{"title":"Focale epilepsie en de GATOR1 complex genen","authors":"Femke Van ’t Hof, Eva Brilstra","doi":"10.54160/epilepsie.11027","DOIUrl":"https://doi.org/10.54160/epilepsie.11027","url":null,"abstract":"Een monogene oorzaak bij focale epilepsie is minder zeldzaam dan vroeger werd gedacht. De meest voorkomende groep erfelijke, focale epilepsieën worden veroorzaakt door varianten in de GATOR1 complex genen (DEPDC5, NPRL2 en NPRL3), ook wel de ‘GATORopathieën’ genoemd. Er is steeds meer bekend over de verschillende ziekte-uitingen van deze aandoeningen, en zelfs over de consequenties voor behandeling. Dit maakt genetische diagnostiek belangrijk.","PeriodicalId":256752,"journal":{"name":"Epilepsie, periodiek voor professionals","volume":"126 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2021-06-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"131249956","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
{"title":"Rationele extra-eloquente closed-loop corticale stimulatie","authors":"D. van Blooijs","doi":"10.54160/epilepsie.11033","DOIUrl":"https://doi.org/10.54160/epilepsie.11033","url":null,"abstract":"Epilepsiechirurgie in de sensomotorische cortex is vaak beperkt mogelijk. Slechts 30-72% van deze patiënten wordt aanvalsvrij en 50% van deze patiënten krijgt functieverlies na operatie (van Offen et al., 2017). In deze studie wordt de mogelijkheid onderzocht om de aanvalsfrequentie te verminderen door corticale closed-loop elektrostimulatie. Het doel hiervan is om de aanval in een vroeg stadium te stoppen.","PeriodicalId":256752,"journal":{"name":"Epilepsie, periodiek voor professionals","volume":"69 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2021-03-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"115000869","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
A. Colon, L. Wagner, Simon Tousseyn, Lotte De Jong, Pieter Kubben, Kim Rijkers, Olaf Schijns
{"title":"Ervaringen met Stereo-EEG RadioFrequente ThermoCoagulatie","authors":"A. Colon, L. Wagner, Simon Tousseyn, Lotte De Jong, Pieter Kubben, Kim Rijkers, Olaf Schijns","doi":"10.54160/epilepsie.11039","DOIUrl":"https://doi.org/10.54160/epilepsie.11039","url":null,"abstract":"In deze bijdrage een weergave van de ervaringen met thermocoagulatie van epileptogene zones in het Academisch Centrum voor Epileptologie, Kempenhaeghe/MUMC+. Besproken worden de uitkomst na behandeling (wel/niet aanvalsvrij) in relatie met verschillen in lokalisatie, type onderliggend lijden en uitgebreidheid van de epileptogene zone, evenals mogelijke complicaties na behandeling. De afgelopen jaren is het indicatiegebied iets uitgebreid maar het grootste deel bestaat uit patiënten met periventriculaire heterotopieën.","PeriodicalId":256752,"journal":{"name":"Epilepsie, periodiek voor professionals","volume":"6 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2021-03-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"126592753","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
M. Dekker, M. Zwarts, Loretta Van Iterson, D. Lindhout
{"title":"Huwelijk van geschuwden","authors":"M. Dekker, M. Zwarts, Loretta Van Iterson, D. Lindhout","doi":"10.54160/epilepsie.11038","DOIUrl":"https://doi.org/10.54160/epilepsie.11038","url":null,"abstract":"Is de ernstige epilepsie van kinderen in de dorpen van Tanzania, die vaak diep in de binnenlanden liggen, het gevolg van een parasiet of toch een autoimmuun aandoening? In deze bijdrage een verslag van de mogelijke oorzaken en gevolgen van deze vorm van epilepsie voor de kinderen die hierdoor worden getroffen.","PeriodicalId":256752,"journal":{"name":"Epilepsie, periodiek voor professionals","volume":"1 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2021-03-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"121887613","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
L. Wagner, A. Colon, Gwendolyn De Bruyn, J.M.W. Dings, Hilde Braakman, Olaf Schijns
{"title":"MRI-geleide Laser Interstitiële ThermoTherapie bij het hypothalamus hamartoom","authors":"L. Wagner, A. Colon, Gwendolyn De Bruyn, J.M.W. Dings, Hilde Braakman, Olaf Schijns","doi":"10.54160/epilepsie.11034","DOIUrl":"https://doi.org/10.54160/epilepsie.11034","url":null,"abstract":"Behandeling van epilepsie bij een patiënt met een hypothalamus hamartoom met traditionele chirurgische technieken is complex en geassocieerd met hoge morbiditeit en mortaliteit. De minimaal invasieve behandeling met MRI-geleide laser interstitiële thermotherapie lijkt daarentegen een veelbelovende techniek met hoge succes- en lage complicatiepercentages. In deze bijdrage worden de resultaten beschreven voor acht kinderen, die werden verwezen naar het Texas Childrens Hospital in Houston.","PeriodicalId":256752,"journal":{"name":"Epilepsie, periodiek voor professionals","volume":"89 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2021-03-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"124607108","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
{"title":"Elektrische Status Epilepticus in Slaap","authors":"F. Jansen","doi":"10.54160/epilepsie.11036","DOIUrl":"https://doi.org/10.54160/epilepsie.11036","url":null,"abstract":"Op 15 oktober 2020 promoveerde Bart van den Munckhof aan de Universiteit Utrecht op het proefschrift getiteld Electrical Status Epilepticus in Sleep. Van den Munckhof toont aan dat inflammatie en vroeg ontstane schade aan de thalamus een belangrijke rol spelen bij het ontstaan van elektrische status epilepticus in slaap (ESES). Overige bevindingen zijn dat verstoring van de herstelfunctie van slaap een relatie heeft met gedragsproblemen en dat behandeling met corticosteroïden vermoedelijk het meest effectief is.","PeriodicalId":256752,"journal":{"name":"Epilepsie, periodiek voor professionals","volume":"17 5","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2021-03-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"133293725","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Olaf Schijns, L. Wagner, Simon Tousseyn, Kim Rijkers, Vivianne Van Kranen, A. Colon
{"title":"Minimaal invasieve behandeling van epilepsie","authors":"Olaf Schijns, L. Wagner, Simon Tousseyn, Kim Rijkers, Vivianne Van Kranen, A. Colon","doi":"10.54160/epilepsie.11031","DOIUrl":"https://doi.org/10.54160/epilepsie.11031","url":null,"abstract":", Louis Wagner2, Simon Tousseyn2, Kim Rijkers1, Vivianne van Kranen2,Albert Colon2.1Neurochirurgie, 2Neurologie/Klinische neurofysiologie, Academisch Centrum voor Epileptologie, Locatie: MaastrichtUniversitair Medisch Centrum en Kempenhaeghe","PeriodicalId":256752,"journal":{"name":"Epilepsie, periodiek voor professionals","volume":"35 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2021-03-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"131879840","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
{"title":"Interventies bij kinderen met epilepsie","authors":"Petra Callenbach","doi":"10.54160/epilepsie.11035","DOIUrl":"https://doi.org/10.54160/epilepsie.11035","url":null,"abstract":"Op woensdag 23 september 2020 promoveerde Amerins Weijenberg aan de Rijksuniversiteit Groningen op het proefschrift Interventions in childhood epilepsy: pharmacotherapy and ketogenic diet. Het eerste deel van haar proefschrift richt zich op farmacotherapie bij kinderen met epilepsie, met focus op de overschakeling van eerste naar tweede en derde generatie anti-epileptica, en het tweede deel op de toepassing van het ketogeen dieet.","PeriodicalId":256752,"journal":{"name":"Epilepsie, periodiek voor professionals","volume":"15 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2021-03-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"134208185","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
{"title":"Nature or nurture, of beide?","authors":"D. Lindhout","doi":"10.54160/epilepsie.11037","DOIUrl":"https://doi.org/10.54160/epilepsie.11037","url":null,"abstract":"Wat zijn de mogelijke oorzaken van het ziektebeeld van onchocerciasis-geassocieerde epilepsie? Moeten zowel nature als nurture meegenomen worden bij het zoeken naar oorzaken van aandoeningen, mede vanwege de implicaties voor counseling, preventie en behandeling? In deze bijdrage wordt een overzicht gegeven van mogelijke complex-genetische factoren die nog niet of slechts summier zijn onderzocht.","PeriodicalId":256752,"journal":{"name":"Epilepsie, periodiek voor professionals","volume":"41 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2021-03-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"122663374","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}