{"title":"Gentherapie bei myotubulärer Myopathie auf dem\u0000 Prüfstand","authors":"","doi":"10.1055/a-2247-9882","DOIUrl":"https://doi.org/10.1055/a-2247-9882","url":null,"abstract":"\u0000 Eine X-chromosomal-rezessiv vererbte myotubuläre Myopathie (engl. X-linked\u0000 myotubular myopathy, XLMM) beruht auf Mutationen im Gen MTM1 für die Phosphatase\u0000 Myotubularin. Bislang gibt es keine zugelassene Therapie für diese\u0000 lebensbedrohliche Muskelerkrankung, die meist Jungen betrifft. Resamirigen\u0000 bilparvovec benutzt einen Adenovirus-Vektor Serotyp 8, um humanes MTM1 zu\u0000 transduzieren.\u0000","PeriodicalId":509563,"journal":{"name":"Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie","volume":"13 4","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-04-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"140769878","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}