Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika最新文献

{"title":"Investigation of population characteristics of the frequencies of polymorphic variants of the vitamin D receptor gene in the population of Western Siberia","authors":"Имекина, Д.О., Падюкова, А.Д., Мейер, А.В., Ульянова, М.В., Лавряшина, М.Б.","doi":"10.25557/2073-7998.2022.12.40-42","DOIUrl":"https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.12.40-42","url":null,"abstract":"Обсуждаются результаты исследования популяционных частот полиморфных вариантов гена VDR (Fokl, rs2228570; BsmI, rs1544410) в популяциях тоболо-иртышских сибирских татар и шорцев. Материал для исследования собран в экспедициях научных групп КемГМУ Минздрава РФ, ФГБНУ МГНЦ, КемГУ, Тобольской комплексной научной станции УрО РАН. Суммарный объем выборки 166 человек. Генотипирование осуществляли методом ПЦР в режиме реального времени с применением TaqMan зондов. Статистическая обработка - с использованием пакета программ STATISTICA 8.0 и стандартных подходов популяционной генетики. Исследование показало, что популяция шорцев (ареал расселения в Таштагольском районе Кемеровской обл.) характеризуется меньшими частотами полиморфных вариантов гена VDR BsmI*А и Fok1*С в сравнении с тоболо-иртышскими сибирскими татарами (Тюменский, Ярковский, Ялуторовский районы Тюменской обл.). В исследованных группах наблюдается отклонение уровня гетерозиготности.\u0000 The results of a study of the population frequencies of polymorphic variants of the VDR gene (FokI, rs2228570; BsmI, rs1544410) in populations of Tobolo-Irtysh Siberian Tatars and Shors are discussed. The material for the study was collected in the expeditions of the scientific groups of KemSMU of the Ministry of Health of the Russian Federation, MGNC, KemSU, Tobolsk Integrated Scientific Station of the UrB of RAS. The total sample size is 166 people. Genotyping was carried out by real-time PCR using TaqMan probes. Mathematical processing - using the STATISTICA 8.0 statistical software package and standard approaches of population genetics. The study showed that the population of Shorets (the area of settlement in the Tashtagolsky district of the Kemerovo region) they are characterized by lower frequencies of minor alleles of the VDR BsmI*A and FokI*C in comparison with the Tobolo-Irtysh Siberian Tatars (Tyumen, Yarkovsky, Yalutorovsky districts of the Tyumen region). In the studied groups, there is a deviation in the level of heterozygosity.","PeriodicalId":443256,"journal":{"name":"Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika","volume":"2012 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-12-26","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"128075402","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Assessment of the duplication`s pathogenicity detected by chromosomal microarray, in the example of two patients with Duchenne muscular dystrophy","authors":"Маркова, Ж.Г., Миньженкова, М.Е., Шаркова, И. В., Петухова, М.С., Шилова, Н.В.","doi":"10.25557/2073-7998.2022.12.56-59","DOIUrl":"https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.12.56-59","url":null,"abstract":"Внутригенные делеции и дупликации представляют собой серьезную проблему при оценке результатов хромосомного микроматричного анализа у пациентов с подозрением на моногенное заболевание. Оценка клинической значимости и каузативности таких генетических вариантов, особенно протяженных дупликаций, затруднена, поскольку CNV, затрагивающие один или несколько экзонов гена, могут иметь различные фенотипические эффекты. В статье представлены результаты обследования двух пациентов с направительным диагнозом мышечная дистрофия. У обоих пациентов при проведении хромосомного микроматричного анализа диагностированы внутригенные дупликации в гене DMD. В работе обсуждаются особенности интерпретации таких CNV и предлагаются рекомендации для окончательной постановки генетического диагноза.\u0000 Intragenic deletions and duplications are a major problem in the interpretation of the chromosomal microarray results in patients with suspected monogenic disease. Assessing the clinical significance and causation of such genetic variants, especially extended duplications, is difficult because CNV`s affecting one or more gene exons can have different phenotypic effects. The article presents the results of the examination of two patients with an incoming diagnosis of muscular dystrophy. Intragenic duplications in the DMD gene were diagnosed in both patients during chromosomal microarray analysis. The paper discusses the interpretation features of such CNVs and suggests recommendations for confirmation of the of muscular dystrophy genetics diagnosis.","PeriodicalId":443256,"journal":{"name":"Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika","volume":"125 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-12-26","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"117339693","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Influence of ibuprofen on adenoviral transduction of multipotent mesenchymal stromal cells","authors":"Бухарова, Т.Б., Недорубова, И.А., Мокроусова, В.О., Меглей, А.Ю., Васильев, А.В., Гольдштейн, Д.В.","doi":"10.25557/2073-7998.2022.12.4-9","DOIUrl":"https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.12.4-9","url":null,"abstract":"При разработке методов генной терапии на основе аденовирусных конструкций одной из основных проблем является иммунный ответ на введение вирусных частиц. Для снижения иммунной реакции предлагается использовать нестероидный противовоспалительный препарат ибупрофен. Установлено, что ибупрофен в высоких концентрациях оказывает дозозависимое токсическое действие на культуры мультипотентных мезенхимальных стромальных клеток. Определено, что в концентрации 0,125 мг/мл ибупрофен не вызывает гибели клеток, а также оказывает положительное влияние на аденовирусную трансдукцию культур ММСК: через 3 суток после заражения Ad-GFP в дозе 320 TCID50/мл выявлено 48,47±2,06% трансдуцированных клеток, а при добавлении в среду 0,125 мг/мл ибупрофена - 60,07±1,64% (p < 0,05). Ибупрофен может быть использован в генной терапии, основанной на аденовирусной трансдукции, для снижения иммунного ответа при локальном воздействии высоких доз вирусных векторов.\u0000 One of the main problems in the development of gene therapy methods based on adenovirus constructs is the immune response to the introduction of viral particles. It is proposed to use the non-steroidal anti-inflammatory drug ibuprofen to reduce the immune response. Ibuprofen at high concentrations has a dose-dependent toxic effect on cultures of multipotent mesenchymal stromal cells (MSCs). It was determined that at concentration of 0,125 mg/ml ibuprofen does not cause cell death, and also has a positive effect on adenovirus transduction of MSCs: 48,47±2,06% of transduced cells were detected 3 days after infection with 320 TCID50/ml Ad-GFP, and when 0,125 mg/ml Ibu was added - 60,07±1,64% (p < 0,05). Ibuprofen can be used in gene therapy based on adenoviral transduction to reduce the immune response to local exposure high doses of viral vectors.","PeriodicalId":443256,"journal":{"name":"Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika","volume":"16 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-12-26","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"128127908","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Glucocerebrosidase dysfunction and alpha-synuclein accumulation - a pathophysiological duet in GBA-associated Parkinson's disease","authors":"Николаев, М.А., Копытова, А.Э., Руденок, М.М., Изюмченко, А.Д., Журавлев, А.С., Милюхина, И.В., Байдакова, Г.В., Шадрина, М.И., Захарова, Е.Ю., Сломинский, П.А., Емельянов, А.К., Пчелина, С.Н.","doi":"10.25557/2073-7998.2022.12.18-22","DOIUrl":"https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.12.18-22","url":null,"abstract":"Глюкоцереброзидаза (GCase) - лизосомный фермент, кодируемый геном GBA. Мутации в гене GBA являются наиболее распространенным генетическим фактором риска болезни Паркинсона (БП). Гомозиготное носительство мутаций в гене GBA приводит к развитию болезни Гоше (БГ). Было показано, что мутации в гене GBA могут влиять на накопление белка альфа-синуклеина, агрегация которого рассматривается в настоящее время как ключевое звено патогенеза БП. В данном исследовании нами была сопоставлена ферментативная активность GCase, концентрация субстрата фермента HexSph и уровень белка альфа-синуклеина в первичной культуре макрофагов периферической крови пациентов с БГ, GBA-ассоциированной БП, бессимптомных носителей мутации в гене GBA (GBA-носителей), а также в присутствии селективного ингибитора GCase кондуритол-В-эпоксида (CBE) как на первичной культуре макрофагов контрольной группы пациентов, так и в клетках мозга модельных животных (мышей). В результате проведенного исследования на первичной культуре макрофагов, а также в клетках мозга мышиной модели показано, что при снижении активности GCase происходит накопление субстрата HexSph. На модельных животных нами впервые показано влияние ингибирования функции GCase на накопление олигомерных форм альфа-синуклеина. В макрофагах носителей мутаций в гене GBA было показано понижение активности GCase и накопление субстрата вне зависимости от наличия патологии. Таким образом, исходя из полученных данных можно предположить, что выраженная дисфункция GCase сопровождается накоплением лизосфинголипидов и изменением катаболизма альфа-синуклеина как в клетках первичной культуры макрофагов человека, так в клетках модельных животных.\u0000 Glucocerebrosidase (GCase) is a lysosomal enzyme encoded by the GBA gene, mutations in which are the most common genetic risk factor for Parkinson’s disease (PD). Homozygous carriage of mutations in the GBA gene leads to the development of Gaucher disease (GD). It has been shown that mutations in the GBA gene can affect the accumulation of alpha-synuclein protein. Its aggregation is currently considered as a key link in the pathogenesis of PD. In this study, we compared the enzymatic activity of GCase, the concentration of the HexSph enzyme substrate and the level of alpha-synuclein protein in the primary culture of macrophages of patients with GD, GBA-associated PD, asymptomatic carriers of mutation in the GBA gene and control group individuals in the presence of a selective GCase inhibitor conduritol-B-epoxide, as well as in the brain cells of model animals with lysosome dysfunction. As a result of the study conducted on the primary culture of macrophages, as well as on animal models, it was shown that lysosome dysfunction leads to decreased GCase activity and HexSph accumulation. In this study on model animals, we have shown for the first time the effect of GCase function inhibition on the oligomeric forms of alpha-synuclein accumulation.","PeriodicalId":443256,"journal":{"name":"Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika","volume":"19 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-12-26","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"117195504","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"GC-rich fragments in circulating free DNA accelerate replicative aging in cultured human skin fibroblasts","authors":"Ершова, Е.С., Каменева, Л.А., Вейко, Н.Н., Костюк, С.В.","doi":"10.25557/2073-7998.2022.12.16-17","DOIUrl":"https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.12.16-17","url":null,"abstract":"Цель исследования: определить влияние GC-богатого фрагмента рибосомного повтора в среде культивирования на скорость репликативного старения клеток. Установлено, что GC-богатые фрагменты в составе внеклеточной ДНК ускоряют репликативное старение культивируемых фибробластов кожи человека и увеличивают уровень активных форм кислорода в клетках.\u0000 Purpose of the study: to determine the impact of rDNA fragments in the culture medium on the rate of replicative cell aging. We found that GC-rich fragments in extracellular DNA accelerate the replicative aging of cultured human skin fibroblasts and increase the level of reactive oxygen species in cells.","PeriodicalId":443256,"journal":{"name":"Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika","volume":"33 Suppl 1 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-12-26","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"116599818","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Spectrum and characteristics of missense substitutions in the genes for NADH dehydrogenase subunits in the mtDNA haplogroups prevailing in Northern Eurasia","authors":"Голубенко, М.В., Зарубин, А.А., Бабушкина, Н.П., Тарасенко, Н.В., Салахов, Р.Р., Назаренко, М.С.","doi":"10.25557/2073-7998.2022.12.36-39","DOIUrl":"https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.12.36-39","url":null,"abstract":"На основе анализа последовательностей митохондриальной ДНК (мтДНК), депонированных в базах данных, исследован спектр аминокислотной изменчивости субъединиц комплекса I дыхательной цепи, кодируемых мтДНК, в зависимости от принадлежности к различным гаплогруппам мтДНК. Установлено, что около 20% аминокислот являются полиморфными в исследованном наборе последовательностей, и для 30% полиморфных аминокислот зарегистрировано более одного мутационного события (гомоплазия). Выявлено действие отрицательного отбора для некоторых генов комплекса I в гаплогруппах мтДНК, распространенных преимущественно в северных широтах. Показано, что индекс консервативности аминокислотных замен в генах комплекса I ниже, чем в других генах мтДНК, а для гена ND1 - выше, чем для других генов комплекса I. Для замен в «северных» гаплогруппах мтДНК по сравнению с распространенными в южных широтах выявлены более высокие средние значения показателя MutPred, отражающего величину эффекта замены аминокислоты на структуру и функцию белка и показателя mtDNA selection score.\u0000 Based on the analysis of mitochondrial DNA sequences deposited in databases, the spectrum of amino acid variability of the mtDNA-encoded subunits of the respiratory chain complex I was studied depending on mtDNA haplogroup affiliations. It was found that about 20% of amino acids were polymorphic in the studied dataset, and for 30% of polymorphic amino acids more than one mutational event (homoplasy) was registered. The effect of negative selection was revealed for some complex I genes in mtDNA haplogroups, distributed mainly in Northern Eurasia. It has been shown that the conservation index for amino acid substitutions in complex I genes is lower than in other mtDNA genes, and for the ND1 gene this index is higher than for other complex I genes. For the MutPred index and the mtDNA selection score, which reflect the effect of amino acid substitution on the structure and function of the protein, higher average values were registered in the “Northern” mtDNA haplogroups, comparing to the “Southern” haplogroups.","PeriodicalId":443256,"journal":{"name":"Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika","volume":"245 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-12-26","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"121701236","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Cellular stress blocks the transcription of satellite III on the first chromosome and reduces the content of satellite III in the DNA of cultured skin fibroblasts in patients with schizophrenia","authors":"Салимова, Н.А., Вейко, Н.Н., Ершова, Е.С., Захарова, Н.В., Костюк, С.В.","doi":"10.25557/2073-7998.2022.12.23-25","DOIUrl":"https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.12.23-25","url":null,"abstract":"Ранее обнаружено, что в лейкоцитах крови больных шизофренией по сравнению с контролем значительно снижено содержание тандемного повтора - субфракции сателлита III (SatIII), который входит в состав прицентромерного гетерохроматина первой хромосомы (район 1q12). Одной из причин низкого содержания повтора в ДНК больных может являться низкий уровень транскрипции SatIII в условиях стресса. В работе показано, что клеточный стресс в культивируемых фибробластах кожи больных шизофренией и здоровых людей, вызванный повышением температуры культивирования, значительно блокирует транскрипцию SatIII (1q12) и увеличивает в десятки раз уровень транскрипции SatIII на хромосоме 9. В клетках больных шизофренией снижение содержания SatIII(1q12) в ДНК положительно коррелирует со снижением количества РНК SatIII. В контрольных клетках содержание SatIII(1q12) в ДНК при стрессе не изменялось. Блокировка транскрипции SatIII в условиях стресса потенциально может быть одной из причин снижения содержания повтора SatIII(1q12) в ДНК больных шизофренией.\u0000 It was previously found that in the blood leukocytes of patients with schizophrenia, compared to the control, the content of the tandem repeat - the subfraction of satellite III (SatIII), which is part of the pericentromeric heterochromatin of the first chromosome (region 1q12) - is significantly reduced. One of the reasons behind the low repeat level in the DNA of patients may be the low level of SatIII transcription under stress conditions. The study shows that cellular stress in cultured skin fibroblasts of patients with schizophrenia and healthy people, caused by an increase in cultivation temperature, significantly blocks the transcription of SatIII (1q12) and increases the transcription level of SatIII on the 9th chromosome tenfold. For cells of patients with schizophrenia, a decrease in the content of SatIII(1q12) in DNA positively correlates with a decrease in the amount of SatIII RNA. In control cells, the content of SatIII in DNA did not change under stress. Blocking of SatIII transcription under stress conditions can potentially be one of the reasons for the decrease in the content of the SatIII repeat in the DNA of patients with schizophrenia.","PeriodicalId":443256,"journal":{"name":"Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika","volume":"53 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-12-26","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"123904767","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Permian genetic component in the gene pool of the indigenous peoples of the Volga region","authors":"Харьков, В.Н., Валихова, Л.В., Зарубин, А.А., Литвинов, С.С., Екомасова, Н.В., Хуснутдинова, Э.К., Степанов, В.А.","doi":"10.25557/2073-7998.2022.12.52-55","DOIUrl":"https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.12.52-55","url":null,"abstract":"Выявлен вклад пермского по происхождению компонента в генофонд различных этносов Поволжья, который присутствует у народов пермской языковой группы и тюркоязычных этносов. Он полностью доминирует у удмуртов и бесермян, а также занимает пятую часть генофонда коми. Анализ распределения этого компонента в популяциях и состава их генофондов по различным сублиниям гаплогрупп Y-хромосомы показывает, что современные удмурты сохранили свой исходный состав генофонда и не подвергались смешению с пришедшими позднее угорскими, тюркскими и славянскими переселенцами. Внесение этого генетического компонента в состав татар и башкир было связано с ассимиляцией местного пермского населения. Распределение в популяциях частот пермского компонента по геномным данным и частот гаплогрупп N1a1a и N1a2b в популяциях удмуртов, бесермян и коми полностью совпадает с данными антропологии и лингвистики.\u0000 The contribution of the Permian by origin component to the gene pool of various ethnic groups of the Volga region, which is present among the peoples of the Permian language group and Turkic-speaking ethnic groups, is revealed. It completely dominates on Udmurts and Besermyans, and also occupies a fifth of the Komi gene pool. An analysis of the distribution of this component in populations and the composition of their gene pools for various sublines of the Y-chromosome haplogroups shows that modern Udmurts retained their original composition of the gene pool and were not subjected to mixing with the Ugric, Turkic and Slavic settlers who came later. The introduction of this genetic component into the composition of the Tatars and Bashkirs was associated with the assimilation of the local Permian population. The distribution of frequencies of the Permian component in populations according to genomic data and the frequencies of haplogroups N1a1a and N1a2b in the populations of the Udmurts, Besermians and Komi completely coincides with the data of anthropology and linguistics.","PeriodicalId":443256,"journal":{"name":"Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika","volume":"1 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-12-26","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"131099397","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"The structure of the gene pool of Tomsk Tatars according to Y-chromosome markers","authors":"Валихова, Л.В., Харьков, В.Н., Волков, В.Г., Хитринская, И.Ю., Степанов, В.А.","doi":"10.25557/2073-7998.2022.12.33-35","DOIUrl":"https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.12.33-35","url":null,"abstract":"Изучен генофонд томских татар, проживающих в трех населенных пунктах: д. Черная речка, д. Тахтамышево, д. Эушта. Выявлено, что томские татары являются самой гетерогенной группой на территории Сибири. Полученные данные о генофонде томских татар отражают сложный процесс его формирования на базе различных по происхождению предковых групп населения. По результатам анализа генетической дифференциации по частотам гаплогрупп при делении томских татар на три выборки в соответствии с населенными пунктами показана высокая степень их межгрупповых различий. Томские татары значительно отличаются от других групп сибирских татар по составу гаплогрупп. По разным гаплогруппам показана связь томских татар с телеутами, северными алтайцами, шорцами, хакасами, тувинцами и бурятами, что подтверждает их связь с южносибирскими тюркоязычными и монголоязычными народами. Также выявлена значительная доля генофонда, унаследованная от переселенцев из Поволжья и бухарцев из Средней Азии.\u0000 The gene pool of Tomsk Tatars living in three settlements was studied: the village of Chernaya Rechka, the village of Takhtamyshevo, and the village of Eushta. It was revealed that the Tomsk Tatars are the most heterogeneous group in Siberia. The obtained results of the gene pool of the Tomsk Tatars reflect the complex process of their formation on the basis of ancestral population groups of different origins. According to the results of the analysis of genetic differentiation according to the frequencies of haplogroups, when dividing the Tomsk Tatars into three samples in accordance with the settlements, a high degree of their intergroup differences was shown. Tomsk Tatars differ significantly from other groups of Siberian Tatars in terms of the composition of haplogroups. According to different haplogroups, the connection of Tomsk Tatars with Teleuts, Northern Altaians, Shors, Khakass, Tuvans and Buryats is shown, which confirms their connection with the South Siberian Turkic-speaking and Mongolian-speaking peoples. A significant proportion of the gene pool inherited from people from the Volga region and Bukharians from Central Asia was also revealed.","PeriodicalId":443256,"journal":{"name":"Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika","volume":"724 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-12-26","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"123849291","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Dynamics of Siberian Tatars fund of surnames: four ethnographic groups in three generations","authors":"Лавряшина, М.Б., Ульянова, М.В., Тычинских, З.А., Имекина, Д.О., Тхоренко, Б.А., Мейер, А.В.","doi":"10.25557/2073-7998.2022.12.43-47","DOIUrl":"https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.12.43-47","url":null,"abstract":"Изучен фонд фамилий искеро-тобольских, иштякско-токузских, саргатско-утузских тоболо-иртышских татар и сибирских бухарцев за 1950-е, 1980-е и 2010-е гг. (18630 человек, более 1150 фамильных вариантов). Территории расселения обследованных групп находятся в контактных зонах - группы территориально граничат друг с другом и, характеризуются «реципрокными» миграциями, что может стать причиной «стирания» четких границ популяционных генофондов. Фамилии, как аналог генетических маркеров, применены для исследования трансформации популяционно-генетической структуры сибирско-татарского населения во времени и географическом пространстве. Полученные результаты свидетельствуют о выраженном своеобразии фамильного состава исследованных этнографических групп и подтверждают эффективность татарских фамилий, как инструмента в оценке трансформации структуры их популяций не только для фиксации событий, но и понимания их причин. Данные анализа фондов фамилий на основе генетических расстояний согласуются с географией расположения этнических ареалов в пределах контактных зон и характеризуют перспективность применения фамилий для решения задач популяционной генетики.\u0000 The fund of surnames of Iskero-Tobolsk, Istiak-Tokuzsk, Sargatsko-Utuz Tobolo-Irtysh Tatars and Siberian Bukharans for the 1950s, 1980s and 2010s was studied (18630 people, over 1150 surname variants). The surveyed groups territories of settlement are located in contact zones - the groups are geographically connected to each other and are characterized by “reciprocal” migrations, which can cause the “erasure” of the clear boundaries in population gene pools. Surnames, as an analogue of genetic markers, are used to study the transformation of the population-genetic structure of Siberian-Tatar population in time and geographical space. The acquired results testify to the distinctive identity of surname composition of the ethnographic groups studied and confirm the effectiveness of Tatar surnames as a tool in assessing the transformation of their populations structure: not only to record events, but also to understand their causes. The data analysis of surname funds based on genetic distances is consistent with the geography of their ethnic habitats within the contact zones and characterize the prospects of using surnames to solve problems of population genetics.","PeriodicalId":443256,"journal":{"name":"Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika","volume":"45 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-12-26","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"129353839","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}