B. Pertiné, G. Milone, J. Avila, Á. Muratore, N. Henry, MP Herrera, MF Rivero, E. Petersen, J. Dib
{"title":"Linfoma no Hodgkin T/NK de nariz","authors":"B. Pertiné, G. Milone, J. Avila, Á. Muratore, N. Henry, MP Herrera, MF Rivero, E. Petersen, J. Dib","doi":"10.48057/hematologa.v26i2.478","DOIUrl":"https://doi.org/10.48057/hematologa.v26i2.478","url":null,"abstract":"El linfoma no Hodgkin T/NK nasal es una variante rara y agresiva de linfoma no Hodgkin. Las quimioterapias tipo CHOP son las más frecuentemente utilizadas para el tratamiento. Sin embargo, en los últimos años han aparecido reportes de esquemas diferentes seguidos de trasplante de células progenitoras hematopoyéticas, con resultados promisorios.Reportamos el caso de un paciente con linfoma no Hodgkin T/NK nasal que recibió tratamiento con esquema DDGP seguido de trasplante autólogo de médula ósea.","PeriodicalId":360444,"journal":{"name":"Revista Hematología","volume":"4 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-09-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"126870084","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Silvia EANDI EBERLE, A. Chaves, C. Pepe, Maria Paula Diuzeide, Diego Fernandez, Florenica Novello, Vanesa AVALOS GOMEZ
{"title":"Metahemoglobinemia recesiva congénita. A propósito de un caso","authors":"Silvia EANDI EBERLE, A. Chaves, C. Pepe, Maria Paula Diuzeide, Diego Fernandez, Florenica Novello, Vanesa AVALOS GOMEZ","doi":"10.48057/hematologa.v26i2.427","DOIUrl":"https://doi.org/10.48057/hematologa.v26i2.427","url":null,"abstract":"La metahemoglobinemia es una condición caracterizada por la presencia de altas concentraciones de metahemoglobina en sangre, la cual es incapaz de liberar oxígeno a los tejidos. Es una entidad poco frecuente, con baja sospecha diagnóstica, y puede ser adquirida o hereditaria. Dentro de las formas hereditarias, se encuentran la hemoglobina M y lametahemoglobinemia recesiva congénita. Ésta última causada por el déficit de la enzima NADH citocromo b5 reductasa (B5R), como consecuencia de alteraciones bialélicas en el gen CYB5R3.Reportamos las características clínicas, hematológicas y moleculares de una recién nacida con diagnóstico de deficiencia de B5R. La niña presentó cianosis en las primeras horas de vida, con niveles elevados de metahemoglobina. Luego de descartar las causas pulmonares, cardíacas, infecciosas y adquiridas se arribó al diagnóstico por la secuenciación del gen CYB5R3. Resaltamos la importancia de reconocer la causa de la metahemoglobinemia para dar un tratamiento y consejo genético adecuados.","PeriodicalId":360444,"journal":{"name":"Revista Hematología","volume":"41 10","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-09-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"114027878","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}