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Doença de Wolfram: características clínicas e genéticas 沃尔夫勒姆病:临床和遗传特征
Anais Eletrônicos da Semana Online Acadêmica de Medicina - SEOMED Pub Date : 2022-02-14 DOI: 10.54265/alpp2005
Daniel Higor da Silva Barros, Vitória Maria Xavier Silva, Lucas de Souza Gorjão, Ericka Bemfica Benavides
{"title":"Doença de Wolfram: características clínicas e genéticas","authors":"Daniel Higor da Silva Barros, Vitória Maria Xavier Silva, Lucas de Souza Gorjão, Ericka Bemfica Benavides","doi":"10.54265/alpp2005","DOIUrl":"https://doi.org/10.54265/alpp2005","url":null,"abstract":"Introdução:Síndrome de Wolfram ou DIDMOAD, sigla referente os principais achados clínicos diabetes insipidus, diabetes mellitus, atrofia óptica e surdez. Para suspeitar que um paciente é acometido por essa doença são necessários dois achados clínicos: atrofia ótica e diabetes mellitus. Objetivo: Indicar as características clínicas e genéticas da Doença de Wolfram. Método:Realizou-se uma revisão bibliográfica, a partir das bases de dados PubMed e Scielo. Os descritores foram: doença de Wolfram, DIDMOAD. Utilizaram-se neste estudo trabalhos publicados entre os anos de 2016 e 2021. Resultado: Doença de Wolfram é reconhecida como modelo de desordem no retículo endoplasmático (RE), conduzindo à produção de proteínas com dobramento inadequado, desregulação na homeostase do cálcio e consequente stress no RE das células beta, neurônios, células ganglionares da retina e oligodendrócitos, causando a disfunção e degeneração do tecido afetado. Sinais clínicos adicionais são: hipopituitarismo, neuropatia periférica, doenças psiquiátricas e problemas urinários. A expectativa de vida é de 35 anos, devido a progressão da doença, principalmente por disfunções neurológicas que ocasionam falência respiratória. Duas desordens genéticas principais causadoras da síndrome de Wolfram: a síndrome de Wolfram 1 (WFS1), forma clássica da síndrome é causada por uma mutação autossômica recessiva do gene WSF1, localizado no cromossomo 4p, responsável pela produção de uma proteína chamada wolframina. Poucos pacientes têm mutações no gene CIDS2 o qual é responsável pela síndrome de Wolfram 2 (WS2), autossômica e recessiva. Conclusão:A análise genética de mutações tem um papel fundamental, o que pode permitir o desenvolvimento de tratamento baseados no conhecimento da relação gene-proteína. PALAVRAS-CHAVE: DIDMOAD, Wolfram, wsf1, wsf2, retículo endoplasmático","PeriodicalId":284974,"journal":{"name":"Anais Eletrônicos da Semana Online Acadêmica de Medicina - SEOMED","volume":"12 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-02-14","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"122365488","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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CIRURGIA METABÓLICA E SEU IMPACTO EM PACIENTES COM SÍNDROMES METABÓLICAS: revisão narrativa 代谢手术及其对代谢综合征患者的影响:叙事综述
Anais Eletrônicos da Semana Online Acadêmica de Medicina - SEOMED Pub Date : 2022-02-14 DOI: 10.54265/lljn5901
Maria Gabriela Prandini Nunes Cota, Ana Luísa Nunes Ribeiro, Bruna Cristina Silva Martins
{"title":"CIRURGIA METABÓLICA E SEU IMPACTO EM PACIENTES COM SÍNDROMES METABÓLICAS: revisão narrativa","authors":"Maria Gabriela Prandini Nunes Cota, Ana Luísa Nunes Ribeiro, Bruna Cristina Silva Martins","doi":"10.54265/lljn5901","DOIUrl":"https://doi.org/10.54265/lljn5901","url":null,"abstract":"INTRODUÇÃO:Considerando que atualmente 21,5% da população brasileira é obesa, a Cirurgia Bariátrica (CB) surgiu como uma solução no tratamento dessa condição. Após estudos demonstrarem que ela pode ser um novo tratamento para as doenças metabólicas, esse termo foi substituído por Cirurgia Metabólica (CM). Nesse sentido, essa intervenção tem sido utilizada como uma nova abordagem para pacientes com síndrome metabólica resistentes às terapias convencionais. OBJETIVO:Avaliar como a cirurgia metabólica impacta pacientes com síndromes metabólicas. MÉTODOS:Para essa revisão narrativa, realizou-se buscas bibliográficas nas bases PubMed, UpToDate e Lilacs, utilizando os Descritores em Saúde “Bariatric Surgery”, “Nutritional and Metabolic Diseases” ,”Obesity Management”.Os critérios de inclusão são artigos dos últimos 5 anos, que abordam o prognóstico do paciente. RESULTADOS: A CM promove mudanças físicas e genéticas. Fisicamente, diminui o tamanho gástrico, rearranja anatomicamente o intestino, altera a secreção hormonal e promove restrições calóricas dietéticas fundamentais para o aprimoramento de microbiota salutar, reduzindo a inflamação sistêmica. Geneticamente, a restrição calórica pode alterar a expressão gênica de diferentes vias metabólicas, como transcrição gênica, processos imunológicos, metabolismo lipídico e energético, diferenciação celular e diferenciação de adipócito.Assim, a CM favorece melhor controle glicêmico e redução de eventos cardiovasculares após a intervenção cirúrgica. CONCLUSÃO: A CM em indivíduos com síndrome metabólica oferece melhora e/ou remissão de comorbidades associadas, devido aos benefícios proporcionados. O prognóstico se relaciona à elevação da sobrevida e melhora da qualidade de vida, além da redução da farmacoterapia. PALAVRAS-CHAVE: Bariatric Surgery, Nutritional and Metabolic Diseases, Obesity Management","PeriodicalId":284974,"journal":{"name":"Anais Eletrônicos da Semana Online Acadêmica de Medicina - SEOMED","volume":"27 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-02-14","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"132661927","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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ANÁLISE DO GRAU DE SATISFAÇÃO DOS USUÁRIOS DA UNIDADE DE SAÚDE DA FAMÍLIA URBIS V QUANTO À PARTICIPAÇÃO DE ESTUDANTES DE MEDICINA DA UNIVERSIDADE ESTADUAL DO SUDOESTE DA BAHIA NA ROTINA DAS ATIVIDADES ASSISTENCIAIS 分析城市V家庭保健单位使用者对西南巴伊亚州立大学医科学生参与日常护理活动的满意程度
Anais Eletrônicos da Semana Online Acadêmica de Medicina - SEOMED Pub Date : 2022-02-14 DOI: 10.54265/eoax3036
Pedro Henrique Zuba Xavier
{"title":"ANÁLISE DO GRAU DE SATISFAÇÃO DOS USUÁRIOS DA UNIDADE DE SAÚDE DA FAMÍLIA URBIS V QUANTO À PARTICIPAÇÃO DE ESTUDANTES DE MEDICINA DA UNIVERSIDADE ESTADUAL DO SUDOESTE DA BAHIA NA ROTINA DAS ATIVIDADES ASSISTENCIAIS","authors":"Pedro Henrique Zuba Xavier","doi":"10.54265/eoax3036","DOIUrl":"https://doi.org/10.54265/eoax3036","url":null,"abstract":"Este trabalho objetivou uma análise da compreensão dos usuários da Unidade de Saúde da Família (USF) Urbis V sobre a inserção e participação do estudante de medicina nas atividades desenvolvidas neste ambiente. Trata-se de uma pesquisa qualitativa e exploratória. Participaram deste levantamento, os usuários da USF Urbis V de Vitória da Conquista – Bahia. Os três grupos levantados para esta análise levaram em conta o funcionamento da Unidade de Saúde, a integração ensinoserviço-comunidade e o ensino médico. Na coleta dos dados, aplicou-se um questionário padronizado às pessoas da comunidade e verificou-se que a participação do acadêmico de medicina traz benefício ao usuário, à comunidade e ao estudante. Observou-se que quanto mais forte o elo entre os membros da comunidade e os acadêmicos de medicina, mais qualidade se produz na assistência aos usuários e na formação dos estudantes. PALAVRAS-CHAVE: Estratégia de Saúde da Família, Estudantes, Atenção Primária à Saúde","PeriodicalId":284974,"journal":{"name":"Anais Eletrônicos da Semana Online Acadêmica de Medicina - SEOMED","volume":"6 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-02-14","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"125314090","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Fatores que tornam o Sexo Feminino mais predisponente à Doença de Alzheimer: Revisão de Literatura 使女性更容易患阿尔茨海默病的因素:文献综述
Anais Eletrônicos da Semana Online Acadêmica de Medicina - SEOMED Pub Date : 2022-02-14 DOI: 10.54265/uxmc6175
Kathisuemy Marim, Isabela Apolinário Comério, Isabella Duarte Bassetti, Lia Drago Riguette Broseghini
{"title":"Fatores que tornam o Sexo Feminino mais predisponente à Doença de Alzheimer: Revisão de Literatura","authors":"Kathisuemy Marim, Isabela Apolinário Comério, Isabella Duarte Bassetti, Lia Drago Riguette Broseghini","doi":"10.54265/uxmc6175","DOIUrl":"https://doi.org/10.54265/uxmc6175","url":null,"abstract":"A doença de Alzheimer é uma patologia neurodegenerativa de alta prevalência na população, sendo ainda mais frequente no sexo feminino. Apesar de não apresentar etiologia definida, estudos apontam que a progressão da idade associada à perda da função endócrina no período da perimenopausa parece ser o principal fator fisiopatológico que torna as mulheres mais predisponente ao Alzheimer, visto que esse mecanismo interfere negativamente regiões cerebrais responsáveis por funções cognitivas. Diante disso, o presente estudo teve como objetivo revisar a literatura sobre os possíveis fatores que influenciam na predisposição feminina à doença. Neste estudo, foram considerados artigos, nos idiomas português e inglês, que apresentassem como temática a associação da predisposição do sexo feminino ao Alzheimer. A seguinte revisão de literatura utilizou-se dos bancos de dados eletrônicos SciELO, MedLine e PubMed, e, para a condução da busca, valeu-se dos descritores: “Doença de Alzheimer”, “fatores predisponentes” e “sexo feminino”, além de suas possíveis associações. A pesquisa inicial envolveu 20 artigos e os estudos sugerem que a doença de Alzheimer é 1,5 a 3 vezes mais prevalente em mulheres. A progressão da doença caracteriza-se pela piora sucessiva dos sintomas, sendo os primeiros associados a uma diminuição da memória recente, a dificuldade de realizar tarefas diárias de maneira independente e de se orientar no tempo e no espaço. Assim, devido à alta incidência e à complexidade da doença se justifica tal estudo para melhor entendimento sobre suas formas de tratamento e, principalmente, sobre os fatores de risco que atingem a parcela feminina da população. PALAVRAS-CHAVE: Doença de Alzheimer, fatores predisponentes, sexo feminino","PeriodicalId":284974,"journal":{"name":"Anais Eletrônicos da Semana Online Acadêmica de Medicina - SEOMED","volume":"1 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-02-14","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"124683618","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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A RELAÇÃO ENTRE A MICROBIOTA INTESTINAL E A OCORRÊNCIA DE NEOPLASIAS DO TRATO GASTROINTESTINAL 肠道微生物群的relaÇÃo中心和胃肠道肿瘤的ocorrÊncia中心
Anais Eletrônicos da Semana Online Acadêmica de Medicina - SEOMED Pub Date : 2022-02-14 DOI: 10.54265/jnco9736
Maria Gabriela Prandini Nunes Cota, Luis Felipe Malaquias Ferreira
{"title":"A RELAÇÃO ENTRE A MICROBIOTA INTESTINAL E A OCORRÊNCIA DE NEOPLASIAS DO TRATO GASTROINTESTINAL","authors":"Maria Gabriela Prandini Nunes Cota, Luis Felipe Malaquias Ferreira","doi":"10.54265/jnco9736","DOIUrl":"https://doi.org/10.54265/jnco9736","url":null,"abstract":"INTRODUÇÃO: A microbiota intestinal se relaciona simbioticamente e desempenha funções essenciais à homeostase humana, sobretudo do ponto de vista imunopatológico, sendo a sua composição influenciada pelo estilo de vida e dieta do indivíduo. Há indícios que o desequilíbrio da microbiota intestinal estaria relacionado ao desenvolvimento de neoplasias do trato gastrointestinal (TGI) OBJETIVO: Identificar a relação entre a microbiota intestinal e a ocorrência de neoplasias do TGI. MÉTODOS: revisão narrativa nas bases PubMed e LILACS com os seguintes descritores: “gastrointestinal tract”, “câncer”, e “microbiota”. RESULTADOS: A carcinogênese de neoplasias do TGI relaciona-se à fatores genéticos, ambientais e comportamentais. O aumento do consumo de produtos industrializados, que alteram a microbiota intestinal, está relacionado a um concomitante aumento da incidência de neoplasias do TGI. Esse efeito relaciona-se à uma diminuição de microrganismos importantes para a homeostase e a proliferação de agentes como H. pylori e Fusobacterium nucleatum. A disbiose gera um ambiente próinflamatório, por meio da maior produção de ácidos graxos de cadeia curtas e toxinas como a 4-hidroxi-2-nonenal, que relaciona-se à desregulação do inflamassoma e dos genes de supressão de células tumorais, predispondo mecanismos carcinogênicos. Do contrário, alguns estudos indicam um possível efeito protetor de microbiotas equilibradas na prevenção e melhor prognóstico dessas neoplasias. CONCLUSÃO: As evidências atuais sugerem um papel protetor de uma microbiota diversificada e equilibrada em prevenir neoplasias TGI, bem como o efeito nocivo da disbiose sobre a carcinogênese. Estudos prospectivos mais abrangentes ainda são necessários para especificar tais efeitos e promover medidas profiláticas e terapêuticas. PALAVRAS-CHAVE: Microbiota, Neoplasias, Trato Gastrointestinal","PeriodicalId":284974,"journal":{"name":"Anais Eletrônicos da Semana Online Acadêmica de Medicina - SEOMED","volume":"602 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-02-14","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"123075842","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Social and peer group influence on seeking and adhering to treatment for drug use during the COVID-19 pandemic COVID-19大流行期间社会和同伴群体对寻求和坚持药物使用治疗的影响
Anais Eletrônicos da Semana Online Acadêmica de Medicina - SEOMED Pub Date : 2022-02-14 DOI: 10.54265/nmmt6705
João Pedro Lemos de Brito, Paulo Roberto Telles Pires Dias
{"title":"Social and peer group influence on seeking and adhering to treatment for drug use during the COVID-19 pandemic","authors":"João Pedro Lemos de Brito, Paulo Roberto Telles Pires Dias","doi":"10.54265/nmmt6705","DOIUrl":"https://doi.org/10.54265/nmmt6705","url":null,"abstract":"To study, through literature review, how peer and social support influence the initiation, adhesion, and effectiveness in drug treatment, during COVID-19’s pandemic. A period where social isolation and online interventions became the norm. A literature search was performed in MEDLINE/PubMed database, considering publications in the last 4 years. Searching terms were “peer support”, “online treatment” and “substancerelated disorders”. The selection was performed by title and abstract, followed by an abstract and full-text read. Main findings are presented. Quality and type of support showed a very important role in remissions, notably in online forums for drug user support, a recent strategy that has increased during the social distancing period. Were also disseminated, in this context, improved telehealth alternatives counting with the aid of Artificial Intelligence and Machine Learning. Turning point events in users' lives and psychosocial markers, proved relevant for seeking and attending to treatment online but were not well explored yet. Characteristics individualizing users' relationship with drugs and their influence on online search for specialized treatment networks are widely debated. New ways of delivering peer and social support online seemed to work efficiently during the social distancing period, and promise to be good complementary therapies for future care. Further studies are still needed to evaluate how can online methods work in safe and beneficial ways for frail users. Implementing deeper regulations in online cares and seeing their results are tasks for future research and social measures aiming at remission yet not accomplished. PALAVRAS-CHAVE: On-line Treatment, Peer and Social Support, Substance-Related Disorders","PeriodicalId":284974,"journal":{"name":"Anais Eletrônicos da Semana Online Acadêmica de Medicina - SEOMED","volume":"35 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-02-14","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"127122362","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Infecção do trato urinário assintomática e principais complicações: Relato de Caso 无症状尿路感染及主要并发症:病例报告
Anais Eletrônicos da Semana Online Acadêmica de Medicina - SEOMED Pub Date : 2022-02-14 DOI: 10.54265/xkxq9996
Luísa Maciel dos Santos
{"title":"Infecção do trato urinário assintomática e principais complicações: Relato de Caso","authors":"Luísa Maciel dos Santos","doi":"10.54265/xkxq9996","DOIUrl":"https://doi.org/10.54265/xkxq9996","url":null,"abstract":"Infecção do trato urinário (ITU) é a presença de agente infeccioso no sistema urinário, envolve o trato urinário baixo (uretra e bexiga) e/ou alto (rins e ureteres) e pode resultar em bacteremia, sepse, hidronefrose e falência renal. Sua incidência varia conforme idade e sexo, sendo mais comum em neonatos do sexo masculino e em mulheres devido a questão anatômica da uretra ser mais curta se comparada a do homem. O objetivo é relatar o atendimento de paciente com pielonefrite e ressaltar a importância do diagnóstico precoce para prevenir as possíveis complicações da ITU alta. Apresenta-se o quadro de paciente do sexo feminino, 23 anos. Manifestou os sintomas clínicos de lombalgia, cólica, febre de 39º e sinal de Giordano positivo bilateral no exame físico, nega disúria e polaciúria. Foi realizado exame qualitativo de urina (EQU), urocultura e ultrassonografia abdominal (US) para verificar alterações do sistema urinário. EQU: proteinúria, presença de nitrito e esterase leucocitária, urocultura indicou Escheria coli (patógeno mais frequente associado à ITUs), com >100.000 ufc/mL apontando para bacteriúria assintomática e US sem sinais hidronefrone ou nefrolitíase. Diagnostico de ITU alta, foi feito tratamento com nitrofurantoína por 7 dias. Após 10 meses a paciente foi acometida outra vez pela infecção. Apresentou sintomas apenas de pielonefrite novamente. Tratamento feito com sulfametoxazol + trimetoprima por 3 dias, indicado para bacteriúra assintomática. Paciente evoluiu bem, contudo é importante estar alerta a qualquer sintoma nos próximos 2 meses para diagnóstico de ITU recorrente, podendo assim individualizar estratégias de prevenção como antibioticoterapia, evitando comprometimento renal. PALAVRAS-CHAVE: Escheria coli, Hidronefrose, Pielonefrite, Proteinúria","PeriodicalId":284974,"journal":{"name":"Anais Eletrônicos da Semana Online Acadêmica de Medicina - SEOMED","volume":"10 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-02-14","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"126554244","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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