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Teratoma maduro retroperitoneal en un infante, una entidad poco frecuente. A propósito de un caso 婴儿腹膜后成熟畸胎瘤,一种罕见的实体。关于一个案例
Pediatría Pub Date : 2022-08-17 DOI: 10.14295/rp.v55i2.356
Jorge Aurelio Gutierrez Gonzalez, Anya Yamilia Adame Gutiérrez, Luis Tamez Pedroza, Edmundo Martínez Garza, José Guillermo Martínez Flores, Fernando Félix Montes Tapia, Gerardo Enrique Muñoz Maldonado
{"title":"Teratoma maduro retroperitoneal en un infante, una entidad poco frecuente. A propósito de un caso","authors":"Jorge Aurelio Gutierrez Gonzalez, Anya Yamilia Adame Gutiérrez, Luis Tamez Pedroza, Edmundo Martínez Garza, José Guillermo Martínez Flores, Fernando Félix Montes Tapia, Gerardo Enrique Muñoz Maldonado","doi":"10.14295/rp.v55i2.356","DOIUrl":"https://doi.org/10.14295/rp.v55i2.356","url":null,"abstract":"Antecedentes: Los teratomas representan el 3 % de las neoplasias malignas infantiles y son el tercer tumor retroperitoneal pediátrico más común. Reporte de caso: Femenina de 4 años que fue ingresada por dolor abdominal, distensión y masa intrabdominal palpable. En su abordaje la tomografía evidencia una masa compatible con teratoma, por lo que se realiza laparotomía exploradora donde se observa tumoración con múltiples adherencias, se logra resecar por completo sin complicaciones, cursa su postoperatorio sin incidentes y es egresada a los 5 días. La histopatología confirmó teratoma maduro. Conclusiones: El teratoma retroperitoneal a pesar de su poca incidencia, es una patología que verá cualquier medico de primer contacto inicialmente y se debe tener en cuenta en el diagnóstico diferencial ante un paciente con masa intraabdominal y dolor abdominal. Su manejo oportuno es imperativo. ","PeriodicalId":101003,"journal":{"name":"Pediatría","volume":"70 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-08-17","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"74073299","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Enfermedad de Hirschsprung, un enfoque practico. 巨结肠病,一种实用的方法。
Pediatría Pub Date : 2022-08-17 DOI: 10.14295/rp.v55i2.312
Nicolás Zuluaga Arbeláez, S. Posada
{"title":"Enfermedad de Hirschsprung, un enfoque practico.","authors":"Nicolás Zuluaga Arbeláez, S. Posada","doi":"10.14295/rp.v55i2.312","DOIUrl":"https://doi.org/10.14295/rp.v55i2.312","url":null,"abstract":"La enfermedad de Hirschsprung fue descrita por el pediatra danés Harald Hirschsprung en 1888. Es la neuropatía entérica congénita más común, donde se produce una ausencia de relajación del musculo entérico, con posterior obstrucción intestinal. Su etiopatogenia está dada por la aganglionosis en el tracto digestivo, afectando principalmente la región rectosigmoidea. Así, manteniendo contraído el esfínter anal interno. Se clasifica en cuatro tipos: segmento corto, la más común; segmento largo, segmento ultracorto y aganglionosis coli. La clínica frecuentemente inicia en el periodo neonatal. La triada clásica consiste en distensión abdominal, ausencia de meconio en las primeras 24 a 48 horas de vida y vomito bilioso con intolerancia a la vía oral. La aproximación diagnostica se realiza mediante rayos X de abdomen, enema de contraste o manometría rectal. La prueba gold standard es la biopsia rectal, la cual se considera positiva si hay ausencia de células ganglionares en el plexo mientérico y submucoso del colon. El manejo inicial de la enfermedad se basa en resucitación con líquidos endovenosos, antibiótico de amplio espectro para prevención de enterocolitis y translocación bacteriana, descompresión con sonda nasogástrica y lavados colónicos. El tratamiento definitivo es la resección colónica del segmento afectado. Las principales complicaciones postoperatorios son: excoriación perianal, constipación, suciedad, diarrea, incontinencia fecal y enterocolitis.","PeriodicalId":101003,"journal":{"name":"Pediatría","volume":"414 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-08-17","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"78145830","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Perfiles clínicos de 28 pacientes con trastornos del desarrollo sexual en un centro de referencia 参考中心28例性发育障碍患者的临床概况
Pediatría Pub Date : 2022-08-17 DOI: 10.14295/rp.v55i2.317
María Carolina Manotas, Mary García-Acero, Adriana Patricia Rojas Moreno, O. Moreno, J. Pérez, Camila Céspedes, C. Forero, N. Fernández, Fernando Suarez-Obando
{"title":"Perfiles clínicos de 28 pacientes con trastornos del desarrollo sexual en un centro de referencia","authors":"María Carolina Manotas, Mary García-Acero, Adriana Patricia Rojas Moreno, O. Moreno, J. Pérez, Camila Céspedes, C. Forero, N. Fernández, Fernando Suarez-Obando","doi":"10.14295/rp.v55i2.317","DOIUrl":"https://doi.org/10.14295/rp.v55i2.317","url":null,"abstract":"Antecedentes: Los trastornos del desarrollo sexual (TDS) incluyen un grupo de entidades clínicas infrecuentes. La baja prevalencia de estas enfermedades y el impacto social que tienen en la comunidad requieren el registro sistemático de la información clínica de los pacientes. Objetivo: caracterizar el espectro clínico de los casos de trastornos del desarrollo sexual diferentes al síndrome de Turner y Klinefelter valorados en el Hospital Universitario San Ignacio. Métodos: por cada caso se diligenció un formulario electrónico diseñado en la herramienta RedCap®, las variables consideradas para el registro se escogieron siguiendo las recomendaciones del Registro Internacional de Desórdenes de Diferenciación sexual (I-DSD). Resultados: se incluyeron en total 28 pacientes, 2 fueron diagnosticados con un tipo de trastorno de los cromosomas sexuales, 17 fueron diagnosticados con un tipo de trastorno del desarrollo sexual 46,XY y 9 con algún tipo de trastorno del desarrollo sexual 46,XX. Diferentes pruebas moleculares fueron solicitadas en el 96,4% de casos, logrando definir un diagnóstico etiológico en 7/28 de los casos. Conclusiones: nuestros hallazgos resaltan la importancia de los estudios citogenéticos como pruebas de primera línea en el enfoque diagnóstico de pacientes con TDS. Este trabajo es el inicio del primer registro de trastornos del desarrollo sexual no solo institucional sino nacional y muy seguramente aportará bases académicas para la construcción y ejecución de futuras investigaciones que permitan generar recomendaciones basadas en la evidencia para mejorar la atención clínica de los individuos afectados con algún tipo de TDS","PeriodicalId":101003,"journal":{"name":"Pediatría","volume":"18 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-08-17","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"75238385","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Caracterización de leucemia linfoide aguda en pacientes con protocolo BFM-ALLIC-2009 en fase de inducción. Montería (Córdoba), Colombia. 急性淋巴细胞白血病患者的特征bfm - alic -2009方案诱导期。monteria (cordoba),哥伦比亚。
Pediatría Pub Date : 2022-08-17 DOI: 10.14295/rp.v55i2.281
Shirly Carolina Villadiego Peña, Luisa Fernanda Ruiz Espitia, Wilson José German Serpa, Fabio Javier Molina-Morales, Sara Cecilia Soto-De León
{"title":"Caracterización de leucemia linfoide aguda en pacientes con protocolo BFM-ALLIC-2009 en fase de inducción. Montería (Córdoba), Colombia.","authors":"Shirly Carolina Villadiego Peña, Luisa Fernanda Ruiz Espitia, Wilson José German Serpa, Fabio Javier Molina-Morales, Sara Cecilia Soto-De León","doi":"10.14295/rp.v55i2.281","DOIUrl":"https://doi.org/10.14295/rp.v55i2.281","url":null,"abstract":"Objetivo. Caracterizar los pacientes con leucemia linfoide aguda (LLA) que recibieron protocolo BFM-ALL IC-2009 en la fase de inducción entre los años 2014 y 2019 en la clínica IMAT de la ciudad de Montería, Córdoba, Colombia. Métodos. Estudio retrospectivo de corte transversal, de pacientes pediátricos con diagnóstico de LLA, en los que se aplicó el protocolo BFM-ALL-IC-2009 en fase de inducción, caracterizando la población según origen y sexo, e identificando asociaciones con variables sociodemográficas, por medio de una regresión logística ordinal con estratificación. Resultados. Se incluyeron datos de 50 pacientes, con una media de edad de diagnóstico de 5.8 años. IC-95% [4.7- 6.89]. El sexo de los pacientes fue de proporciones similares, siendo mujeres el 52 % (n=26) de los casos. El diagnóstico de ingreso principal fue sospecha de enfermedad linfoproliferativa 54 % (n=27), seguido por alteraciones hematológicas (bicitopenia 28 % (n=14). La estratificación final se asoció con estadio más grave en pacientes mayores (p=0-025. OR: 1.204. IC-95% [1.023-1.418]), así como aquellos pertenecientes al alto Sinú (p=0.036. OR:15.76. IC-95% [1.195-207.8]). Dos pacientes presentaron infiltraciones extramedulares y dos fallecieron. Conclusión. El 84 % de los pacientes con diagnóstico de LLA, que recibieron protocolo BFM ALLIC-2009 en la fase de inducción, mantuvieron su estratificación al finalizar la fase. Los pacientes provenientes del alto Sinú presentaron estratificación alta o intermedia, uno de ellos con infiltración testicular. Las complicaciones más frecuentes fueron los procesos infecciosos (neumonía, urosepsis y mucositis grado I por Staphylococcus aureus).","PeriodicalId":101003,"journal":{"name":"Pediatría","volume":"47 18 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-08-17","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"79855357","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Cefalea en pediatría: tumor embrionario. Reporte de caso 儿科头痛:胚胎肿瘤。个案报告
Pediatría Pub Date : 2022-07-16 DOI: 10.14295/rp.v55i1.297
José Miguel Suescún-Vargas, Jairo Alejandro Gaitán-Alfonso, Angélica Leonor Durán-Lara, Mónica Paola Gutiérrez Gaitán, Andrea Donoso-Samper, Javier-Yesid Pinzón-Salamanca
{"title":"Cefalea en pediatría: tumor embrionario. Reporte de caso","authors":"José Miguel Suescún-Vargas, Jairo Alejandro Gaitán-Alfonso, Angélica Leonor Durán-Lara, Mónica Paola Gutiérrez Gaitán, Andrea Donoso-Samper, Javier-Yesid Pinzón-Salamanca","doi":"10.14295/rp.v55i1.297","DOIUrl":"https://doi.org/10.14295/rp.v55i1.297","url":null,"abstract":"Antecedentes: la cefalea corresponde entre el 0.7 al 6 % de los motivos de consulta en el servicio de urgencias pediátricas. El reto del pediatra consiste en descartar o identificar aquellas cefaleas con etiologías secundarias. Reporte de caso: paciente de siete años que ingresó con cefalea holocraneana de quince días de evolución, quien en los últimos días presentó lateralización hemicraneana izquierda con aumento de la frecuencia e intensidad del dolor, que en ocasiones le despertaba durante el sueño. Al examen físico se identificó papiledema derecho, sin otras alteraciones. La resonancia magnética evidenció tumor embrionario del sistema nervioso central con patrón fusiforme de gran tamaño con efecto compresivo y desviación de la línea media. Requiriendo manejo neuroquirúrgico, quimioterapia y radioterapia. Conclusiones: el enfoque de la cefalea es crítico. La anamnesis debe ser estructurada y, posteriormente, la entidad debe ser clasificada. El examen físico incluye signos vitales, examen por sistemas y valoración neurológica con énfasis en la fundoscopia. El enfoque diagnóstico de la cefalea se basa en la anamnesis estructurada, para descartar causas secundarias. El examen físico debe ser minucioso y enfocado en descartar síntomas neurológicos. En este caso fueron clave el despertar nocturno por el dolor y la identificación del papiledema.","PeriodicalId":101003,"journal":{"name":"Pediatría","volume":"385 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-07-16","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"80753714","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Dificultades de alimentación en pacientes con alergia alimentaria en gastroenterología pediátrica 小儿胃肠病学中食物过敏患者的喂养困难
Pediatría Pub Date : 2022-07-16 DOI: 10.14295/rp.v55i1.306
Silvana Dadán, Wilson Daza, Michelle Higuera Carrillo
{"title":"Dificultades de alimentación en pacientes con alergia alimentaria en gastroenterología pediátrica","authors":"Silvana Dadán, Wilson Daza, Michelle Higuera Carrillo","doi":"10.14295/rp.v55i1.306","DOIUrl":"https://doi.org/10.14295/rp.v55i1.306","url":null,"abstract":"Introducción: la alergia alimentaria es una respuesta inmunitaria anormal a un antígeno alimentario en la cual los pacientes pueden tener trastornos alimentarios secundarios a la respuesta inmune. Objetivos: describir las dificultades de alimentación en pacientes con alergia alimentaria en un centro de gastroenterología y nutrición en Bogotá D.C. Colombia.\u0000Métodos: estudio retrospectivo. Se incluyeron pacientes de 0 a 18 años con diagnóstico de alergia alimentaria, durante el periodo 2013 a 2015. Para comparar las variables de interés, se utilizó la prueba de Fischer. Resultados: se incluyeron un total de 644 pacientes, de los cuales, 109 (16.92 %) presentaban alergia alimentaria y 40 casos (36.69 %) tenían algún tipo de dificultades de alimentación en la que la manifestación más frecuente fue alteración del apetito. Las dificultades de alimentación se presentaron en 62.5 % de los pacientes con alergia alimentaria mediada por mecanismo mixto (p <0.009). La expresión clínica más frecuente fue esofagitis eosinofílica (37.5 %), el apetito selectivo fue el síntoma más común. En los pacientes con alergia alimentaria sin dificultades de alimentación el mediado por inmunoglobulina E fue proporcionalmente mayor (52.17 %). Las dificultades de alimentación se encontraron con mayor frecuencia en varones (55 %) y lactantes (77.5 %) con una edad media de 13.3 meses. Más de la mitad de los pacientes con alergia alimentaria y dificultades de alimentación presentaban estado nutricional normal (55 %). Entre los antecedentes de importancia para las dificultades de alimentación se presentó: la hospitalización previa (52.5 %), la alimentación nasogástrica u orogástrica (15 %) e historia de prematuridad (5 %).  Conclusiones: las dificultades de alimentación parecen presentarse más frecuentemente en alergia alimentaria de mecanismo mixto, y dentro de ellas, principalmente con la esofagitis eosinofílica. Las dificultades de alimentación en los pacientes con alergia alimentaria pueden orientar al médico y al nutricionista acerca de la necesidad de iniciar un manejo interdisciplinario y preventivo para evitar o minimizar las dificultades de alimentación y sus impactos.","PeriodicalId":101003,"journal":{"name":"Pediatría","volume":"15 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-07-16","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"78568257","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Descripción de las aplicaciones móviles relacionadas en la prevención, manejo y promoción de acoso y ciberacoso escolar en Colombia. 哥伦比亚与预防、管理和促进欺凌和网络欺凌有关的移动应用程序的描述。
Pediatría Pub Date : 2022-07-16 DOI: 10.14295/rp.v55i1.240
Fabio Rodríguez Morales, María Valentina Pérez Vargas, Maria Daniela Olaya Galindo, Elsa Daniela Ibáñez Prada, Laura Camila Hernández Cruz, María Paula Cruz Alarcón, Andrés Felipe Cruz González, Sofía Ramírez Molano, María del Mar Barragán Vega, Camila Aragón Salleg, María Alejandra Vargas Rincón, Juan José Niño Latorre, Nicolás Guerrero Acosta, Sergio Rada Izquierdo
{"title":"Descripción de las aplicaciones móviles relacionadas en la prevención, manejo y promoción de acoso y ciberacoso escolar en Colombia.","authors":"Fabio Rodríguez Morales, María Valentina Pérez Vargas, Maria Daniela Olaya Galindo, Elsa Daniela Ibáñez Prada, Laura Camila Hernández Cruz, María Paula Cruz Alarcón, Andrés Felipe Cruz González, Sofía Ramírez Molano, María del Mar Barragán Vega, Camila Aragón Salleg, María Alejandra Vargas Rincón, Juan José Niño Latorre, Nicolás Guerrero Acosta, Sergio Rada Izquierdo","doi":"10.14295/rp.v55i1.240","DOIUrl":"https://doi.org/10.14295/rp.v55i1.240","url":null,"abstract":"El matoneo y el ciberacoso implican conductas de agresión o intimidación intencional y repetitiva con desequilibrio de poder, características compartidas con el ciberacoso. Colombia es uno de los países latinoamericanos con mayor incidencia de esta problemática, por lo que cuenta con aplicaciones móviles y plataformas gubernamentales gratuitas para su educación y abordaje.  Por lo anterior, este artículo pretende describir el impacto positivo de las aplicaciones móviles contra el matoneo y ciberacoso disponibles en plataformas Play Store® y App Store® en Colombia. De acuerdo con el objetivo de las aplicaciones: cinco eran para la prevención y manejo del matoneo, tres solo para prevención, y otras tres que promovían el acoso o conductas violentas. En cuanto a la modalidad implementada en las aplicaciones analizadas: cuatro eran informativas, tres asistenciales, dos de reporte de casos y cuatro eran juegos. Las dos aplicaciones más descargadas fueron juegos con promoción del matoneo. Las aplicaciones móviles educativas, asistenciales y de reporte de casos de matoneo y ciberacoso, ya han validado su eficiencia en la literatura existente. En cambio, los juegos que predominan en número de descargas promueven estas conductas y deben ser regulados por los cuidadores conforme a la ley colombiana. En conclusión, se recomienda el uso de las aplicaciones móviles educativas, asistenciales y de reporte para disminuir el acoso escolar y ciberacoso en las instituciones educativas colombianas.","PeriodicalId":101003,"journal":{"name":"Pediatría","volume":"8 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-07-16","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"82778148","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Secuestro pulmonar en un recién nacido que presenta insuficiencia respiratoria agudo. Reporte de caso 急性呼吸衰竭新生儿肺固位术。个案报告
Pediatría Pub Date : 2022-07-16 DOI: 10.14295/rp.v55i1.188
Kenneth Escobar Pérez, Boanerges Rodas
{"title":"Secuestro pulmonar en un recién nacido que presenta insuficiencia respiratoria agudo. Reporte de caso","authors":"Kenneth Escobar Pérez, Boanerges Rodas","doi":"10.14295/rp.v55i1.188","DOIUrl":"https://doi.org/10.14295/rp.v55i1.188","url":null,"abstract":"Antecedentes: El secuestro pulmonar es una malformación congénita de la vía área. Aunque habitualmente se diagnostica durante la infancia, hay casos que pasan totalmente desapercibidos, y otros, como el presente reporte tienen una presentación aguda y poco frecuente. Reporte de caso: se describe el caso de un recién nacido con insuficiencia respiratoria aguda debido a una masa de gran volumen en el hemitórax izquierdo. Se realizó una tomografía computarizada torácica que revela la presencia de una masa que producía desplazamiento mediastinal contralateral y una atelectasia pulmonar ipsilateral. Posterior a la extirpación quirúrgica, la masa fue enviada a examen anatomopatológico, que fue concluyente con secuestro pulmonar.  Conclusiones: La mayor parte de los secuestros pulmonares pueden pasar desapercibidos, pero los que se presentan de forma aguda y producen condiciones potencialmente mortales, como insuficiencia respiratoria, deben ser resecados tan pronto como las condiciones del paciente lo permitan.","PeriodicalId":101003,"journal":{"name":"Pediatría","volume":"13 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-07-16","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"73047624","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Características infrecuentes del síndrome de Miller-Fisher. Revisión de la literatura a propósito de un caso. 米勒-费雪综合征的罕见特征。关于一个案例的文献综述。
Pediatría Pub Date : 2022-07-16 DOI: 10.14295/rp.v55i1.264
Ruth Camila Púa Torrejón, Amanda Bermejo Gómez, Ana Gómez-Carpintero García, Rebeca Villares Alonso
{"title":"Características infrecuentes del síndrome de Miller-Fisher. Revisión de la literatura a propósito de un caso.","authors":"Ruth Camila Púa Torrejón, Amanda Bermejo Gómez, Ana Gómez-Carpintero García, Rebeca Villares Alonso","doi":"10.14295/rp.v55i1.264","DOIUrl":"https://doi.org/10.14295/rp.v55i1.264","url":null,"abstract":"Antecedentes: el síndrome de Miller Fisher es una polineuropatía autoinmune aguda, caracterizada por la triada clínica de arreflexia, ataxia y oftalmoplejía. Es una patología infrecuente en la edad pediátrica que se asocia, en la mayoría de los casos, a un antecedente de proceso infeccioso. En el análisis del líquido cefalorraquídeo destaca la disociación albúmino citológica y la presencia de anticuerpos IgG antigangliósido contra GQ1b en más del 80% de los casos. Reporte de caso:  niña de 5 años con la triada clínica características, de curso agudo y antecedente de infección gastrointestinal (sin agente infeccioso conocido). En el líquido cefalorraquídeo se describen hallazgos poco frecuentes en este síndrome como son leucocitosis y positividad de anticuerpos IgG antigangliósido contra GT1a. Los demás anticuerpos antigangliósido fueron negativos. Las pruebas complementarias no son útiles para confirmar o descartar el diagnóstico, ya que este es principalmente clínico, sin embargo, sirven para descartar otras patologías incluidas en el diagnostico diferencial. Conclusión: es necesario un diagnóstico precoz para establecer las medidas de soporte adecuadas. A pesar de que las inmunoglobulinas y la plasmaféresis han sido comúnmente utilizadas para su tratamiento, son necesarios experimentos clínicos aleatorizados que demuestren su eficacia.","PeriodicalId":101003,"journal":{"name":"Pediatría","volume":"1 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-07-16","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"73177221","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Síndrome de sotos: una mirada al gigantismo cerebral. Reporte de caso. 索托斯综合征:大脑巨人症。病例报告。
Pediatría Pub Date : 2022-07-16 DOI: 10.14295/rp.v55i1.278
Yulys Carolina Redondo Meza, Teresa Josefina Lopez Garcia, John Carlos Molina Toro, Gisel Gordillo Gonzalez
{"title":"Síndrome de sotos: una mirada al gigantismo cerebral. Reporte de caso.","authors":"Yulys Carolina Redondo Meza, Teresa Josefina Lopez Garcia, John Carlos Molina Toro, Gisel Gordillo Gonzalez","doi":"10.14295/rp.v55i1.278","DOIUrl":"https://doi.org/10.14295/rp.v55i1.278","url":null,"abstract":"Antecedentes: El Síndrome de Sotos también conocido como Gigantismo cerebral.  Es uno de los síndromes de sobrecrecimiento más frecuentes, La macrocefalia y alta estatura son características frecuentes de estos niños. Se caracteriza por una apariencia facial distintiva (frente amplia y prominente con una forma dolicocefalia, escaso cabello frontotemporal, entre otros); discapacidad en el aprendizaje y sobrecrecimiento corporal. El tratamiento va encaminado a favorecer el desarrollo neurológico. Caso clínico: se presenta el caso de un preescolar que en la etapa de lactante evidenció perímetro cefálico aumentado y pobre avance en el neurodesarrollo, con dolicocefalia, frente abombada, fisuras estrechas, columna hipoplásica, narinas apuntando hacia arriba, paladar íntegro, pabellones rotados posteriormente, espalda con cifosis importante lumbar. El estudio molecular, identificó una variante heterocigota, tipo missense c.5165G>C; p.Cys1722Ser en el gen NSD1. El paciente recibe acompañamiento multidisciplinar con avance en neurodesarrollo. Conclusión: A pesar de su distribución mundial, es posible que el síndrome de Sotos no se notifique. Además de su cuadro clínico característico, las pruebas genéticas moleculares también son muy recomendables para llegar al diagnóstico.","PeriodicalId":101003,"journal":{"name":"Pediatría","volume":"8 3 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-07-16","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"85327987","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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