Reporte de caso severo del Síndrome de Allan-Herndon-Dudley

Abstract

El Síndrome de Allan-Herndon-Dudley (SAHD) es un trastorno neuromuscular ligado al cromosoma X, caracterizado por retraso psicomotor, discapacidad intelectual, hipotonía muscular, dificultades para la alimentación y síntomas neurológicos en varones.1 El diagnóstico se realiza principalmente a través de pruebas genéticas moleculares donde se establece un probando con los hallazgos clínicos relevantes y una variante patogénica en hemicigosis en el gen SLC16A2. Describiremos el caso de un niño de 3 años de edad que fue referido inicialmente al servicio de genética médica para descartar trisomía 21, con retraso global del neurodesarrollo significativo, hipotonía severa, infecciones respiratorias recurrentes, pobre ganancia de peso, reducción de la masa muscular, convulsiones, disfagia, constipación crónica, entre otros. Implicando un manejo desafiante debido a la complejidad de los síntomas. En la madre se identificó la variante patogénica heterocigota en el gen SLC16A2, clínicamente no afectada.