Medecine des Maladies Metaboliques最新文献

{"title":"Traitement futur des dyslipidémies : une innovation radicale en marche ?","authors":"Pierre Yves Benhamou","doi":"10.1016/j.mmm.2026.03.001","DOIUrl":"10.1016/j.mmm.2026.03.001","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":35047,"journal":{"name":"Medecine des Maladies Metaboliques","volume":"20 3","pages":"Pages 199-200"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2026-05-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"147806979","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Descriptif d’une population de sujets adultes suivis dans une unité de prise en charge de l’obésité. Caractéristiques et facteurs de risque","authors":"Djamila Tefia, Nawel Fatima Zohra Boumansour, Malika Bachaoui, Mohamed Belhadj","doi":"10.1016/j.mmm.2025.10.006","DOIUrl":"10.1016/j.mmm.2025.10.006","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>L’obésité est une surcharge pondérale par excès de masse grasse qui a des conséquences néfastes pour la santé. Cette étude a pour objectif de décrire le profil clinique et épidémiologique des patients en situation d’obésité dans une population d’adultes.</div></div><div><h3>Matériels et méthodes</h3><div>Recueil des données cliniques, anthropométriques, diététiques et psychologiques de 143 patients en situation d’obésité.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>L’âge moyen est de 46,57<!--> <!-->±<!--> <!-->12,5 ans, avec une prédominance féminine (86,7 %). Près de 53 % des patients présentent une obésité classe III, 30,1 % une obésité classe II, 16,8 % une obésité classe I, un IMC moyen de 41,8<!--> <!-->±<!--> <!-->6,9<!--> <!-->kg/m<sup>2</sup>, un tour de taille moyen à 124,4<!--> <!-->±<!--> <!-->14,9<!--> <!-->cm chez les hommes et 112,5<!--> <!-->±<!--> <!-->12,9<!--> <!-->cm chez les femmes, un tour de hanche moyen à 128,1<!--> <!-->±<!--> <!-->15,4<!--> <!-->cm chez les hommes et 130,9<!--> <!-->±<!--> <!-->13,6<!--> <!-->cm chez les femmes, un tour de cou moyen à 40,42<!--> <!-->±<!--> <!-->3,9<!--> <!-->cm. Le diabète est retrouvé chez 54,5 % des patients, 55,9 % sont hypertendus, 33,6 % présentent une dyslipidémie, 16,8 % une dysthyroïdie, 6,3 % une cardiopathie ischémique, 2,8 % une artériopathie, 4,2 % accident vasculaire cérébral. Dans les antécédents familiaux, 69,2 % des patients avaient un antécédent familial d’obésité, 76,2 % de diabète, 76,2 % d’HTA, 44,8 % de dyslipidémie, 38,5 % de dysthyroïdie, 35 % de cancer, 32,2 % d’infarctus du myocarde, 27,3 % d’AVC. Dans les antécédents psychiatriques : 13,3 % ont un suivi antérieur. Plus de la moitié de nos patients (51,7 %) ont pris du poids à l’âge adulte, 25,9 % dans l’enfance et 22,4 % à l’adolescence dans un contexte de sédentarité (84,6 %), évènements de vie (63,6 %), grossesse (58,7 %), effet yoyo des régimes (58 %), baisse de l’activité physique (47,6 %), iatrogène (16,1 %), traditions alimentaires familiales (14,7 %). Dans les troubles du comportement alimentaire, 56,6 % de nos patients présentent une tachyphagie, 49,7 % une hyperphagie, 37,1 % des grignotages, 35,7 % une restriction cognitive, 8,4 % des compulsions simples, 7,0 % <em>binge eating disorder</em>, 2,8 % des compulsions sévères, 2,8 % une boulimie, 4,2 % <em>night eating syndrome</em>, dans un contexte alimentaire d’excès de graisses cachées (63,6 %), excès de produits sucrés (51,7 %), excès de graisses d’ajout (44,8 %). Seulement 13 % de nos patients souhaitaient la chirurgie bariatrique au moment de l’inclusion.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>L’obésité est fréquente chez les adultes jeunes dans la population oranaise. Nous avons ainsi mis en place un hôpital de jour dédié, qui reçoit en majorité une population à prédominance féminine, des obésités de grade 3 (IMC<!--> <!-->≥<!--> <!-->40<!--> <!-->kg/m<sup>2</sup>). Cette étude présente les principales caractéristiques d","PeriodicalId":35047,"journal":{"name":"Medecine des Maladies Metaboliques","volume":"20 3","pages":"Pages 254-260"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2026-05-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"147806986","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Le syndrome d’hyperchylomicronémie familiale (SHF)","authors":"Camille Langlois ,&nbsp;Sybil Charrière","doi":"10.1016/j.mmm.2026.01.003","DOIUrl":"10.1016/j.mmm.2026.01.003","url":null,"abstract":"<div><div>Les hypertriglycéridémies majeures ou hyperchylomicronémies sont des dyslipidémies rares caractérisées par des concentrations plasmatiques de triglycérides (TG)<!--> <!-->&gt;<!--> <!-->10<!--> <!-->mmol/L et un risque élevé de pancréatite aiguë. Le syndrome d’hyperchylomicronémie familiale (SHF) en est la forme la plus sévère, monogénique récessive, liée à des variants rares homozygotes des gènes codant pour la lipoprotéine lipase (LPL) ou ses co-facteurs régulateurs. Elle est résistante aux mesures diététiques et thérapeutiques classiques. Elle doit être distinguée du syndrome d’hyperchylomicronémie multifactorielle (SHM) plus fréquent, moins sévère, combinant un terrain génétique de prédisposition polygénique et des comorbidités ou facteurs environnementaux favorisant une hypertriglycéridémie. L’identification des SHF, facilitée par des scores clinicobiologiques comme le FCS score, suivie d’une confirmation diagnostique par une analyse génétique par <em>new generation sequencing</em> (NGS), permet désormais l’accès à un nouveau traitement par oligonucléotides anti-sens ciblant le gène <em>APOC3</em> pour réduire le risque majeur de pancréatite aiguë.</div></div><div><div>Major hypertriglyceridaemia or hyperchylomicronaemia are rare dyslipidaemias characterised by plasma triglyceride (TG) concentrations<!--> <!-->&gt;<!--> <!-->10<!--> <!-->mmol/L and a high risk of acute pancreatitis. Familial hyperchylomicronemia syndrome (FCS) is the most severe form, which is a monogenic recessive disease, due to homozygous rare variants in the genes encoding lipoprotein lipase (LPL) or its regulatory factors. It is resistant to conventional dietary and therapeutic measures. It must be distinguished from the more frequent and less severe multifactorial hyperchylomicronemia syndrome (MCS), which combines a genetic polygenic predisposition with comorbidities or environmental factors that promote hypertriglyceridaemia. The identification of FCS, facilitated by clinical and biological scores such as the FCS score, followed by diagnostic confirmation through genetic analysis by new generation sequencing (NGS), now allows access to a new treatment using antisense oligonucleotides targeting the <em>APOC3</em> gene to reduce the major risk of acute pancreatitis.</div></div>","PeriodicalId":35047,"journal":{"name":"Medecine des Maladies Metaboliques","volume":"20 3","pages":"Pages 238-245"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2026-05-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"147806908","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"L’orforglipron, une nouvelle classe thérapeutique pour la prise en charge du surpoids et du diabète de type 2","authors":"Fabrizio Andreelli","doi":"10.1016/j.mmm.2026.02.005","DOIUrl":"10.1016/j.mmm.2026.02.005","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":35047,"journal":{"name":"Medecine des Maladies Metaboliques","volume":"20 3","pages":"Pages 251-253"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2026-05-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"147806982","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Quand l’intelligence artificielle révèle le potentiel prédictif caché de la mesure continue du glucose","authors":"Laurent Meyer","doi":"10.1016/j.mmm.2026.02.010","DOIUrl":"10.1016/j.mmm.2026.02.010","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":35047,"journal":{"name":"Medecine des Maladies Metaboliques","volume":"20 3","pages":"Pages 303-304"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2026-05-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"147806985","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"La sitostérolémie","authors":"Bruno Vergès","doi":"10.1016/j.mmm.2026.01.002","DOIUrl":"10.1016/j.mmm.2026.01.002","url":null,"abstract":"<div><div>La sitostérolémie est une maladie rare caractérisée par des taux plasmatiques élevés de phytostérols (ou stérols végétaux), secondaire à leur absorption intestinale accrue en raison de mutations inactivatrices localisées sur les gènes codant pour 2 transporteurs (<em>ABCG5</em> et <em>ABCG8</em>). Leur rôle est de rediriger les phytostérols de l’entérocyte vers la lumière intestinale afin d’en réduire l’absorption, en raison de la toxicité des phytostérols pour l’organisme. Les patients atteints de sitostérolémie présentent des dépôts lipidiques extravasculaires (xanthomes tendineux et cutanés) et des manifestations précoces d’athérosclérose. Par ailleurs, ces patients sont parfois atteints de désordres hématologiques et d’arthralgies. Le diagnostic de sitostérolémie repose sur des taux plasmatiques augmentés de sitostérol et de campestérol (dosés par chromatographie gazeuse couplée à la spectrométrie de masse). La prise en charge thérapeutique de la sitostérolémie repose sur une diététique réduisant les apports alimentaires en phytostérols et sur l’ézétimibe qui, en inhibant le transporteur NCP1L1 responsable de l’entrée du cholestérol libre mais aussi des phytostérols dans la cellule intestinale, permet de réduite les taux plasmatiques de sitostérol et campestérol.</div></div><div><div>Sitosterolemia is a rare disorder characterized by elevated plasma levels of plant sterols, secondary to their increased intestinal absorption due to inactivating mutations in the genes encoding two transporters (<em>ABCG5</em> and <em>ABCG8</em>). These transporters normally function to efflux plant sterols from the intestinal cell back into the intestinal lumen, thereby limiting their absorption, which is needed because they are harmful for the body. Patients with sitosterolemia develop extravascular lipid deposits (tendinous and cutaneous xanthomas) and early manifestations of atherosclerosis. In addition, these patients may present with hematological disorders and arthralgia. The diagnosis of sitosterolemia is based on elevated plasma levels of sitosterol and campesterol, measured by gas chromatography coupled with mass spectrometry. Therapeutic management of sitosterolemia relies on a diet low in plant sterols and the use of ezetimibe, which inhibits the NPC1L1 transporter responsible for the intestinal uptake of both free cholesterol and plant sterols, thereby reducing plasma levels of sitosterol and campesterol.</div></div>","PeriodicalId":35047,"journal":{"name":"Medecine des Maladies Metaboliques","volume":"20 3","pages":"Pages 246-250"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2026-05-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"147806984","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Dyslipidémies rares, dont il faut avoir entendu parler","authors":"Bruno Vergès","doi":"10.1016/j.mmm.2026.03.004","DOIUrl":"10.1016/j.mmm.2026.03.004","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":35047,"journal":{"name":"Medecine des Maladies Metaboliques","volume":"20 3","pages":"Pages 208-209"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2026-05-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"147806988","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"L’hypercholestérolémie familiale homozygote : une urgence diagnostique et thérapeutique","authors":"Sophie Béliard-Lasserre ,&nbsp;Margaux Chauvet ,&nbsp;Philippe Moulin","doi":"10.1016/j.mmm.2026.01.006","DOIUrl":"10.1016/j.mmm.2026.01.006","url":null,"abstract":"<div><div>L’hypercholestérolémie familiale homozygote (HFHo) est une maladie rare (1/300 000), consécutive à des variants causaux bi-alléliques des gènes régulant le métabolisme des lipoprotéines de faible densité (LDL). Ils induisent une hypercholestérolémie majeure, avec des concentrations de LDL-cholestérol (LDLc) habituellement comprises entre 4 et 12<!--> <!-->g/L dès la naissance. Le diagnostic est suspecté devant des dépôts extravasculaires de cholestérol chez l’enfant et/ou une concentration de LDLc très élevée. La sévérité de la maladie est due à une atteinte athéromateuse sévère et évolutive, débutant souvent dans les premières années de vie, pouvant se compliquer d’évènements cardiovasculaires ischémiques majeurs très précoces. Le traitement hypocholestérolémiant doit être débuté dès le diagnostic. Jusqu’à récemment, les séances itératives de LDL-aphérèse constituaient le pilier du traitement chez ces patients. Depuis peu, deux nouveaux traitements (évinacumab et lomitapide) ont apporté une amélioration thérapeutique majeure et sont devenus incontournables dans la prise en charge des patients HFHo.</div></div><div><div>Homozygous familial hypercholesterolemia (HFHo) is a rare disease (1/300,000) caused by biallelic variants in genes regulating low-density lipoprotein (LDL) metabolism. These variants cause severe hypercholesterolemia, with LDL-cholesterol (LDLc) concentrations usually between 4 and 12<!--> <!-->g/L from birth. The diagnosis is suspected when cholesterol extravascular deposits are found in children and/or when LDLc concentrations are very high. The severity of the disease is due to severe and progressive atherosclerosis, often beginning in the first years of life, which can be complicated by very early major ischemic cardiovascular events. Cholesterol-lowering treatment should be started as soon as the diagnosis is done. Until recently, repeated LDL-apheresis sessions were the mainstay of treatment for these patients. Recently, two new treatments (evinacumab and lomitapide) have brought about a major therapeutic improvement and have become essential in the management of HFHo patients.</div></div>","PeriodicalId":35047,"journal":{"name":"Medecine des Maladies Metaboliques","volume":"20 3","pages":"Pages 229-237"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2026-05-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"147806897","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Les enjeux éthiques et psychologiques du dépistage du diabète de type 1 préclinique","authors":"Inès Aaron","doi":"10.1016/j.mmm.2025.11.005","DOIUrl":"10.1016/j.mmm.2025.11.005","url":null,"abstract":"<div><div>Le dépistage du diabète de type 1 (DT1) en phase préclinique ouvre des perspectives importantes en santé publique. Mais il soulève aussi des enjeux éthiques et psychologiques majeurs. Quels sont les enjeux éthiques et psychologiques des dépistages en santé publique en général et quelle est la spécificité de ce dépistage en particulier ? Le constat qu’il n’est à la fois, ni tout à fait le même, ni tout à fait un autre, comme dirait le poète, nous permet de réfléchir à la façon de mieux intégrer les dépistages à notre système de santé.</div></div><div><div>Screening for type 1 diabetes (T1D) in its preclinical phase opens up significant prospects for public health. However, it also raises major ethical and psychological issues. What are the general ethical and psychological challenges of public health screenings, and what are the specific issues related to this particular type of screening? The observation that it is, as the poet might say, neither entirely the same nor entirely different, allows us to reflect on how best to integrate screenings into our healthcare system.</div></div>","PeriodicalId":35047,"journal":{"name":"Medecine des Maladies Metaboliques","volume":"20 3","pages":"Pages 274-281"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2026-05-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"147806987","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"L’affaire du siècle : une métaphore judiciaire pour sensibiliser le grand public au diabète à l’ère du numérique","authors":"Kenza Tazaïrt","doi":"10.1016/j.mmm.2025.07.007","DOIUrl":"10.1016/j.mmm.2025.07.007","url":null,"abstract":"<div><div>Dans un contexte où l’éducation au diabète doit faire face à de nouveaux défis d’accessibilité et d’adhésion, ce travail s’appuie sur une démarche narrative et numérique. À partir d’un ouvrage structuré autour d’une métaphore judiciaire, une vidéo scénarisée a été produite et diffusée à titre non lucratif sur la plateforme YouTube, le 21 juin 2025. Intitulée L’AFFAIRE DU SIÈCLE, cette vidéo est accessible gratuitement à l’adresse suivante : <span><span>https://www.youtube.com/watch?v=JcVvtilxfi4</span><svg><path></path></svg></span>. Elle mobilise des technologies innovantes telles que l’intelligence artificielle (IA) pour proposer une représentation visuelle des enjeux liés au diabète, en particulier ceux relatifs à l’éducation thérapeutique des patients. Ce projet s’inscrit dans les dynamiques actuelles de transformation numérique de la communication en santé, caractérisées par la digitalisation des supports éducatifs (applications mobiles, vidéos pédagogiques, <em>e-learning</em>), le recours croissant à l’IA (génération de contenus, chatbots, personnalisation), le développement de la santé connectée (objets intelligents, plateformes de suivi), l’exploitation des réseaux sociaux comme vecteurs éducatifs, et le <em>storytelling</em> médical comme outil de sensibilisation du grand public.</div></div><div><div>In a context where diabetes education must face new challenges in terms of accessibility and engagement, this work is based on a narrative and digital approach. Drawing from a book structured around a judicial metaphor, a scripted video was produced and shared non-commercially on the YouTube platform on June 21, 2025. Entitled THE TRIAL OF THE CENTURY, the video is freely accessible at the following address: <span><span>https://www.youtube.com/watch?v=JcVvtilxfi4</span><svg><path></path></svg></span>. It leverages innovative technologies such as artificial intelligence (AI) to offer a visual representation of the issues related to diabetes, particularly those concerning therapeutic patient education. This project aligns with current trends in the digital transformation of health communication, characterized by the digitalization of educational tools (mobile apps, instructional videos, e-learning), the increasing use of AI (content generation, chatbots, personalization), the development of connected health (smart devices, monitoring platforms), the use of social media as educational channels, and medical storytelling as a tool to raise public awareness.</div></div>","PeriodicalId":35047,"journal":{"name":"Medecine des Maladies Metaboliques","volume":"20 3","pages":"Pages 282-284"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2026-05-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"147806894","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}