Revista Innovaciencia最新文献

{"title":"Estrategia para la comprensión de los fundamentos de la respiración celular mediante el uso de dispositivos electrónicos","authors":"J. H. Jerez-Jaimes, Eliana Ximena Narváez-Parra","doi":"10.15649/2346075X.397","DOIUrl":"https://doi.org/10.15649/2346075X.397","url":null,"abstract":"Introduccion: el desarrollo de estrategias que involucran la aplicabilidad de los conceptos aprendidos en situaciones cotidianas, constituye una herramienta clave para integrar las competencias del conocer con el hacer. Algunos dispositivos electronicos utilizados frecuentemente en la labor del enfermero(a) para evaluar aspectos de la salud de los pacientes fueron probados como material de apoyo en la ensenanza de la respiracion celular y actividad mitocondrial. Materiales y Metodos: Este proyecto fue desarrollado con un grupo de 34 estudiantes de primer semestre de Enfermeria de la Universidad Cooperativa de Colombia, el cual fue dividido en ocho grupos de trabajo con roles asignados para evaluar de manera indirecta y mediante las tecnicas de oximetria de pulso, glucometria y termometria infrarroja los procesos de respiracion celular y su interrelacion con el metabolismo durante tres momentos (reposo, ejercicio y relajacion) en el test de paso. Resultados y Discusion: Los estudiantes formularon preguntas y establecieron hipotesis antes de realizar las mediciones de las variables. Los estudiantes mostraron una buena aceptacion por el trabajo fuera del aula de clase. Mediante la rubrica de evaluacion se encontro que los estudiantes fallaron en la confrontacion de las hipotesis debido a la incapacidad para identificar y graficar variables, de igual forma mostraron minimas competencias para correlacionar e integrar la informacion obtenida experimentalmente. Conclusiones: Se desarrollo, ejecuto y evaluo la practica propuesta integrando y conceptualizando los conocimientos relacionados con la respiracion celular y actividad mitocondrial. Esta estrategia complemento el aprendizaje de los estudiantes, requirio poca inversion y favorecio las investigaciones cortas. Se desarrollaron competencias basicas en pensamiento cientifico y critico para introducir al estudiante al mundo de la ciencia.   Los estudiantes mostraron un mayor desempeno en el hacer que en el conocer.","PeriodicalId":53740,"journal":{"name":"Revista Innovaciencia","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.1,"publicationDate":"2016-12-22","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"67183937","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Inventario palinológico de la Universidad Industrial de Santander","authors":"J. H. Jerez-Jaimes, Eliana Ximena Narváez-Parra","doi":"10.15649/2346075X.398","DOIUrl":"https://doi.org/10.15649/2346075X.398","url":null,"abstract":"Introduccion: la palinologia juega un papel importante en la resolucion de problemas ecologicos, geologicos, paleontologicos, medicos y ambientales, por esta razon la inclusion de estrategias practicas que introduzcan a los estudiantes en este campo de investigacion se hacen necesarias en los programas de Geologia, Biologia y Ciencias de la Salud. En este sentido la disponibilidad de inventarios de polen facilita y favorece el aprendizaje. Materiales y Metodos: El material vegetal fue colectado en el periodo de marzo a abril del 2011 en el campus de la Universidad Industrial de Santander (Bucaramanga: Colombia). El polen y las esporas se extrajeron con agujas de diseccion y se fijaron con Xilol sobre laminas porta objetos, posteriormente se observaron y fotografiaron al microscopio, se tuvieron en cuenta la forma y la unidad para su clasificacion. Resultados y Discusion: 25 especies en 19 familias de plantas fueron analizadas, con esta informacion se elaboro el inventario palinologico de la Universidad Industrial de Santander cuyo fin fue netamente introductorio y de apoyo a la ensenanza. Conclusiones : segun la unidad (agrupacion) las monadas fueron las mas abundantes y segun la forma las  proladas fueron mas comunes y un tercio de las especies colectadas presentaron polen ornamentado.","PeriodicalId":53740,"journal":{"name":"Revista Innovaciencia","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.1,"publicationDate":"2016-12-22","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"67183945","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Métodos estadísticos para la detección de umbrales de contaminación en ecosistemas acuáticos de agua dulce","authors":"Alexander Martínez Suárez","doi":"10.15649/2346075X.402","DOIUrl":"https://doi.org/10.15649/2346075X.402","url":null,"abstract":"Este trabajo presenta la metodologia y los resultados de la implementacion de metodos estadisticos en la determinacion de umbrales de contaminacion en ecosistemas acuaticos. Los objetivos eran analizar algunos de los metodos con los cuales se pueden obtener umbrales o puntos de cambio en una variable de interes, desarrollar los respectivos programas estadisticos en el software R y aplicar estos metodos en la determinacion de umbrales para contaminantes en reservorios de Puerto Rico. Una de las herramientas estadisticas utilizadas en el desarrollo de cada uno de los metodos es la aplicacion de probabilidad condicional. Para ello se necesitan dos variables  y , con la condicion que a una de ellas se le conoce el umbral. Supongase  el umbral conocido y llamese  la variable de interes, variable a la que se le desea conocer el umbral. El proceso consiste en, dadas las dos variables, utilizar la probabilidad condicional y mediante los metodos, determinar el umbral de la variable de interes .","PeriodicalId":53740,"journal":{"name":"Revista Innovaciencia","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.1,"publicationDate":"2016-12-22","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"67184085","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Una reflexión de la relación: educación, economía y desequilibrio ambiental","authors":"O. Salazar","doi":"10.15649/2346075X.400","DOIUrl":"https://doi.org/10.15649/2346075X.400","url":null,"abstract":"En el presente articulo se realiza una reflexion sobre como el ser humano ha usado ilimitadamente su pensamiento racional para producir ciencia  y resolver problemas que le permitieron avanzar cientificamente y distancio sus dimensiones esteticas, eticas, emocionales y de entorno generando consecuencias nefastas como planeta por ejemplo con las plantas nucleares.  Se teje una relacion con el sistema educativo para pensar la educacion desde una mirada ambiental y espiritual como lo estan desarrollando cientificos como Capra, Boff entre muchos otros que han venido estudiando el tema. En ese sentido, se ha hecho necesario enmarcar la educacion en un ambiente para la vida; en la tarea grande que involucre Educacion para lograr que comunidades aprendientes tengan un gran desarrollo social y politico apoyado en el bienestar de todas las especies y la proteccion de Gaia, la gran Madre.","PeriodicalId":53740,"journal":{"name":"Revista Innovaciencia","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.1,"publicationDate":"2016-12-22","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"67184019","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Mejoramiento adaptativo de imágenes para microscopia de fluorescencia.","authors":"Perucho Lozano Carlos Javier, A. Gómez, Edwin Fernando Mendoza Carreño","doi":"10.15649/2346075X.399","DOIUrl":"https://doi.org/10.15649/2346075X.399","url":null,"abstract":"Introduccion: El microscopio de campo claro es una tecnica accesible a la mayoria de laboratorios biologicos, asi como su adaptacion a la fluorescencia. Debido a una disminucion en la profundidad de campo, se encuentran presentes varios planos de focalizacion en los cuales se puede confirmar que la muestra posee un volumen apreciable. Materiales y metodos : Haciendo uso del microscopio de campo claro, junto a sustancias fluorescentes que preservan las caracteristicas naturales del especimen, se hace posible focalizar la muestra en diferentes partes de la misma, a una distancia medible dada por el enfoque fino (0.1 mm por rotacion). Resultados y discusion: Los puntos que son enfocados se relacionan con el desplazamiento del objeto (o del objetivo), adquiriendo planos focalizados y localizados espacialmente, generando superficies de alto contraste. Conclusiones : Se reconocen las dimensiones de la muestra; combinandolo con la optimizacion, se obtienen datos cualitativos de la misma y el mejoramiento en las imagenes obtenidas por la microscopia de campo claro.","PeriodicalId":53740,"journal":{"name":"Revista Innovaciencia","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.1,"publicationDate":"2016-12-22","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"67184007","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Análisis de rugosidad y determinación de los desplazamientos en aleaciones de níquel-titanio mediante microscopia de fuerza atómica.","authors":"M. A. Patarroyo","doi":"10.15649/2346075X.360","DOIUrl":"https://doi.org/10.15649/2346075X.360","url":null,"abstract":"De las cinco especies parasitarias causantes de malaria en el humano, Plasmodium vivax produce alrededor de 75 millones de casos anualmente, siendo la especie mas prevalente en Asia y America. Con el incremento de la resistencia a los farmacos antimalaricos por parte del parasito y a los insecticidas por parte del vector transmisor (mosquitos del genero Anopheles), la busqueda de una vacuna eficaz contra los parasitos del genero Plasmodium es cada vez mas prioritaria. En los ultimos anos, enormes avances en la identificacion de candidatos vacunales contra P. falciparum han sido alcanzados debido al rapido desarrollo tecnologico que ha permitido obtener la secuencia completa del genoma de este parasito, su perfil de transcripcion genica (transcriptoma) y su proteoma. El alcanzar un nivel de conocimiento similar con respecto a P. vivax ha sido muy dificil, principalmente por la dificultad de mantener esta especie parasitaria en cultivo continuo in vitro. Esta limitacion tecnica se refleja en la informacion disponible de este parasito, teniendo actualmente solo datos parciales del genoma, transcriptoma y proteoma. Una de las principales diferencias de nuestro enfoque experimental, en lo que a desarrollo de vacunas se refiere, es que en vez de considerar buenos candidatos aquellos fragmentos proteicos fuertemente reconocidos por el sistema inmune, buscamos las porciones funcionalmente importantes, principalmente en la union a las celulas diana. Mediante la bioinformatica, biologia molecular e inmunoquimica, nuestro grupo ha identificado y caracterizado 16 nuevos candidatos a vacuna frente a P. vivax. Recientemente, se concluyo el proteoma del estadio sanguineo de la cepa VCG-1 de P. vivax, donde identificamos 734 proteinas, 31 de las cuales muestran caracteristicas propias de buenos candidatos a vacuna caracterizados previamente. Desafortunadamente, uno de los mecanismos mas eficientes utilizados por el parasito para evadir la respuesta inmune del hospedero es su alta variabilidad genetica. Resultados de los estudios orientados a seleccionar las porciones conservadas de los candidatos a vacuna contra P. vivax realizados por nuestro grupo, seran presentados tambien. Estudios de inmunogenicidad y proteccion en monos Aotus (modelo experimental ideal para estudiar vacunas antimalaricas), utilizando regiones de alta capacidad de union a las celulas diana y, a la vez, con baja variabilidad genetica, nos han permitido obtener candidatos a vacuna frente a P. vivax muy promisorios como aquellos derivados de la proteina PvMSP-1. Estos fragmentos, expresados como proteinas recombinantes, confieren proteccion parcial al 50% de los animales inmunizados con dos dosis de ellos y al 80% de los animales inmunizados con tres dosis. Estos hallazgos, junto con las reglas obtenidas en los mas de 30 anos de investigacion en el desarrollo de una vacuna eficaz contra P. falciparum , nos acercan cada vez mas a la obtencion de una vacuna multi-antigeno, multi-estadio contra P","PeriodicalId":53740,"journal":{"name":"Revista Innovaciencia","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.1,"publicationDate":"2015-12-15","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"67183552","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Efecto aharonov-bohm en puntos cuánticos no uniformes","authors":"Adriana Lucia Gélvez, W. Gutiérrez, F. Prada","doi":"10.15649/2346075X.361","DOIUrl":"https://doi.org/10.15649/2346075X.361","url":null,"abstract":"Introduccion: Recientemente, las investigaciones en el campo de la materia condensada se han venido enfocando en el estudio de estructuras fabricadas mediante diferentes tecnicas de crecimiento de cristales, en especial de materiales semiconductores y esto ha despertado un gran interes en el estudio teorico y aprovechamiento tecnologico de las importantes propiedades que despliegan los sistemas de particulas confinadas en puntos cuanticos con diferentes morfologias (nano-estructuras semiconductoras cero-dimesionales). Un atractivo especial en el area de los sistemas de baja dimensionalidad es el estudio de las propiedades opto-electronicas de puntos cuanticos en forma de irregulares. Los Anillos Cuanticos, especialmente, son estructuras que poseen simetria axial y presentan una cavidad semiconductora en la region comprendida entre su radio interno y externo. Debido al confinamiento periodico el comportamiento de los portadores de carga en esta estructura deben tener un caracter diferente en presencia de un campo magnetico externo, como sucede con el denominado Efecto Oscilatorio Aharonov-Bohm (AB). Este fenomeno se observa generalmente cuando una particula cargada confinada en un sistema de baja dimensionalidad esta afectada por un campo electromagnetico externo. Materiales y Metodos: Se analiza el efecto de la irregularidad morfologica en puntos cuanticos lenticulares y de anillos cuanticos tipo crater, que se encuentran sometidos a un campo magnetico en la direccion de crecimiento, sobre el espectro energetico de un electron confinado en cada uno de ellos. Resultados y discusion: Los defectos estructurales son modelados mediante funciones en coordenadas cilindricas, las cuales presentan soluciones analiticas para los casos isotropicos. Posteriormente, los resultados de los estados energeticos del electron en las estructuras simetricas permiten obtener el comportamiento de la energia para problemas completos y complejos mediante el uso de metodos numericos, como diagonalizacion exacta y expansion en series. Conclusiones: Se presentan en este trabajo los niveles energeticos de un electron en funcion de intensidad del campo magnetico y se reportan comportamientos diferentes para ambos tipos de QDs considerados, principalmente porque en los de tipo crater se presentan oscilanes AB, caracteristico de anillos cuanticos unidimensionales. En este estudio el surgimiento de oscilaciones AB, en puntos cuantico tipo crater se debe a la mayor probabilidad de ubicar al electron en el borde de la estructura, ya que esta zona es la de menor confinamiento cuantico.  Introduction: Recently, research in the field of condensed matter have been focusing on the study of structures fabricated by different techniques of crystal growth, especially semiconductor materials this has aroused great interest in the theoretical study and technological performance of the important properties that display particle systems confined in quantum dots with differentmorphologies (sem","PeriodicalId":53740,"journal":{"name":"Revista Innovaciencia","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.1,"publicationDate":"2015-12-15","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"67183561","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Un modelo de regresión logística para evaluar la prevalencia del síndrome metabólico en la población general, Mérida, Venezuela","authors":"Erasmo Rafael Salazar, Luis Nava Puente, Douglas Rivas Olivo, A. Benitez, Xiomara Maldonado Quintero","doi":"10.15649/2346075X.365","DOIUrl":"https://doi.org/10.15649/2346075X.365","url":null,"abstract":"Introduccion: Esta investigacion ajusta un modelo para la prevalencia del Sindrome Metabolico y, evalua el nivel de acuerdo en la clasificacion de la poblacion general, area metropolitana, municipio Libertador de la ciudad de Merida, Venezuela, 2005, segun las variables PREV1 y PREV2, disenadas empleando criterios de NCPE-ATP III. Materiales y Metodos: Se propone el uso del coeficiente kappa de Cohen para medir dicho acuerdo. Se emplea el procedimiento propuesto por Nava y Sinha (2007), para ajustar un modelo de regresion logistica que relaciona la prevalencia de Sindrome Metabolico (SM), tambien conocido como Sindrome X, con las variables sexo, talla, peso, indice de masa corporal (IMC), alcohol, tabaco, sedentarismo, glucosa, HDL, trigliceridos, obesidad, clase social, edad y estado civil; considerando informacion referente a un grupo de 275 habitantes. Resultados discusion: Los resultados indican que las variables relacionadas en forma significativa con la presencia de SM son sexo, IMC, glucosa, HDL, trigliceridos y edad. Glucosa, HDL, trigliceridos e indice de masa corporal corregido, son variables que incrementan en forma significativa las posibilidades de prevalencia de SM. Conclusiones: Se concluye, que las mujeres tienen mayores posibilidades que los hombres de presentar SM; el valor obtenido para el coeficiente kappa de Cohen, indica que existe un alto acuerdo en la clasificacion de los individuos considerados en la investigacion segun las variables PREV1 y PREV2, es decir, cualquiera de esas variables puede usarse para determinar la prevalencia de SM. Introduction: This research sets a model for the prevalence of Metabolic Syndrome and evaluates the level of agreement in the classification of the general population, metropolitan area, Libertador municipality of the city of Merida, Venezuela, 2005, according to variables PREV1 and PREV2, designed using the criteria of theNCPEATPIII. Materials and methods: We propose the use of Cohen’s kappa coefficient to measure this deal. This paper uses the proposed procedure by Nava and Sinha (2007), to fit a logistic regression model that relates the prevalence of metabolic syndrome (MS) or syndrome X, with the variables sex, height, weight, CBMI, alcohol, snuff, sedentary lifestyle, glucose, HDL, triglycerides, obesity, social class, age and marital status, considering information on a group of 275 people. Results and discussion: Results shows that the variables significantly associated with the presence of MS are sex, CBMI, glucose, HDL, triglycerides and age. Glucose, HDL, triglycerides and CBMI, are variables that increases significantly the chances of prevalence of MS. Conclusions: We conclude that women are more likely than men to have SM; the value obtained for the Cohen kappa coefficient, indicate a high agreement on the classification of individuals considered in the investigation according to the variables PREV1 and PREV2, i.e. any of these variables can be used to determine the prevalence","PeriodicalId":53740,"journal":{"name":"Revista Innovaciencia","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.1,"publicationDate":"2015-12-15","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"67183630","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Un indicador de pobreza multidimensional alternativo para venezuela","authors":"E. Angulo, Luis Nava Puente","doi":"10.15649/2346075X.366","DOIUrl":"https://doi.org/10.15649/2346075X.366","url":null,"abstract":"Introduccion: Se desarrollo un Indicador de Pobreza Multidimensional Alternativo particularizado para el caso venezolano, con la finalidad de estimar los factores que inciden sobre este fenomeno social, a partir de los datos recolectados mediante la Encuesta de Hogares por Muestreo. Materiales y metodos: Mediante la utilizacion de la tecnica multivariante de Analisis de Correspondencias Multiples se determinaron las variables que caracterizan en mayor grado el comportamiento de dichos datos, asi como su respectiva ponderacion, a traves de las cargas factoriales. Elaborando de esta manera la ecuacion para el indicador propuesto. Resultados: Se clasificaron los hogares bajo analisis en tres grupos, hogares que no se encuentran bajo condiciones de pobreza, hogares pobres y otros que se hallan en pobreza extrema. El Indicador evidencio que las variables mas significativas representan las condiciones de infraestructura y el acceso a los servicios. Discusion: Se obtuvo una clasificacion de manera similar a la realizada por el Instituto Nacional de Estadistica mediante la metodologia de Necesidades Basicas Insatisfechas, ofreciendo de esta manera un Indicador que permite estimar el porcentaje de hogares que se encuentran bajo condiciones de pobreza y pobreza extrema, desde el punto de vista multidimensional. Conclusiones: Mediante la construccion de dicho Indicador se propone una nueva metodologia para el estudio de la pobreza desde el punto de vista multidimensional, donde las variables y su respectiva ponderacion o importancia en el momento de clasificar un hogar no quedan a juicio del investigador, sino que la metodologia establece dichos parametros de manera directa. Introduction: an alternative multidimentional poverty indicator was developed for the Venezuelan scenario, in order to estimate the factors that contribute this social phenomenon, using the data collected from the survey sample household. Materials and Methods: Using the multivariate Multiple Correspondence Analysis technique, it was determined the variables that distinguish in a greater scale the behavior of the data, and their weightings through the factorial loads. This way the equation for the proposed indicator can be created. Results: The households were classified under analysis in three groups, homes that aren’t under poverty circumstances, poor homes, and others that are in extreme poverty. The indicator showed that the more significant variables represent the weak conditions of the infrastructure and the access to basic services. Discussion: the classification obtained was similar to the one obtained by the National Statistics Institute through the Unsatisfied Basic Needs methodology , offering an indicator that allows to estimate the percentage of homes that are under poverty and extreme poverty conditions, from a multidirectional point of view. Conclusions: Due to the construction of the mentioned indicator a new methodology is proposed for the poverty research, from the mul","PeriodicalId":53740,"journal":{"name":"Revista Innovaciencia","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.1,"publicationDate":"2015-12-15","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"67183688","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"A new mutation at exon 2 of hprt1 locus causing lesch-nyhan syndrome.","authors":"A. Zapata, Adriana Castillo Pico, L. Gusmão, A. Amorim, F. Sanabria","doi":"10.15649/2346075x.362","DOIUrl":"https://doi.org/10.15649/2346075x.362","url":null,"abstract":"Introduction: Lesch-Nyhan sindrome (LNS) is an X-linked recessive inborn error of metabolism, due to deficiency of the enzyme Hypoxanthine-guanine-phosphoribosyl transferase (HGPRT; EC.2.4.2.8) resulting in hyperuricemia, neurological and behavioural disturbances. In the present work, we report the results of the study of a Colombian family, where LNS was previously clinically and biochemically diagnosed. Material and Methods: The full HPRT gene, including 9 exons and 8 introns, was amplified on eight separate DNA fragments. Both strands, forward and reverse, of the amplified DNA fragments were analyzed and the obtained sequences were compared with those deposited at National Center for Biotechnology Information. Results and conclusions: Sequence analysis allowed the detection of new LNS causing mutation, an adenine deletion in exon 2 of HPRT1 gene resulting in a frameshift which determines a premature stop codon. This study, besides adding a new mutation to the already large spectrum of disease causing variation at HPRT, allows therefore providing genetic counseling for the family as well as prenatal diagnosis.","PeriodicalId":53740,"journal":{"name":"Revista Innovaciencia","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.1,"publicationDate":"2015-12-15","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"67183618","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}