Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika最新文献

{"title":"Damage to cellular DNA is associated with a decrease in the number of the satellite III repeat copies (1q12) in the blood cells DNA of patients with schizophrenia","authors":"Жесткова, Е.М., Ершова, Е.С., Захарова, Н.В., Каменева, Л.В., Вейко, Н.Н., Костюк, С.В.","doi":"10.25557/2073-7998.2022.07.50-51","DOIUrl":"https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.07.50-51","url":null,"abstract":"Шизофрения относится к многофакторным заболеваниям, которые возникают как следствие генетических нарушений и неблагоприятных условий эмбрионального развития и жизни человека. В работе обнаружена выраженная отрицательная корреляция между маркерами повреждения ДНК лимфоцитов крови (маркер окисления 8-oxodG, маркер двунитевых разрывов γH2AX) и содержанием повтора - субфракции сателлита III (f-SatIII), локализованного в прицентромерном гетерохроматине 1q12) в выборке больных шизофренией в стадии обострения (N = 97). Низкое содержание повтора f-SatIII в ДНК лейкоцитов больных можно рассматривать в качестве потенциального маркера уровня хронического окислительного стресса и повреждения ДНК при шизофрении.\u0000 Schizophrenia is a multifactorial disease resulting from genetic disorders and unfavorable conditions of embryonic development and later life. The study revealed a pronounced negative correlation between markers of DNA damage in blood lymphocytes (oxidation marker 8-oxodG, double-strand break marker γH2AX) and the repeat content - satellite III subfraction (located in pericentromeric heterochromatin 1q12) in a sample of patients with schizophrenia in the acute stage (N = 97). The low content of the f-SatIII repeat in the DNA of leukocytes of patients can be considered as a potential marker of the level of both chronic oxidative stress and DNA damage in schizophrenia.","PeriodicalId":443256,"journal":{"name":"Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika","volume":"30 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-07-29","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"121112361","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"The relation of relative leukocyte telomere length to clinical and anamnestic characteristics of patients with chronic alcohol addiction","authors":"Казанцева, А.В., Фасхутдинова, Г.Г., Давыдова, Ю.Д., Еникеева, Р.Ф., Асадуллин, А.Р., Хуснутдинова, Э.К.","doi":"10.25557/2073-7998.2022.07.56-59","DOIUrl":"https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.07.56-59","url":null,"abstract":"Литературные данные указывают на снижение относительной длины теломерных повторов (ОДТП) у лиц, имеющих диагностированную клиническую картину алкогольной зависимости, в то же время связи клинико-анамнестических характеристик с укорочением теломер у лиц с алкоголизмом выявлено не было. Целью настоящей работы являлось изучение связи ОДТП с риском развития хронического алкоголизма, а также выявление индивидуальных различий в ОДТП у пациентов с хроническим алкоголизмом в зависимости от клинико-анамнестических характеристик. В результате анализа не было продемонстрировано статистически значимых различий в показателях ОДТП между группой больных алкоголизмом и контрольной группой (β=-0,044, р=0,437). Однако мы выявили более резкое укорочение ОДТП с возрастом у больных алкоголизмом (β=-0,246, р=0,007) по сравнению со здоровыми донорами (β=-0,151, р=0,050). Идентифицирован статистически значимый характер включения в регрессионную модель таких клинико-анамнестических характеристик как возраст появления абстинентного синдрома (β=-0,385, р=0,001) и возраст начала злоупотребления алкоголем (β=-0,254, р=0,006), связанных с укорочением теломер. Полученные данные подтверждают ускорение клеточного старения организма на основе ОДТП у индивидов, злоупотребляющих алкоголем.\u0000 Published data indicate a decreased relative leukocyte telomere length (RLTL) in individuals diagnosed with clinical alcohol dependence; at the same time, to date no association of clinical and anamnestic characteristics with telomere shortening in patients with alcohol addiction were reported. The present study aimed to assess the association between RLTL and the risk of developing chronic alcoholism, and to identify individual differences in RLTL in addicted patients accounting for clinical and anamnestic parameters. As a result of the analysis, no statistically significant differences in RLTL were demonstrated between patients and control group (β=-0.044, p=0.437). However, we observed more rapid telomeres shortening with age in patients with alcoholism (β=-0.246, p=0.007) compared with healthy donors (β=-0.151, p=0.050). A statistically significant effect of the inclusion in the regression model of such clinical and anamnestic characteristics as the age of onset of withdrawal syndrome (β=-0.385, p=0.001) and alcohol abuse (β=-0.254, p=0.006) on telomere shortening was identified. The data obtained confirm the acceleration of cellular aging of the organism based on RLTL in individuals who alcohol addiction.","PeriodicalId":443256,"journal":{"name":"Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika","volume":"35 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-07-29","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"122452748","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Molecular similarity of multifactorial and Mendelian diseases","authors":"Брагина, Е.Ю., Назаренко, М.С., Пузырёв, В.П.","doi":"10.25557/2073-7998.2022.07.30-32","DOIUrl":"https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.07.30-32","url":null,"abstract":"В работе изучена генетическая связь 22 многофакторных и 6 менделевских болезней, основываясь на данных, экстрагированных из курируемой базы DisGenNet. Для анализа рассчитан коэффициент генетической «общности» между болезнями, а также использованы методы кластеризации и приоритизации. В результате установлена выраженная общая наследственная компонента многофакторных болезней разных патогенетических групп. Неполные знания о вкладе генов-модификаторов в развитие менделевских заболеваний, как и многофакторных болезней, существенно лимитируют оценку их молекулярного сходства.\u0000 The genetic relationship of 22 multifactorial and 6 Mendelian diseases based on data extracted from the curated DisGenNet database were studied. The coefficient of genetic «commonality» between diseases was calculated and as well as methods of clustering and prioritization were used. As a result, a pronounced common hereditary component of multifactorial diseases of various pathogenetic groups was established. The assessment of molecular similarity between Mendelian and multifactorial diseases is significantly limits due to incomplete knowledge about the contribution of genes.","PeriodicalId":443256,"journal":{"name":"Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika","volume":"34 1 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-07-29","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"132083679","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Association of FTO rs9939609, TCF7L2 rs7903146, FABP2 rs1799883 polymorphisms with morbid obesity in women","authors":"Зорина, В.В., Мельникова, Е.С., Иванова, А.А., Гуражева, А.А., Максимов, В.Н.","doi":"10.25557/2073-7998.2022.07.52-55","DOIUrl":"https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.07.52-55","url":null,"abstract":"Цель. Изучение ассоциации полиморфизмов rs9939609 гена FTO, rs7903146 гена TCF7L2, rs1799883 гена FABP2 с морбидным ожирением у женщин. Материалы и методы. Группа морбидного ожирения (n=192, средний возраст 57,02 ± 7,16 лет, ИМТ> 40 кг/м2) и контрольная группа (n=450, средний возраст 55,44 ± 7,41 лет, ИМТ 20 - 25 кг/м2) сформированы из банка ДНК международного исследования HAPIEE. Генотипирование выполнено методами ПЦР-ПДРФ и ПЦР в режиме реального времени с использованием TaqMan зондов (Applied Biosystems, США). Статистическая обработка полученных результатов осуществлена в программном обеспечении SPSS. Результаты. Не выявлено статистически значимых различий между группой морбидного ожирения и контрольной группой по частотам генотипов rs7903146 гена TCF7L2, rs1799883 гена FABP2 (р>0,05). В группе морбидного ожирения у женщин доля носителей генотипа ТТ полиморфизма rs9939609 гена FTO статистически значимо меньше (26,6%), а генотипа АТ значимо больше (53,6%), чем в контрольной группе (38,4%; 45,1%, соответственно), (ОШ=0,58, 95%ДИ 0,4-0,84, p=0,004; ОШ=1,41, 95%ДИ 1,003-1,98, p=0,047, соответственно). Выводы. Генотип АТ полиморфизма rs9939609 гена FTO является генотипом риска морбидного ожирения у женщин, а генотип ТТ обладает протективным эффектом в его отношении. Не обнаружено ассоциации вариантов нуклеотидной последовательности rs7903146 гена TCF7L2 и rs1799883 гена FABP2 с морбидным ожирением у женщин.\u0000 Aim. Study the association of FTO rs9939609, TCF7L2 rs7903146, rs1799883 FABP2 polymorphisms on the risk of morbid obesity in women. Materials and methods. The morbid obesity group (n=192, average age 57.02 ± 7.16 years, BMI > 40 kg/m2) and the control group (n=450, average age 55.44 ± 7.41 years, BMI 20-25 kg/m2) were formed from the DNA bank of the international HAPIEE research. Genotyping was performed by PCR-RFLP and real time PCR using TaqMan (Applied Biosystems, USA). The results were statistically processed in the SPSS software. Results. There were no statistically significant differences in the genotype frequencies of TCF7L2 rs7903146, FABP2 rs1799883 (р>0.05) between the morbid obesity group and the control group. The morbid obesity group has the number of TT genotype carriers of FTO rs9939609 polymorphism less (26,6%) and AT genotype more (53,6%) than in the control group (38,4%; 45,1%, respectively), (OR=0.58, 95%CI 0.4-0.84, p=0.004; OR=1.41, 95%CI 1.003-1.98, p=0.047, respectively). Conclusion. AT genotype of FTO rs9939609 is the genotype of the risk of morbid obesity in women and TT genotype has a protective effect against it. Polymorphisms TCF7L2 rs7903146, FABP2 rs1799883 were not associated with morbid obesity in the studied group of women.","PeriodicalId":443256,"journal":{"name":"Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika","volume":"603 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-07-29","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"116361446","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"The effect of genes regulating glutamatergic and GABAergic neurotransmission in working memory","authors":"Еникеева, Р. Ф., Казанцева, А. В., Давыдова, Ю. Д., Мустафин, Р. Н., Лобаскова, М.М., Малых, С.Б., Хуснутдинова, Э.К.","doi":"10.25557/2073-7998.2022.07.46-49","DOIUrl":"https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.07.46-49","url":null,"abstract":"Целью нашего исследования являлась оценка вовлеченности полиморфных вариантов генов, отвечающих за регуляцию глутаматергических и ГАМКергических нейромедиаторов, в формирование различий в объёме рабочей памяти у 1011 студентов университетов Республики Башкортостан и Республики Удмуртия. В результате линейного регрессионного анализа была показана ассоциация полиморфного локуса rs4971648 гена NRXN1 (p = 0,008; β = - 0,84) с вариациями в объёме рабочей памяти у курящих индивидов. Полученные данные вносят вклад в понимание молекулярно-генетических механизмов, лежащих в основе индивидуальных различии в объеме рабочей памяти.\u0000 The aim of our study was to assess the involvement of polymorphic variants of genes responsible for the regulation of glutamatergic and GABAergic neurotransmission in the formation of differences in the volume of working memory in 1011 university students of the Republic of Bashkortostan and the Republic of Udmurtia. As a result of linear regression analysis, the association of the polymorphic locus rs4971648 of the NRXN1 gene was shown (p = 0.008; β = - 0.84) with variations in the amount of working memory in smoking individuals.The obtained data contribute to the understanding of the molecular genetic mechanisms underlying individual differences in the amount of working memory.","PeriodicalId":443256,"journal":{"name":"Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika","volume":"1 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-07-29","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"125848704","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Relationship between schizophrenia polygenic risk scores and schizotypy: dimensional and taxonomic approaches","authors":"Алфимова, М.В., Кондратьев, Н.В., Плакунова, В.В., Лежейко, Т.В., Голимбет, В.Е.","doi":"10.25557/2073-7998.2022.07.8-10","DOIUrl":"https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.07.8-10","url":null,"abstract":"Шизотипию рассматривают как фенотип, отражающий доклинические проявления генетической предрасположенности к шизофрении. Существует два взгляда на природу этой связи - дименсиональный и таксономический. Предыдущие исследования вклада полигенных показателей риска (PRS) шизофрении в выраженность шизотипии были проведены в западноевропейских популяциях, использовали дименсиональную модель и получили отрицательные результаты. Цель настоящего исследования заключалась в оценке связи PRS шизофрении с дименсиями и таксонами шизотипии в русской популяции. Методы. Полногеномные данные были получены для выборки из 290 здоровых испытуемых, принадлежащих к кластерам лиц с низкой, позитивной, негативной и высокой смешанной шизотипией. Шизотипию измеряли с использованием Опросника шизотипической личности (SPQ). Результаты. PRS шизофрении не коррелировали с когнитивно-перцептивным, параноидным, межличностным или дезорганизационным дименсиями SPQ. Таксоноподобные группы (кластеры) различались по PRS на уровне тенденции с максимальными PRS в группе с высоко выраженной смешанной шизотипией. Заключение. Результаты согласуются с предположением таксономической модели о том, что у части здоровых лиц с высокой выраженностью шизотипических личностных черт последние являются отражением генетической предрасположенности к шизофрении.\u0000 Schizotypy is considered as a phenotype that reflects preclinical manifestations of a genetic predisposition to schizophrenia. There are two views on the nature of this relationship - dimensional and taxonomic. Previous studies on the contribution of schizophrenia polygenic risk scores (PRS) to schizotypy were conducted in Western European populations using the dimensional model and yielded negative results. The objective of this study was to assess the relationship between schizophrenia PRS and dimensions and taxa of schizotypy in the Russian population. Methods. Genome-wide data were obtained from a sample of 290 healthy subjects belonging to the clusters of individuals with low, positive, negative, and high mixed schizotypy. Schizotypy was measured using the Schizotypal Personality Questionnaire (SPQ). Results. The schizophrenia PRS did not correlate with cognitive-perceptual, paranoid, interpersonal, or disorganized SPQ factors. Taxon-like groups (clusters) differed in PRS at a trend level, with the highest PRS being found in the high mixed schizotypy group. Conclusion. The results are consistent with the assumption of the taxonomic model of schizotypy that in some healthy individuals with a high degree of schizotypal personality traits, these traits reflect the genetic predisposition to schizophrenia.","PeriodicalId":443256,"journal":{"name":"Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika","volume":"46 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-07-29","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"114677108","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Whole genome analysis of alternative splicing in human placental decidual cells","authors":"Гавриленко, М.М., Бабовская, А.А., Зарубин, А.А., Трифонова, Е.А., Степанов, В.А.","doi":"10.25557/2073-7998.2022.07.36-39","DOIUrl":"https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.07.36-39","url":null,"abstract":"Альтернативный сплайсинг (АС) мРНК является ключевым этапом посттранскрипционной регуляции экспрессии генов, который обеспечивает формирование тканеспецифичных и клеткоспецифичных изоформ РНК. Вероятно, этот механизм оказывает значительное влияние на развитие и функционирование плаценты. В качестве объекта исследования выбраны децидуальные клетки (ДК), которые играют важную роль в поддержании физиологической гестации. Проведено глубокое полнотранскриптомное секвенирование РНК ДК образцов плацентарной ткани, полученных от пациенток с физиологическом течением беременности, в ходе которого идентифицированы 151233 события АС в 352 генах. Примечательно, что только 130 генов характеризовались двумя и более событиями АС. Данные гены вовлечены в канонический сигнальный путь Wnt, регуляцию субстрат-зависимой миграции клеток, активацию андрогенных рецепторов, сплайсинг мРНК. Максимальное число альтернативных событий установлено для гена FN1, продукт которого ассоциирован с развитием преэклампсии и является скрининговым маркером преждевременных родов. Исследование продемонстрировало перспективность дальнейшего изучения распределения альтернативно сплайсированных изоформ гена FN1 в группе пациенток как с физиологической беременностью, так и в когорте с акушерской патологией.\u0000 Alternative splicing (AS) of mRNA is a key stage of post-transcriptional regulation of gene expression, which ensures the expression of various isoforms of RNA. Probably, this mechanism plays an important role in the development and functioning of the placenta. Decidual cells (DC) were chosen as the object of research due to their key role in physiological pregnancy. Whole transcriptome sequencing of DC RNA of placental tissue samples obtained from patients with the physiological pregnancy was performed, during which 151233 AS events in 352 genes were identified. It is noteworthy that two or more AS events characterized only 130 genes. These genes are involved in the canonical Wnt signaling pathway, regulation of substrate-dependent cell migration, activation of androgen receptors, and mRNA splicing. The maximum number of alternative events per gene established for the FN1 gene, the product of which is associated with the development of preeclampsia and is a screening marker of premature birth. The study suggests the prospects for further exploring of the distribution of alternatively spliced isoforms of the FN1 gene in a cohort of patients with both physiological pregnancy and obstetric pathology.","PeriodicalId":443256,"journal":{"name":"Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika","volume":"63 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-07-29","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"134299490","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"The effect of DNA methylation and genetic variants of the hypothalamic-pituitary-adrenal system with phenotypic variations in depression","authors":"Давыдова, Ю.Д., Казанцева, А.В., Еникеева, Р.Ф., Мустафин, Р.Н., Лобаскова, М.М., Малых, С.Б., Хуснутдинова, Э.К.","doi":"10.25557/2073-7998.2022.07.40-42","DOIUrl":"https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.07.40-42","url":null,"abstract":"Целью настоящего исследования стала оценка связи уровня метилирования ДНК и полиморфных вариантов генов гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой системы с фенотипическими вариациями уровня депрессивности у 1065 психически здоровых индивидов с учётом половой и этнической принадлежности. В результате линейного регрессионного анализа была выявлена ассоциация полиморфных локусов rs53576, rs7632287 и rs2254298 гена OXTR, rs1042615 и rs3803107 гена AVPR1A, а также rs28632197 гена AVPR1B с вариациями уровня депрессивности. Кроме того, обнаружена ассоциация статуса метилирования генов OXT (р=0,003; OR=2,12) и AVPR1A (р=0,013; OR=3,38) с повышенной депрессивностью. Полученные результаты вносят вклад в понимание биологических основ депрессии и могут быть рассмотрены в качестве биомаркеров депрессивного поведения.\u0000 The present study aimed to assess the effect of DNA methylation and genetic variants of the hypothalamic-pituitary-adrenal system with phenotypic variance in depression in 1065 mentally healthy individuals controlling for sex and ethnicity. As a result of linear regression analysis, the association of polymorphic loci rs53576, rs7632287 and rs2254298 of the OXTR gene, rs1042615 and rs3803107 of the AVPR1A gene, as well as rs28632197 of the AVPR1B gene with depression level was revealed. In addition, the association of the methylation status of the OXT (Р=0,003; OR=2,12) and AVPR1A (Р=0,013; OR=3,38) genes and an increased risk of developing depression was found. The results contribute to understanding the biological basis of depression and identifying biomarkers of depressive behavior.","PeriodicalId":443256,"journal":{"name":"Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika","volume":"36 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-07-29","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"132293756","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Identification of population characteristics of the decidual cells transcriptome in severe preeclampsia","authors":"Бабовская, А.А., Трифонова, Е. А., Сереброва, В. Н., Сваровская, М. Г., Зарубин, А. А., Рычкова, Л. В., Степанов, В. А.","doi":"10.25557/2073-7998.2022.07.15-18","DOIUrl":"https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.07.15-18","url":null,"abstract":"Известно, что дефекты децидуализации на ранних сроках гестации приводят к задержке роста плода, прерыванию беременности или различным акушерским осложнениям на более поздних сроках. Цель - выявление особенностей транскриптомного профиля децидуальных клеток (ДК) при тяжелой форме преэклампсии (ПЭ) у русских и бурят. Осуществлен полнотранскриптомный анализ ДК плаценты представителей двух этнических групп (русские (n=4) и буряты (n=4)). Единичные ДК были получены с использованием технологии лазерной микродиссекциии препаратов тонких окрашенных срезов. При сравнении экспрессионных профилей ДК в обследованных группах статистически значимые различия (FDR<0,05) были выявлены для 61 транскрипта. Для большей части идентифицированных дифференциально-экспрессирующихся генов (ДЭГ) была характерна гиперэкспрессия в образцах русских, но лишь 15 генов показали высокий уровень экспрессии у бурят. Полученные результаты cвидетельствуют, что в дифференциации транскриптомного профиля ДК русских и бурятских женщин с ПЭ преобладают пути системы врожденного иммунитета, сопряженные с активностью белков интерферона, что подтверждено не только функциональной аннотацией списка идентифицированных ДЭГ, но и при сетевом анализе данных.\u0000 Decidualization defects in early gestation are known to lead to fetal growth retardation, miscarriage, or various obstetric complications. The aim is to reveal the transcriptomic profile of decidual cells (DC) in severe preeclampsia in Russians and Buryats. A full-transcriptomic analysis of placenta DC was carried out in representatives of two ethnic groups (Russians (n=4) and Buryats (n=4)). Single DC were obtained using laser microdissection technology and thin stained section preparations. When comparing expression profiles of DC in the examined groups, statistically significant differences (FDR<0.05) were revealed for 61 transcripts. Most of the identified differentially expressed genes (DEGs) were characterized by overexpression in Russian samples, while only 15 genes showed a high level of expression in Buryats. The results obtained indicate that the pathways of the innate immunity system associated with the activity of interferon proteins predominate in the differentiation of the DC transcriptomic profile of Russian and Buryat women with preeclampsia, which was confirmed not only by functional annotation of the list of identified DEG genes, but also by network analysis of data.","PeriodicalId":443256,"journal":{"name":"Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika","volume":"28 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-07-29","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"122217856","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Analysis of the association of the polymorphic locus rs17878362 of the TP53 gene with the risk of ovarian cancer","authors":"Коростелева, А.В., Харина, О.К., Мингажева, Э.Т., Валова, Я.В., Андреева, Е.А., Прокофьева, Д.С., Хуснутдинова, Э.К.","doi":"10.25557/2073-7998.2022.07.63-65","DOIUrl":"https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.07.63-65","url":null,"abstract":"Среди злокачественных новообразований органов женской репродуктивной системы рак яичников (РЯ) лидирует по числу смертей. Молекулярный механизм развития опухолей яичников содержит разнообразные генетические и эпигенетические события, лежащие в основе злокачественной трансформации клеток, которые вызывают активацию онкогенов и инактивацию генов-супрессоров опухолей. К числу генов-супрессоров опухолевого роста относится ген TP53. Нарушение или недостаточное функционирование белкового продукта данного гена приводит к развитию различных онкологических заболеваний, в том числе и к РЯ. В данной работе представлен ассоциативный анализ варианта rs17878362 гена TP53 с риском развития РЯ у женщин из Республики Башкортостан.\u0000 Among malignant neoplasms of the organs of the female reproductive system, ovarian cancer (OC) leads in the number of deaths. The molecular mechanism of ovarian tumor development contains a variety of genetic and epigenetic events that cause activation of oncogenes and inactivation of tumor suppressor genes underlying malignant cell transformation [2]. The TP53 gene is one of the tumor suppressor genes. Violation or insufficient functioning of the protein product of this gene leads to the development of various oncological diseases, including ovarian cancer. This paper presents an associative analysis of the variant rs17878362 of the TP53 gene with the risk of ovarian cancer in women from the Republic of Bashkortostan.","PeriodicalId":443256,"journal":{"name":"Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika","volume":"154 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-07-29","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"127342322","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}