La Presse Médicale Formation最新文献_第10页

Ours redaction 我们的修订

La Presse Médicale Formation Pub Date : 2023-12-01 DOI: 10.1016/S2666-4798(23)00227-6

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Généralités sur l’oncogénétique 肿瘤遗传学的一般知识

La Presse Médicale Formation Pub Date : 2023-12-01 DOI: 10.1016/j.lpmfor.2023.10.017

Marion Dhooge

{"title":"Généralités sur l’oncogénétique","authors":"Marion Dhooge","doi":"10.1016/j.lpmfor.2023.10.017","DOIUrl":"10.1016/j.lpmfor.2023.10.017","url":null,"abstract":"<div><ul><li>•Les syndromes de prédisposition héréditaire au cancer sont les pathologies génétiques les plus fréquentes.</li><li>•Ces syndromes sont liés à des altérations génétiques constitutionnelles de gènes suppresseurs de tumeurs ou de pro-oncogènes.</li><li>•Ces altérations et donc les prédispositions qui leurs sont associées sont généralement transmises sur un mode autosomique dominant (risque de transmission à la descendance de 50 %).</li><li>•En France, la prescription d’analyses génétiques est encadrée par les lois de bioéthiques.</li><li>•L’oncogénétique est la spécialité qui prend en charge les personnes atteintes de ces syndromes de prédisposition et leurs familles (apparentés).</li></ul></div><div><ul><li>•Hereditary predispositions to cancer are the most frequent genetic conditions.</li><li>•These syndromes are linked to constitutional genetic alterations of tumor suppressor genes or pro-oncogenes.</li><li>•These alterations and therefore the predispositions associated with them are generally transmitted in an autosomal dominant mode (risk of transmission to offspring of 50%).</li><li>•In France, the prescription of genetic analyzes is governed by bioethical laws</li><li>•Oncogenetics is the specialty that takes care of people with these predisposition syndromes and their families (related).</li></ul></div>","PeriodicalId":100859,"journal":{"name":"La Presse Médicale Formation","volume":"4 6","pages":"Pages 528-534"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-12-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"136007637","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Quand adresser au néphrologue ? 什么时候去找肾病专家?

La Presse Médicale Formation Pub Date : 2023-12-01 DOI: 10.1016/j.lpmfor.2023.10.021

Thierry Hannedouche

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Cancer du sein et surrisque cardiovasculaire : la double peine. Comment optimiser le parcours de soins ? Le point de vue du cardiologue 乳腺癌和心血管风险增加:双重惩罚。如何优化护理路径?心脏病专家的观点

La Presse Médicale Formation Pub Date : 2023-12-01 DOI: 10.1016/j.lpmfor.2023.10.020

Laura Serrano

{"title":"Cancer du sein et surrisque cardiovasculaire : la double peine. Comment optimiser le parcours de soins ? Le point de vue du cardiologue","authors":"Laura Serrano","doi":"10.1016/j.lpmfor.2023.10.020","DOIUrl":"10.1016/j.lpmfor.2023.10.020","url":null,"abstract":"<div>Une femme sur huit en France aura un cancer du sein durant son existence, l’incidence est forte et représente 59 000 nouveaux cas chaque année. La moyenne d’âge diagnostique est de 63ans, mais l’incidence augmente chez les 30–50ans. Le pronostic face au cancer diagnostiqué précocement s’améliore grâce aux nouvelles thérapeutiques anticancéreuses, mais le risque cardiovasculaire (CV) grève le pronostic de ces patientes à long terme. La prise en charge des patientes atteintes d’un cancer du sein se doit en 2023 d’être globale, et non plus organocentrée sur le sein. Plusieurs phénomènes s’associent (facteurs de risque cardiovasculaire, cancer, traitement du cancer) pour majorer le risque CV de ces patientes. Leur prise en charge doit donc inclure la modification en profondeur de leur mode de vie et la surveillance CV au long court. La pratique d’une activité physique adaptée APA est indispensable, améliorant la QDV, la survie, et diminuant le risque d’ECV. L’APA doit être prescrite dès l’annonce diagnostique du cancer, pour améliorer la capacité cardiorespiratoire des patientes mais il est souvent difficile dans notre expérience de savoir comment et où orienter la patiente. L’oncocardioréhabilitation (OCR) est un concept novateur de prise en charge pluridisciplinaire institutionnelle en centre de réadaptation CV. Les équipes rompues à la prise en charge de patients ayant des cardiopathies complexes, savent monitorer la reprise de l’activité physique (AP), suivre les progrès des patientes, les éduquer à leur suivi CV (éducation FDRCV, et suivi échocardiographique), et les motiver à maintenir leurs efforts pour modifier leur mode de vie, sur le long terme ! L’expertise des cardiologues en Rééducation CardioVasculaire permet également de dépister des cardiopathies précoces. Dans notre expérience, il s’agit d’un complément de traitement apprécié par les patientes et leurs oncologues, désigné comme un tremplin vers la normalité fonctionnelle et la diminution d’ECV chez les patientes atteintes d’un cancer du sein. Des recommandations permettraient une généralisation de cette prise en charge multimodale, et d’établir un modèle de financement.</div><div>One in eight women in France will have a breast cancer during her lifetime; the incidence is high and represents 59,000 new cases each year in France. The average diagnostic age is 63 years, but the incidence increases among 30–50 year-old women. The prognosis of early diagnosed cancer is improving, thanks to new anti-cancer therapies, but the CV risk impairs the prognosis of these patients in the long term. In 2023, the management of patients with breast cancer must be global, and no longer organocentric on the breast. Several associated phenomena (CV risk factors, cancer, cancer treatment) increase the CV risk of these patients. Their care must therefore include in-depth modification of their lifestyle and long-term CV monitoring. The practice of an Adapted Physical Act","PeriodicalId":100859,"journal":{"name":"La Presse Médicale Formation","volume":"4 6","pages":"Pages 514-521"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-12-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"136009633","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Un ECG de syncope chez un patient électro-entraîné ! 电训练病人的晕厥心电图!

La Presse Médicale Formation Pub Date : 2023-12-01 DOI: 10.1016/j.lpmfor.2023.10.025

Claude Kouakam

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Une malformation anévrysmale de la veine de Galien 盖伦静脉动脉瘤畸形

La Presse Médicale Formation Pub Date : 2023-12-01 DOI: 10.1016/j.lpmfor.2023.10.008

Amine Naggar, Meryem Benmoussa, Chaimae Abourak, Mohamed Fadil, Siham El Haddad, Nazik Allali, Latifa Chat

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Prédispositions héréditaires aux tumeurs digestives 消化肿瘤的遗传易感性

La Presse Médicale Formation Pub Date : 2023-12-01 DOI: 10.1016/j.lpmfor.2023.10.022

Marion Dhooge

{"title":"Prédispositions héréditaires aux tumeurs digestives","authors":"Marion Dhooge","doi":"10.1016/j.lpmfor.2023.10.022","DOIUrl":"10.1016/j.lpmfor.2023.10.022","url":null,"abstract":"<div><ul><li>•Les syndromes de prédisposition héréditaire sont à l’origine d’environ 5 % des cas de cancers colorectaux.</li><li>•En cas de suspicion de prédisposition héréditaire au cancer, le patient doit être référé en consultation d’oncogénétique afin de bénéficier d’un conseil génétique personnalisé.</li><li>•La connaissance d’un tel terrain permet de mettre en place des mesures de dépistage personnalisées pour le cas index (ou proposant) et pour sa famille (ou apparentés).</li><li>•Les syndromes de prédisposition au cancer colorectal sont généralement associés à des risques de pathologies extra-digestives pouvant aussi justifier/bénéficier de mesures de prévention/dépistage.</li><li>•Des réseaux de suivi financés par l’Institut national du cancer existent sur l’ensemble du territoire français afin de coordonner ce dépistage.</li></ul></div><div><ul><li>•Hereditary predisposition syndromes cause approximately 5 % of colorectal cancer cases.</li><li>•In case of suspicion of hereditary predisposition to cancer, the patient must be referred to an oncogenetic consultation in order to benefit from personalized genetic counseling.</li><li>•Knowledge of a such a genetic condition makes it possible to set up personalized screening measures for the index case and for his family.</li><li>•These syndromes are generally associated with risks of extra-digestive pathologies which can also justify/benefit from prevention/screening measures.</li><li>•Follow-up networks funded by the French National Cancer Institute exist throughout France to coordinate this screening.</li></ul></div>","PeriodicalId":100859,"journal":{"name":"La Presse Médicale Formation","volume":"4 6","pages":"Pages 550-560"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-12-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"136009806","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Mise au point sur la prise en charge aiguë des AVC à la phase aiguë 重点关注急性期中风的急性管理

La Presse Médicale Formation Pub Date : 2023-12-01 DOI: 10.1016/j.lpmfor.2023.10.015

Sandrine Deltour

{"title":"Mise au point sur la prise en charge aiguë des AVC à la phase aiguë","authors":"Sandrine Deltour","doi":"10.1016/j.lpmfor.2023.10.015","DOIUrl":"10.1016/j.lpmfor.2023.10.015","url":null,"abstract":"<div>La prise en charge des accidents vasculaires cérébraux (AVC) s’est considérablement modifiée depuis ces dernières années, bénéficiant, d’une part, de nouvelles techniques d’imageries et thérapeutiques et, d’autre part, d’une structuration de la filière AVC réunissant notamment les principaux acteurs des premières heures : urgentistes, neurovasculaires, neuroradiologues (diagnostique et interventionnel), anesthésistes et réanimateurs. Une véritable course contre la montre s’enclenche dès les premiers signes cliniques évocateurs d’AVC. L’accès rapide à une unité neurovasculaire (UNV) est déterminant pour le pronostic, car il permet de diminuer la morbidité et le handicap, en dehors de tout traitement spécifique (effet Stroke Center). Pour l’infarctus cérébral, la thrombolyse IV administrée dans les 4h30 de l’infarctus cérébral est restée jusqu’en 2015, le seul traitement spécifique de référence. Depuis, le traitement endovasculaire dans les 6heures doit y être associé lors d’occlusion proximale et le délai de réalisation peut s’étendre jusqu’à 24heures chez des patients sélectionnés par imagerie multimodale. Pour l’hématome, il n’existe pas encore de traitement spécifique à part le contrôle tensionnel et le recours parfois à la chirurgie.</div><div>The management of cerebral vascular accidents (CVAs) has undergone significant changes in recent years, benefiting from both new imaging and therapeutic techniques, as well as the establishment of a structured CVA care pathway that brings together key stakeholders in the early stages: emergency physicians, neurovascular specialists, neuroradiologists (diagnostic and interventional), anesthesiologists, and intensivists. A true race against time begins as soon as the first clinical signs suggestive of a CVA appear. Rapid access to a neurovascular unit (NVU) is crucial for prognosis, reducing morbidity and disability, even in the absence of specific treatment (Stroke Center effect). For ischemic stroke, intravenous thrombolysis administered within 4.5hours of onset remained the only reference-specific treatment until 2015. Since then, endovascular treatment within 6hours must be combined in cases of proximal occlusion and may extend up to 24hours in selected patients based on multimodal imaging. For hemorrhagic stroke, there is still no specific treatment available, apart from blood pressure control and occasional surgical intervention.</div>","PeriodicalId":100859,"journal":{"name":"La Presse Médicale Formation","volume":"4 6","pages":"Pages 507-513"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-12-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"135809629","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Diagnostic anténatal en oncogénétique 肿瘤遗传学中的产前诊断

La Presse Médicale Formation Pub Date : 2023-12-01 DOI: 10.1016/j.lpmfor.2023.10.023

Marion Dhooge , Clémence Molac

{"title":"Diagnostic anténatal en oncogénétique","authors":"Marion Dhooge , Clémence Molac","doi":"10.1016/j.lpmfor.2023.10.023","DOIUrl":"10.1016/j.lpmfor.2023.10.023","url":null,"abstract":"<div><ul><li>•Le diagnostic anténatal (DAN) a pour objectif d’éviter la transmission d’une affection génétique à un enfant à naître.</li><li>•L’accès à des mesures de DAN est possible en France lorsqu’il existe une forte probabilité que l’enfant à naître soit atteint d’une affection d’une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic.</li><li>•Dans le cadre des prédispositions héréditaires au cancer, le DAN est recevable pour certains syndromes dans lesquels les mesures de prévention/de dépistage sont considérées comme insuffisamment efficaces ou lourdes de conséquences.</li><li>•Le DAN n’est possible que lorsque la mutation familiale causale à l’origine de la pathologie a été identifiée (existence d’un diagnostic moléculaire).</li><li>•Le DAN est initié à la demande d’un couple.</li><li>•Il existe deux modalités de DAN : le diagnostic prénatal (DPN) et le diagnostic préimplantatoire (DPI).</li><li>•Chaque demande de DPI et DPN doit être discutée et validée par un Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN).</li></ul></div><div><ul><li>•The purpose of antenatal diagnosis is to prevent the transmission of a genetic condition to an unborn child.</li><li>•Access to antenatal diagnosis procedure is possible in France when there is a high probability that the unborn child is suffering from a particularly serious condition recognized as incurable at the time of diagnosis.</li><li>•In the context of hereditary predispositions to cancer, antenatal diagnosis is admitted for certain syndromes in which screening measures are considered insufficiently effective or with preventive measures that can have heavy consequences</li><li>•Antenatal diagnosis is only possible when the causal family mutation at the origin of the pathology has been identified (existence of a molecular diagnosis)</li><li>•Antenatal diagnosis is initiated at the request of a couple</li><li>•There are two methods of antenatal diagnosis : prenatal genetic testing and preimplantation genetic testing</li><li>•Each request must be discussed and validated by a multidisciplinary team specialized in antenatal diagnosis.</li></ul></div>","PeriodicalId":100859,"journal":{"name":"La Presse Médicale Formation","volume":"4 6","pages":"Pages 561-565"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-12-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"136009635","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Maladie de Kyrle : à propos de deux cas 基尔氏病:大约两例

La Presse Médicale Formation Pub Date : 2023-11-01 DOI: 10.1016/j.lpmfor.2022.06.001

Kaoutar Sof , Saida Sefraoui , Hasnae Saddouk , Nada Zizi , Siham Dikhaye

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