Genetics and Clinical Genomics最新文献

Genética del dolor y manejo del dolor crónico por medio de terapias de depuración extracorpórea 疼痛遗传学和体外净化疗法的慢性疼痛管理

Genetics and Clinical Genomics Pub Date : 2023-10-22 DOI: 10.37980/im.journal.ggcl.20232248

Enrique Daniel Austin-Ward

{"title":"Genética del dolor y manejo del dolor crónico por medio de terapias de depuración extracorpórea","authors":"Enrique Daniel Austin-Ward","doi":"10.37980/im.journal.ggcl.20232248","DOIUrl":"https://doi.org/10.37980/im.journal.ggcl.20232248","url":null,"abstract":"El dolor es un tema muy complejo en biología. El dolor como un fenómeno vital debe haber surgido muy pronto en la evolución, ya que la vida para defenderse debió desarrollar entre sus primeras capacidades la habilidad de evitar estímulos nociceptivos y está muy relacionada con el origen de la conciencia. La definición de dolor más aceptada por los expertos de la Asociación Internacional para el Estudio del Dolor (IASP) es que el dolor es: 'Una experiencia sensorial y emocional desagradable que se asocia con daño tisular real o posible, o que se describe en términos de ese daño. El problema del dolor implica dilemas éticos, filosóficos, religiosos y científicos muy profundos, y desde el punto de vista médico, el dolor es la principal razón o causa por la cual las personas buscan atención de salud. Se estima que el dolor crónico afecta, por ejemplo, a uno de cada tres estadounidenses y le cuesta a esta economía $ 635 mil millones cada año. La experiencia del dolor se distingue por grandes diferencias entre los individuos. Es subjetivo, y pacientes con patologías o enfermedades similares reportan niveles muy diferentes de dolor. Esto se observa incluso en ambientes experimentales controlados donde se estudia el dolor. En este trabajo tratamos el tema del dolor desde el punto de vista genético y la posible intervención en el dolor crónico usando Dispositivos de Circulación Extracorporea (DCE).","PeriodicalId":491043,"journal":{"name":"Genetics and Clinical Genomics","volume":"78 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-10-22","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"135462375","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Importancia de la detección de las enfermedades genéticas asociadas a riesgo cardiovascular en edad pediátrica 检测与儿科心血管风险相关的遗传疾病的重要性

Genetics and Clinical Genomics Pub Date : 2023-10-22 DOI: 10.37980/im.journal.ggcl.20232245

Juan Manuel Sánchez-Vargas, Lina Johanna Moreno-Giraldo

{"title":"Importancia de la detección de las enfermedades genéticas asociadas a riesgo cardiovascular en edad pediátrica","authors":"Juan Manuel Sánchez-Vargas, Lina Johanna Moreno-Giraldo","doi":"10.37980/im.journal.ggcl.20232245","DOIUrl":"https://doi.org/10.37980/im.journal.ggcl.20232245","url":null,"abstract":"Introducción: El hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad con herencia autosómico dominante, manifestándose en genotipos homocigoto (HFHo) o heterocigoto (HFHe). Se caracteriza por elevación de concentraciones plasmáticas de colesterol, particularmente niveles de colesterol de lipoproteína de baja densidad (LDL). Puede conducir a la formación de la placa aterosclerótica en las arterias coronarias y la aorta proximal a una edad temprana, aumentando el riesgo de eventos cardiovasculares prematuros de tipo angina e infarto agudo de miocardio. El diagnóstico puede realizarse con dos aspectos: clínico y genético. Caso clínico: Presentamos el caso de un paciente adolescente asintomático con antecedentes familiares relevantes en primer y segundo grado de consanguinidad de enfermedad cardiovascular, hiperlipidemia de difícil manejo y muertes tempranas. Dado antecedentes familiares e importancia de descartar una enfermedad genética hereditaria asociada a riesgo cardiovascular, se solicitó perfil lipídico con resultados anormales de hiperlipidemia a expensas de LDL en plasma. Posterior a estos resultados, se solicitó un panel molecular de genes asociados a hipercolesterolemia, obteniendo variantes patogénicas en el gen que codifica los receptores para la LDL (LDLR) y en el gen de la proteína adaptadora 1 del receptor de LDL (LDLRAP1), ambos asociados al hipercolesterolemia familiar. Discusión y conclusión: Con este resultado, es posible realizar una adecuada intervención que sea predictiva, preventiva, personalizada y participativa. Puede instaurarse un tratamiento dirigido, realizar un adecuado seguimiento y asesoramiento genético, incluyendo riesgo de heredabilidad, búsqueda activa de otros posibles familiares portadores de la enfermedad, y así impactar en la morbilidad y mortalidad.","PeriodicalId":491043,"journal":{"name":"Genetics and Clinical Genomics","volume":"11 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-10-22","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"135462939","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Síndrome de Pitt-Hopkins: Reporte del primer caso en la República Dominicana 皮特-霍普金斯综合征:多米尼加共和国第一例病例报告

Genetics and Clinical Genomics Pub Date : 2023-10-22 DOI: 10.37980/im.journal.ggcl.20232255

Bary Bigay Mercedes

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Reporte de caso severo del Síndrome de Allan-Herndon-Dudley 艾伦-赫恩登-达德利综合征严重病例报告

Genetics and Clinical Genomics Pub Date : 2023-10-22 DOI: 10.37980/im.journal.ggcl.20232260

Katlin Annyana De La Rosa Poueriet

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Identificación de variantes y confirmación diagnóstica molecular 变异鉴定和分子诊断确认

Genetics and Clinical Genomics Pub Date : 2023-10-22 DOI: 10.37980/im.journal.ggcl.20232267

Jorge David Mendez-Rios

{"title":"Identificación de variantes y confirmación diagnóstica molecular","authors":"Jorge David Mendez-Rios","doi":"10.37980/im.journal.ggcl.20232267","DOIUrl":"https://doi.org/10.37980/im.journal.ggcl.20232267","url":null,"abstract":"El ejercicio de identificación de variantes por tecnologías moleculares, como la secuenciación, es un proceso complejo que requiere protocolos, controles de calidad, y conocimiento técnico y clínico. La complejidad del proceso no termina con la identificación de una variante genómica, sino que los genetistas moleculares y clínicos deben tener suficiente conocimiento y experiencia para la interpretación del hallazgo y sugerir el impacto que esta variante podría tener o no en el paciente. La interpretación no es un ejercicio aislado, mas requiere de una revisión repetitiva y revisión sistemática de la literatura disponible sobre la variante en cuestión. Igualmente, se requiere conocimientos de epidemiología, estadística, metodología de la investigación para poder establecer una interpretación razonable, con la mayor certeza posible, lo cual es de especial importancia en un entorno clínico. El dominar los nuevos recursos informáticos como lo son las bases de datos de variantes (ClinVar, ClinGen, entre otras) y conocer la frecuencia poblacional de dicha variante son destrezas adicionales necesarias en el ejercicio del diagnóstico clínico molecular. Por esta razón, en este número tenemos el agrado de presentarles tres casos clínicos enfocados en diagnósticos moleculares: un caso del Síndrome Allan-Herndon-Dudley, otro sobre el hipercolesterolemia familiar, y finalmente, un tercer caso clínico sobre el Síndrome de Pitt-Hopkins. Los tres presentan diferentes abordajes, perspectivas, y conclusiones, permitiendo ver las metodologías ya implementadas en nuestra región. Igualmente, presentamos un artículo sobre el dolor y sus bases genéticas, poniendo en perspectiva la variabilidad de percepción de cada individuo ante estímulos de dolor, el cual puede depender de factores genéticos, epigenético y ambientales. Este número muestra nuestros esfuerzos regionales para llevar a cabo diagnóstico molecular y medicina de precisión, que ya son una realidad en nuestros países, y al mismo tiempo, compartimos conocimiento y experiencias, las cuales nos permitirán documentar los avances en esta disciplina de la Genética y la Genómica Clínica. Una vez más, le agradecemos a usted lector, por valorar este esfuerzo grupal, y lo invitamos a participar en este ejercicio académico en nuestros próximos números. Esperamos que sea nuevamente de su agrado este segundo número que hemos preparado para usted.","PeriodicalId":491043,"journal":{"name":"Genetics and Clinical Genomics","volume":"27 5","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-10-22","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"135462217","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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