Journal Der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft最新文献

{"title":"Schuppende Maculae und Papeln an den Extremitäten und ein therapeutischer Ansatz","authors":"Maximilian Lammer, Matthias Schmuth","doi":"10.1111/ddg.15487_g","DOIUrl":"https://doi.org/10.1111/ddg.15487_g","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":14758,"journal":{"name":"Journal Der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft","volume":"22 10","pages":"1442-1444"},"PeriodicalIF":5.5,"publicationDate":"2024-10-11","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142429161","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Keine Erweiterung der BK 5103 um Basalzellkarzinome","authors":"Christoph Skudlik, Andrea Bauer","doi":"10.1111/ddg.15579_g","DOIUrl":"https://doi.org/10.1111/ddg.15579_g","url":null,"abstract":"<p>Mit der Einführung der Berufskrankheit (BK) BK 5103 „Plattenepithelkarzinome oder multiple aktinische Keratosen der Haut durch natürliche UV-Strahlung“ zum 1. Januar 2015 wurde die Dermato-Onkologie über Nacht zu einem zweiten Standbein der dermatologischen Spezialdisziplin Berufsdermatologie. Innerhalb kürzester Zeit entwickelte sich die BK 5103 zur dritthäufigsten BK unter allen 82 Berufskrankheiten mit jährlich fast 10 000 gemeldeten Fällen; circa 60% aller Meldungen führen hierbei regelmäßig zur Anerkennung als BK. Diese Entwicklung war und ist sowohl für die betroffenen Patienten als auch die dermatologischen Praxen und Kliniken mit einer Reihe von Vorteilen verbunden, unter anderem da außerbudgetär zu Lasten der gesetzlichen Unfallversicherung, zum Beispiel mittels Photodynamischer Therapie (PDT), behandelt und liquidiert werden kann. Zudem kann aus der Anerkennung der Hautkrebserkrankung für die Betroffenen, mehrheitlich Rentner, je nach Schweregrad der Erkrankung ein Anspruch auf Geldleistungen (MdE-Zahlung) resultieren. Nicht zuletzt wurden mit und durch Einführung der BK 5103 die Aktivitäten der arbeitsplatzbezogenen dermatologischen Prävention erheblich forciert.</p><p>Die Einführung der BK 5103 ging von Beginn an mit der wissenschaftlichen Diskussion, inwieweit auch Basalzellkarzinome (BCC) gleichermaßen bei Outdoor-Workern anerkennungsfähig sind, einher.</p><p>Die etwaige Erweiterung der BK 5103 um BCC hätte somit sowohl für eine noch größere Patientengruppe als auch die dermatologischen Leistungsanbieter medizinische und wirtschaftliche Vorteile nach sich gezogen.</p><p>Gemäß dem Beschluss des Ärztlichen Sachverständigenbeirates Berufskrankheiten (ÄSVB) beim Bundesministerium für Arbeit und Soziales vom 4. März 2024 wird die BK 5103 nicht um BCC erweitert bzw. keine neue BK „Basalzellkarzinom durch kumulative berufliche natürliche UV-Exposition“ in die Berufskrankheitenliste aufgenommen.</p><p>Der ÄSVB kam gemäß seines Abschlussvermerks nach der Sitzung am 4. März 2024,<span><sup>1</sup></span> zu dem Schluss, dass die bisher vorliegende Evidenz insgesamt keinen Rückschluss auf ein erhöhtes Risiko für BCC bei regelmäßig im Freien beschäftigten Personen zulässt. Der Beschluss des ÄSVB beruht auf neuen Metaanalysen, die in Summe nicht die Schlussfolgerung eines erhöhten Risikos für BCC bei regelmäßig im Freien tätigen Personen zulässt. Entsprechend wird ausgeführt, dass ein Zusammenhang der kumulativen UV-Exposition durch regelmäßige Arbeit im Freien und dem Auftreten von BCC derzeit nicht ableitbar ist, wenngleich ausdrücklich darauf hingewiesen wird, dass eine intermittierende UV-Belastung einen bekannten Risikofaktor für BCC darstellt und insbesondere die Rolle der intermittierenden beruflichen UV-Belastung in künftigen Studien aufgegriffen werden sollte. Die DGUV hat diesen Hinweis bereits aufgegriffen und in Zusammenarbeit mit Frau Prof. Andrea Bauer, Klinik und Poliklinik für Dermatologie am Universitätsklinikum Carl Gustav C","PeriodicalId":14758,"journal":{"name":"Journal Der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft","volume":"22 10","pages":"1473-1474"},"PeriodicalIF":5.5,"publicationDate":"2024-10-11","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1111/ddg.15579_g","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142429787","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Dupilumab zur Behandlung der Epidermolysis bullosa acquisita","authors":"Rebecca Diehl, Dimitra Kiritsi, Franziska Schauer","doi":"10.1111/ddg.15478_g","DOIUrl":"https://doi.org/10.1111/ddg.15478_g","url":null,"abstract":"<p>Sehr geehrte Herausgeber,</p><p>Die Epidermolysis bullosa acquisita (EBA) ist eine seltene blasenbildende Autoimmunerkrankung (AIBD), die durch IgG- (und IgA)- Autoantikörper gegen Kollagen VII ausgelöst wird. Die Antikörper binden an die NC1-Domäne von Kollagen VII, seltener zeigen Patient*innen eine Reaktivität gegen die kollagene Domäne oder gegen die NC2-Domäne. Alle Antikörper induzieren eine dermoepidermale Spaltbildung.<span><sup>1</sup></span> Die Erkrankung tritt in verschiedenen klinischen Erscheinungsbildern auf: mechanobullöse und nicht-mechanobullöse EBA und eine entzündliche EBA. Letztere kann manchmal andere AIBD, wie bullöses Pemphigoid, Schleimhautpemphigoid und lineare IgA-Dermatose nachahmen.<span><sup>2, 3</sup></span> Abhängig vom Schweregrad der Erkrankung und der Schleimhautbeteiligung umfasst die Behandlung verschiedene systemische Therapien: orale Glukokortikosteroide, Dapson, Immunsuppressiva, intravenöse Immunglobuline (IVIG), Cyclophosphamid, Plasmapherese und/oder Rituximab.<span><sup>2, 4</sup></span></p><p>Wir berichten über eine 51-jährige Patientin, die seit 5 Jahren unter ständigem Juckreiz, prall gefüllten Blasen und Narbenbildung an traumanfälligen Lokalisationen litt (Abbildung 1a,b). Die direkte Immunfluoreszenz (DIF) war positiv (dermale Reaktivität innerhalb von 1 M NaCl-gespaltener Haut) (Abbildung 1c). Das positive Col7- NC1/2-ELISA-Ergebnis mit 86 U/ml (Cut-off > 6 U/ml positiv, MBL<sup>®</sup>, nur für Forschungszweckgebrauch) bestätigte die EBA-Diagnose, während der Col7-NC1-ELISA (Ratio 0,23 mit einem Cut-off < 1, EUROIMMUN<sup>®</sup>) negativ blieb. Die indirekte Immunfluoreszenz (IIF) mittels Spalthaut war negativ.</p><p>Die systemische Therapie mit oralem Prednisolon (bis zu 1 mg/kg Körpergewicht [KG]), Azathioprin (bis zu 2,5 mg/kg KG) und zwei Zyklen Rituximab (2 × 1000 mg) in Kombination mit einem potenten topischen Glukokortikosteroid  blieb erfolglos. Aufgrund der Nebenwirkungen lehnte die Patientin eine weitere immunsuppressive Therapie ab.</p><p>Eine Off-Label-Therapie mit Dupilumab (basierend auf dem Behandlungsschema für die atopische Dermatitis) und einer kurzfristigen topischen Behandlung mit Mometasonfuroat-Creme führte innerhalb von 3 Monaten zu einer signifikanten Verbesserung der EBA. Es kam nicht zur Bildung von neuen Blasen (Abbildung 1d). Die Col7-NC1/2-ELISA-Spiegel gingen zurück, aber es liegen keine vollständigen Daten für den gesamten Nachbeobachtungszeitraum vor. Aufgrund des Therapieerfolges wurde ein Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenkasse eingereicht. Wir erhielten eine Kostenübernahme für 12 Monate. Die Patientin wird nun insgesamt 12 Monate nebenwirkungsfrei mit Dupilumab behandelt ohne Aktivität ihrer EBA.</p><p>Dupilumab ist ein humaner monoklonaler Antikörper, der an die alpha-Untereinheit des Interleukin-4-Rezeptors bindet und die Signalübertragung von Interleukin (IL)-4 und IL-13, beides Th2-Immunzytokine, hemmt.<span><sup>5</sup></span> Dupilumab ","PeriodicalId":14758,"journal":{"name":"Journal Der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft","volume":"22 10","pages":"1417-1419"},"PeriodicalIF":5.5,"publicationDate":"2024-10-11","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1111/ddg.15478_g","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142429237","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Progression einer rheumatoiden neutrophilen Dermatitis zu rheumatoider Vaskulitis","authors":"Mengyan Zhu, Bo Shen, Ping Wang","doi":"10.1111/ddg.15492_g","DOIUrl":"https://doi.org/10.1111/ddg.15492_g","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":14758,"journal":{"name":"Journal Der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft","volume":"22 10","pages":"1430-1432"},"PeriodicalIF":5.5,"publicationDate":"2024-10-11","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142429785","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Journal-Club","authors":"PD. Dr. Christian PoschAbteilungsvorstand Gesundheitsverbund Wien","doi":"10.1111/ddg.15573_g","DOIUrl":"https://doi.org/10.1111/ddg.15573_g","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":14758,"journal":{"name":"Journal Der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft","volume":"22 10","pages":"1469-1470"},"PeriodicalIF":5.5,"publicationDate":"2024-10-11","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142429786","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Diabetesremission assoziiert mit optimierter Behandlung der Hidradenitis suppurativa","authors":"Nessr Abu Rached, Johannes W. Dietrich, Lennart Ocker, Daniel R. Quast, Eggert Stockfleth, Falk G. Bechara","doi":"10.1111/ddg.15490_g","DOIUrl":"https://doi.org/10.1111/ddg.15490_g","url":null,"abstract":"<p>Sehr geehrte Herausgeber,</p><p>Ein 50-jähriger männlicher Patient (BMI 26,6 kg/m<sup>2</sup>) wurde mit schwerer Hidradenitis suppurativa (HS), die vorwiegend den Anogenitalbereich betraf, und damit assoziiertem genitalen Lymphödem (<i>Hurley III, International Hidradenitis Suppurativa Severity Score System</i> [IHS4] 79, SAHS 12) (Abbildung 1a) in unserem Zentrum vorgestellt. Er hatte einen schlecht eingestellten Diabetes (HbA1c: 87 mmol/mol [10,1%]), der 2 Jahre vor der ersten Vorstellung diagnostiziert wurde. Der Diabetes mellitus wurde von seinem Hausarzt nur mit Sitagliptin einmal täglich behandelt. Die Konsultation eines Diabetologen wurde vom Patienten abgelehnt. Der überweisende Dermatologe hatte 9 Monate vor der ersten Vorstellung in unserem Zentrum Adalimumab zur Behandlung der HS eingeleitet. Weitere vorbestehende Begleiterkrankungen waren nicht bekannt.</p><p>Eine konservative HS-Behandlung mit lokalen Antiseptika, lokaler und systemischer Antibiose sowie einer Doppelantibiose mit Clindamycin und Rifampicin blieb erfolglos. Laborchemisch zeigten sich erhöhte Werte vom C-reaktivem Protein (110,4 mg/dl; Referenzbereich < 5 mg/dl) und Haptoglobin (237 mg/dl; Referenzbereich 30–200 mg/dl), die bekanntermaßen mit dem Schweregrad der HS korrelieren. Daraufhin wurde eine <i>Off-Label</i>-Therapie mit Ertapenem (1 g pro Tag) über 6 Wochen eingeleitet. Unter dieser antibiotischen Therapie normalisierten sich die Entzündungsmarker schnell. Der Patient unterzog sich im Anschluss einer chirurgischen Behandlung aller Fistelgänge (Abbildung 1). Die chirurgische Behandlung umfasste die präoperative Sondierung aller Fistelgänge. In schwierigen Arealen wurden die Fistelgänge intraoperativ sondiert. Die Fistelgänge und Narben wurden vollständig mit dem Skalpell entfernt. Nach der optimierten HS-Behandlung sank das glykosylierte Hämoglobin auf 50 mmol/mol (6,7%) und das Schmerzempfinden von 8 auf 2 (numerische Bewertungsskala). Die Flüssigkeitssekretion und der Geruch der HS-Fisteln nahmen deutlich ab. Der HbA1c-Wert sank nach 12 Wochen auf nahezu physiologische Werte (48 mmol/mol [6,5%]) (Abbildung  2). Die antidiabetische Therapie wurde 20 Wochen nach dem Krankenhausaufenthalt abgesetzt. Nach 24 Wochen lag der HbA1c-Wert im Normalbereich (37 mmol/mol [5,5%]). In den 18 Wochen nach der Operation traten keine weiteren HS-Schübe und aktive Läsionen auf. Auch 36 Wochen nach dem Krankenhausaufenthalt und 16 Wochen nach Absetzen der antidiabetischen Medikation lag der HbA1c-Wert im Normalbereich (40 mmol/mol [5,8%]), was auf eine vollständige Remission des Diabetes mellitus hinweist. Die HS war auch nach 36 Wochen stabil (IHS4 0, Hurley 0, SAHS 1). Darüber hinaus lag der Nüchternblutzucker vor der optimierten HS-Behandlung bei 189 mg/dl. Nach der optimierten Behandlung sank der Wert auf 101 mg/dl in Woche 36.</p><p>Die Hidradenitis suppurativa ist eine chronisch entzündliche Erkrankung, die häufig mit dem metabolischen Syndrom und Diabetes mellitus T","PeriodicalId":14758,"journal":{"name":"Journal Der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft","volume":"22 10","pages":"1427-1429"},"PeriodicalIF":5.5,"publicationDate":"2024-10-11","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1111/ddg.15490_g","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142429846","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Häufigkeit und diagnostische Befunde von Typ-I- und Typ-IV-Reaktionen gegen Beta-Laktam-Antibiotika – Bedeutung des Zeitintervalls zwischen klinischer Reaktion und Hauttestung","authors":"Kimberley Farmer, Elsbeth Oestmann, Margitta Worm","doi":"10.1111/ddg.15506_g","DOIUrl":"https://doi.org/10.1111/ddg.15506_g","url":null,"abstract":"<p>Antibiotika, insbesondere Beta-Laktam-Antibiotika (Penicilline und Cephalosporine), gehören zu den häufigsten Auslösern unerwünschter Arzneimittelreaktionen.<span><sup>1, 2</sup></span> Die Prävalenz von Antibiotikaallergien wird jedoch häufig auf Grundlage unklarer anamnestischer Angaben und fehlerhafter Diagnosestellung überschätzt.<span><sup>3-5</sup></span> Die „Diagnose“ beruht nicht selten auf unklaren, nicht oder unzureichend dokumentierten oder verifizierbaren meist länger zurückliegenden Reaktionen im Säuglings- und Kleinkindalter sowie auf klinisch schwer abgrenzbare Differenzialdiagnosen wie das Infekt-assoziierte Exanthem und die Infekt-getriggerte spontane Urtikaria.<span><sup>3, 6</sup></span> Dies führt zur unnötigen Gabe von Reserveantibiotika, gegebenenfalls zu längeren Therapiedauern oder stationären Behandlungen mit zum Teil erheblichen medizinischen und ökonomischen Folgen wie Resistenzförderung und hohen Therapiekosten.<span><sup>3, 4</sup></span> Infolgedessen ist eine adäquate Diagnostik zur richtigen Diagnosestellung und Beratung essenziell.</p><p>Die S2k-Leitlinie <i>„</i>Diagnostik bei Verdacht auf eine Betalaktamantibiotika-Überempfindlichkeit<i>“</i> gibt eindeutige Empfehlungen zur standardisierten Diagnostik bei Verdacht auf Typ-I-Soforttyp- sowie Typ-IV-Spättypreaktionen auf Beta-Laktam-Antibiotika.<span><sup>4</sup></span> Aufgrund der mangelhaften allergologischen Ausbildung, des geringen diagnostischen Angebotes, der fehlenden Standardisierung, der mangelnden Verfügbarkeit von Testpräparaten, der langen Latenzzeiten zwischen Reaktion und Testung sowie der geringen Patientenbereitschaft wird die Diagnostik nicht selten gar nicht oder limitiert durchgeführt. Zudem sind die Ergebnisse der bisherigen publizierten Studien zu Beta-Laktam-Antibiotika-Allergien aufgrund großer Unterschiede der Studienpopulationen, dem Spektrum der eingesetzten Antibiotika und den jeweils verwendeten diagnostischen Protokollen sehr heterogen.<span><sup>7</sup></span> Ziel unserer Erhebung war es, die Häufigkeit von Sofort- und Spättypreaktionen gegenüber Beta-Laktam-Antibiotika innerhalb eines Untersuchungskollektivs einer allergologischen universitären Ambulanz zu bestimmen, um dadurch Diagnostik und Therapie zu optimieren. Hierzu wurden die Daten von Patienten mit Verdacht auf Beta-Laktam-Antibiotika-Allergie, die zwischen 2020–2022 in der Allergologie und Immunologie der Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie, Charité – Universitätsmedizin Berlin mittels eines standardisierten Vorgehens untersucht wurden, ausgewertet.</p><p>In dieser retrospektiven Querschnittsstudie wurden die Daten von allen Patienten, die sich im Zeitraum vom 01.01.2020 bis 31.12.2022 in der Allergologie und Immunologie der Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie mit Verdacht auf Beta-Laktam-Antibiotika-Allergie vom Sofort- oder Spättyp vorstellten, berücksichtigt. Die Daten wurden aus den elektronischen Patientenakten im SAP-System e","PeriodicalId":14758,"journal":{"name":"Journal Der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft","volume":"22 10","pages":"1383-1391"},"PeriodicalIF":5.5,"publicationDate":"2024-10-11","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1111/ddg.15506_g","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142429847","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Erster ostasiatischer Fall des Syndroms der unkämmbaren Haare","authors":"Ye Li, Xing Xiong, Nicole Cesarato, Maria Wehner, F. Buket Basmanav, Regina C. Betz","doi":"10.1111/ddg.15498_g","DOIUrl":"https://doi.org/10.1111/ddg.15498_g","url":null,"abstract":"<p>Sehr geehrte Herausgeber,</p><p>Das Syndrom der unkämmbaren Haare (UHS; MIM 191480), auch als <i>spun-glass-hair-syndrome</i> oder Pili trianguli et canaliculi bezeichnet, ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Störung des Haarschafts, die sich in der Regel in den ersten Lebenswochen manifestiert. Betroffene Kinder haben typischerweise trockenes, krauses, drahtiges und helles Haar, das von der Kopfhaut absteht und sich nicht glatt kämmen lässt. Während sich der Haarphänotyp im Laufe der Kindheit oder Jugend verbessern kann, bleibt er in einigen Fällen bis ins Erwachsenenalter bestehen und erfordert ständige Pflege. Obwohl es sich bei UHS eher um eine Auffälligkeit als um eine Krankheit handelt, erleben betroffene Kinder häufig abwertende Reaktionen von Gleichaltrigen, was sich langfristig negativ auf deren Selbstwertgefühl auswirken kann.</p><p>Im Jahr 2016 identifizierten wir seltene bi-allelische Varianten in den Genen <i>PADI3</i>, <i>TGM3</i> oder <i>TCHH</i> als genetische Ursache von UHS.<span><sup>1</sup></span> Die aufeinanderfolgenden Aktionen der jeweiligen Proteine sorgen für einen stabilen Haarschaft. Ist eines dieser Gene verändert, erhält der Haarschaft Längsrillen und zeigt unter dem Rasterelektronenmikroskop einen dreieckigen oder herzförmigen Querschnitt.<span><sup>2</sup></span> Zum Zeitpunkt der Erstellung dieses Berichts sind in der internationalen Literatur über 200 Fälle mit UHS beschrieben, von denen 107 Fälle in genetischen Studien unserer Arbeitsgruppe berichtet wurden.<span><sup>1, 3</sup></span> Mit Ausnahme eines Falls aus Kuwait<span><sup>4</sup></span> sind alle bisher berichteten UHS-Patienten europäischer Abstammung.<span><sup>3</sup></span> Hier stellen wir den ersten ostasiatischen Fall mit UHS vor, der durch eine unbekannte und eine bekannte pathogene Variante in <i>PADI3</i> verursacht wurde.</p><p>Ein 3-jähriges Mädchen chinesischer Herkunft wurde mit der Verdachtsdiagnose UHS an unsere genetische Beratungsstelle überwiesen (Abbildung 1a). Ihre Eltern berichteten, dass ihr braunes Haar seit ihrer Geburt trocken, lockig, kraus, drahtig und schwer zu kämmen war. Es wurden keine zusätzlichen Symptome und keine weiteren familiären Fälle mit UHS berichtet.</p><p>Nach Aufklärung und schriftlicher Einwilligung wurden bei Eltern und Kind Sequenzierungen von <i>PADI3</i> durchgeführt. Dabei stellte sich heraus, dass das Mädchen die heterozygoten Funktionsverlust-Varianten c.363C>A;p.(Cys121Ter) und c.1374dup;p.(Val459Argfs*15) trägt, die vom Vater beziehungsweise von der Mutter vererbt worden waren (Abbildung 1b). Die Variante c.363C>A;p.(Cys121Ter) ist in der gnomAD-Datenbank nicht verzeichnet, und c.1374dup;p.(Val459Argfs*15) ist extrem selten (5/807 083 Individuen verschiedener genetischer Abstammung; gnomAD v4.0.0) und wurde erst kürzlich bei zwei spanischen Geschwistern mit UHS publiziert.<span><sup>5</sup></span></p><p>Das bisherige Fehlen jeglicher Berichte von UHS-Fällen aus ostasiatischen Popul","PeriodicalId":14758,"journal":{"name":"Journal Der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft","volume":"22 10","pages":"1433-1435"},"PeriodicalIF":5.5,"publicationDate":"2024-10-11","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1111/ddg.15498_g","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142429929","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Kongresskalender 2024","authors":"","doi":"10.1111/ddg.15600","DOIUrl":"10.1111/ddg.15600","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":14758,"journal":{"name":"Journal Der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft","volume":"22 10","pages":""},"PeriodicalIF":5.5,"publicationDate":"2024-10-11","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142400242","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Trichophyton erinacei-Infektion beim Menschen: Fallbericht und Literaturübersicht","authors":"Edoardo Cammarata, Nunzia Di Cristo, Chiara Airoldi, Federica Veronese, Elia Esposto, Claudio Giacomazzi, Paola Coppo, Elisa Zavattaro, Paola Savoia","doi":"10.1111/ddg.15463_g","DOIUrl":"https://doi.org/10.1111/ddg.15463_g","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":14758,"journal":{"name":"Journal Der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft","volume":"22 10","pages":"1337-1343"},"PeriodicalIF":5.5,"publicationDate":"2024-10-11","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142429810","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}