{"title":"Associations of SLC1A2 gene polymorphisms with the type of schizophrenia","authors":"Полтавская, Е.Г., Корнетова, Е.Г., Герасимова, В.И., Бочарова, А.В., Иванова, С.А., Федоренко, О.Ю.","doi":"10.25557/2073-7998.2022.08.27-30","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"В настоящее время тип течения шизофрении является ключевым признаком в классификации заболевания. В работе исследованы ассоциации полиморфных вариантов гена SLC1A2 с данным признаком. Глутамат является основным возбуждающим нейротрансмиттером в центральной нервной системе. Ген SLC1A2 кодирует один из транспортеров возбуждающих аминокислот (EAAT), которые потенциально влияют на глутаматергическую нейротрансмиссию, удаляя избыток глутамата из синаптической щели. В группу исследования включены 655 больных шизофренией, которые были подразделены на 2 подгруппы: первая включала 398 больных с непрерывным течением шизофрении, вторая - 257 больных с эпизодической шизофренией. Проведено генотипирование 11 полиморфных вариантов гена SLC1A2. Обнаружено, что с непрерывным типом течения шизофрении ассоциированы генотип CT и аллель С rs1042113, а также генотип CT rs12294045 гена SLC1A2. Таким образом, в настоящем исследовании установлены ассоциации rs1042113 и rs12294045 гена SLC1A2 с типом течения шизофрении.\n Currently, the type of course of schizophrenia is a key feature in the classification of the disease. In this work, associations of polymorphic variants of the SLC1A2 gene with this trait were studied. Glutamate is the main excitatory neurotransmitter in the central nervous system. The SLC1A2 gene encodes EAAT2, one of the excitatory amino acid transporters (EAATs) that potentially influence glutamatergic neurotransmission by removing excess glutamate from the synaptic cleft. The study group included 655 patients with schizophrenia, 2 subgroups were identified: a subgroup of 398 patients with a continuous course of schizophrenia and a subgroup of 257 patients with episodic schizophrenia. Genotyping of 11 polymorphic variants of the SLC1A2 gene was carried out. It was found that the CT genotype and the C allele rs1042113 SLC1A2, as well as the CT genotype rs12294045 SLC1A2, were associated with the continuous course of schizophrenia. Thus, the present study showed the involvement of the SLC1A2 gene in determining the type of course of schizophrenia.","PeriodicalId":443256,"journal":{"name":"Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika","volume":"520 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2022-08-31","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.08.27-30","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}
引用次数: 0
Abstract
В настоящее время тип течения шизофрении является ключевым признаком в классификации заболевания. В работе исследованы ассоциации полиморфных вариантов гена SLC1A2 с данным признаком. Глутамат является основным возбуждающим нейротрансмиттером в центральной нервной системе. Ген SLC1A2 кодирует один из транспортеров возбуждающих аминокислот (EAAT), которые потенциально влияют на глутаматергическую нейротрансмиссию, удаляя избыток глутамата из синаптической щели. В группу исследования включены 655 больных шизофренией, которые были подразделены на 2 подгруппы: первая включала 398 больных с непрерывным течением шизофрении, вторая - 257 больных с эпизодической шизофренией. Проведено генотипирование 11 полиморфных вариантов гена SLC1A2. Обнаружено, что с непрерывным типом течения шизофрении ассоциированы генотип CT и аллель С rs1042113, а также генотип CT rs12294045 гена SLC1A2. Таким образом, в настоящем исследовании установлены ассоциации rs1042113 и rs12294045 гена SLC1A2 с типом течения шизофрении.
Currently, the type of course of schizophrenia is a key feature in the classification of the disease. In this work, associations of polymorphic variants of the SLC1A2 gene with this trait were studied. Glutamate is the main excitatory neurotransmitter in the central nervous system. The SLC1A2 gene encodes EAAT2, one of the excitatory amino acid transporters (EAATs) that potentially influence glutamatergic neurotransmission by removing excess glutamate from the synaptic cleft. The study group included 655 patients with schizophrenia, 2 subgroups were identified: a subgroup of 398 patients with a continuous course of schizophrenia and a subgroup of 257 patients with episodic schizophrenia. Genotyping of 11 polymorphic variants of the SLC1A2 gene was carried out. It was found that the CT genotype and the C allele rs1042113 SLC1A2, as well as the CT genotype rs12294045 SLC1A2, were associated with the continuous course of schizophrenia. Thus, the present study showed the involvement of the SLC1A2 gene in determining the type of course of schizophrenia.