Importancia de la detección de las enfermedades genéticas asociadas a riesgo cardiovascular en edad pediátrica

Abstract

Introducción: El hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad con herencia autosómico dominante, manifestándose en genotipos homocigoto (HFHo) o heterocigoto (HFHe). Se caracteriza por elevación de concentraciones plasmáticas de colesterol, particularmente niveles de colesterol de lipoproteína de baja densidad (LDL). Puede conducir a la formación de la placa aterosclerótica en las arterias coronarias y la aorta proximal a una edad temprana, aumentando el riesgo de eventos cardiovasculares prematuros de tipo angina e infarto agudo de miocardio. El diagnóstico puede realizarse con dos aspectos: clínico y genético. Caso clínico: Presentamos el caso de un paciente adolescente asintomático con antecedentes familiares relevantes en primer y segundo grado de consanguinidad de enfermedad cardiovascular, hiperlipidemia de difícil manejo y muertes tempranas. Dado antecedentes familiares e importancia de descartar una enfermedad genética hereditaria asociada a riesgo cardiovascular, se solicitó perfil lipídico con resultados anormales de hiperlipidemia a expensas de LDL en plasma. Posterior a estos resultados, se solicitó un panel molecular de genes asociados a hipercolesterolemia, obteniendo variantes patogénicas en el gen que codifica los receptores para la LDL (LDLR) y en el gen de la proteína adaptadora 1 del receptor de LDL (LDLRAP1), ambos asociados al hipercolesterolemia familiar. Discusión y conclusión: Con este resultado, es posible realizar una adecuada intervención que sea predictiva, preventiva, personalizada y participativa. Puede instaurarse un tratamiento dirigido, realizar un adecuado seguimiento y asesoramiento genético, incluyendo riesgo de heredabilidad, búsqueda activa de otros posibles familiares portadores de la enfermedad, y así impactar en la morbilidad y mortalidad.