Revista Chilena de Pediatria-Chile最新文献_第6页

Anomalías congénitas y comorbilidad en neonatos con Síndrome de Down 新生儿唐氏综合征的先天性异常和共病

Revista Chilena de Pediatria-Chile Pub Date : 2020-10-14 DOI: 10.32641/rchped.v91i5.1518

Nicole Nakousi Capurro, Carolina Cares Basualto, Angélica Alegría Olivos, Marina Gaínza Lein, Luis López Aristizabal, Alejandro Gayan Torrente, Valentina Ojeda Contreras, María José Irarrázaval Montero

{"title":"Anomalías congénitas y comorbilidad en neonatos con Síndrome de Down","authors":"Nicole Nakousi Capurro, Carolina Cares Basualto, Angélica Alegría Olivos, Marina Gaínza Lein, Luis López Aristizabal, Alejandro Gayan Torrente, Valentina Ojeda Contreras, María José Irarrázaval Montero","doi":"10.32641/rchped.v91i5.1518","DOIUrl":"https://doi.org/10.32641/rchped.v91i5.1518","url":null,"abstract":"El Síndrome de Down se presenta en 2,5 de 1.000 recién nacidos vivos chilenos. Presentan más anomalías congénitas y comorbilidades que la población general, aumentando su tasa de hospitalización.Objetivo: Describir las anomalías congénitas y comorbilidades de neonatos con Síndrome de Down nacidos y/u hospitalizados en la década 2008-2018.Pacientes y Método: Retrospectivamente se revisaron registros de los pacientes nacidos y/u hospitalizados dentro de sus 28 días de vida entre el 1 de enero de 2008 y el 31 de diciembre de 2018. Para cada paciente se consignó: edad materna, antecedentes familiares de Síndrome de Down, antecedentes pre y perinatales y resultado de estudio genético. Se consignó la edad al ingreso, el motivo principal de ingreso, comorbilidades, días de hospitalización y fallecimiento. Se excluyeron dos pacientes con más del 50% de ficha incompleta. Se exploraron asociaciones entre morbilidades, anomalías y fallecimiento.Resultados: 140 de 79.506 (0,2%) recién nacidos vivos fueron diagnosticados con Síndrome de Down en el período neonatal. 24,7% fueron prematuros y 26,4% tuvieron bajo peso para su edad gestacional. Los porcentajes de morbilidad y hospitalización fueron 83,6% y 90%. La principal causa de ingreso fue la poliglobulia, y la más frecuente hiperbilirrubinemia. Fallecieron 4 pacientes (2,9%) y 70,7% presentó alguna una anomalía congénita, principalmente cardíaca. La mediana de edad materna fue de 36 años y 57,1% tenía 35 años o más.Conclusiones: Esta investigacion aporta información relevante para optimizar el manejo perinatal y el seguimiento de los pacientes con Síndrome de Down","PeriodicalId":46023,"journal":{"name":"Revista Chilena de Pediatria-Chile","volume":" ","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2020-10-14","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"47128700","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Variante patogénica en el gen PCDH19 en una paciente con epilepsia y discapacidad cognitiva 癫痫和认知障碍患者PCDH19基因的致病性变异

Revista Chilena de Pediatria-Chile Pub Date : 2020-10-14 DOI: 10.32641/rchped.v91i5.1490

V. Silva, Elisa García Venegas, M. Lisboa, Eva Barroso Ramos, P. L. Badía

{"title":"Variante patogénica en el gen PCDH19 en una paciente con epilepsia y discapacidad cognitiva","authors":"V. Silva, Elisa García Venegas, M. Lisboa, Eva Barroso Ramos, P. L. Badía","doi":"10.32641/rchped.v91i5.1490","DOIUrl":"https://doi.org/10.32641/rchped.v91i5.1490","url":null,"abstract":"La asociación de casos familiares de epilepsia y discapacidad intelectual (DI) en mujeres fue reportada en 1971. El año 2008, se identificó el rol de variantes patogénicas del gen PCDH19 en algunas familias. La enfermedad se presenta con crisis febriles en cluster, DI y rasgos autistas. La mayoría se debe a variantes de novo, pero hay algunos casos heredados por un modo peculiar de transmisión ligada X.Objetivo: Comunicar el caso de una paciente con epilepsia portadora de una variante patogénica en el gen PCDH19, revisando la historia natural de la enfermedad y la evidencia disponible para su manejo.Caso Clínico: Paciente femenina, con antecedentes de embarazo y período perinatal normal. A los 6 meses, estando febril, presentó crisis focales motoras en cluster que repitieron a los 14, 18, 21 meses y 3 años siempre asociadas a fiebre, presentando incluso estatus epiléptico. Mantiene biterapia con topiramato y ácido valproico, completando 13 años sin crisis. El estudio del gen SCN1A no mostró anomalías y el estudio del gen PCDH19 reveló una variante patogénica en heterocigosis, “de novo”. La paciente ha evolucionado con DI y alteraciones conductuales severas que requieren atención de salud mental.Conclusiones: Las variantes patogénicas PCDH19 tienen expresión fenotípica variada. El diagnóstico genético debe sospecharse con la clínica. La morbilidad psiquiátrica a largo plazo puede ser incapacitante.","PeriodicalId":46023,"journal":{"name":"Revista Chilena de Pediatria-Chile","volume":" ","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2020-10-14","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"41468404","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Estudio del crecimiento de la estatura en una muestra de niños, niñas y adolescentes sanos de Córdoba, Argentina 阿根廷科尔多瓦健康儿童和青少年身高增长样本的研究

Revista Chilena de Pediatria-Chile Pub Date : 2020-10-14 DOI: 10.32641/rchped.v91i5.2066

M. Cuestas, M. E. Cieri, María De las Mercedes Ruiz Brünner, E. Cuestas

{"title":"Estudio del crecimiento de la estatura en una muestra de niños, niñas y adolescentes sanos de Córdoba, Argentina","authors":"M. Cuestas, M. E. Cieri, María De las Mercedes Ruiz Brünner, E. Cuestas","doi":"10.32641/rchped.v91i5.2066","DOIUrl":"https://doi.org/10.32641/rchped.v91i5.2066","url":null,"abstract":"Objetivo: Describir el crecimiento en estatura, estimar la edad pico del estirón, la velocidad de crecimiento en dicho punto, la talla final adulta esperada y los patrones diferenciales en una muestra poblacional de ambos sexos.Sujetos y Método: Se realizó un estudio transversal recabando prospectivamente datos demográficos, clínicos y antropométricos en sujetos sanos de ambos sexos, entre 2015 y 2016. Se calcularon los percentiles para la estatura mediante el método LMS (sesgo, mediana y coeficiente de variabilidad) y luego se ajustaron dichos valores utilizando el modelo 1 de PreeceBaines.Resultados: Se evaluaron 861 sujetos, edades 2 - 18 años, 377 varones y 484 mujeres. La edad estimada al pico del estirón (hθ) fue de 13,6 años en los niños y de 11,0 años en las niñas, con una velocidad de crecimiento lineal en ese punto (V2) de 6,4 cm/año para ambos sexos. La estatura adulta media esperada (h1) se estimó en 173,7 cm en los chicos y en 160,0 cm en las chicas.Conclusiones: El modelo 1 de Preece-Baines permitió estimar satisfactoriamente la edad pico del estirón, la velocidad de crecimiento en dicho punto y la talla final adulta esperada.","PeriodicalId":46023,"journal":{"name":"Revista Chilena de Pediatria-Chile","volume":" ","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2020-10-14","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"43563923","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Trauma abdominal contuso por golpe con manubrio de bicicleta 自行车车把撞伤腹部挫伤

Revista Chilena de Pediatria-Chile Pub Date : 2020-10-14 DOI: 10.32641/rchped.v91i5.1568

María Jesús Irarrázaval Mainguyague, Josefina Sáez Binelli, Catalina Kychenthal Loyola, María Soledad Loyola Zunino, Fernando Vuletin Solís, Juan Carlos Pattillo Silva

{"title":"Trauma abdominal contuso por golpe con manubrio de bicicleta","authors":"María Jesús Irarrázaval Mainguyague, Josefina Sáez Binelli, Catalina Kychenthal Loyola, María Soledad Loyola Zunino, Fernando Vuletin Solís, Juan Carlos Pattillo Silva","doi":"10.32641/rchped.v91i5.1568","DOIUrl":"https://doi.org/10.32641/rchped.v91i5.1568","url":null,"abstract":"Introducción: Los accidentes en bicicleta son una causa frecuente de trauma abdominal contuso en pediatría. En Chile no existen publicaciones científicas que traten sobre las lesiones abdominales por manubrio de bicicleta, su presentación y manejo.Objetivo: Describir tres casos clínicos de trauma abdominal contuso provocados por manubrio de bicicleta en niños, ilustrar las distintas lesiones observadas, sus formas de presentación y manejo.Casos Clínicos: 1) Paciente masculino, 11 años, consulta tras golpe con manubrio de bicicleta en epigastrio; en la Tomografía Computada (TC) de abdomen y pelvis se describió neumoretroperitoneo. Se realizó laparotomía exploradora, reparándose una perforación duodenal. 2) Paciente masculino, 14 años, consulta tras golpe en el hipocondrio izquierdo con el manubrio de la bicicleta; en la TC se evidenció fractura esplénica con múltiples laceraciones. Por la presencia de sangrado activo se trató con angioembolización, lográndose resolución de la lesión y viabilidad del órgano luego de 6 semanas de seguimiento. 3) Paciente masculino, 9 años, ingresó tras sufrir golpe con manubrio de bicicleta en el hipocondrio derecho. En TC se observó una laceración hepática, que fue manejada de forma expectante, con resolución de la lesión luego de 8 semanas de seguimiento. Todos los pacientes tuvieron una evolución favorable.Conclusión: El trauma abdominal contuso por golpe con manubrio de bicicleta puede ser potencialmente grave en pacientes pediátricos, pudiendo afectar órganos sólidos y vísceras huecas. El manejo no quirúrgico cada vez es más utilizado, logrando altas tasas de éxito en pacientes estables. Los pacientes inestables o en los que se sospeche perforación de víscera hueca, requerirán cirugía como primera aproximación.","PeriodicalId":46023,"journal":{"name":"Revista Chilena de Pediatria-Chile","volume":" ","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2020-10-14","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"47737353","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Cambio de cánula de traqueostomía en pediatría 儿科气管造口插管的变化

Revista Chilena de Pediatria-Chile Pub Date : 2020-10-14 DOI: 10.32641/rchped.v91i5.1351

C. Jalil, S. Villarroel, G. P. Barañao, L. Briceño, P. Lara, R. Méndez

{"title":"Cambio de cánula de traqueostomía en pediatría","authors":"C. Jalil, S. Villarroel, G. P. Barañao, L. Briceño, P. Lara, R. Méndez","doi":"10.32641/rchped.v91i5.1351","DOIUrl":"https://doi.org/10.32641/rchped.v91i5.1351","url":null,"abstract":"El cambio de cánula de traqueostomía en niños constituye un procedimiento clave, sin embargo, falta claridad en algunos de sus aspectos.Objetivo: Caracterizar el cambio de cánula de traqueostomía en niños de una institución de larga estadía hospitalaria.Pacientes y Método: Estudio retrospectivo observacional analítico en base al registro clínico de 2 años de niños hospitalizados usuarios de traqueostomía. Las variables evaluadas fueron: motivo de cambio de traqueostomía, número y marca de traqueostomía, operador y participantes (ayudantes/espectadores) del procedimiento, complicaciones y contexto educacional.Resultados: 630 cambios de cánula de traqueostomía fueron analizados. Los operadores más frecuentes fueron familiares (33,7%). El principal motivo de cambio fue rutina (83,3%). Un 10,7% de los cambios presentó alguna complicación, siendo la más frecuente el sangrado periostoma (47,37%) y el primer intento frustro (34,21%). No existió asociación entre la presencia de balón y complicaciones (p = 0,24), tampoco con el uso de ventilación mecánica (p = 0,8) u operador (p = 0,74).Conclusión: El cambio de rutina de cánula de traqueostomía en niños con vía aérea artificial prolongada es un procedimiento seguro, realizable tanto por profesionales de la salud como por familiares debidamente instruidos.","PeriodicalId":46023,"journal":{"name":"Revista Chilena de Pediatria-Chile","volume":" ","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2020-10-14","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"43515946","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Adolescentes con epilepsia en transición a la medicina de adultos 向成人医学过渡的癫痫青少年

Revista Chilena de Pediatria-Chile Pub Date : 2020-10-14 DOI: 10.32641/rchped.v91i5.2949

Daniela Franco, A. Mora, G. Muñoz, Carolina Heresi Venegas

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Principios de estadística Bayesiana y su relación con la farmacocinética aplicada 贝叶斯统计原理及其与应用药代动力学的关系

Revista Chilena de Pediatria-Chile Pub Date : 2020-10-14 DOI: 10.32641/rchped.v91i5.1594

Paulo Cáceres Guido, C. Pavan, Esteban Otamendi, G. Bramuglia

{"title":"Principios de estadística Bayesiana y su relación con la farmacocinética aplicada","authors":"Paulo Cáceres Guido, C. Pavan, Esteban Otamendi, G. Bramuglia","doi":"10.32641/rchped.v91i5.1594","DOIUrl":"https://doi.org/10.32641/rchped.v91i5.1594","url":null,"abstract":"La metodología estadística Bayesiana permite, si se conoce la probabilidad poblacional de que un suceso ocurra, modificar su valor cuando se dispone de nueva información individual. Aunque las metodologías Bayesiana y frecuentista (clásica) tienen idénticos campos de aplicación, la primera se aplica cada vez más en investigación científica y análisis de big data. En la farmacoterapia moderna, la farmacocinética clínica ha sido responsable de la expansión de la monitorización, facilitada por desarrollos técnico-analíticos y matemático-estadísticos. La farmacocinética poblacional ha permitido identificar y cuantificar las características fisiopatológicas y de tratamiento en una población de pacientes determinada, en particular en pediatría y neonatología, y otros grupos vulnerables, explicando la variabilidad farmacocinética interindividual. Asimismo, la estimación Bayesiana resulta importante como herramienta estadística aplicada en programas informáticos de optimización farmacoterapéutica cuando la monitorización farmacológica se basa en la interpretación farmacocinética clínica. Aunque con ventajas y limitaciones, la optimización farmacoterapéutica basada en la estimación Bayesiana es cada vez más usada en la actualidad, siendo el método de referencia. Esto es particularmente conveniente para la práctica clínica de rutina debido al limitado número de muestras requeridas por parte del paciente, y a la flexibilidad en cuanto a los tiempos de muestreo de sangre para cuantificación de fármacos. Así, la aplicación de los principios Bayesianos a la práctica de la farmacocinética clínica resulta en la mejora de la atención farmacoterapéutica.","PeriodicalId":46023,"journal":{"name":"Revista Chilena de Pediatria-Chile","volume":" ","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2020-10-14","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"42981949","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Crisis adrenérgica como forma de debut de un neuroblastoma 肾上腺素能危机作为神经母细胞瘤的首次亮相形式

Revista Chilena de Pediatria-Chile Pub Date : 2020-10-14 DOI: 10.32641/rchped.v91i5.1828

José Antonio Alonso Cardenas, José Luis Almodóvar Martín, M. I. Iglesias Bouzas, R. Jiménez García, A. Serrano González

{"title":"Crisis adrenérgica como forma de debut de un neuroblastoma","authors":"José Antonio Alonso Cardenas, José Luis Almodóvar Martín, M. I. Iglesias Bouzas, R. Jiménez García, A. Serrano González","doi":"10.32641/rchped.v91i5.1828","DOIUrl":"https://doi.org/10.32641/rchped.v91i5.1828","url":null,"abstract":"La forma clínica de presentación más común del neuroblastoma es el de una masa abdominal, pero puede presentarse con sintomatología menos habitual, como es la crisis adrenérgica por liberación de catecolaminas.Objetivo: Describir una forma de presentación inusual de neuroblastoma y el amplio diagnóstico diferencial que existe en un lactante con síntomas adrenérgicos.Caso Clínico: Lactante femenina de 7 semanas de vida, consultó por historia de tres semanas de sudoración e irritabilidad a lo que se asoció fiebre de 24 h de evolución y dificultad respiratoria. Al ingreso presentaba mal estado general, irritabilidad, sudoración, enrojecimiento facial, taquipnea y palidez cutánea, taquicardia sinusal extrema e hipertensión arterial (HTA), interpretadas como sintomatología adrenérgica. Se completó el estudio con una ecografía abdominal y resonancia magnética que mostraron una gran masa retroperitoneal compatible con neuroblastoma. Las catecolaminas en sangre y en orina mostraron altos niveles de dopamina, adrenalina y noradrenalina, probablemente de origen tumoral. Se inició tratamiento antihipertensivo con fármacos alfa bloqueantes con buen control de la tensión arterial. Se resecó quirúrgicamente el tumor sin incidencias y con una adecuada recuperación posterior. La paciente presentó evolución favorable a tres años de seguimiento.Conclusiones: en un lactante con sintomatología adrenérgica como irritabilidad, enrojecimiento, sudoración asociada a HTA, se debe descartar patología cardiaca, metabólica (hipoglucemia), intoxicaciones y/o patología suprarrenal. Dentro de esta última, el neuroblastoma es la primera posibilidad diagnóstica, por ser uno de los principales tumores en la infancia y aunque esta presentación no es habitual puede producir estos síntomas.","PeriodicalId":46023,"journal":{"name":"Revista Chilena de Pediatria-Chile","volume":" ","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2020-10-14","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"43195692","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Evaluación de conocimientos y autonomía para la transición de adolescentes hacia la atención de adultos 评估青少年向成人护理过渡的知识和自主性

Revista Chilena de Pediatria-Chile Pub Date : 2020-10-14 DOI: 10.32641/rchped.v91i5.1519

D. Funes, L. León, C. Valenzuela

{"title":"Evaluación de conocimientos y autonomía para la transición de adolescentes hacia la atención de adultos","authors":"D. Funes, L. León, C. Valenzuela","doi":"10.32641/rchped.v91i5.1519","DOIUrl":"https://doi.org/10.32641/rchped.v91i5.1519","url":null,"abstract":"Cada vez más niños con enfermedades complejas logran sobrevivir requiriendo el paso de una atención pediátrica a una de adultos. Es fundamental contar con herramientas que permitan conocer el grado de preparación del paciente para este traslado.Objetivo: Crear un cuestionario local para medir el estado de preparación para la transición de adolescentes con enfermedad crónica y someterlo a pruebas de validación.Pacientes y Método: Basado en cuestionarios internacionales se diseñó un instrumento de auto-reporte que se sometió a validez de contenido por expertos, y luego a pruebas de comprensión y factibilidad en grupo piloto. Posteriormente se realizó validación de constructo y fiabilidad utilizando análisis factorial tras ser aplicado en adolescentes con enfermedad crónica.Resultados: Tras el análisis por 11 expertos y piloto de 8 pacientes se obtuvo un instrumento que fue respondido en forma completa por 168 adolescentes. Edad promedio 14,4 años. Tras la validación de constructo se genera un instrumento de 24 ítems de alta relevancia clínica, con 9 ítems con resultados psicométricos aceptables, los que se destacan en el cuestionario final.Conclusión: Se presenta un cuestionario de auto-reporte para medir el estado de preparación de los adolescentes para la transición a servicios de adultos. Las propiedades psicométricas del instrumento resultaron insuficientes para su validacion, ya que sólo se comprueba la validez de constructo y confiabilidad para 9 de los 24 ítems.","PeriodicalId":46023,"journal":{"name":"Revista Chilena de Pediatria-Chile","volume":" ","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2020-10-14","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"43161107","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Trastornos de la conducta alimentaria en adolescentes. Una mirada integral 青少年饮食行为障碍。整体外观

Revista Chilena de Pediatria-Chile Pub Date : 2020-10-14 DOI: 10.32641/rchped.v91i5.1534

Verónica Gaete P., Carolina López C.

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