Конференция по орфанным заболеваниям и детским эндокринным заболеваниям с международным участием «Достижения науки в практику детского эндокринолога»最新文献
Е. С. Дёмина, Ю. В. Тихонович, М. А. Барская, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Елена Ефимовна Петряйкина
{"title":"Клинический случай успешного применения препарата глибенкламид в терапии неонатального сахарного диабета у ребенка с мутацией в гене KCNJ11 и длительным стажем заболевания","authors":"Е. С. Дёмина, Ю. В. Тихонович, М. А. Барская, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Елена Ефимовна Петряйкина","doi":"10.14341/isappe-2021-11","DOIUrl":"https://doi.org/10.14341/isappe-2021-11","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":176867,"journal":{"name":"Конференция по орфанным заболеваниям и детским эндокринным заболеваниям с международным участием «Достижения науки в практику детского эндокринолога»","volume":"86 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2021-12-20","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"116225182","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Э. Б. Бричева, Ирина Александровна Еремина, Е. М. Романенкова
{"title":"Латентный аутоиммунный сахарный диабет в детском возрасте","authors":"Э. Б. Бричева, Ирина Александровна Еремина, Е. М. Романенкова","doi":"10.14341/isappe-2021-4","DOIUrl":"https://doi.org/10.14341/isappe-2021-4","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":176867,"journal":{"name":"Конференция по орфанным заболеваниям и детским эндокринным заболеваниям с международным участием «Достижения науки в практику детского эндокринолога»","volume":"41 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2021-12-20","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"121707892","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Ирина Леоровна Никитина, Л. Р. Саракаева, Анна Александровна Костарева, Елена Константиновна Кудряшова
{"title":"Клинический фенотип и молекулярно-генетические варианты в когорте пациентов с нарушением формирования пола","authors":"Ирина Леоровна Никитина, Л. Р. Саракаева, Анна Александровна Костарева, Елена Константиновна Кудряшова","doi":"10.14341/isappe-2021-31","DOIUrl":"https://doi.org/10.14341/isappe-2021-31","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":176867,"journal":{"name":"Конференция по орфанным заболеваниям и детским эндокринным заболеваниям с международным участием «Достижения науки в практику детского эндокринолога»","volume":"1 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2021-12-20","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"131345180","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
И. Б. Кострова, П. М. Алиомарова, Э. М. Джамолодинова, Н. А. Гончарова, А. Э. Солтаханова, Э. М. Солтаханов
{"title":". Блумо-подобный синдром. Клинический случай","authors":"И. Б. Кострова, П. М. Алиомарова, Э. М. Джамолодинова, Н. А. Гончарова, А. Э. Солтаханова, Э. М. Солтаханов","doi":"10.14341/isappe-2021-20","DOIUrl":"https://doi.org/10.14341/isappe-2021-20","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":176867,"journal":{"name":"Конференция по орфанным заболеваниям и детским эндокринным заболеваниям с международным участием «Достижения науки в практику детского эндокринолога»","volume":"46 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2021-12-20","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"133966467","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
{"title":"Орфанные заболевания у детей мукополисахаридоз II типа \u0000(Болезнь Хантера-Хсцепленный рецессивный) (случай из клинической практики)","authors":"В. А. Дивинская, П. С. Гречка","doi":"10.14341/isappe-2021-13","DOIUrl":"https://doi.org/10.14341/isappe-2021-13","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":176867,"journal":{"name":"Конференция по орфанным заболеваниям и детским эндокринным заболеваниям с международным участием «Достижения науки в практику детского эндокринолога»","volume":"215 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2021-12-20","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"122404769","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}