Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi最新文献

筛选
英文 中文
Zorlayıcı ve Nadir Bir Vaka: Karaciğerin Mukoepidermoid Karsinomu
Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi Pub Date : 2023-08-31 DOI: 10.24938/kutfd.1318745
Arzu Hazal Aydin, Seda Yamak, Göktürk Gürsoy, İkbal OVALI ERDOĞDU, Yusuf Bayram Özoğul
{"title":"Zorlayıcı ve Nadir Bir Vaka: Karaciğerin Mukoepidermoid Karsinomu","authors":"Arzu Hazal Aydin, Seda Yamak, Göktürk Gürsoy, İkbal OVALI ERDOĞDU, Yusuf Bayram Özoğul","doi":"10.24938/kutfd.1318745","DOIUrl":"https://doi.org/10.24938/kutfd.1318745","url":null,"abstract":"Mucoepidermoid carcinoma is the most common malignant tumor of the salivary gland. It rarely occurs in other organs. Less than 20 cases of mucoepidermoid carcinoma of liver have been reported in the literature. \u0000 \u0000A 70-year-old woman with a liver mass is reported in this case report. After liver segmentectomy operation, the specimen was examined microscopically, a tumor consisting of epidermoid, mucinous, and intermediate cells was observed. It was interpreted as mucoepidermoid carcinoma. As no other focus was detected from comprehensive scanning of the patient, it was diagnosed as primary mucoepidermoid carcinoma of liver. Due to mimicking other tumors such as adenosquamous carcinoma and squamous cell carcinoma; cautious examination and differential diagnosis are important.","PeriodicalId":129756,"journal":{"name":"Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi","volume":"74 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-08-31","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"124721826","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
引用次数: 0
BİR ÜNİVERSİTE HASTANESİ PSİKİYATRİ POLİKLİNİĞİNE ADLİ YOLLA BAŞVURAN OLGULARIN RETROSPEKTİF İNCELENMESİ
Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi Pub Date : 2023-08-31 DOI: 10.24938/kutfd.1316918
Hanife Kocakaya, Deniz DENİZ ÖZTURAN
{"title":"BİR ÜNİVERSİTE HASTANESİ PSİKİYATRİ POLİKLİNİĞİNE ADLİ YOLLA BAŞVURAN OLGULARIN RETROSPEKTİF İNCELENMESİ","authors":"Hanife Kocakaya, Deniz DENİZ ÖZTURAN","doi":"10.24938/kutfd.1316918","DOIUrl":"https://doi.org/10.24938/kutfd.1316918","url":null,"abstract":"Amaç: Adli psikiyatri, hukuk ve psikiyatrinin kesiştiği bir alan olup, yargı organlarına bilirkişilik boyutunda yardımcı olmaktadır. Bu çalışmada, adli psikiyatri polikliniğimizde değerlendirilen olguların sosyodemografik özellikleri, psikiyatrik tanıları, hangi amaçla adli psikiyatriye yönlendirildikleri ve değerlendirme sonucunda verilen kararların incelenmesi amaçlanmıştır. \u0000 \u0000Gereç ve Yöntemler: Bu araştırma için 1 ocak 2020–1 mart 2023 yılları arasında psikiyatri polikliniği adli yolla başvuran hastaların sosyodemografik özellikleri, psikiyatrik tanıları ve isnat edilen suç özellikleri değerlendirilmek üzere tıbbi dosyaları araştırmacılar tarafından geriye dönük olarak taranmış ve tanımlayıcı istatistiksel analizler yapılmıştır. \u0000 \u0000Bulgular: Çalışmamıza katılan olguların yaş ortalaması 37.06±8.19’ olup, katılımcılardan %75.7 (n=246)’sı erkek, %24.3 (n=79)’ü kadındı. Olguların psikiyatrik tanılarına bakıldığında; 94’ünde (%25.4) herhangi bir ruhsal bozukluk tanısı düşünülmedi, 83’ü (%25.5) için psikotik bozukluklar, 54’ü (%2) için zeka geriliği, 38’i (%12) için bipolar bozukluklar ve 16’sı (%4.9) için demans tanısı konuldu. Değerlendirilen adli olguların %23.7’sinin isnat edilen suçla ilgili olarak ceza sorumluluğunun tam olduğu, %18.5’inin TCK 32/1 kapsamında değerlendirildiği, %17.2’sine psikiyatrik hastalığı bulunmadığı yönünde rapor düzenlendiği, %5.5’inin TCK 32/2 kapsamında değerlendirildiği, %14.2’sine vasi atandığı,  % 5.8’ine gözlem kararı verildiği,  % 4.3’üne evlilik birliliğinin devamı hakkında görüş bildirildiği ve %10.8’ine ise vasi atanmasına gerek olmadığı yönünde görüş bildirilmiştir. \u0000 \u0000Sonuç: Çalışmamız suç davranışı ve akıl sağlığı arasındaki ilişkiyi daha iyi anlama, ceza ve rehabilitasyon uygulamalarını iyileştirmeye yardımcı olma açısından literatüre katkı sağlamıştır.","PeriodicalId":129756,"journal":{"name":"Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi","volume":"30 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-08-31","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"128530739","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
引用次数: 0
SİVAS’TAKİ AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ HASTALARININ MEFV GEN MUTASYONLARI BAKIMINDAN DEĞERLENDİRİLMESİ
Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi Pub Date : 2023-08-31 DOI: 10.24938/kutfd.1291300
Abdussamed Yasin Demi̇r, Ömer Yakar
{"title":"SİVAS’TAKİ AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ HASTALARININ MEFV GEN MUTASYONLARI BAKIMINDAN DEĞERLENDİRİLMESİ","authors":"Abdussamed Yasin Demi̇r, Ömer Yakar","doi":"10.24938/kutfd.1291300","DOIUrl":"https://doi.org/10.24938/kutfd.1291300","url":null,"abstract":"Amaç: Ailesel Akdeniz Ateşi, MEFV genindeki mutasyonların yol açtığı otozomal resesif geçişli otoinflumatuar multisistemik genetik bir hastalıktır. Ülkemizde sık görülen bir hastalık olmakla birlikte hastalığa sebep olan mutasyonların tipi ve sıklıkları bölgesel olarak farklılık göstermektedir. Bu çalışmada, ilimizde Ailesel Akdeniz Ateşi ön tanısı alan hastalarda MEFV geni mutasyonlarının tiplerinin ve sıklıklarının belirlenmesi amaçlanmıştır. \u0000 \u0000Gereç ve Yöntemler: Ailesel Akdeniz Ateşi ön tanısı ile Tıbbi Genetik kliniğimize yönlendirilen 495 hasta çalışmaya dahil edildi. Real-Time PCR yöntemi ile MEFV geninde sık görülen mutasyonlar açısından analiz edilen hastaların bulguları retrospektif olarak değerlendirildi. \u0000 \u0000Bulgular: Çalışmaya dahil edilen hastaların %44.4’ünde MEFV geninde mutasyon saptanırken %55.6’sında ise araştırılan bölgelere ilişkin mutasyon saptanmadı. En sık saptanan genotiplerin frekans yüzdeleri incelendiğinde; M694V/- (%47.40), V726A/- (%15.90), M680I(C)/- (%9.99); alellerin frekans yüzdeleri ise  M694V (%52.8), V726A (%16.8), M680I(C) (%13.6) olarak tespit edildi. \u0000 \u0000Sonuç: Çalışmanın sonuçları Ailesel Akdeniz Ateşi hastalarında görülen MEFV geni mutasyonlarındaki heterojeniteyi desteklemektedir. MEFV geninde saptanan mutasyon tipleri ve sıklıkları bakımından minör farklılıklar gözlense de elde edilen bulgular Türk popülasyonunda gerçekleştirilen diğer çalışmaların sonuçları ile uyumludur. İlimizdeki Ailesel Akdeniz Ateşi hastalarının genotip dağılımlarının güncel verileri literatüre katkı sağlayacaktır.","PeriodicalId":129756,"journal":{"name":"Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi","volume":"25 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-08-31","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"120991381","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
引用次数: 0
EVALUATION OF SKIN SIDE EFFECTS OF RADIATION THERAPY IN ABDOMINAL AND PELVIC REGIONS: A CLINICAL ASSESSMENT 评估腹部和骨盆区域放射治疗的皮肤副作用:临床评估
Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi Pub Date : 2023-08-31 DOI: 10.24938/kutfd.1310521
R. Habi̇boğlu, F. I. Kayali, İrem Saricanbaz
{"title":"EVALUATION OF SKIN SIDE EFFECTS OF RADIATION THERAPY IN ABDOMINAL AND PELVIC REGIONS: A CLINICAL ASSESSMENT","authors":"R. Habi̇boğlu, F. I. Kayali, İrem Saricanbaz","doi":"10.24938/kutfd.1310521","DOIUrl":"https://doi.org/10.24938/kutfd.1310521","url":null,"abstract":"Objective: This study aimed to evaluate the skin side effects of abdominal and pelvic radiation therapy. Radiation therapy is widely used in the treatment of various cancers, but it can cause significant skin changes as a side effect. These effects are classified into acute, subacute, or chronic stages depending on their timing and severity. \u0000 \u0000Material and Methods: We examined 60 patients who underwent radiation therapy between 2016 and 2018 and obtained their information from treatment records. Sixteen patients received palliative radiation therapy, while 44 patients received curative radiation therapy. Pelvic radiation therapy was administered to 41 patients, and abdominal radiation therapy was performed on 19 patients. The end point of the study was assesing skin reactions.The grading of radiation dermatitis was evaluated by  using the Radiation Therapy Oncology Group / European Organization for Research and Treatment of Cancer criteria. \u0000 \u0000Results: 75% of the study population was male and 25% female. The ages of the patients ranged from 29 to 82, with a median age of 56. The grade 1 side effect rate among patients who experienced side effects was calculated as 82.75% (24 patients), while the grade 2 side effect rate was calculated as 17.24% (5 patients). These side effects were generally mild to moderate and did not significantly differ based on patient age or gender. However, patients receiving concurrent chemotherapy showed an increased frequency of skin side effects (p","PeriodicalId":129756,"journal":{"name":"Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi","volume":"1 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-08-31","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"130387942","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
引用次数: 0
THE RELATIONSHIP BETWEEN RISK FACTORS OF ACUTE CORONARY SYNDROME AND HEALTHY LIFESTYLE BEHAVIORS IN PATIENTS WHO APPLIED TO THE EMERGENCY DEPARTMENT WITH CHEST PAIN 急诊科胸痛患者急性冠状动脉综合征危险因素与健康生活方式的关系
Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi Pub Date : 2023-08-31 DOI: 10.24938/kutfd.1276883
Fusun Afsar
{"title":"THE RELATIONSHIP BETWEEN RISK FACTORS OF ACUTE CORONARY SYNDROME AND HEALTHY LIFESTYLE BEHAVIORS IN PATIENTS WHO APPLIED TO THE EMERGENCY DEPARTMENT WITH CHEST PAIN","authors":"Fusun Afsar","doi":"10.24938/kutfd.1276883","DOIUrl":"https://doi.org/10.24938/kutfd.1276883","url":null,"abstract":"Objective: Chest pain is one of the potential symptoms of acute coronary syndrome and is the second most common emergency worldwide. Acute coronary syndrome tends to be seen in patients aged","PeriodicalId":129756,"journal":{"name":"Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi","volume":"75 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-08-31","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"114918343","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
引用次数: 0
ÇOCUK HUMERUS SUPRAKONDİLER KIRIKLARININ CERRAHİ TEDAVİ SONUÇLARI VE MEDİALDEN TEL GÖNDERİMİNİN GÜVENİRLİLİĞİ
Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi Pub Date : 2023-08-31 DOI: 10.24938/kutfd.1196403
H. Sevi̇nç, Serhat Durusoy, V. Öz, R. İlhan, Ömer Piçakçi, Abdurrahman Örtücü, R. Öztürk
{"title":"ÇOCUK HUMERUS SUPRAKONDİLER KIRIKLARININ CERRAHİ TEDAVİ SONUÇLARI VE MEDİALDEN TEL GÖNDERİMİNİN GÜVENİRLİLİĞİ","authors":"H. Sevi̇nç, Serhat Durusoy, V. Öz, R. İlhan, Ömer Piçakçi, Abdurrahman Örtücü, R. Öztürk","doi":"10.24938/kutfd.1196403","DOIUrl":"https://doi.org/10.24938/kutfd.1196403","url":null,"abstract":"Amaç: Literatürde cerrahi tedavide kullanılan açık ya da kapalı redüksiyon yöntemleri ve internal tespitin tel konfigürasyonlarıyla ilgili tartışmalar devam etmektedir. Bu çalışmada suprakondiler humerus kırıklarının tedavisinde kapalı redüksiyon sonrası farklı tel konfigürasyonlarının klinik sonuçlarının ve dirsek medialinden kapalı olarak Kircher teli (K-teli) ile tespitin komplikasyonlarının retrospektif olarak değerlendirilmesi amaçlanmıştır. \u0000 \u0000Gereç ve Yöntemler: Bu çalışmada suprakondiler humerus kırığı nedeniyle cerrahi olarak tedavi edilen 115 hasta retrospektif olarak değerlendirildi. Cerrahi tedavi sonuçları Flynn ve ark. önerdiği değerlendirme kriterlerine göre fonksiyonel ve kozmetik etkenler ele alınarak değerlendirildi. \u0000 \u0000Bulgular: Medialden K-teli gönderilen hastaların sadece 3’ünde (%3.5) ulnar sinir nöropraksisi oluşmuştur, K tellerinin çekilmesinin ardından 4. ve 5. aylarda tamamen düzelmiştir ve kalıcı sinir hasarı kalmamıştır. Sadece lateralden K-teli gönderilenler ile çapraz K-teli ile tespit edilen hastaların kozmetik sonuçları arasında lateral grup lehine istatistiksel olarak anlamlı bir fark (p=0.007) saptanmasına rağmen fonksiyonel sonuçları arasında anlamlı bir fark saptanmadı (p=0.070). \u0000 \u0000Sonuç: Tip 3 kırıkların cerrahi tedavisinde sadece lateral ve çapraz tel ile tespitin fonksiyonel sonuçları arasında anlamlı fark olmaması her iki yöntemin kullanılabileceğini göstermekle birlikte intraoperatif kırık hattında lateral tellerin gönderilmesinin ardından yeterli tespitin sağlanamadığı hastalarda kapalı olarak medialden de tel gönderilmesini önermekteyiz.","PeriodicalId":129756,"journal":{"name":"Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi","volume":"118 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-08-31","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"132163444","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
引用次数: 0
KALP DİSEKSİYONU YAPAN TIP FAKÜLTESİ ÖĞRENCİLERİNİN HEKİMLİK MESLEĞİ VE DİSEKSİYONA İLİŞKİN GÖRÜŞLERİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ
Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi Pub Date : 2023-08-31 DOI: 10.24938/kutfd.1294514
Berin TUĞTAĞ DEMİR, Funda Kocaay
{"title":"KALP DİSEKSİYONU YAPAN TIP FAKÜLTESİ ÖĞRENCİLERİNİN HEKİMLİK MESLEĞİ VE DİSEKSİYONA İLİŞKİN GÖRÜŞLERİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ","authors":"Berin TUĞTAĞ DEMİR, Funda Kocaay","doi":"10.24938/kutfd.1294514","DOIUrl":"https://doi.org/10.24938/kutfd.1294514","url":null,"abstract":"Amaç: Bu araştırma, tıp fakültesi öğrencilerinin kalp diseksiyonu yapmalarının ve disseke ettikleri kalplere cerrahi sütur atmalarının hekimlik kimliği kazanmalarındaki önemine dair görüşleri araştırmak amacı ile yapılmıştır. \u0000 \u0000Gereç ve Yöntemler: Araştırma Tıp fakültesinde Anatomi laboratuvar dersini alan 139 dönem 2 ve dönem 3 öğrencisi ile yapıldı. Araştırmada nicel ve nitel araştırma metodunun birlikte ele alındığı karma yöntem kullanıldı. Nicel aşama için 3 demografik soru ile 13 tane de 5’li likert ölçeği, nitel aşama için ise 5 adet yarı yapılandırılmış görüşme formu kullanıldı. \u0000 \u0000Bulgular: Araştırma sonuçlarına göre öğrencilerin %92’si diseksiyon eğitiminin tıp için çok önemli olduğunu, öğrencilerin %50’den fazlası kalp diseksiyonu ve hekimlik algısının önemine ilişkin olarak bütün sorulara ‘katılıyorum’ ve ‘kesinlikle katılıyorum’ şeklinde cevap vermişlerdir. Nitel araştırma sonuçlarına göre ise öğrencilerin kalp diseksiyonu yapmaları gerçek bir hekim kimliği oluşması yönünde önemli etkisinin olduğu belirlenmiştir. \u0000 \u0000Sonuç: Çalışmamızın sonuçları öğrencilerin kalp diseksiyonu yapmaktan büyük keyif aldıklarını, heyecan duyduklarını, kendilerini hekimliğe ve cerrahlığa daha yakın hissettiklerini ve benzer diseksiyonların tekrarlanması gerektiğini ortaya koymuştur.","PeriodicalId":129756,"journal":{"name":"Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi","volume":"22 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-08-31","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"121740849","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
引用次数: 0
Determination of University Students’ Attitudes Towards E-Learning 大学生对网络学习态度的决定因素
Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi Pub Date : 2023-08-31 DOI: 10.24938/kutfd.1266224
Zeynep KİSECİK ŞENGÜL, Ali Yilmaz, Yurdagul Erdem
{"title":"Determination of University Students’ Attitudes Towards E-Learning","authors":"Zeynep KİSECİK ŞENGÜL, Ali Yilmaz, Yurdagul Erdem","doi":"10.24938/kutfd.1266224","DOIUrl":"https://doi.org/10.24938/kutfd.1266224","url":null,"abstract":"Amaç: Üniversitelerde uzaktan eğitim programlarının yaygınlaşması sonucu e-öğrenmenin önemi artmıştır. Bu çalışma, üniversite öğrencilerinin E-öğrenmeye yönelik tutumlarının belirlenmesi amacıyla tanımlayıcı tipte yapılmıştır. \u0000 \u0000Gereç ve Yöntemler: Araştırmanın örneklemini bir Üniversitenin Sağlık Bilimleri Fakültesi'nde 2020-2021 Eğitim döneminde okuyan 395 öğrenci oluşturmuştur. Veriler, ''Tanıtıcı Bilgi Formu'' ve ''E-Öğrenmeye Yönelik Genel Bir Tutum Ölçeği'' ile toplanmıştır. Ölçekten en az 20 en fazla 100 puan alınabilmektedir. Verilerin analizinde sayı, yüzde, ortalama, Kruskal-Wallis ve Mann-Whitney U testi kullanılmıştır. \u0000 \u0000Bulgular: Çalışmaya katılan öğrencilerin yaş ortalaması 21.7±2.8 olup, %89.9'u (n=355) kadındır. Öğrencilerin teknolojik beceri puan ortalaması 3.7±0.9 olduğu, uzaktan eğitim sürecinde en fazla internet bağlantı sorunu (%68.8) ve dersleri takip etme sorunu (%58.9) yaşadıkları belirlenmiştir. Öğrencilerin E-Öğrenmeye Yönelik Genel Tutum Ölçeği puan ortalamasının 55.9±20.2 ile orta düzeyde olduğu bulunmuştur. Ölçek puan ortalaması ile anne çalışma durumu, öğrencilerin teknolojik beceri puanı ve uzaktan eğitimden memnuniyet düzeyi arasında istatistiksel olarak anlamlı fark olduğu saptanmıştır (p","PeriodicalId":129756,"journal":{"name":"Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi","volume":"2 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-08-31","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"130632362","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
引用次数: 0
Cousin Sendromu; Sıradışı Genetik Hastalık ve Pelviskapular Displazi ve Kraniofasyal Dismorfizm: Bir Vaka Sunumu ve Literatürün İncelenmesi
Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi Pub Date : 2023-08-31 DOI: 10.24938/kutfd.1175390
Hatice Ağir, Ş. Karaca
{"title":"Cousin Sendromu; Sıradışı Genetik Hastalık ve Pelviskapular Displazi ve Kraniofasyal Dismorfizm: Bir Vaka Sunumu ve Literatürün İncelenmesi","authors":"Hatice Ağir, Ş. Karaca","doi":"10.24938/kutfd.1175390","DOIUrl":"https://doi.org/10.24938/kutfd.1175390","url":null,"abstract":"Cousin Syndrome; also called pelviscapular dysplasia, is a genetic disease caused by TBX15 gene mutation, which is characterized by craniofacial dysmorphism and various musculoskeletal anomalies. Cousin Syndrome was first described in the literature by Cousin et al. in 1982 in two North African siblings. So far only three unrelated individuals have been reported in the literature with otozomal recessive mutations in TBX15. In our case, a 50-year-old female patient with Cousin syndrome who had pelvic and scapular hypoplasia accompanied by craniofacial dysmorphism, short stature and extremity, scoliosis, humeroradial synostosis, and rehabilitation results are presented. We wanted to contribute to the literature by describing the clinical features of a patient with Cousin Syndrome, which is very rare in the world. At the same time, we wanted to emphasize the importance of rehabilitation in this patient who has a wide range of musculoskeletal deformities and limitation in daily living activities due to a genetic skeletal dysplasia.","PeriodicalId":129756,"journal":{"name":"Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi","volume":"98 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-08-31","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"124065368","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
引用次数: 0
CHALLENGES FOR CHROMOSOME ANALYSIS IN PREGNANCY LOSS: LESSONS LEARNED FROM 1208 SAMPLE EXPERIENCE 染色体分析在妊娠丢失中的挑战:从1208个样本经验中得到的教训
Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi Pub Date : 2023-08-31 DOI: 10.24938/kutfd.1257034
Pelin ÖZYAVUZ ÇUBUK, Fatma Nihal Öztürk, Tuğba AKIN DUMAN
{"title":"CHALLENGES FOR CHROMOSOME ANALYSIS IN PREGNANCY LOSS: LESSONS LEARNED FROM 1208 SAMPLE EXPERIENCE","authors":"Pelin ÖZYAVUZ ÇUBUK, Fatma Nihal Öztürk, Tuğba AKIN DUMAN","doi":"10.24938/kutfd.1257034","DOIUrl":"https://doi.org/10.24938/kutfd.1257034","url":null,"abstract":"Objective: Previous studies have shown that half of the spontaneous abortions were associated with fetal chromosomal abnormalities, however it is not always possible to reveal the reasons of pregnancy loss. The aim of the current study was to investigate the frequency of chromosome abnormalities and culture failure rates of pregnancy loss and compare the results with similar studies in the literature. \u0000 \u0000Material and Methods: The karyotype analysis results of 1208 abortion materials which were obtained from long-term cultures of chorionic villus samples of the patients who were admitted to the Haseki Training and Research Hospital Genetic Diagnosis Center between August 2016 and February 2021, were evaluated retrospectively. \u0000 \u0000Results: No results were obtained due to culture failure in approximately half of the materials. Numerical anomalies were observed in 87% (116) of abnormal karyotypes that consist of trisomy, monosomy X and triploidy. Trisomies were the most common anomaly. While the frequency of trisomy was significantly higher in the older age group (≥35 years) (p=0.001), the frequency of monosomy X and triploidy were higher in the younger age group. Chromosomal changes whose frequencies were not affected by maternal age were structural chromosomal abnormalities and tetraploidies. \u0000 \u0000Conclusion: Since the developing new Technologies are still not affordable enough and their widespread use is limited. As a result, current approaches have indicated that chromosome analysis is still a necessary and useful method. It is thought that detecting the chromosomal anomaly that led to abortion facilitates multidisciplinary patient management and enables to provide more accurate and comprehensive genetic counseling. In cases where the chromosome analysis test is not informative, the application of DNA-based tests such as Quantitative Fluorescence PCR (QF-PCR) and molecular karyotyping may help the diagnosis.","PeriodicalId":129756,"journal":{"name":"Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi","volume":"93 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-08-31","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"129852914","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
引用次数: 0
0
×
引用
GB/T 7714-2015
复制
MLA
复制
APA
复制
导出至
BibTeX EndNote RefMan NoteFirst NoteExpress
×
提示
您的信息不完整,为了账户安全,请先补充。
现在去补充
×
提示
您因"违规操作"
具体请查看互助需知
我知道了
×
提示
确定
请完成安全验证×
相关产品
×
本文献相关产品
联系我们:info@booksci.cn Book学术提供免费学术资源搜索服务,方便国内外学者检索中英文文献。致力于提供最便捷和优质的服务体验。 Copyright © 2023 布克学术 All rights reserved.
京ICP备2023020795号-1
ghs 京公网安备 11010802042870号
Book学术文献互助
Book学术文献互助群
群 号:604180095
Book学术官方微信