Редки болести и лекарства сираци最新文献_第7页

Рядък случай на цепка на устната – хирургично-ортодонтско лечение 一例罕见的唇裂--外科正畸治疗

Редки болести и лекарства сираци Pub Date : 2019-07-30 DOI: 10.36865/2019.v10i2.71

И. И. Пеев, Цветан Тончев

{"title":"Рядък случай на цепка на устната – хирургично-ортодонтско лечение","authors":"И. И. Пеев, Цветан Тончев","doi":"10.36865/2019.v10i2.71","DOIUrl":"https://doi.org/10.36865/2019.v10i2.71","url":null,"abstract":"Тъй като в България до скоро не съществуваше уеднаквен стандарт за лечение на деца с вродени лицеви аномалии (ВЛА), се наблюдават различни по своята тежест проблеми, свързани със семейството, обществото и специалистите: ранна пренатална диагностика; превенция на изоставянето на децата с ВЛА; клиничен протокол, който да координира работата на специалистите; единствено хирургичното лечение се заплаща от НЗОК; социална стигма на пациентите с ВЛА. \u0000Впоследствие, специалисти от различни страни на Европа, сред които и България, ратифицират Техническия доклад CEN/TR 16824:2015 „Ранни грижи при бебета, родени с цепнатина на устната и/или небцето“ на Европейския комитет по стандартизация (CEN) през 2015 г. На основата на този документ е издаден български аналог, с цел подпомагане на семействата в нужда, уеднаквяване на критериите за оценка на клиницистите и възможности за международно сътрудничество за подпомагане и постигане на устойчиви резултати.","PeriodicalId":243754,"journal":{"name":"Редки болести и лекарства сираци","volume":"1 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2019-07-30","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"134523906","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

引用次数: 0

Акромегалия – епидемиологични данни и въздействие върху качество на живот на пациентите

Редки болести и лекарства сираци Pub Date : 2019-07-30 DOI: 10.36865/2019.v10i2.69

Б. Левтерова

{"title":"Акромегалия – епидемиологични данни и въздействие върху качество на живот на пациентите","authors":"Б. Левтерова","doi":"10.36865/2019.v10i2.69","DOIUrl":"https://doi.org/10.36865/2019.v10i2.69","url":null,"abstract":"Акромегалията е придобито прогресиращо рядко заболяване, свързано с прекомерно производство на растежен хормон. Характеризира с прогресивно соматично обезобразяване (основно включващо лицето и крайниците) и предизвиква мултисистемни уреждания. Хората с това заболяване са изложени на риск от тежка инвалидизация и живото-застрашаващи здравни проблеми. Акромегалия е коварно хронично заболяване, което протича с повишена заболеваемост и смъртност от сърдечно-съдови, метаболитни и неопластични усложнения. Контролът на заболяването лесно може да се оцени със съвременните клинични и лабораторни методи, но за пациента от първостепенно значение е самооценката за благополучие и качество на живот. Въпреки че акромегалията е рядко заболяване, тежестта върху свързаното със здравето качество на живот е значително поради широкия спектър от съпътстващи усложения, както и необходимостта от управление през целия живот. Целта на настоящия преглед е да представи актуални данни за епидемиологията на акромегалията и въздействието на заболяването върху качеството на живот на пациентите.","PeriodicalId":243754,"journal":{"name":"Редки болести и лекарства сираци","volume":"71 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2019-07-30","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"123918240","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

引用次数: 0

Орално здраве при пациенти с хронични бъбречни заболявания

Редки болести и лекарства сираци Pub Date : 2019-07-30 DOI: 10.36865/2019.v10i2.74

Нина Мусурлиева

引用次数: 0

Проследяване на рецидив на epulis gigantocellularis – клиничен случай

Редки болести и лекарства сираци Pub Date : 2019-07-30 DOI: 10.36865/2019.v10i2.76

Росен Цолов, Георги Йорданов, И. И. Пеев

引用次数: 0

Анализ на разходите за провеждане на интравенозна бифосфонатна терапия при пациенти с онкологични заболявания

Редки болести и лекарства сираци Pub Date : 2019-03-28 DOI: 10.36865/2019.v10i1.65

Ралица Райчева, Мери Христамян

{"title":"Анализ на разходите за провеждане на интравенозна бифосфонатна терапия при пациенти с онкологични заболявания","authors":"Ралица Райчева, Мери Христамян","doi":"10.36865/2019.v10i1.65","DOIUrl":"https://doi.org/10.36865/2019.v10i1.65","url":null,"abstract":"Цел: Ретроспективен анализ на преките разходи за провеждане на интравенозна бифосфонатна (БФ) терапия за периода 2012 – 2016 г. \u0000Материали и методи: Данните за анализираните единици на наблюдение са извлечени от регистрите на аптечните бази на болничните заведения в област Пловдив, в които се прилага БФ терапия. В допълнение са анализирани и годишните разходи за золедронова киселина, достъпни от регистъра на НЗОК. Всички разходи са количествено определени на базата на национални ставки, определени от законодателя. \u0000Резултати: Преките разходи за лекарствена терапия за страната спадат 32 пъти от 2018 г. до 2012 г. – от 8 983 283.42 лв. до 276 722.51 лв. Тази тенденция се наблюдава и при данните от болничните аптеки, при които спадът е 99 пъти от 2012 г. до 2016 г. – от 2 334 138.90 лв. до 23 542.65 лв, но тук влияние оказва не само спада в цената на терапията, но и близо 4 пъти по-малкия брой на заплатените опаковки – от 4004 бр. за 2012 до 1402 бр. за 2016 г. Средният брой на вливките за една година е сравнително малък: 2012 г. и 2013 г. – медиана 5 бр. (минимум 1 бр. – максимум 14 бр.); 2014 г. – медиана 5 бр. (минимум 1 бр. – максимум 16 бр.); 2015 г. и 2016 г. – 3 бр. (минимум 1 бр. – максимум 14 бр.). \u0000Заключение: Важна последица от болестта е, че индивидите не могат да изпълняват обичайните си ежедневни дейности и така освен, че се разходва бюджета на НЗОК се търпят и производствени загуби.","PeriodicalId":243754,"journal":{"name":"Редки болести и лекарства сираци","volume":"33 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2019-03-28","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"130488799","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

引用次数: 0

Епидемиология на Х-свързаната хипофосфатемия

Редки болести и лекарства сираци Pub Date : 2019-03-28 DOI: 10.36865/2019.v10i1.67

Елена Митова, Георги Искров

{"title":"Епидемиология на Х-свързаната хипофосфатемия","authors":"Елена Митова, Георги Искров","doi":"10.36865/2019.v10i1.67","DOIUrl":"https://doi.org/10.36865/2019.v10i1.67","url":null,"abstract":"Х-свързаната хипофосфатемия (X-linked hypophosphatemia, XLH) е наследствено заболяване, характеризиращо се с повишена загуба на фосфати през бъбреците, което води до прояви на рахит, костни деформации и изоставане в растежа. XLH се унаследява доминантно, засяга и двата пола и съставлява 80% от фамилните хипофосфатемии. Заболяването се проявява най-често в първите две години от живота, като може да варира по тежест и има случаи на диагностициране едва в юношеската и зряла възраст. Ранната диагноза и своевременното лечение на XLH са от решаващо значение за постигане на по-добри резултати като по-малко костни деформации, подобрен растеж и по-добро дентално здраве, а от там и подобрено качество на живот. Изучаването на епидемиологията на XLH е затруднено поради малкия брой проучвания в тази насока. В последните няколко години доказването на диагнозата става възможно и чрез молекулярни генетични тестове, които са включени в някои изследвания на пациенти с това заболяване. \u0000Настоящата публикация има за цел да анализира епидемиологични данни за XLH и да предостави оценка за разпространението на това заболяване в България.","PeriodicalId":243754,"journal":{"name":"Редки болести и лекарства сираци","volume":"22 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2019-03-28","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"133115300","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

引用次数: 0

Оценка на здравни технологии при целеви терапии – специфични особености и методологични предизвикателства

Редки болести и лекарства сираци Pub Date : 2019-03-28 DOI: 10.36865/2019.v10i1.64

Надя Велева

{"title":"Оценка на здравни технологии при целеви терапии – специфични особености и методологични предизвикателства","authors":"Надя Велева","doi":"10.36865/2019.v10i1.64","DOIUrl":"https://doi.org/10.36865/2019.v10i1.64","url":null,"abstract":"Цел: Целта е да бъдат представени специфичните особености на оценката на здравни технологии (ОЗТ) при целеви терапии и да се обсъдят методологичните предизвикателства, свързани с приложението й в България. \u0000Материал и методи: Направено е аналитично изследване на базата на литературен обзор и контент анализ на методологични ръководства за ОЗТ и на нормативната база унас. Анализирани са особеностите и предизвикателствата на ОЗТ при целеви терапии въз основа на характеристиките на субекта и обекта на анализа. \u0000Резултати: Дефинирани са субекта и обекта на ОЗТ и видовете целеви терапии. Дискутирани са особеностите и предизвикателствата пред ОЗТ при целеви терапии. Отделено е специално внимание на въпроса за съпътстващите диагностични изследвания при целевите терапии. \u0000Заключение: Налице са съществени методологични особености на ОЗТ при целевите терапии, произтичащи от спецификата на обекта на анализа. Тези особености трябва да бъдат съблюдавани, както в процеса на изготвянето на докладите за ОЗТ, така и при вземането на здравнополитически решения, базирани на тези оценки.","PeriodicalId":243754,"journal":{"name":"Редки болести и лекарства сираци","volume":"616 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2019-03-28","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"123212644","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

引用次数: 2

Преконцепционна употреба на фолиева киселина за първична профилактика на редки генетични заболявания

Редки болести и лекарства сираци Pub Date : 2019-03-28 DOI: 10.36865/2019.v10i1.66

Елеонора Христова, Георги Искров, Румен Стефанов

{"title":"Преконцепционна употреба на фолиева киселина за първична профилактика на редки генетични заболявания","authors":"Елеонора Христова, Георги Искров, Румен Стефанов","doi":"10.36865/2019.v10i1.66","DOIUrl":"https://doi.org/10.36865/2019.v10i1.66","url":null,"abstract":"Дефектите на невралната тръба (ДНТ) представляват група тежки вродени аномалии, които са свързани с висока смъртност, неблагоприятна прогноза и дългосрочни увреждания, както и със значителни емоционални, психологически и икономически последствия. Всяка година в ЕС се наблюдават приблизително 5 000 случаи на ДНТ. Повечето от тях се диагностицират пренатално с последващо прекратяване на бременността. Установено е, че преконцепционният прием на фолиева киселина може значително да намали риска за ДНТ. Въпреки това обаче, към днешна дата в европейските страни не съществуват програми и политики за прием на фолиева киселина при жени в репродуктивна възраст или по-специално при тези, които планират бременност. \u0000Настоящата публикация има за цел да представи и анализира новите тенденции при употребата на фолиева киселина като средство за първична профилактика на редки генетични заболявания.","PeriodicalId":243754,"journal":{"name":"Редки болести и лекарства сираци","volume":"58 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2019-03-28","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"114538888","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

引用次数: 0

За стойността на иновативните терапии и цената на препрофилирането на лекарствени продукти

Редки болести и лекарства сираци Pub Date : 2019-03-28 DOI: 10.36865/2019.v10i1.63

Георги Искров, Румен Стефанов

{"title":"За стойността на иновативните терапии и цената на препрофилирането на лекарствени продукти","authors":"Георги Искров, Румен Стефанов","doi":"10.36865/2019.v10i1.63","DOIUrl":"https://doi.org/10.36865/2019.v10i1.63","url":null,"abstract":"Дебатът около иновативните лекарствени терапии и тяхната стойност става все по-интензивен през последното десетилетие. Инвестирането в научноизследователската и развойна дейност е един от основните инструменти за адекватно отговаряне на съвременните предизвикателства пред медицината и здравеопазването. В същото време обаче, основен проблем на иновативните терапии се оказва тяхната висока, често пъти непосилна цена. По този начин фокусът от ефективност и ефикасност на новата иновативна терапия бива изместван към нейната цена. Акцент на здравната политика и регулаторната практика за новите терапии следва да бъде преди всичко генерирането на здравни ползи – излекуване, предотвратяване на заболяване, повишаване на качеството на живот, удължаване на преживяемостта. Съответно пациентът трябва да има навременен достъп до диагностика, лечение и проследяване, които ще му осигурят най-добри, най-качествени здравни резултати. За съжаление обаче, не само у нас, но и в много други страни все повече се говори за лимити, ограничения и рестрикции.","PeriodicalId":243754,"journal":{"name":"Редки болести и лекарства сираци","volume":"26 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2019-03-28","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"116436321","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

引用次数: 3

Орално здраве при хемофилия

Редки болести и лекарства сираци Pub Date : 2018-12-21 DOI: 10.36865/2018.V9I4.62

Виктория Мандова

{"title":"Орално здраве при хемофилия","authors":"Виктория Мандова","doi":"10.36865/2018.V9I4.62","DOIUrl":"https://doi.org/10.36865/2018.V9I4.62","url":null,"abstract":"Въведение: В ежедневната практика на лекарите по дентална медицина присъстват пациенти с нарушения в кръвосъсирването, от които най-често срещаната коагулопатия е хемофилията. \u0000Цел: Да се систематизират и анализират данните от публикации, които изследват оралния статус и причините, които биха могли да доведат до орални хеморагии при пациенти с хемофилия. \u0000Материал и методи: Проведено е търсене в базата данни с научна литература Pubmed на всички налични публикации до декември 2018 г., които изследват оралния статус при деца и възрастни и причините, които биха могли да доведат до орални хеморагии при пациенти с хемофилия. \u0000Резултати: Установява се, че пациентите с хемофилия не се различават значимо или имат по-добър орален статус от контролните групи. В сравнение със здрави контроли, пациентите проявяват по-голямо кървене на гингивата в покой и при дентални инвазивни манипулации, като за превенция на усложненията в денталната практика е необходимо да се въведат специализирани протоколи за работа. \u0000Заключение: Хемофилията представлява сериозно предизвикателство в световен мащаб, защото рутинното дентално лечение може да доведе до животозастрашаващи състояния. Затова денталните лекари трябва да обръщат специално внимание и да бъдат запознати с потенциалните рискове от кървене. Последните постижения в контрола на хемофилията позволяват на все повече пациенти да бъдат извършени хирургични и рутинни дентални манипулации в амбулаторна практика.","PeriodicalId":243754,"journal":{"name":"Редки болести и лекарства сираци","volume":"33 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2018-12-21","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"132718877","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

引用次数: 0