Síndrome de Pitt-Hopkins: Reporte del primer caso en la República Dominicana

Abstract

El síndrome de Pitt-Hopkins (PTHS) es un trastorno genético raro que se caracteriza por una variante molecular en el gen TCF4, involucrado en la diferenciación neuronal durante el desarrollo embrionario. Los pacientes con PTHS presentan facies sindrómica, retraso psicomotor y discapacidad intelectual. Además, pueden presentar miopía de inicio temprano, convulsiones, estreñimiento y episodios de hiperventilación y apnea. Algunos casos también cumplen con los criterios para el trastorno del espectro autista. En este artículo, se realiza una revisión de la literatura actual sobre el síndrome de Pitt-Hopkins y se presenta el primer caso diagnosticado molecularmente en la República Dominicana. La paciente en cuestión exhibe las características faciales típicas y un patrón de retraso en el desarrollo consistente con el PTHS. Hasta la fecha, no se ha reportado ningún caso de PTHS confirmado molecularmente en la República Dominicana, lo que hace de este caso un importante aporte al conocimiento científico en el país.