía efectuada por síntomas de la columna vertebral o de manera fortuita en un estudio por imagen con otros fines. Su diagnóstico positivo se basa en las pruebas de imagen. Una vez hecho el diagnóstico de FV, hay que determinar su naturaleza, benigna o no, y su etiología. La FV benigna de la osteopatía fragilizante benigna se contrapone a la maligna, metastásica o de una hemopatía maligna. La ausencia de signos clínicos, de laboratorio o radiológicos de malignidad obvia la necesidad de otras exploraciones. Sin embargo, hay que tener en cuenta que el aspecto radiológico de la FV en el mieloma múltiple puede imitar el de la FV osteoporótica. Los signos radiológicos de una fractura maligna no siempre permiten distinguirla de una espondilitis infecciosa. La resonancia magnética puede determinar la naturaleza benigna o no de una FV en función de su etiología. La secuencia Dixon en fase y fuera de fase es de gran ayuda para distinguir entre la FV benigna y la no benigna en los casos conflictivos. El diagnóstico etiológico de la FV se basa en argumentos clínicos, de laboratorio y radiológicos. Aunque la osteoporosis es el origen más frecuente, no hay que desestimar las causas malignas, que deben tratarse de forma distinta a la osteoporosis.</p></div>","PeriodicalId":100412,"journal":{"name":"EMC - Aparato Locomotor","volume":"55 2","pages":"Pages 1-12"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-06-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"72032936","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Lesiones ligamentarias recientes de la rodilla del adulto 成人膝关节近期韧带损伤

EMC - Aparato Locomotor Pub Date : 2022-06-01 Epub Date: 2022-06-11 DOI: 10.1016/S1286-935X(22)46491-4

E. Sappey-Marinier , C. Batailler , P. Neyret , E. Servien , S. Lustig

{"title":"Lesiones ligamentarias recientes de la rodilla del adulto","authors":"E. Sappey-Marinier , C. Batailler , P. Neyret , E. Servien , S. Lustig","doi":"10.1016/S1286-935X(22)46491-4","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/S1286-935X(22)46491-4","url":null,"abstract":"<div><p>Los mecanismos por los que se producen los traumatismos ligamentarios de la rodilla son muy variados, desde un tropiezo hasta un accidente de avalancha, pasando por los accidentes deportivos y de tráfico. La exploración física inicial es primordial para comenzar un tratamiento y detectar una complicación. Suele ser difícil realizarla de urgencia, pero debe ser completa. Esta primera exploración, así como un estudio radiológico simple, permiten en la mayoría de los casos establecer un diagnóstico, que se confirmará en una exploración posterior. Otras exploraciones complementarias (radiografías dinámicas, resonancia magnética, artrotomografía computarizada [artro-TC], angio-TC) se realizan según los casos. En este artículo se recordarán los conceptos de anatomía quirúrgica de la rodilla y de fisiopatología de las lesiones ligamentarias, que son necesarios para la comprensión y el desglose de las lesiones. Se describen los distintos tratamientos de las lesiones ligamentarias aisladas o asociadas a la fase aguda. Los esquemas terapéuticos se completan con árboles de decisiones. Esta descripción permite un análisis diagnóstico y terapéutico global de las lesiones ligamentarias de la rodilla.</p></div>","PeriodicalId":100412,"journal":{"name":"EMC - Aparato Locomotor","volume":"55 2","pages":"Pages 1-28"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-06-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"72032938","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Quiste óseo esencial 原发性骨囊肿

EMC - Aparato Locomotor Pub Date : 2022-06-01 Epub Date: 2022-06-11 DOI: 10.1016/S1286-935X(22)46492-6

P.-L. Docquier , T. Schubert

{"title":"Quiste óseo esencial","authors":"P.-L. Docquier , T. Schubert","doi":"10.1016/S1286-935X(22)46492-6","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/S1286-935X(22)46492-6","url":null,"abstract":"<div><p>El quiste óseo esencial es una lesión benigna que se inicia en el centro de la metáfisis y aumenta de volumen, fragilizando el hueso por el adelgazamiento de la pared cortical. Los afectados son principalmente niños de 5-15 años. A medida que el niño crece, la lesión puede extenderse a toda la anchura de la metáfisis y también a la diáfisis. La lesión se hace entonces latente y poco a poco aparece en posición diafisaria. Con el tiempo puede remitir y finalmente curarse. En el curso de su evolución puede generar una o varias fracturas patológicas, que a menudo son el motivo de su hallazgo. La radiografía simple suele ser suficiente para establecer el diagnóstico. El signo del «fragmento caído» es patognomónico. La lesión no produce ningún síntoma aparte de las complicaciones (fisura, fractura) y puede curarse de forma espontánea. Por lo tanto, el tratamiento nunca debe ser demasiado invasivo. La localización preferente es el húmero proximal y luego el fémur proximal. En el húmero, las fracturas se tratan de forma ortopédica. Si el quiste no tiende a curarse después de la fractura, se recomienda un tratamiento mínimamente invasivo mediante inyecciones (corticoides, médula ósea, matriz ósea desmineralizada). En el fémur, en un paciente mayor de 6 años, una fractura o un riesgo de fractura demasiado elevado se trata mediante osteosíntesis.</p></div>","PeriodicalId":100412,"journal":{"name":"EMC - Aparato Locomotor","volume":"55 2","pages":"Pages 1-11"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-06-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"72032939","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Osteoporosis: generalidades, estrategia diagnóstica 骨质疏松症：概述，诊断策略

EMC - Aparato Locomotor Pub Date : 2022-06-01 Epub Date: 2022-06-11 DOI: 10.1016/S1286-935X(22)46490-2

J. Paccou, B. Cortet

{"title":"Osteoporosis: generalidades, estrategia diagnóstica","authors":"J. Paccou, B. Cortet","doi":"10.1016/S1286-935X(22)46490-2","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/S1286-935X(22)46490-2","url":null,"abstract":"<div><p>La osteoporosis es un importante problema de salud pública, ya que es responsable, esencialmente por las fracturas asociadas a la fragilidad ósea, de un aumento de la morbilidad y la mortalidad, así como de la alteración de la calidad de vida de quienes la padecen. El diagnóstico de osteoporosis debe sospecharse a partir de los 50 años ante cualquier fractura que se produzca por un traumatismo de baja energía (por ejemplo, una caída) o al descubrir una masa ósea baja, o en el caso de factores de riesgo como menopausia antes de los 40 años, corticoterapia prolongada, una predisposición familiar, etc. Las fracturas «graves», como las vertebrales o las del extremo superior del fémur, se asocian a un exceso de mortalidad. Las fracturas de muñeca también son frecuentes y, aunque se consideran fracturas «no graves», deben llamar la atención del clínico. La osteoporosis también puede diagnosticarse antes de que se produzca una fractura mediante la absorciometría dual de rayos X (DXA), técnica de referencia para medir la densidad mineral ósea. En las mujeres posmenopáusicas y en los varones de 50 años o más, se acepta que puede aplicarse el umbral diagnóstico de osteoporosis con una puntuación T inferior o igual a –2,5. Este umbral diagnóstico es distinto del umbral de intervención terapéutica, que varía en función del tipo de fractura asociada (grave, no grave, ausencia de fractura). Es necesario un enfoque diagnóstico que combine anamnesis (circunstancias de aparición de la fractura, factores de riesgo de osteoporosis, etc.), exploración física (argumentos de osteoporosis secundaria, otra osteopatía fragilizante, etc.) y pruebas complementarias (DXA, estudio de imagen y de laboratorio) para descartar diagnósticos diferenciales y antes de discutir la indicación de un tratamiento antiosteoporótico.</p></div>","PeriodicalId":100412,"journal":{"name":"EMC - Aparato Locomotor","volume":"55 2","pages":"Pages 1-10"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-06-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"72032937","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Mediadores de la inflamación reumática 风湿性炎症介质

EMC - Aparato Locomotor Pub Date : 2022-06-01 Epub Date: 2022-06-11 DOI: 10.1016/S1286-935X(22)46488-4

M. Jarlborg (Docteur en médecine), C. Gabay (Professeur ordinaire, Doyen de la Faculté de médecine, Médecin-chef du Service de rhumatologie)

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