Hematology, Transfusion and Cell Therapy最新文献

{"title":"HEMOCROMATOSE HEREDITÁRIA ASSOCIADA A ANEMIA HEMOLÍTICA AUTOIMUNE: UM RELATO DE CASO","authors":"","doi":"10.1016/j.htct.2024.09.005","DOIUrl":"10.1016/j.htct.2024.09.005","url":null,"abstract":"<div><h3>Introdução</h3><div>A hemocromatose hereditária (HH) é uma doença genética causada pela deficiência de hepcidina, um importante hormônio responsável pela homeostasia do ferro. A diminuição da produção ou a diminuição da atividade desse hormônio acarreta em maior absorção intestinal de ferro com consequente sobrecarga no organismo e danos em diversos órgãos. Este acúmulo pode resultar em complicações clínicas como cirrose, artrite, cardiopatias, diabetes, desordens sexuais e escurecimento da pele. As mutações H63D e C282Y estão bem definidas na etiologia da HH, porém, a doença ainda é pouco conhecida pela população e pelos profissionais da saúde em geral. A HH, quando associada à anemia hemolítica autoimune (AHAI) é ainda mais rara, o que confere relevância ao caso clínico aqui relatado para registrar o seu curso clínico, alterações nos exames complementares, tratamento e desfecho.</div></div><div><h3>Apresentação do caso</h3><div>Paciente do sexo masculino, 67 anos, sem antecedentes familiar, social, patológico ou laboral relevantes e sem histórico de alergias ou atopia. Apresentava hiperferritinemia com suspeita de HH, sendo realizado teste genético com H63D em heterozigose, S65 ausente e C282Y ausente. Além disso, apresentou marcadores de hemólise presentes e teste de Coombs direto negativo. Ao exame físico, apresentava hiperpigmentação, mas sem outras alterações. Exame de tomografia computadorizada (TC) toracoabdominal evidenciou cálculos e cistos renais, ascite moderada, fígado com sinais de hepatopatia crônica e ausência de alterações pulmonares, embora tenha sido observado distúrbio ventilatório obstrutivo em grau muito leve (incipiente) devido ao prolongamento do TFEF 25-75% na prova de função respiratória. Na ressonância magnética (RM) de abdômen, observou-se sobrecarga de ferro. Novos exames laboratoriais apresentaram hemoglobina 12.6 g/dL, 8000 leucócitos/mm³, 3.536 neutrófilos/mm³, 117.000 plaquetas/mm³, Ferro 163 mcg/mL, Ferritina 2914 ng/mL, Haptoglobina 30 mg/dL, Vitamina B12 1400 ng/L e Coombs direto positivo. Devido ao diagnóstico de AHAI, iniciou-se o uso de prednisona. A seguir, diminuiu-se a dose de corticóide, tendo sido mantida a sangria mensal e iniciado deferasirox para hiperferritinemia. O paciente segue em acompanhamento, apresentando melhora clínica.</div></div><div><h3>Discussão e conclusão</h3><div>A HH com a AHAI é uma condição rara, devendo ser suspeitada em quadros de hiperferritinemia com aumento de hemólise e podendo ser confirmada a partir da avaliação laboratorial que inclua a pesquisa das mutações H63D e C282Y e a presença de autoanticorpos. Diante disso, torna-se evidente a importância de relatar uma doença rara junto de uma manifestação ainda mais incomum.</div></div>","PeriodicalId":12958,"journal":{"name":"Hematology, Transfusion and Cell Therapy","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":1.8,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142527144","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"DUO DA AUTOIMUNIDADE; LUPUS ERITEMATOSO SISTÊMICO PÓS DIAGNÓSTICO DE PÚRPURA TROMBOCITOPÊNICA IDIOPÁTICA","authors":"","doi":"10.1016/j.htct.2024.09.079","DOIUrl":"10.1016/j.htct.2024.09.079","url":null,"abstract":"&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Introdução&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;A púrpura trombocitopênica idiopática (PTI) é uma doença imunomediada caracterizada pela produção de autoanticorpos contra os antígenos plaquetários. Com clínica variando desde a forma assintomática até sintomas inespecíficos (fadiga, sangramentos), dificultando o diagnóstico. Além disso, é sabido que seus mecanismos patogênicos se sobrepõem aos de doenças autoimunes; como o lúpus eritematoso sistêmico (LES). O LES é uma doença crônica autoimune com envolvimento sistêmico e clínica diversa, abrangendo desde sintomas constitucionais (fadiga, febre, mialgia), acometimento mucocutâneo, renal, neurológico e até hematológico. Sendo que a manifestação hematológica, mais especificamente a trombocitopenia, pode ser a primeira manifestação da doença perdurando por meses ou anos até o aparecimento de outros sinais e sintomas.&lt;/div&gt;&lt;/div&gt;&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Objetivo&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;Relatar um caso de púrpura trombocitopênica idiopática, como primeira manifestação clínica do lúpus eritematoso sistêmico, demonstrando a importância do acompanhamento longitudinal.&lt;/div&gt;&lt;/div&gt;&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Método&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;Revisão bibliográfica e coleta de informações através da anamnese e análise retrospectiva do prontuário de paciente internada 6 vezes, aos cuidados da hematologia.&lt;/div&gt;&lt;/div&gt;&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Relato de caso&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;L.C.B., feminina, 18 anos, com antecedente de Síndrome dos Ovários Policísticos, procurou serviço de saúde em 2013, devido a mal estar, petéquias no tronco e mucosa labial e equimoses em membros. À admissão notava-se linfonodomegalia cervical e submandibular, sopro sistólico panfocal e plaquetopenia 2.000/μL (140.000-500.000/μL). Foram excluídas outras causas de trombocitopenia (reumatológicas; infecciosas, neoplásicas; medicamentosa) e definido o diagnóstico de PTI, realizado corticoterapia recebendo alta hospitalar após estabilização e melhora clínica. Ademais, apresentou outras 5 internações nos anos subsequentes, pelo mesmo quadro. Tendo retornado em 2024 devido a dor e edema nos quatro membros, associado à perda de força muscular, perda ponderal (10 kg), tosse produtiva e sudorese noturna de início há 4 meses. Durante a investigação fora identificado na tomografia de crânio sequela de evento isquêmico recente em hemisfério cerebelar esquerdo e derrame pericárdico no ecocardiograma. Diante disso, fora aventada a hipótese diagnóstica de LES e consolidada após resultados reagentes para anticardiolipina IgG, anti-DNA, anti-SM, anticoagulante lúpico, FAN padrão nuclear homogêneo 1:1280 com nucléolo e placa metafásica cromossômica e complemento total e C3 consumidos, e também com os critérios de EULAR/ACR. Paciente, recebera então alta hospitalar com seguimento ambulatorial com as especialidades (hematologista e reumatologista).&lt;/div&gt;&lt;/div&gt;&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Discussão&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;Pacientes com PTI têm maior risco de desenvolver LES, com intervalo de tempo entre os diagnósticos variando entre 8 meses a 4 anos. O tratamento de primeira linha envolve corticoterapia, i","PeriodicalId":12958,"journal":{"name":"Hematology, Transfusion and Cell Therapy","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":1.8,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142527151","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"CORRELAÇÃO ENTRE DOSAGEM DO CONTEÚDO DE HEMOGLOBINA NOS RETICULÓCITOS (RET-HE), FERRO MEDULAR E FERRITINA","authors":"","doi":"10.1016/j.htct.2024.09.030","DOIUrl":"10.1016/j.htct.2024.09.030","url":null,"abstract":"&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Introdução&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;O diagnóstico de deficiência de ferro pode ser particularmente desafiador em pacientes com condições inflamatórias agudas ou crônicas, pois muitos marcadores bioquímicos do metabolismo do ferro, como a ferritina sérica, podem ser influenciados pela reação de fase aguda. Devido a isso, há um crescente interesse na utilização de parâmetros relacionados a eritrócitos e reticulócitos disponíveis em analisadores hematológicos modernos, como o RET-He. Esse parâmetro pode ajudar na detecção precoce de condições clínicas como deficiência de ferro (absoluta ou funcional) e eritropoese ineficaz. Adicionalmente, a aspiração de medula óssea é considerada o padrão-ouro para avaliar as reservas de ferro na medula óssea.&lt;/div&gt;&lt;/div&gt;&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Objetivo&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;Investigar a correlação entre a dosagem de RET-He, o ferro medular e a ferritina sérica em pacientes com análise de ferro medular.&lt;/div&gt;&lt;/div&gt;&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Métodos&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;Foram analisados os dados de 132 pacientes submetidos à pesquisa de ferro medular. Utilizou-se a coloração azul da Prússia (de Perl) para corar a medula óssea. Dentre essas 132 análises, 40 não apresentaram ferro no interstício medular ou havia apenas traços, enquanto 92 mostraram a presença de ferro no interstício medular. Em todos os casos, foi realizada a dosagem do parâmetro RET-He no sangue periférico. Dentre esses 132 pacientes, 47 apresentaram dosagem de ferritina sérica, cujos dados também foram utilizados para análise estatística. Para fins estatísticos, considerou-se os seguintes valores de corte: RET-He (30,1 pg a 38,0 pg); ferritina (homens – 26 a 446 μg/L; mulheres – 15 a 149 μg/L).&lt;/div&gt;&lt;/div&gt;&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Resultados&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;Na análise estatística, observou-se que, entre os pacientes que não apresentaram depósito de ferro ou apresentaram traços no interstício medular, apenas 10 tinham RET-He &lt; 30,1 pg, indicando que 25% dos casos apresentaram correlação direta entre RET-He e ausência de ferro medular. Entre os pacientes com presença de ferro no interstício medular, 15 apresentaram RET-He &lt; 30,1 pg, demonstrando que, nesses casos, houve uma correlação direta entre RET-He e presença de ferro medular em 84% dos casos. A ferritina sérica dosada em 15 pacientes com traços ou ausência de ferro medular estava abaixo do valor de referência em apenas 2 casos, permitindo estabelecer uma correlação entre ausência de ferro medular e ferritina em apenas 13,3% dos casos analisados.&lt;/div&gt;&lt;/div&gt;&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Discussão&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;Os resultados deste estudo mostram uma fraca associação entre a dosagem de RET-He e as reservas de ferro medular, com uma relação entre baixos níveis de RET-He e a ausência de ferro medular identificada em apenas 25% dos casos. Da mesma forma, a conexão entre a ferritina sérica e a ausência de ferro medular foi limitada, com uma correspondência estabelecida em apenas 13,3% dos casos.&lt;/div&gt;&lt;/div&gt;&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Conclusão&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;Esses achados sugerem que tanto o RET-He quanto a ferritina sérica podem te","PeriodicalId":12958,"journal":{"name":"Hematology, Transfusion and Cell Therapy","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":1.8,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142526888","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"MODELAGEM E IMPRESSÃO 3D DE CÉLULAS LEUCOCITÁRIAS PARA ENSINO DE HEMATOLOGIA E IMUNOLOGIA","authors":"","doi":"10.1016/j.htct.2024.09.024","DOIUrl":"10.1016/j.htct.2024.09.024","url":null,"abstract":"<div><h3>Objetivos</h3><div>O objetivo deste projeto consiste na criação de 6 modelos tridimensionais de células leucocitárias, com o intuito de imprimi-los utilizando a tecnologia 3D para análise futura do potencial desses modelos como ferramenta para aprimorar o ensino de Hematologia e da Imunologia para alunos da graduação de Medicina na Universidade Federal Fluminense</div></div><div><h3>Material e Métodos</h3><div>A partir de imagens microscópicas e virtuais, foram modeladas, utilizando o software SolidWorks, as seguintes células leucocitárias: basófilo, eosinófilo, plasmócito, neutrófilo, linfócito e monócito. Após a modelagem, realizou-se o fatiamento dos modelos pelo software Cura e a impressão das peças em PLA 1.75 mm, utilizando a impressora Anycubic Kobra. Depois de impressas, as peças foram lixadas e pintadas.</div></div><div><h3>Resultados</h3><div>Ao final, foram impressas 10 peças, sendo 2 impressões de cada tipo – basófilo, eosinófilo, plasmócito, neutrófilo, linfócito e monócito –, em tamanhos que facilitam a visualização das estruturas celulares, permitindo que o discente identifique as diferenças e as semelhanças entre os diversos tipos leucocitários. Os modelos possuem, aproximadamente, 10 cm de diâmetro e 5 cm de altura, além de pesarem cerca de 45 g. A pintura das impressões colaborou para a aproximação dos modelos às células vistas nas lâminas microscópicas, facilitando, também, o entendimento dos distintos elementos das partículas.</div></div><div><h3>Discussão</h3><div>A operacionalização do desenvolvimento — planejamento, modelagem e fatiamento —, e a impressão de modelos 3D de células leucocitárias, realizadas nesse projeto, denotam a viabilidade da confecção e as vantagens pedagógicas dessa tecnologia no âmbito da graduação. Assim, foi possível alcançar uma visualização detalhada e interativa da morfologia celular, da distribuição citosólica e de marcadores celulares específicos, superando limitações das imagens bidimensionais de livros e microscópios. No entanto, foram observados entraves acerca da capacitação e treinamento dos discentes – fator que levou à escolha de um software de modelagem não usual para peças biológicas —, ademais, as impressoras apresentam restrições de materiais e cores utilizáveis, além da necessidade de prolongados períodos de manutenção. De todo modo, essa abordagem inovadora tem potencial para auxiliar estudantes que, devido à falta de experiência prática e ao acesso restrito a equipamentos, encontram dificuldades em compreender plenamente estruturas celulares complexas.</div></div><div><h3>Conclusão</h3><div>Foram criados modelos de leucócitos utilizando impressão 3D. Espera-se que esses modelos sejam utilizados para a construção de um ensino mais plural, que aborde outras vertentes da educação, não excluindo os métodos tradicionais, mas acrescentando novas possibilidades que estejam alinhadas com a contemporaneidade da tecnologia.</div></div>","PeriodicalId":12958,"journal":{"name":"Hematology, Transfusion and Cell Therapy","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":1.8,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142526986","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"USO DO BEVACIZUMABE EM PACIENTE COM TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITÁRIA: RELATO DE CASO","authors":"","doi":"10.1016/j.htct.2024.09.018","DOIUrl":"10.1016/j.htct.2024.09.018","url":null,"abstract":"&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Introdução&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;A Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (THH) é uma doença autossômica dominante caracterizada pela presença de malformações vasculares. Manifestações hemorrágicas de cavidade nasal e de trato gastrointestinal (TGI) são comuns e têm impacto significativo na qualidade de vida. Resultam também em recorrentes busca por assistência médica de emergência e risco de vida. O controle dos sintomas varia conforme o foco de sangramento. No entanto, séries não controladas demonstraram que o bevacizumabe intravenoso, agente antiangiogênico que inibe o fator de crescimento endotelial vascular (VEGF), reduziu a epistaxe, melhorou quadros de anemia, reduziu as necessidades de transfusão e infusões de ferro, e melhorou a qualidade de vida dos pacientes do estudo. Mais evidências para orientar seu uso são aguardadas e, indicação segue &lt;em&gt;off label,&lt;/em&gt; o que dificulta o acesso a medicação. O objetivo deste artigo é relatar a primeira experiência de uso do bevacizumabe em paciente com THH de difícil controle pela equipe do Hospital Universitário (HU) em Florianópolis.&lt;/div&gt;&lt;/div&gt;&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Descrição do caso&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;Relatamos o caso de um paciente do sexo masculino, 66 anos, com diagnóstico de THH, que acompanha desde 2014 no HU. O paciente apresenta quadro de anemia de difícil controle há 5 anos, com episódios frequentes de epistaxe e predominante sangramento pelo TGI: melena crônica, e endoscopia digestiva alta com angiectasias em língua, esôfago e duodeno. No decorrer do acompanhamento, foram realizadas tentativas de tratamento com talidomida, eritropoetina e tamoxifeno com resposta insatisfatória. Tratamentos endoscópicos com plasma de argônio foram realizados com pouca efetividade pela característica difusa do acometimento de TGI. Desde então, o paciente recebe ácido tranexâmico oral de forma contínua e reposição semanal de sacarato de hidróxido de ferro 100 mg por ampola, média de 4 a 6 ampolas por semana continuamente, com intuito de manutenção de ferritina em 50-100 mcg/dL. Além disso, o mesmo comparece ao serviço de hemoterapia duas a três vezes por semana para transfusão de concentrado de hemácias (CH) e, ainda assim, permaneceu com hemoglobina sérica média de 5,8 g/dL e necessidade total de 154 CH nos últimos 12 meses. Em três de julho de 2024 foi administrada a primeira dose de bevacizumabe 200 mg (5 mg/kg) com hemoglobina prévia de 6,7 g/dL. Nas semanas imediatas à aplicação, o paciente referiu redução significativa nos episódios de sangramento observados. Em oito de julho de 2024, sua concentração sérica de hemoglobina era de 7,8 g/dL, e até a data da 2 a aplicação alcançamos o pico de 9.5 g/dL de Hemoglobina sem transfusões. Observamos queda na taxa mensal do uso de CH em 72% no primeiro mês de uso. O paciente permanece em monitoramento clínico e laboratorial, com raras necessidades transfusionais e sem efeitos adversos relatados até o momento, e plano de manutenção do tratamento no decorrer de 12 meses. O mesmo paciente","PeriodicalId":12958,"journal":{"name":"Hematology, Transfusion and Cell Therapy","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":1.8,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142527213","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"ESTUDO FAMILIAL DE CASO DE HETEROZIGOSE COMPOSTA PARA HEMOGLOBINA KORLE-BU E BETA TALASSEMIA: RELATO DE CASO","authors":"","doi":"10.1016/j.htct.2024.09.094","DOIUrl":"10.1016/j.htct.2024.09.094","url":null,"abstract":"&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Objetivo&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;Relatar um estudo familial de probando com hemoglobina (Hb) Korle-Bu e β talassemia.&lt;/div&gt;&lt;/div&gt;&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Material e métodos&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;Amostras de sangue total do probando, sexo masculino, 8 meses e de seus progenitores (mãe com 31 anos e pai com 26 anos), provenientes do ambulatório do Centro de Hematologia e Hemoterapia do Maranhão, foram enviadas ao Laboratório de Genética da UFMS/CPTL para diagnóstico molecular de perfil hemoglobínico inconclusivo. Foram realizados hemograma, reticulograma (&lt;em&gt;ADVIA 2120i-Siemens Healthineers&lt;/em&gt;), análises bioquímicas (&lt;em&gt;ARCHITECT ci4100-Abott&lt;/em&gt;), análises cromatográficas e análises moleculares (PCR-RE e sequenciamento do gene beta globina –HBB, sequenciador &lt;em&gt;3770xl DNA analyser&lt;/em&gt;).&lt;/div&gt;&lt;/div&gt;&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Resultados&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;O hemograma e reticulograma do probando, pai e mãe apresentaram respectivamente os seguintes parâmetros: E = 5.95, 5.71, 5.40 milhões/mm&lt;sup&gt;3&lt;/sup&gt;; Hb = 11.2, 17.2, 12,0 g/dL; Ht = 33.8, 49.7, 38.6%; VCM = 56.8, 87.0, 71.4 fL; HCM = 18.8, 30.0, 22.2 pg; CHCM = 33.0, 34.5, 31.0%; RDW = 18.5, 13.5, 17.1%; Reticulócitos = 38.500, 34.300, 92.100/mm&lt;sup&gt;3&lt;/sup&gt;; CHr = 20.4, 31.7, 25.4 pg; VCMr = 72.8, 106.3, 91.0 fL. Os resultados das dosagens de ferro sérico, ferritina, índice de saturação da transferrina do probando foram respectivamente: 57 ug/dL, 15.6 ng/mL, 21%. O perfil cromatográfico do probando indicou Hb Variante com tempo de retenção relativo (RRT) a Hb A&lt;sub&gt;2&lt;/sub&gt; (70.2%), Hb F (18.0%) e Hb A&lt;sub&gt;0&lt;/sub&gt; (5.7%). A cromatografia do pai apontou a presença de Hb A&lt;sub&gt;0&lt;/sub&gt; (47.9%) e Hb Variante (43.5%) com RRT de Hb A&lt;sub&gt;2&lt;/sub&gt;. A sobreposição de picos entre Hb Variante e Hb A&lt;sub&gt;2&lt;/sub&gt; impossibilitou a quantificação da Hb A&lt;sub&gt;2&lt;/sub&gt; do probando e pai. A mãe apresentou Hb A&lt;sub&gt;0&lt;/sub&gt; (84.4%), Hb F (0.6%) e aumento de Hb A&lt;sub&gt;2&lt;/sub&gt; (5.3%). A análises moleculares detectaram a presença de um alelo com a mutação HBB:c.220G&gt;A (Hb Korle Bu) para o pai e mutação HBB:c.92+5G&gt;A (β&lt;sup&gt;+&lt;/sup&gt; grave talassemia IVS-I-5) em heterozigose para a mãe. Por fim, as análises moleculares do probando confirmaram a dupla heterozigose no gene HBB, formada pela presença de um alelo mutante para Hb Korle-Bu e de outro para talassemia β&lt;sup&gt;+&lt;/sup&gt; grave IVS-I-5.&lt;/div&gt;&lt;/div&gt;&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Discussão&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;A análise do hemograma do probando e da mãe não indicou anemia para a idade, mas revelou anisocitose com intensa microcitose. O hemograma do pai não apresentou alterações. O reticulograma do probando, pai e mãe não mostrou aumento absoluto na contagem de reticulócitos, no entanto, o VCMr do probando e da mãe estava diminuído. O perfil de ferro do probando não apresentou alterações, excluindo a possibilidade de deficiência de ferro e avaliado com o perfil do eritrograma, suspeitou-se de uma hemoglobinopatia quantitativa. A análise cromatográfica do probando revelou um perfil hemoglobínico inconclusivo. Contudo, com base na observação do eritrograma do pr","PeriodicalId":12958,"journal":{"name":"Hematology, Transfusion and Cell Therapy","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":1.8,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142527084","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"PORFIRIA CUTÂNEA TARDA COMO DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE LESÕES CUTÂNEAS: UM RELATO DE CASO","authors":"","doi":"10.1016/j.htct.2024.09.015","DOIUrl":"10.1016/j.htct.2024.09.015","url":null,"abstract":"&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Introdução/Objetivos&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;A porfiria cutânea tarda (PCT) e causada pela deficiência parcial da atividade enzimática da uroporfirinogeniodecarboxilase (Urod), herdada ou adquirida, que resulta na excreção insuficiente de uroporfirinas e seu acúmulo, incluindo na pele. Isso leva à fragilidade e formação de bolhas na pele exposta ao sol. A importância deste relato está na dificuldade de diagnóstico diferencial para tais lesões cutâneas que, quando relacionadas a PCT, são sinais de alerta para a necessidade de tratamento adequado buscando evitar dano hepático irreversível.&lt;/div&gt;&lt;/div&gt;&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Descrição/Caso clínico&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;Paciente de 30 anos, sexo feminino, começa com lesões eritematosas espalhadas no dorso da mão, tronco, dorso nasal e pés. Em seguida, consulta com dermatologista que a diagnosticou com alergia, propondo tratamento tópico, sem resultado. Testes para doenças autoimunes negativos. Paciente consumo de álcool. Exames laboratoriais demonstram aumento das transaminases hepáticas e da ferritina sérica. Foi investigada possibilidade de cirrose. Sorologias para hepatite B, hepatite C e HIV negativas, e paciente nega alcoolismo. No mês seguinte, inicia com sintomas de fadiga, falta de energia, urina escura, artralgia e progressão das lesões cutâneas em vesicobolhosas que pioram à exposição solar, levando à suspeita de omissão da paciente sobre consumo exacerbado de álcool. Novos exames laboratoriais mostraram TGO 82 e TGP 149. Ferritina sérica 624,4. Sem conclusão diagnóstica via testes laboratoriais, é realizada biópsia de pele da mão esquerda com aspectos histológicos compatíveis com PCT. Ao teste de urina 24h, a pesquisa de coproporfirinas e porfirinas é positiva. Após a confirmação diagnóstica, a paciente iniciou tratamento com Cloroquina 250 mg, duas vezes na semana. Em conjunto, foram realizadas flebotomias quinzenalmente até a estabilização dos sintomas.&lt;/div&gt;&lt;/div&gt;&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Discussão&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;PCT é uma doença rara, com prevalência estimada de doença sintomática de 10 para 100000. Devido à raridade da doença, primeiro costumam ser abordados os diagnósticos diferenciais da porfiria, como epidermolise bolhosa adquirida, doença de Gunther e esclerodermia. Quanto às suas causas, encontram-se fatores ambientais ou adquiridos e fatores genéticos; entre os primeiros, estão alcoolismo, tabagismo, hepatite C, estrogênios e HIV. Entre os genéticos, característicos das formas familiares de PCT, destacam-se mutações no gene UROD ou no gene HFE da hemocromatose hereditária. A paciente do caso relatado foi diagnosticada de acordo com sua história médica, lesões cutâneas típicas e alterações laboratoriais correspondentes. Contudo, até chegar-se ao diagnóstico e tratamentos corretos, ela foi erroneamente diagnosticada com outras condições. Considerando estudos recentes que mostram redução significativamente grande na expectativa de vida de seus portadores, e sabendo que PTC é tratável, reconhecer seus sintomas para fazer o diagnóstico cor","PeriodicalId":12958,"journal":{"name":"Hematology, Transfusion and Cell Therapy","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":1.8,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142526770","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"PÚRPURA TROMBOCITOPÊNICA TROMBÓTICA E A RELEVÂNCIA DO DIAGNÓSTICO PRECOCE - RELATO DE CASO","authors":"","doi":"10.1016/j.htct.2024.09.078","DOIUrl":"10.1016/j.htct.2024.09.078","url":null,"abstract":"&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Introdução&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;A púrpura trombocitopênica trombótica (PTT) é um subtipo de microangiopatia trombótica, caracterizada por trombocitopenia e hemólise. Define-se pela deficiência grave da enzima ADAMTS13[clivadora do fator de Von Willebrand (fVW)]. Inicialmente se manifesta de forma inespecífica; com fadiga, dispneia, petéquias, náuseas, dificultando o diagnóstico e o tratamento precoce num cenário de alta mortalidade.&lt;/div&gt;&lt;/div&gt;&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Objetivo&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;Relatar o caso de púrpura trombocitopênica trombótica, evidenciando a necessidade da dosagem da atividade do ADAMTS13 para ajuda no desfecho clínico.&lt;/div&gt;&lt;/div&gt;&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Método&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;Coleta de informações através de revisão bibliográfica, revisão retrospectiva de prontuário e anamnese de um caso clínico, com história diagnóstica de PTT, aos cuidados da especialidade de hematologia.&lt;/div&gt;&lt;/div&gt;&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Relato de caso&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;L.D.S, gênero feminino, 26 anos, previamente hígida, necessitou de internação hospitalar no ano de 2023, com quadro de astenia, febre, epistaxe, dor torácica de moderada intensidade sem irradiação e sonolência. Como antecedentes pessoais, o uso de contraceptivo oral e evento clínico semelhante há 5 anos, durante uma única gestação. À admissão, realizou exames; eletrocardiograma (normal), desenvolvendo hematomas no local dos eletrodos; laboratoriais; plaquetas de 11.000/μL (140.000-500.000/μL), hemoglobina de 8.9 g/dL (12-16 g/dL) e VHS de 116 mm/1h (mulheres até 10 mm/1h). No 2º dia de internação, foi submetida à transfusão de plaquetas. Na manhã seguinte apresentou déficit focal súbito (afasia, desvio de rima labial para esquerda, paresia em membro superior esquerdo e confusão mental), com tomografia de crânio normal e resolução espontânea do quadro em menos de 24 horas. Diante disso, aventado-se a hipótese diagnóstica de PTT e iniciado tratamento empírico com imunoglobulina e corticoterapia. Após oito dias sob esta terapêutica, paciente realizou a dosagem do ADAMTS13 (em serviço externo) com resultado de atividade de 1.8% (deficiência valor &lt; 10%). Definindo-se, portanto, o diagnóstico de PTT sendo iniciado a plasmaferese (oito sessões), recebendo alta hospitalar após 28 dias, assintomática, com resultado do exame de plaquetas 305000/μL. Posteriormente, neste ano de 2024, no retorno ambulatorial, queixava-se de episódios de dor abdominal tipo cólica constante, com piora após as refeições, em região de hipocôndrio direito. Submetida a exame de imagem identificado colecistopatia calculosa, a qual apresentava forte associação ao quadro hemolítico prévio por sobrecarga do sistema retículo endotelial. Necessitou de nova internação para abordagem cirúrgica por via videolaparoscópica que seguiu sem intercorrências, com alta hospitalar, e níveis adequados de plaquetas, mantendo seguimento hematológico ambulatorial.&lt;/div&gt;&lt;/div&gt;&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Discussão&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;A PTT é uma doença rara com sintomas variados, que dificultam o diagnóstico e ajudam a retardar o início da ter","PeriodicalId":12958,"journal":{"name":"Hematology, Transfusion and Cell Therapy","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":1.8,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142526984","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"ESTUDO ECOLÓGICO: PERFIL EPIDEMIOLÓGICO DA ANEMIA FERROPRIVA EM CRIANÇAS BRASILEIRAS: UMA ANÁLISE ETÁRIA E REGIONAL","authors":"","doi":"10.1016/j.htct.2024.09.002","DOIUrl":"10.1016/j.htct.2024.09.002","url":null,"abstract":"<div><h3>Introdução</h3><div>A anemia ferropriva, também conhecida como anemia por deficiência de ferro, é uma condição comum em crianças de até 9 anos. Ela ocorre quando há uma quantidade insuficiente de ferro no organismo, essencial para a produção de hemoglobina, uma proteína presente nos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio pelo corpo.</div></div><div><h3>Objetivo</h3><div>Analisar o perfil epidemiológico da morbidade hospitalar associada à anemia ferropriva nas diferentes regiões do Brasil.</div></div><div><h3>Metodologia</h3><div>Este estudo ecológico utilizou dados do Sistema de Informações Hospitalares do SUS (SIH/SUS), DATASUS, no período de 2019 a 2024. As variáveis incluíram número de internações, faixa etária e regiões, sendo analisadas por meio de estatística descritiva.</div></div><div><h3>Resultados e discussão</h3><div>A Região Sudeste evidenciou a maior incidência de casos de anemia ferropriva, representando 41,30% (26.292) do total. A Região Nordeste seguiu em segundo lugar, com 26,16% (16.655) dos casos. A Região Sul ocupou o terceiro lugar, com 15,84% (10.085), enquanto a Norte ficou na quarta posição, contribuindo com 8,42% (5.366) dos casos. A Região Centro-Oeste registrou a menor incidência, representando 8,26% (5.259) dos casos. A faixa etária de 01 a 04 anos destacou-se como a de maior incidência, com 1.905 casos, independente das regiões. Ao considerar todas as faixas etárias, a análise revela padrões distintos nas diversas regiões do Brasil. A Região Sudeste destaca-se como epicentro da Anemia por carência de ferro, enquanto a Região Centro-Oeste apresenta a menor incidência, indicando a necessidade de políticas de saúde adaptadas a cada localidade.</div></div><div><h3>Conclusão</h3><div>A diversidade nos padrões de incidência indica a importância de políticas de saúde adaptadas às realidades específicas de cada região A faixa etária de 01 a 04 anos emerge como um grupo de especial relevância, indicando a necessidade de direcionar esforços e recursos para compreender as particularidades dessa fase da vida das crianças. Políticas de saúde voltadas para esta faixa etária podem incluir campanhas de conscientização sobre a importância da nutrição adequada, consultas pediátricas regulares e programas de educação sobre sintomas e fatores de risco da anemia por deficiência de ferro. Estratégias abrangentes incluem prevenção, tratamento multidisciplinar, educação nutricional e o uso de tecnologias como a telemedicina para acompanhamento dos pacientes.</div></div>","PeriodicalId":12958,"journal":{"name":"Hematology, Transfusion and Cell Therapy","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":1.8,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142527141","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"DEGRADADORES DE HISTONA DEACETILASE PARA INDUÇÃO DE HEMOGLOBINA FETAL","authors":"","doi":"10.1016/j.htct.2024.09.066","DOIUrl":"10.1016/j.htct.2024.09.066","url":null,"abstract":"&lt;div&gt;&lt;div&gt;A indução da produção de hemoglobina fetal (HbF) é capaz de inibir a polimerização da hemoglobina S (HbS) presente na anemia falciforme e minimizar as manifestações clínicas da doença. A modulação de enzimas epigenéticas responsáveis pela repressão do gene HBG1/2, como as histonas deacetilases 1 e 2, apresentam-se como uma estratégia promissora para indução de HbF. Os objetivos do trabalho foram a avaliação farmacológica de moléculas degradadoras de HDAC 1 e 2 para indução de HbF. As células utilizadas para quantificação de degradação de HDACs 1 e 2 foi a HCT-116 e o ensaio foi realizado através de western blot quantitativo. As células utilizadas para indução de HbF foi a HUDEP-2, em que se utilizou qPCR para quantificação de mRNA de HBG1/2 e citometria de fluxo para avaliação da porcentagem de células positivas para HbF. Foram planejadas e sintetizadas novas moléculas capazes de promover a degradação seletiva das HDACs 1 e 2 através da formação de um complexo ternário entre HDACs- 1/2 e a enzima E3-ligase denominada cereblon. A formação desse complexo leva a ubiquitinação das enzimas alvo e posterior degradação via proteosoma. Treze moléculas foram sintetizadas e avaliadas em células HCT-116 em relação à degradação das HDACs 1, 2 e 3, resultando em três promissores compostos (I, II e III) com diminuição seletiva dos níveis de HDAC-1 e valor de DC&lt;sub&gt;50&lt;/sub&gt; de 2,5 μM. O composto III foi então selecionado para avaliação em células HUDEP-2, nas concentrações de 500nM e 750nM, e tempo de tratamento de 72h e 96h. A análise de qPCR mostrou um aumento significativo nos níveis de mRNA de HBG1/2, sendo este de 26,9x e 35,5x nas concentrações de 500nM e 750nM, respectivamente, em 72h quando comparados com o controle (CTRL = 0,027 ± 0,006 unidades arbitrárias (u.a.) vs 500nM = 0,73 ± 0,25 u.a. e 750nM = 0,96 ± 0,11 u.a., p &lt; 0,0001, n = 4). Em 96h, o aumento foi de 34x e 44,5x, respectivamente, (CTRL = 0,034 ± 0,012 u.a. vs 500nM = 1,12 ± 0,35 u.a. e 750nM = 1,52 ± 0,37 u.a., p &lt; 0,0001, n = 4). Após o tratamento, as células foram marcadas utilizando-se anticorpos anti-HbF para quantificação da porcentagem de células positivas para HbF, onde foi observado um aumento de 7,5x e 9x nas concentrações de 500nM e 750nM, respectivamente, em 72h (CTRL = 0,58 ± 0,15 % vs 500nM = 4,43 ± 0,88 % e 750nM = 5,29 ± 1,52 %, p &lt; 0,0001, n = 4), enquanto que o aumento em 96h foi de 8,3x e 10,6x, respectivamente (CTRL = 0,65 ± 0,15 % vs 500nM = 5,44 ± 0,79 % e 750nM = 6,89 ± 1,05 %, p &lt; 0,0001, n = 4). O tratamento realizado com hidroxiuréia, fármaco padrão, à 100 μM, resultou num aumento máximo dos níveis de mRNA de HBG1/2 de, aproximadamente, 10x em 72h e num aumento na porcentagem de células HbF-positivas de 8,5x e 8,9x em 72h e 96h, respectivamente (CTRL 72h = 0,66 ± 0,23% vs HU 72h = 5,65 ± 0,59%, CTRL 96h = 0,64 ± 0,15% vs HU 96h = 5,73 ± 0,52%; p &lt; 0,0001, n = 2). Os dados obtidos demonstram que as moléculas sintetizadas apresentam seletivi","PeriodicalId":12958,"journal":{"name":"Hematology, Transfusion and Cell Therapy","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":1.8,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142527249","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}