Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika最新文献

{"title":"Comparative characteristics of cytokine gene polymorphism in children with different variants of bronchial asthma","authors":"Малинчик, М.А., Смольникова, М.В.","doi":"10.25557/2073-7998.2022.08.13-16","DOIUrl":"https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.08.13-16","url":null,"abstract":"Бронхиальная астма - гетерогенное воспалительное заболевание легких мультифакториальной природы, связанное с дисбалансом между провоспалительными и противовоспалительными цитокинами и характеризующееся генетической детерминированностью. Большая часть больных тяжелой астмой относится к T2-эндотипу и имеет эозинофильное воспаление в слизистой нижних дыхательных путей. Цель исследования - проанализировать распределение генотипов IL4 rs2243250, IL5 rs2069812, IL13 rs1800925 у детей с различными фенотипами бронхиальной астмы. Генотипирование полиморфизмов проводили методом РТ-ПЦР. В ходе исследования показано, что частота генотипа TT и аллеля T rs1800925 IL13 значимо выше у больных с эозинофильным фенотипом астмы по сравнению с контрольной группой здоровых детей (p<0,05).\u0000 Asthma is a complex,multifactorial and heterogenic inflammatory disease of the airways, associated withan imbalance between pro-inflammatory and anti-inflammatory cytokines and characterized by genetic determinism. Most patients with severe asthma are classified as T2-endotypeand have eosinophilic inflammation in the mucosa of the lower respiratory tract. The aim of the study was to analyze the distribution of genotypes IL4 rs2243250, IL5 rs2069812, IL13 rs1800925 in children with different phenotypes of bronchial asthma. Genotyping of polymorphisms was performedusing RT-PCR. The frequency of the TT genotype and the T allele rs1800925 IL13 has been shown to be significantly higher in patients with the eosinophilic asthma phenotype compared with a control group of healthy children (p<0,05).","PeriodicalId":443256,"journal":{"name":"Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika","volume":"3 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-08-31","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"133177865","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Associations of SLC1A2 gene polymorphisms with the type of schizophrenia","authors":"Полтавская, Е.Г., Корнетова, Е.Г., Герасимова, В.И., Бочарова, А.В., Иванова, С.А., Федоренко, О.Ю.","doi":"10.25557/2073-7998.2022.08.27-30","DOIUrl":"https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.08.27-30","url":null,"abstract":"В настоящее время тип течения шизофрении является ключевым признаком в классификации заболевания. В работе исследованы ассоциации полиморфных вариантов гена SLC1A2 с данным признаком. Глутамат является основным возбуждающим нейротрансмиттером в центральной нервной системе. Ген SLC1A2 кодирует один из транспортеров возбуждающих аминокислот (EAAT), которые потенциально влияют на глутаматергическую нейротрансмиссию, удаляя избыток глутамата из синаптической щели. В группу исследования включены 655 больных шизофренией, которые были подразделены на 2 подгруппы: первая включала 398 больных с непрерывным течением шизофрении, вторая - 257 больных с эпизодической шизофренией. Проведено генотипирование 11 полиморфных вариантов гена SLC1A2. Обнаружено, что с непрерывным типом течения шизофрении ассоциированы генотип CT и аллель С rs1042113, а также генотип CT rs12294045 гена SLC1A2. Таким образом, в настоящем исследовании установлены ассоциации rs1042113 и rs12294045 гена SLC1A2 с типом течения шизофрении.\u0000 Currently, the type of course of schizophrenia is a key feature in the classification of the disease. In this work, associations of polymorphic variants of the SLC1A2 gene with this trait were studied. Glutamate is the main excitatory neurotransmitter in the central nervous system. The SLC1A2 gene encodes EAAT2, one of the excitatory amino acid transporters (EAATs) that potentially influence glutamatergic neurotransmission by removing excess glutamate from the synaptic cleft. The study group included 655 patients with schizophrenia, 2 subgroups were identified: a subgroup of 398 patients with a continuous course of schizophrenia and a subgroup of 257 patients with episodic schizophrenia. Genotyping of 11 polymorphic variants of the SLC1A2 gene was carried out. It was found that the CT genotype and the C allele rs1042113 SLC1A2, as well as the CT genotype rs12294045 SLC1A2, were associated with the continuous course of schizophrenia. Thus, the present study showed the involvement of the SLC1A2 gene in determining the type of course of schizophrenia.","PeriodicalId":443256,"journal":{"name":"Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika","volume":"520 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-08-31","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"123205525","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Prevalence of FCN3 rs532781899 variants in the populations of the Krasnoyarsk region","authors":"Смольникова, М.В., Терещенко, С.Ю.","doi":"10.25557/2073-7998.2022.08.51-53","DOIUrl":"https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.08.51-53","url":null,"abstract":"Фиколины участвуют в защите от патогенных микроорганизмов посредством активации лектинового пути системы комплемента. В результате данного исследования получено распределение генотипов и аллельных вариантов rs532781899 гена Н-фиколина (FCN3) в этнических группах Красноярского края (ненцы, долгане-нганасаны и русские). Генотипирование проведено с использованием РТ-ПЦР. Выявлена частота варианта del* FCN3 (+1637delC) rs532781899, приводящего к низкой концентрации или полному отсутствию активатора лектинового пути комплемента Н-фиколина: среди русских 3,6%, тогда как у ненцев 0%, у долган-нганасан 0,8%.\u0000 Ficolins involved in the protecting from pathogenic microorganisms through the lectin pathway activation of the complement system. In current study data on the prevalence of genotypes and allelic variants for H-ficolin FCN3 rs532781899 in the ethnic groups of the Krasnoyarsk region (Nenets, Dolgan-Nganasans and Russians) were obtained. Genotyping was carried out using RT-PCR. The frequency of the variant del* FCN3 (+1637delC) rs532781899, leading to low concentration or complete absence of the activator of the lectin complement pathway, N-ficolin, namely, 3.6% among Russians and 0% in the Nenets, 0.8% in Dolgan-Nganasans was revealed.","PeriodicalId":443256,"journal":{"name":"Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika","volume":"5 11","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-08-31","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"114111116","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"New biological theory - the theory of carcino-evo-devo, its non-trivial predictions and relations to other biological theories","authors":"Козлов, А.П.","doi":"10.25557/2073-7998.2022.08.4-8","DOIUrl":"https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.08.4-8","url":null,"abstract":"Основная гипотеза теории carcino-evo-devo заключается в том, что эволюционная роль наследуемых опухолей состоит в предоставлении эволюционирующим организмам дополнительных клеточных масс для экспрессии эволюционно новых генов, возникающих в ДНК зародышевых клеток, и эволюционно новых сочетаний генов, что приводит к возникновению эволюционно новых типов клеток, тканей и органов. В работе, опубликованной в отечественном журнале Acta Naturae в 2019 г., были проанализированы взаимоотношения новой теории с уже существующими биологическими теориями, и предпринята попытка объяснения целого ряда необъяснённых биологических явлений. Несколько нетривиальных предсказаний теории carcino-evo-devo были подтверждены в нашей лаборатории. К настоящему времени описано более двухсот онкогенов, что примерно соответствует числу морфологически описанных типов клеток у человека. С помощью компьютерной геномики нами было подтверждено предсказание о параллельной эволюции отдельных классов генов, связанных с опухолегенезом и дифференцировкой - онкогенов, генов-супрессоров опухолевого роста, и дифференцировочных генов. Предсказание об экспрессии в опухолях эволюционно новых генов было подтверждено во многих наших публикациях. Нами был описан новый класс генов - эволюционно новые гены, экспрессирующиеся преимущественно в опухолях (TSEEN genes-tumor specifically expressed, evolutionarily novel genes). Возможность участия опухолей в образовании эволюционно новых органов была подтверждена на модели «шапочек» золотых рыбок. Нами было гистологически доказано, что «шапочки» являются доброкачественными опухолями. Это первый описанный в мировой литературе пример искусственного отбора опухолей на новую функцию в организме. С использованием модели трансгенных индуцибельных опухолей рыб нами было показано приобретение прогрессивных функций, не встречающихся у рыб, человеческими ортологами TSEEN генов рыб. Эти данные являются прямым подтверждением теории.\u0000 The main hypothesis of carcino-evo-devo theory posits that hereditary tumors provide evolving multicellular organisms with extra cell masses for expression of evolutionarily new genes, which originate in DNA of germ cells. As a result of expression of novel genes and gene combinations, tumor cells acquire new functions and differentiate in new directions, which may lead to the origin of new cell types, tissues and organs. Several non-trivial predictions have been confirmed in our laboratory. In 1987, when only a dozen oncogenes have been described, I predicted that the number of oncogenes should correspond to the number of differentiated cell types in multicellular organism, two hundred cell types in humans at that time. Indeed, by now over two hundred different oncogenes have been described. Using computer genomics we confirmed the prediction about co-evolution of oncogenes, tumor suppressor and differentiation gene classes. Expression of evolutionarily new genes in tumors has been studied in many our publications. We described a ne","PeriodicalId":443256,"journal":{"name":"Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika","volume":"71 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-08-31","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"127311692","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Gene-Gene Interactions study of diseases with decline human cognitive functions","authors":"Бочарова, А.В., Марусин, А.В., Макеева, О.А., Жукова, И.А., Жукова, Н.Г., Федоренко, О.Ю., Иванова, С.А., Семке, А.В., Степанов, В.А.","doi":"10.25557/2073-7998.2022.07.24-29","DOIUrl":"https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.07.24-29","url":null,"abstract":"Проведен анализ межгенных взаимодействий в отношении риска развития шизофрении (в популяции русских и казахов) и болезни Альцгеймера (в популяции русских) методом снижения многомерной размерности (Multifactor Dimensionality Reduction, MDR). Были установлены 16 сочетаний генотипов, ассоциированых с высоким или низким риском развития шизофрении или болезни Альцгеймера: 7 сочетаний генотипов генов VRK2, ZNF804A, ZFP67P для шизофрении в русской популяции, 7 сочетаний генотипов генов KCNB2, ZFP64P, NRIP1 для шизофрении в казахской популяции, два сочетания генотипов генов APOE и CSMD1 для болезни Альцгеймера в русской популяции. Результаты работы говорят о том, что важную роль в процессе развития патологии при заболеваниях с нарушениями когнитивных функций играет совокупный вклад рисковых вариантов генов.\u0000 An analysis of intergenic interactions in relation to the risk of developing schizophrenia (in the population of Russians and Kazakhs) and Alzheimer’s disease (in the population of Russians) was carried out using the Multifactor Dimensionality Reduction (MDR) method. 16 combinations of genotypes associated with a high or low risk of developing schizophrenia or Alzheimer’s disease were identified: 7 combinations of genotypes of the VRK2, ZNF804A, ZFP67P genes for schizophrenia in the Russian population, 7 combinations of genotypes of the KCNB2, ZFP64P, NRIP1 genes for schizophrenia in the Kazakh population, two combinations of genotypes APOE and CSMD1 genes for Alzheimer’s disease in the Russian population. The results of the work indicate that the cumulative contribution of risk gene variants plays an important role in the development of pathology in diseases with cognitive impairment.","PeriodicalId":443256,"journal":{"name":"Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika","volume":"16 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-07-29","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"124513643","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Single-cell RNA Sequencing Data Analysis Reveals Structural Diversity of T-lymphocyte and Macrophage Infiltration in Atherosclerosis","authors":"Дягель, А.Р., Зарубин, А.А., Назаренко, М.С., Слепцов, А.А.","doi":"10.25557/2073-7998.2022.07.43-45","DOIUrl":"https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.07.43-45","url":null,"abstract":"Атеросклероз - многофакторное заболевание, существенный вклад в развитие которого вносят такие факторы, как иммунный ответ и физиологическое состояние артерии,. Иммунная система организма, включающая врожденный и адаптивный иммунный ответы, является драйвером патогенеза атеросклероза и играет не сколько протективную, антиатерогенную, сколько проатерогенную роль. На сегодняшний день пристальное внимание уделяется изучению Т-лимфоцитов, которые обладают как про-, так и антиатерогенными свойствами. В настоящем исследовании проведена оценка характера Т-клеточных субпопуляций в зависимости от макрофагального компонента в атеросклеротической бляшке. С этой целью были проанализированы транскриптомные данные единичных клеток атеросклеротических бляшек человека из базы данных SRА (SRP199578, SRP274629, SRP287809). Выявлена прямо-пропорциональная зависимость CD8+ стволовых Т-клеток памяти (TSCM) и отношения пула CD8+ Т-клеток к пулу макрофагов. Кроме того, показаны различия в лиганд-рецепторных взаимодействиях среди TSCM при разном соотношении CD8+ Т-клеток и макрофагов, в частности IL2RA, SELP, LEPR, SDC2, CCR6, TGFBR3, IL1R2, CD247, CXCR6, LIFR, ERBB3.\u0000 Atherosclerosis is a multicomponent disease that depends on immune response, and physiological condition of the arteries. Innate and adaptive immunity act as a driver of the pathogenesis of atherosclerosis rather than play an atheroprotective role. T-lymphocytes, as a key part of the immune response, can exhibit both pro- and anti-atherogenic properties. In this regard, the study of this cell population is of particular interest. In the present study, we performed the analysis of T-cells subpopulations depending on the T-cells to macrophages ratio. We applied bioinformatics methods to three single-cell RNA-sequencing datasets of human coronary and carotid arteries downloaded from the SRA database (SRP199578, SRP274629, SRP287809). The present study demonstrated a direct proportionality between CD8+ T memory stem cells (TSCM) and the ratio of the CD8+ T cells pool to the macrophage pool. In addition, we revealed differences in TSCM receptors (IL2RA, SELP, LEPR, SDC2, CCR6, TGFBR3, IL1R2, CD247, CXCR6, LIFR, ERBB3) that are involved in ligand-receptor interactions with other atherosclerotic plaques cell populations, between two groups of patients with high and low CD8+ T-cells to macrophages ratio.","PeriodicalId":443256,"journal":{"name":"Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika","volume":"44 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-07-29","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"121596910","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Association analysis of miRNA-146a SNPs rs57095329 and rs2910164 with the efficacy of immune checkpoint inhibitors of clear cell renal cell carcinoma therapy","authors":"Асадуллина, Д.Д., Гилязова, И.Р., Иванов, Е.А., Рахимов, Р.Р., Насретдинов, А.Ф., Измайлов, А.А., Гилязова, Г.Р., Павлов, В.Н., Хуснутдинова, Э.К.","doi":"10.25557/2073-7998.2022.07.11-14","DOIUrl":"https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.07.11-14","url":null,"abstract":"Ингибиторы контрольных точек иммунитета (ИКТИ) совершили революционный прорыв в лечении онкологических заболеваний, в частности светлоклеточной почечно-клеточной карциномы (скПКК), однако существенная доля пациентов демонстрирует резистентность к терапии. Причины различного исхода терапии до сих пор остаются неясными. МикроРНК, участвующие в регуляции многих путей развития раковых и иммунных клеток, активно исследуются в качестве потенциальных биомаркеров. Некоторые микроРНК являются факторами, определяющими эффективность ИКТИ. Проанализированы ассоциации полиморфных вариантов микроРНК-146а rs57095329 и rs2910164 с риском развития осложнений и резистентности на фоне терапии ИКТИ у 86 пациентов с метастатической скПКК. Анализ ассоциации rs2910164 показал, что носители генотипа CC и аллеля C имели более высокий риск развития тяжелых иммуноопосредованных реакций при терапии ИКТИ.\u0000 Immune checkpoint inhibitors (ICIs) have made a revolutionary breakthrough in the cancer treatment, particularly clear cell renal cell carcinoma (ccRCC), but a substantial proportion of patients show therapy resistance. The reasons for the different treatment outcomes are still unclear. MicroRNAs involved in the regulation of many cancer and immune cell pathways are actively studied as potential biomarkers. Some microRNAs are factors determining the ICI efficacy. We analyzed the associations of rs57095329 and rs2910164 polymorphic variants of microRNA-146a with the risk of complications and resistance during ICI treatment in 86 patients with metastatic ccRCC. Association analysis of rs2910164 showed that CC genotype and the C allele had a higher risk of developing severe immune-mediated reactions when treated with ICIs.","PeriodicalId":443256,"journal":{"name":"Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika","volume":"13 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-07-29","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"121235600","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Microarray analysis of mononuclears transcriptome of lung cancer patients","authors":"Буслаев, В.Ю., Минина, В.И., Дружинин, В.Г.","doi":"10.25557/2073-7998.2022.07.33-35","DOIUrl":"https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.07.33-35","url":null,"abstract":"Среди онкологических заболеваний наиболее серьёзной проблемой является рак лёгкого. Для изучения молекулярно-генетической структуры рака лёгкого был проведён анализ транскриптома с использованием материала мононуклеаров периферической крови пациентов и здоровых индивидов. В качестве основного экспериментального метода использовался одноцветный микроматричный анализ. Анализ функционального обогащения групп генов с использованием ресурсов биологических баз данных (Gene Ontology, KEGG и Reactome) позволил провести аннотацию полученных результатов. Были получены данные о дифференциально экспрессирующихся группах генов, задействованных в определенных биологических сигнальных путях, среди них группы генов иммунного ответа, синтеза белка и клеточного цикла характеризовались наибольшим уровнем функционального обогащения. Кластеры генов компонентов специфического и врождённого иммунного ответа (FCGR2A, FCGR2C, FCGR2B, C5AR, IL6R, CXCL8), а также факторов резистентности к туберкулёзу (ATP6V0B, MAPK14, ITGAX, CORO1A) имели пониженные показатели экспрессии. Сниженная экспрессия также была установлена у генов, контролирующих синтез белка (EIF4A2, EIF4A1, RPL23). У генов Т-клеточного сигнального пути (RASGRP1, PDCD1, CD3G, PIK3R1, CD8A), а также факторов апоптоза (PDCD1, CCR7, CCR5, IL1A) был определён повышенный уровень экспрессии. Гены, установленные в результате проведённого анализа, могут в перспективе быть использованы в качестве диагностических маркеров развития рака лёгкого.\u0000 Among oncological pathologies lung cancer is the most crucial problem. For revealing of molecular and genetical structure of lung cancer it was conducted transcriptome analysis using material of peripheral blood mononuclears of lung cancer patients and healthy individuals. One-color microarray analysis was used as an essential experimental method. Functional enrichment analysis of gene groups using sources of biological databases (Gene Ontology, KEGG и Reactome) allowed to conduct annotation of obtained results. It was obtained data about differentially expressed gene groups, involved in specific biological signaling pathways. Among them gene clusters of immune response, protein synthesis and cell cycle had maximum level of functional enrichment. Gene cluster of specific and innate immune response components (FCGR2A, FCGR2C, FCGR2B, C5AR, IL6R, CXCL8), and also factors of tuberculosis resistance (ATP6V0B, MAPK14, ITGAX, CORO1A) had decreased level of expression. Decreased expression was also detected for genes, involved in protein synthesis (EIF4A2, EIF4A1, RPL23). For genes of T-cellular signaling pathway (RASGRP1, PDCD1, CD3G, PIK3R1, CD8A) and also for apoptosis factors (PDCD1, CCR7, CCR5, IL1A) was determined enhanced level of their synthesis. Conclusion. Genes that were detected as result of conducted analysis can be used as diagnostic markers of lung cancer development.","PeriodicalId":443256,"journal":{"name":"Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika","volume":"35 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-07-29","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"116158671","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"The PMS2 gene is associated with HCVC","authors":"Бабушкина, Н.П., Гончарова, И.А., Постригань, А.Е., Кучер, А.Н.","doi":"10.25557/2073-7998.2022.07.19-23","DOIUrl":"https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.07.19-23","url":null,"abstract":"Хронический вирусный гепатит С (ХВГС) является многофакторным заболеванием со сложной генетической компонентой. В настоящем исследовании была изучена вовлеченность гена PMS2 в развитие ХВГС и прогрессирование фиброза до цирроза печени. Проанализированы частоты аллелей и генотипов rs1805321 в гене PMS2 у пациентов с ХВГС (n=150) и популяционной выборке г. Томска (n=345). Установлена ассоциация изученного маркера с ХВГС: к развитию патологии предрасполагают аллель С (p=0,00005) и генотип СС (p=0,013), генотип TT является протективным (p=0,00002). Показано, что аллель С предрасполагает к развитию цирроза печени (p=0,038). Изученный полиморфный вариант может также влиять на темп прогрессирования фиброза печени при ХВГС.\u0000 Chronic viral hepatitis C (HCVC) is a multifactorial disease with a complex genetic component. The present study examined the involvement of the PMS2 gene in the development of HCVC and the progression of fibrosis to cirrhosis. The frequencies of alleles and genotypes of rs1805321 in the PMS2 gene were analyzed in patients with chronic hepatitis C (n=150) and in a population samples from the Tomsk (n=345). The association of the studied marker with HCVC was established: the C allele (p=0.00005) and the CC genotype (p=0.013) predispose to the development of pathology, the TT genotype is protective (p=0.00002). Allele C has been shown to predispose to the development of liver cirrhosis (p = 0.038). The studied SNP may also affect the rate of progression of liver fibrosis in HCVC.","PeriodicalId":443256,"journal":{"name":"Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika","volume":"24 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-07-29","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"126071363","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Analysis of polymorphic variants genes ESR1 и PGR in women with miscarriage","authors":"Абрамовских, О.С., Логинова, Ю.В.","doi":"10.25557/2073-7998.2022.07.4-7","DOIUrl":"https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.07.4-7","url":null,"abstract":"Невынашивание беременности (НБ) - многофакторное заболевание, развитие которого обусловлено взаимодействием множества факторов, в том числе генетических, среди которых особое внимание уделяется полиморфным вариантам генов рецепторов половых гормонов (ESR1, PGR). Данные ряда научных работ по изучению ассоциации однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) rs9340799 и rs2234693 гена ESR1 и rs10895068 гена PGR с риском развития НБ у женщин неоднозначны, что, вероятно, связано с популяционными особенностями распределения частот аллелей и генотипов указанных SNP. Данные нашего исследования направлены на изучение роли rs9340799 и rs2234693 гена ESR1 и rs10895068 гена PGR в развитии НБ у женщин, проживающих на территории г. Челябинска и Челябинской области. Материалом для исследования послужили образцы ДНК, выделенные из лейкоцитов периферической венозной крови. Анализ SNP генов проводили методом ПЦР в режиме реального времени. Установлено, что аллель С и генотип С/С rs2234693 гена ESR1 статистически значимо реже регистрируются в группе женщин, имеющих в анамнезе 3 и более прерывания беременности, в сравнении с условно здоровыми женщинами без отягощенного акушерско-гинекологического анамнеза и группой женщин с НБ. На основе полученных данных можно предположить вероятное протективное действие аллеля С и генотипа С/С rs2234693 гена ESR1 в отношение риска развития привычного НБ.\u0000 Miscarriage is a multifactorial disease, the development of which is caused by the interaction of many factors, including genetic ones, among which special attention is paid to polymorphic variants of sex hormone receptor genes (ESR1, PGR). The data of a number of scientific papers on the association of single nucleotide polymorphisms rs9340799 and rs2234693 of the ESR1 gene and rs10895068 of the PGR gene with the risk of miscarriage in women are ambiguous, which is probably due to population characteristics of the frequency distribution alleles and genotypes of the indicated SNPs. The data of our study are aimed at studying the role of rs9340799 and rs2234693 of the ESR1 gene and rs10895068 of the PGR gene in the development of miscarriage in women living in the city of Chelyabinsk and the Chelyabinsk region. The material for the study was DNA samples isolated from peripheral venous blood leukocytes. The analysis of single nucleotide gene polymorphisms was carried out by real-time PCR. It was found that the C allele and the C/C genotype rs2234693 of the ESR1 gene is significantly more often registered in the group of women with a history of up to 2 abortions, as well as in the group of apparently healthy women without a burdened obstetric and gynecological history. Based on the data obtained, it can be assumed that the C allele and the C/C genotype rs2234693 of the ESR1 gene have a probable protective effect on the risk of recurrent miscarriage.","PeriodicalId":443256,"journal":{"name":"Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika","volume":"27 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-07-29","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"122171163","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}