Displasia fibrosa de los huesos

La displasia fibrosa (DF) de los huesos es una afección ósea benigna infrecuente, congénita pero no hereditaria, donde el hueso normal es sustituido por un tejido de aspecto fibroso. Es el resultado de una mutación poscigótica GNAS, que codifica la subunidad activadora de la proteína G. Puede ser responsable de dolores óseos, deformaciones y fracturas. La lesión ósea puede ser única (forma monostótica), múltiple (formas poliostóticas) o estar asociada a otras afectaciones, en particular cutáneas y endocrinológicas, constituyendo entonces el síndrome de McCune-Albright (SMA) (tríada que asocia clásicamente displasia fibrosa, manchas café con leche y pubertad precoz). El diagnóstico se establece gracias a las pruebas de imagen y, en caso necesario, al estudio patológico asociado a la búsqueda genética de la mutación GNAS. El pronóstico es globalmente muy bueno en las formas monostóticas; las formas poliostóticas pueden complicarse por múltiples fracturas con una discapacidad funcional secundaria. El tratamiento se basa ante todo en el tratamiento del dolor, y varios estudios no controlados han demostrado el interés de los bifosfonatos para calmar el dolor óseo. Ensayos aleatorizados controlados frente a placebo no han demostrado eficacia alguna de los bifosfonatos orales, lo que invita al uso de las formas intravenosas. Se encuentra en fase de análisis un ensayo aleatorizado frente a placebo administrando tocilizumab. Asimismo, el denosumab se encuentra en fase de estudio para formas refractarias a los bifosfonatos. Por último, es indispensable un tratamiento especializado ortopédico para la prevención y el tratamiento de las complicaciones por fracturas, así como un seguimiento endocrinológico para el tratamiento de las endocrinopatías del síndrome de McCune-Albright.