Г. Р. Аюпова, Эдуард Феликсович Аглетдинов, Р. И. Хусайнова
{"title":"ПРОБЛЕМЫ РАННЕЙ ДИАГНОСТИКИ МУКОВИСЦИДОЗА","authors":"Г. Р. Аюпова, Эдуард Феликсович Аглетдинов, Р. И. Хусайнова","doi":"10.25633/etn.2024.01.15","DOIUrl":"https://doi.org/10.25633/etn.2024.01.15","url":null,"abstract":"Успешное развитие генной терапии муковисцидоза (МВ) невозможно без ранней и точной диагностики заболевания с определением конкретного молекулярного дефекта для назначения таргентных препаратов, однако существуют проблемы постановки диагноза с подтверждающей ДНК-диагностикой. Цель исследования: Обобщение и мониторинг результатов диагностики МВ в Республике Башкортостан (РБ) до и после введения массового неонатального скрининга, анализ результатов молекулярногенетических исследований и клинических случаев заболевания. Материалы и методы исследования: Проведен ретроспективный сравнительный анализ медицинских данных пациентов с МВ из РБ, выявленных до внедрения массового неонатального скрининга (до 2006г.) и за период с 2006 по 2022 гг. с применением неонатального скрининга. Выборка для молекулярно-генетического исследования составляла 300 человек. Для проведения ДНК-диагностики использована технология массового параллельного секвенирования (NGS) на платформе Illumina (MiSeq) с валидацией результатов секвенированием по Сенгеру. Результаты: Установлено, что средний возраст постановки диагноза МВ в доскрининговый период в РБ - 8 лет 8 мес., а в период с 2006 2022 гг.. - 3 года 11 мес. Но неонатальный скрининг не позволяет выявить всех пациентов, поэтому важно сохранение настороженности у врачей при выявлении у пациентов клиники МВ, так как есть формы заболевания с поздней манифестацией и мягким течением. Только ДНК - диагностика позволяет установить точный диагноз МВ. По результатам молекулярно-генетического исследования диагноз МВ подтвержден 94 пациентам, идентифицированы региональные особенности - 12 вариантов в гене CFTR с суммарной частотой 84,5%: Phe508del, E92K, CFTRdele2,3, 3849+10kbC>T, L138ins, G509D, 394delTT, N1303K, W1282X, Y84X, 2143delT, 1525-1G>A, частота комплексного аллеля c.1399C>T(p.Leu467Phe, L467F) - 16,6 %, что позволило оптимизировать алгоритмы диагностики и лечения МВ в РБ. Заключение: Клинические наблюдения и научные исследования доказывают, что решающим действием в комплексе медико-генетического консультирования при МВ является своевременно проведенная ДНК-диагностика.","PeriodicalId":425015,"journal":{"name":"Естественные и технические науки","volume":"393 ","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-01-31","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"140474725","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
К. В. Еременко, Валентина Михайловна Зубкова, Т.Г. Пугачева, Ф Ф Арсланбекова
{"title":"РАСПРЕДЕЛЕНИЕ ТЯЖЕЛЫХ МЕТАЛЛОВ (ТМ) В ДЕПОНИРУЮЩИХ СРЕДАХ В ЗОНЕ ВЛИЯНИЯ АВТОМАГИСТРАЛЕЙ СВАО И ЮЗАО ГОРОДА МОСКВЫ","authors":"К. В. Еременко, Валентина Михайловна Зубкова, Т.Г. Пугачева, Ф Ф Арсланбекова","doi":"10.25633/etn.2024.01.12","DOIUrl":"https://doi.org/10.25633/etn.2024.01.12","url":null,"abstract":"В статье приведена оценка загрязнения снежного покрова, почв и листьев древесных растений тяжелыми металлами (ТМ) на участках, расположенных вдоль автомагистралей СВАО и ЮЗАО города Москвы, указывающая на умеренный и умеренно-опасный уровни загрязнения снега и почвы при наибольшем долевом участии железа, стронция, бария, цинка и марганца.","PeriodicalId":425015,"journal":{"name":"Естественные и технические науки","volume":"58 ","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-01-31","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"140475436","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Г.В. Савчков, Алексей Сергеевич Нестеров, Н.Д. Погольдин, Анастасия Васильевна Нестерова
{"title":"ВЛИЯНИЕ ТАРГЕТНОЙ ТЕРАПИИ ПРИ ПСОРИАЗЕ НА ИЗМЕНЕНИЕ СИМБИОНТНОЙ МИКРОБИОТЫ ГЕНИТАЛИЙ","authors":"Г.В. Савчков, Алексей Сергеевич Нестеров, Н.Д. Погольдин, Анастасия Васильевна Нестерова","doi":"10.25633/etn.2024.01.16","DOIUrl":"https://doi.org/10.25633/etn.2024.01.16","url":null,"abstract":"Установлено, что новые генно-инженерные биологические препараты (ГИБП), являющиеся эффективным средством лечения псориаза средней и тяжелой степени, при генитальном псориазе вызывают нарушение симбионтной микробиоты данной зоны. Развивается генитальный дисбиоз, проявляющийся снижением содержания нормобиоты на фоне увеличением численности условно патогенных и патогенных видов, что может являться важным фактором развития осложнений псориаза.","PeriodicalId":425015,"journal":{"name":"Естественные и технические науки","volume":"459 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-01-31","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"140479800","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
{"title":"РАСПРОСТРАНЕНИЕ РЕДКИХ ВИДОВ РАСТЕНИЙ НА ТЕРРИТОРИИ ЗАТО Г. ОСТРОВНОЙ (МУРМАНСКАЯ ОБЛАСТЬ)","authors":"М.Ю. Меньшикова, Р.И. Гайнанова","doi":"10.25633/etn.2024.01.22","DOIUrl":"https://doi.org/10.25633/etn.2024.01.22","url":null,"abstract":"Приведены результаты изучения распространения видов сосудистых растений, занесенных в Красную книгу Мурманской области, на территории ЗАТО г. Островной. Впервые для рассматриваемой территории дана оценка плотности популяций охраняемых видов растений. Составлена карта распространения на территории на территории г. Островной, баренцевоморского побережья мыса Святой Нос и в устье реки Иоканга следующих редких видов растений: Botrichium lunaria (L.) Sw., Rhodiola rosea L., Hedysarum arcticum B. Fedtsch., Gentianella aurea (L.) H. Smith, Castilleja lapponica Gand., Arctanthemum hultenii (A. Love & D. Love) Tzvel., Tanacetum bipinnatum (L.) Sch. Bip. Выделены наиболее уязвимые участки, требующие мер по обеспечению сохранения редких видов растений.","PeriodicalId":425015,"journal":{"name":"Естественные и технические науки","volume":"502 ","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-01-31","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"140474233","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
{"title":"EFFICIENT USE AND PROTECTION OF THE VEGETATION OF THE GANJA RIVER BASIN","authors":"Э.Ф. Джавадова","doi":"10.25633/etn.2024.01.11","DOIUrl":"https://doi.org/10.25633/etn.2024.01.11","url":null,"abstract":"Охрана природы и эффективное использование природных ресурсов является одной из важнейших задач, стоящих перед человечеством. Эта проблема требует подготовки комплекса мер по охране окружающей среды, правильному и эффективному использованию природных ресурсов, их восстановлению. Для охраны и эффективного использования растительности того или иного региона большое значение имеют всестороннее изучение его флоры и растительности, открытие растений народнохозяйственного значения. Большое значение в этой работе имеют региональные флористические материалы.\u0000 Nature protection and efficient use of natural resources is one of the most important problems facing humanity. This problem requires the preparation of complex measures for the protection of the environment, the correct and efficient use of natural resources, and their restoration. For the protection and efficient use of the vegetation of this or other region, a comprehensive study of its flora and vegetation, and the discovery ofplants of national economic importance are very important. Regional floristic materials are very important in this work.","PeriodicalId":425015,"journal":{"name":"Естественные и технические науки","volume":"102 4","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-01-31","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"140470414","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
{"title":"НЕКОТОРЫЕ ОСОБЕННОСТИ ФЛОРЫ БАРГУЗИНСКИХ КУЙТУНОВ (СЕВЕРНОЕ ПРИБАЙКАЛЬЕ)","authors":"С.Ц. Бадмаева, Б. Б. Намзалов","doi":"10.25633/etn.2024.01.09","DOIUrl":"https://doi.org/10.25633/etn.2024.01.09","url":null,"abstract":"В статье представлены результаты полевых и камеральных работ по определению и анализу флоры растительности урочища Куйтуны Баргузинской котловины Прибайкалья. Проведён систематический, поясно-зональный, ареалогический анализ флоры. Выявлены эндемичные виды растений во флоре.","PeriodicalId":425015,"journal":{"name":"Естественные и технические науки","volume":"79 4","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-01-31","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"140477356","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
{"title":"КОМПЛЕКСНЫЙ ПОДХОД К ОПРЕДЕЛЕНИЮ ПАРАМЕТРОВ ПОЖАРОВЗРЫВООПАСНЫХ ЗОН ПРИ НАТЕКАНИИ ВОДОРОДА В РЕАКТОРНОМ ЗДАНИИ АЭС С ВВЭР","authors":"О. С. Лебедченко","doi":"10.25633/etn.2024.01.23","DOIUrl":"https://doi.org/10.25633/etn.2024.01.23","url":null,"abstract":"Система контроля и удаления водорода из защитной оболочки АЭС с водно-водяными реакторами включает пассивные методы. Определение концентрации водорода в гермзоне реакторного здания и его удаление при проектных авариях производится с использованием датчиков водорода и каталитических рекомбинаторов. Вода в первом контуре реакторной установки под действием излучения подвергается радиолизу, поэтому выделение водорода происходит при штатной работе атомной станции. В статье представлены модельные задачи и их аналитические решения в случаях натекания водорода в реакторное здание. Представлена методика расчета концентрационных полей водорода в зданиях АЭС с ВВЭР. Приведена математическая зонная модель, позволяющая выявить не предусмотренное технологическим процессом образование взрывопожароопасной водородно-воздушной смеси и определить необходимую степень чувствительности приборов контроля концентрации водорода в реакторном здании АЭС, а также дать рекомендации по их оптимальному расположению.","PeriodicalId":425015,"journal":{"name":"Естественные и технические науки","volume":"140 ","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-01-31","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"140471770","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Р. И. Дзуев, В. Н. Канукова, М. М. Хуламханова, Анна Александровна Чепракова, Л. Х. Шугушева, А.Х. Шарибова, М.К. Арсамакова
{"title":"БЕЛОЗУБКА МАЛАЯ (CROCIDURA SUAVEOLENS PALL., 1811) В ЭКОСИСТЕМАХ КАБАРДИНО-БАЛКАРИИ","authors":"Р. И. Дзуев, В. Н. Канукова, М. М. Хуламханова, Анна Александровна Чепракова, Л. Х. Шугушева, А.Х. Шарибова, М.К. Арсамакова","doi":"10.25633/etn.2024.01.10","DOIUrl":"https://doi.org/10.25633/etn.2024.01.10","url":null,"abstract":"Белозубка малая (Crocidura suaveolens Pallas, 1811), являясь аборигенным видом микромаммалия Кавказа, играет важную роль в поддержании структуры природных и антропогенных экосистем региона. Настоящее исследование, посвященное изучению относительного обилия вида в различных ландшафтно-экологических условиях Кабардино-Балкарии, позволило выявить следующее. Наибольшее относительное обилие вида характерно в околоводных интразональных ландшафтах. С продвижением в горы показатель обилия вида уменьшается. В городских условиях (г.о. Нальчик) заселяет урбанистические, индустриальные, рекреационные ландшафты. В зимний период регистрируется в жилище человека, что требует налаживания мониторинга инфицированности C. suaveolens возбудителями заболеваний опасных для человека, в том числе туляремия.","PeriodicalId":425015,"journal":{"name":"Естественные и технические науки","volume":"154 2","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-01-31","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"140475166","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
{"title":"ИЗУЧЕНИЕ ФИТОХИМИЧЕСКОГО ПРОФИЛЯ И БИОЛОГИЧЕСКОЙ АКТИВНОСТИ ЭКСТРАКТОВ АСЕПТИЧЕСКИХ РАСТЕНИЙ HETERANTHERA ZOSTERIFOLIA MART.","authors":"Ю.А. Карачинский, Д.А. Хлебникова, М.Ю. Чередниченко","doi":"10.25633/etn.2024.01.06","DOIUrl":"https://doi.org/10.25633/etn.2024.01.06","url":null,"abstract":"Объектом исследования являлось однодольное травянистое водное субтропическое растение гетерантера остролистная (Heteranthera zosterifolia Mart.). Цель исследования - оценка потенциала H. zosterifolia, культивируемой в условиях in vitro, как сырья для фармацевтической, легкой или пищевой промышленности. Методы и методология исследования — колориметрические методы количественного определения и качественные реакции, основанные на физических свойствах отдельных групп вторичных метаболитов. Результаты работы и их новизна — впервые изучен фитохимический профиль асептических растений H. zosterifolia и биологическая активность этанольного экстракта в отношении ряда фитопатогенных грибов. Область применения результатов—установленный спектр вторичных метаболитов обладает потенциалом использования в официнальной медицине и фармацевтике. Значимость работы — выявлен потенциал расширения спектра использования водного растения H. zosterifolia.","PeriodicalId":425015,"journal":{"name":"Естественные и технические науки","volume":"350 2","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-01-31","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"140473583","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
{"title":"МОДЕЛИРОВАНИЕ ФАКТОРОВ РИСКА В СТРОИТЕЛЬСТВЕ","authors":"А. Г. Баламирзоев, З.Г. Дибирова, А. М. Гаджиева","doi":"10.25633/etn.2024.01.19","DOIUrl":"https://doi.org/10.25633/etn.2024.01.19","url":null,"abstract":"В статье рассмотрены ранжирование факторов риска. На процесс строительного производства влияют различные факторы: производственные, экономические, политические, организационные, технические, климатические и пр. На каждом этапе реализации инвестиционно-строительного проекта возникает большое количество факторов риска. Снижение влияния факторов, вызывающих риски, является важным направлением деятельности по повышению эффективности работы строительных предприятий.","PeriodicalId":425015,"journal":{"name":"Естественные и технические науки","volume":"61 23","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-01-31","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"140476585","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}